PEDI - Andrei

PATOLOGII INFECȚIOASE PEDIATRICE
1. CONJUNCTIVITA NEONATALĂ
⦁ În prima lună de viață
⦁ Incidență scăzută ← profilaxie standard oferită la naștere − unguent cu ERITROMICINĂ
⦁ Etiologie și management inițial − bazate pe:
^ Anamneză (prenatală și la naștere)
^ Momentul debutului
⦁ Z1
CHIMICĂ ⦁ Secreție în cantitate mică
⦁ Eritem
⦁ Z 2−7
GONOCOCICĂ
⦁ Secreție în cantitate mare, purulentă
⦁ Z 5−14
Cu CHLAMYDIA ⦁ Secreție seroasă (de obicei) / purulentă
⦁ Risc de pneumonie concomitentă
⦁ LABORATOR
^ Stare generală afectată / suspiciune de conjunctivită gonococică → evaluare completă
- HLG
- Hemocultură
- Cultură din LCR, secreție oculară
^ Suspiciune de infecție cu Chlamydia și stare generală bună → colorație Gram și
cultură din secreția oculară
⦁ TRATAMENT
^ Irigație oculară
^ Gonococică → antibiotice iv
^ Chlamydia → MACROLIDE po
2. OTITA MEDIE ACUTĂ

⦁ Comună sub 6 ani
^ Incidența ↓ cu vârsta
⦁ Cel mai frecvent motiv de administrare antibioterapie la copil
⦁ ISTORIC. EXAMEN CLINIC
^ Febră
^ Durere auriculară cu debut acut
^ Membrană timpanică în tensiune, eritem
^ Otoscopie pneumatică → mobilitate ↓
^ Lichid în urechea medie
⦁ LABORATOR
^ NU e necesar
^ Diagnostic clinic
⦁ TRATAMENT
^ AMOXICILINĂ în doză mare − prima linie
- Refractară / istoric de infecții auriculare multiple → AMOXICILINĂ +
CLAVULANAT în doză mare
^ Analgezice
⦁ COMPLICAȚII
^ Mastoidită
^ Abces temporal
^ Pierdere auz
^ Perforație membrană timpanică
3. SCARLATINA
⦁ Febră și rash asociate cu o anumită infecție streptococică
⦁ Erupția tegumentară = reacție de tip întârziat datorată expunerii anterioare la exotoxina
streptococului de grup A (Streptococcus pyogenes)
^ Febră
^ Rash difuz eritemato-papular − aspect de șmirghel
^ Limbă zmeurie
^ Descuamări palme și plante
⦁ LABORATOR
^ Test rapid streptococ
^ Cultură din secreția faringiană
⦁ TRATAMENT
^ Ca faringita streptococică
^ PENICILINĂ / AMOXICILINĂ
⦁ COMPLICAȚII
^ Cardită reumatică
^ Glomerulonefrită poststreptococică
4. ROSEOLA INFANTUM / EXANTEM SUBIT

⦁ HHV-6
^ Febră înaltă + convulsii febrile → 3−5 zile → rash, febra dispare
^ Macule și papule eritematoase distribuite pe:
- Față
- Gât
- Trunchi
- Extremități proximale
⦁ TRATAMENT − suportiv
5. RUJEOLA / POJAR
⦁ Virus rujeolic
⦁ Afectează copiii preșcolari și adulții neimunizați
⦁ Epidemii recente datorate ↑ numărului de copii neimunizați
^ Febră
^ Tuse
^ Coriză
^ Conjunctivită
^ Pete Koplik
- Leziuni albe → alb-albăstrui
- În ciorchine
- Pe mucoasa jugală
- În dreptul celui de-al doilea molar − de obicei
^ Rash eritematos − începe pe:
- Scalp
- Extremități
- Piept
⦁ LABORATOR − PCR
⦁ TRATAMENT
^ Suportiv
^ Vitamina A
^ Izolare
^ Notificarea centrului de boli transmisibile
⦁ COMPLICAȚII
^ Otită medie acută
^ Pneumonie
^ Encefalită
6. RUBEOLA / POJAR GERMAN / POJAR DE 3 ZILE / POJĂREL
^ IACRS ușoară, febră → rash maculo-papular − începe pe față → trunchi
^ Adenopatii
- Posterioare
- Occipitale
- Cervicale
^ Pete Forchheimer
- Roșii
- Mici
- Pe palatul moale
⦁ LABORATOR − PCR
7. ERITEM INFECȚIOS / A 5-A BOALĂ A COPILĂRIEI

⦁ Parvovirus B19
^ Febră, odinofagie, stare de rău → rash pe față − mai accentuat pe obraji = FEBRA CU
OBRAJI PĂLMUIȚI
⦁ COMPLICAȚII
^ Expunere intrauterină → hidrops fetal
^ Anemie aplastică − mai ales la pacienții cu siclemie (boala celulelor în seceră)
8. INFECȚIA DE TRACT URINAR

⦁ Luată în considerare întotdeauna la:
^ Copiii < 2 ani cu febră
^ Orice copil cu simptome urinare
⦁ A 2-a cea mai frecventă infecție bacteriană la copil (după otita medie)
⦁ Escherichia coli − cel mai comun microorganism
⦁ FACTORI DE RISC
^ Vârsta < 12 luni
^ Temperatura ≥ 39°C
^ Febră > 2 zile
^ Rasa albă
^ Sex F
^ Băieți necircumciși
^ Febră înaltă
^ Iritabilitate
^ Vărsături
^ Hematurie
⦁ LABORATOR
^ Sumar de urină
^ Urocultură
⦁ TRATAMENT
^ Antibiotice
- CEFALOSPORINE − prima linie
⦁ COMPLICAȚII
^ Pielonefrită
^ Urosepsis
^ Cicatrici renale
PROBLEME PEDIATRICE PULMONARE
1. CRUPUL
⦁ = Inflamație acută laringe
⦁ Cauzată de:
^ Virusuri parainfluenza tip 1 și 2
^ Mai rar
- V. parainfluenza tip 3
- VSR
- V. gripal
- Rubeolă
- Adenovirus
- Mycoplasma pneumoniae
⦁ Cel mai frecvent: 3 luni − 5 ani
^ Febră
^ Congestie nazală
^ Tuse lătrătoare
^ Eritem faringian discret
^ Dispnee
^ Stridor inspirator
^ Limfadenopatie
^ Cazuri severe − detresă respiratorie
⦁ IMAGISTICĂ
^ Rx gât → îngustarea căilor aeriene subglotice − semnul turlei − formă de clopot
⦁ Stridor de repaus și nu prezintă ameliorare semnificativă → internare și monitorizare
respiratorie
⦁ TRATAMENT
^ Suportiv
- Hidratare
- Umidifierea aerului
- Repaus
- Analgezice
^ Cazuri ușoare → STEROIZI oral / im / iv
^ Cazuri severe (stridor de repaus) → EPINEFRINĂ în aerosoli (↓ rapidă a edemului)
+ CORTICOSTEROIZI
- Internat pentru monitorizare
2. EPIGLOTITA
⦁ = Infecție rapid progresivă a epiglotei și țesuturilor adiacente → obstrucția căilor aeriene
⦁ În trecut: frecventă la copiii 2−7 ani → utilizare la scară largă vaccin împotriva Haemophilus
influenzae tip b (Hib) → incidența a scăzut considerabil
^ Cauzată cel mai frecvent de infecția Hib
⦁ În prezent: mai frecventă la copiii mai mari și adulți
^ Streptococ
^ Alte tipuri de H. influenzae
^ Febră înaltă cu debut brusc
^ Disfagie
^ Hipersalivație
^ Voce înfundată
^ Stridor discret
^ Tiraj inspirator
^ Pentru a favoriza respirația, copilul se poate înclina în față cu mâinile pe genunchi
^ Anxietate datorată simptomelor
^ Epiglotă eritematoasă și edemațiată
⦁ Cazuri suspecte de epiglotită → examinarea gâtului doar într-o unitate în care intubația
promptă e posibilă − iritație suplimentară și ocluzie subsecventă
⦁ LABORATOR
^ Cultură din exsudat epiglotic → identifică bacteria cauzatoare
- Efectuat doar dacă pacientul e intubat
⦁ IMAGISTICĂ
^ Rx gât → semnul degetului mare (epiglotă tumefiată), semnul valeculei
- Epiglotă edemațiată
- Opacifiată
- Obstruează parțial căile respiratorii
^ Laringoscop − doar în situații controlate → epiglotă roșie și edemațiată
⦁ TRATAMENT
^ Menținere copil liniștit
^ Internare → observare atentă și monitorizare respiratorie
^ Obstrucție nu ușoară → intubație − ideal într-o unitate specializată
- Sală de operație, cu anestezie/chirurgie
- Pentru a menține permeabilitatea căilor respiratorii
^ Obstrucția căilor respiratorii care nu permite intubație → traheostomie de urgență
^ Antibiotice → CEFTRIAXONĂ 7−10 zile
3. BRONȘIOLITA
⦁ = Infecție virală a bronhiolelor
⦁ Cauzată de:
^ VSH − majoritatea
^ V. parainfluenza tip 3 − mai rar
⦁ Iarna și primăvara − cel mai adesea
⦁ Copii < 2 ani − de obicei
^ Febră
^ Congestie nazală
^ Tuse
^ Wheezing
^ Detresă respiratorie
^ Tahipnee
^ Raluri
^ Expir prelungit
^ Hipersonoritate la percuție
⦁ IMAGISTICĂ
^ Rx toracică → hiperinflația plămânilor și infiltrate parcelare
- Nu necesară pentru diagnostic
⦁ TRATAMENT
^ Aspirație nazală
^ Hidratare adecvată
^ Umidifierea aerului
^ Bronhodilatatoare inhalatorii (β2-agoniști, epinefrină) + glucocorticoizi sistemici −
NU sunt INDICAȚI
^ Detresă respiratorie / hipoxemie → internare − observație și suport respirator
⦁ COMPLICAȚII
^ Cazuri severe − detresă respiratorie → insuficiență respiratorie
^ Risc ↑ de a dezvolta astm
4. PERTUSSIS / TUSE CONVULSIVĂ
⦁ = Infecție bacteriană − Bordetella pertussis
⦁ Copii < 10 ani − frecventă înaintea vaccinării
^ Pacienți neimunizați − perioadă de manifestare lungă, până la 3 luni, cu 3 faze diferite
- Faza CATARALĂ
* 1−2 săptămâni
* Simptome nespecifice
* ± Febră ușoară
* Tuse ușoară
* Rinoree
* Conjunctive injectate
- Faza PAROXISTICĂ
* După săptămâna 2 de boală
* Episoade paroxistice de tuse → sunet inspirator convulsiv
* Emeză
* Sincopă
- Faza DE CONVALESCENȚĂ
* Durează ~ 2 săptămâni
* ↓ graduală frecvența și severitatea tusei
^ Sugar − apneea poate fi singura manifestare
⦁ LABORATOR
^ Cultură din tractul respirator
^ PCR
^ HLG − nespecifică, leucocitoză marcată cu limfocitoză
⦁ TRATAMENT
^ Suportiv
^ MACROLIDE − ERITROMICINĂ
- ↓ durata dacă sunt inițiate precoce
- ↓ incidența răspândirii infecției
- Profilaxie postexpunere
⦁ COMPLICAȚII
^ Pneumonie
^ Apnee la sugari → spitalizare din cauza riscului ↑
5. SINDROMUL DE DETRESĂ RESPIRATORIE A NOU-NĂSCUTULUI
⦁ Nou-născuții prematuri (S24−37, mai ales < S30) au deficiență de surfactant (← imaturitate
pulmonară) − duce la:
^ ↓ complianța pulmonară
^ Atelectazie
^ Insuficiență respiratorie
^ Se manifestă în primele 2 zile după naștere
^ Cianoză
^ Bătăi ale aripioarelor nazale
^ Geamăt respirator
^ Tiraj intercostal
^ FR > 60/min
^ Raluri
^ Diminuarea sonorității pulmonare
⦁ LABORATOR
^ Gaze sangvine arteriale
- ↓ O2
- ↑ CO2
^ Analiza lichidului amniotic
- De obicei, nu e utilă
- Poate ghida tratamentul în S34−37 gestaționale prin determinarea maturității
pulmonare fetale − raportul lecitină/sfingomielină în lichidul amniotic
* < S34 → tratament întotdeauna
* > S37 → tratamentul nu e necesar, de obicei
⦁ IMAGISTICĂ
^ Rx toracică
- Atelectazie bilaterală cu aspect de sticlă mată
- ↓ volume pulmonare
⦁ TRATAMENT
^ Administrare de CORTICOSTEROIZI mamei înainte de inițierea nașterii − ajută la
grăbirea maturării plămânilor fetali
^ Internare în terapie intensivă neonatală − observare atentă
^ PIATRA DE TEMELIE a terapiei
- Suplimentare cu O2
- Presiune pozitivă în căile respiratorii
- Terapia de substituție a surfactantului
^ Orice nou-născut care nu răspunde la tratament / necesită niveluri mari de O2 pentru
a menține SaO2 adecvată → intubat
⦁ COMPLICAȚII
^ Efuziuni aeriene pulmonare
- Pneumotorax
- Pneumomediastin
^ Displazie bronhopulmonară
^ Risc ↑ de astm în copilărie vs alți copii
6. SINDROMUL DE ASPIRAȚIE DE MECONIU (SAM)

⦁ Trecerea materiilor fecale în sacul amniotic înainte de naștere → obstrucția căilor aeriene și
pneumonie
^ Lichid amniotic de culoare meconială observat în timpul nașterii
^ Cianoză
^ Tiraj intercostal
^ Distensie toracică
^ Tahipnee
⦁ LABORATOR
^ Hemocultură − pentru a exclude sepsisul
⦁ IMAGISTICĂ
^ Rx toracică
▪ Zone de hiperinflație
▪ Atelectazie
▪ Pneumotorax
⦁ TRATAMENT
^ Aspirare gură și nas la naștere
^ Suplimentare cu O2
^ Agravare detresă respiratorie → intubare
^ Terapia cu surfactant − utilă pentru ameliorarea funcției respiratorii în anumite cazuri
^ Antibioterapie empirică − luată în considerare pentru posibilitatea dezvoltării unei
pneumonii
^ Intubație traheală pentru aspirarea secrețiilor − NU e recomandată
⦁ COMPLICAȚII
^ Nu se tratează prompt → HTP
^ Risc ↑ de astm în copilărie
7. FIBROZA CHISTICĂ
⦁ Autozomal recesivă
⦁ Cea mai frecventă patologie AR fatală în SUA
⦁ Defect al canalului de pompare al clorului din glandele exocrine
^ Ductele glandelor exocrine devin blocate cu secreții vâscoase
- Plămâni
- Pancreas
- Glande reproducătoare
⦁ Se manifestă în copilărie
⦁ În general − fatală, dar tratamentul adecvat permite supraviețuirea până la 30−40 ani
⦁ Afectează:
^ Ambii plămâni
- Infecții recurente
- Sinuzită cronică
^ Sistemul GI
- Deficiențe enzimatice pancreatice
- Malabsorbție
⦁ FACTORI DE RISC − rasa albă
^ Infecții pulmonare recurente ^ Ileus meconial la naștere
* Pseudomonas ^ Steatoree
* Stafilococ auriu ^ Varice esofagiene
^ Dispnee ^ Prolaps rectal
^ Cianoză ^ Deficit de creștere
^ Tuse
^ Hemoptizie
^ Sinuzită cronică
^ Degete hipocratice
⦁ LABORATOR
^ ↓ Na seric
^ Testul sudorii
- ↑ Na
- ↑ Cl
* > 60 mEq/L − copii
* > 80 − adulți
^ Cazuri suspectate / purtătorii genei care au în vedere o sarcină → test genetic − poate
localiza mutația în gena reglatoare a conductanței transmembranare a FC (CFTR)
⦁ TRATAMENT
^ Dezoxiribonucleaza (DNaza) → ↓ vâscozitatea secrețiilor
^ Fizioterapie toracică → eliminarea secrețiilor
^ Orice suspiciune de exacerbări pulmonare / infecții
- Bronhodilatatoare
- AINS
- Antibiotice
^ Malabsorbție → suplimentare cu:
- Enzime pancreatice
- Vitamine A, D, K, E
CARDIOLOGIE PEDIATRICĂ
CIRCULAȚIA FETALĂ
⦁ Schimb de gaze − circulație utero-placentară
⦁ Hemoglobina fetală
^ Afinitate mai mare pentru O2 decât Hb adultului
^ Extrage O2 din sângele matern
⦁ Artere ombilicale − sânge neoxigenat → placentă
⦁ Vene ombilicale − sânge oxigenat − placentă → sistem portal
⦁ Modificări după naștere
^ Expansiunea plămânilor → ↓ rezistența vasculară pulmonară, ↑ fluxul sangvin
pulmonar → ↑ relativă a oxigenării sângelui
^ ↓ nivelul seric de prostaglandină E2 → închiderea canalului arterial
^ Clamparea cordonului ombilical → oprirea circulației placentare, ↑ rezistența vasculară
sistemică
^ ↑ RVS → închiderea canalului venos, constricția arterei și venei ombilicale
^ ↑ presiunea AS (← flux pulmonar ↑), ↓ circulația ombilicală → ↓ presiunea în VCI
^ ↓ presiunea în VCI și AD → închiderea foramen ovale
↓ ↑
- RVP - RVS
- Nivelul seric de prostaglandină E2 - Fluxul sangvin pulmonar
- Circulația ombilicală - Relativă a oxigenării sângelui
- Presiunea în VCI și AD - Presiunea AS
1. DSV
⦁ = Discontinuitate a septului ventricular − permite șuntarea sângelui
⦁ Cel mai frecvent defect cardiac congenital
^ Mic → asimptomatic
^ Defecte largi
- Infecții respiratorii frecvente
- Dispnee, dificultăți de respirație
- Simptome de IC
- Deficit de creștere
^ Suflu pansistolic − marginea sternală inferioară stângă
^ Z2 accentuat
^ Freamăt sistolic
⦁ ECG
^ HVS, HVD
^ Normal − adesea
⦁ IMAGISTICĂ − ecocardiogramă → șunt
⦁ TRATAMENT
^ Defecte mici → urmărire
^ Defecte largi
- DIURETICE / IECA − ↓ încărcarea de volum / rezistențele vasculare
- Reparare precoce (înaintea apariției sindromului Eisenmenger)
⦁ COMPLICAȚII
^ În lipsa tratamentului → sindrom Eisenmenger − ireversibil
^ Risc ↑ de endocardită
2. DSA
⦁ = Întrerupere a septului atrial − permite trecerea sângelui între cele 2 atrii
⦁ Cel mai frecvent defect ce apare în sindromul Down
⦁ Inițial: circulația sângelui prin defect − stânga → dreapta
⦁ Mai susceptibili la:
^ Desaturări la altitudini mari
^ Sindrom de decompresie în timpul scufundărilor maritime de mari adâncimi
^ Asimptomatic − posibil
^ Defecte largi
- Cianoză
- Dispnee
- Oboseală
- Simptome de IC
- Deficit de creștere
^ Suflu sistolic de ejecție − margine sternală superioară stângă
^ Z2 larg dedublat fix
^ Șoc apexian puternic − margine sternală inferioară stângă
⦁ ECG − deviație axială dreaptă
⦁ IMAGISTICĂ
^ Ecocardiogramă
- Trecerea sângelui între cele 2 atrii
- VD dilatat
- Cardiomegalie
^ Rx toracică → ↑ amprentelor vasculare pulmonare (← HTP)
⦁ TRATAMENT
^ Defecte mici
- NU necesită reparare
- Profilaxia cu antibiotice − obligatorie înaintea intervențiilor chirurgicale /
stomatologice
^ Închidere chirurgicală
- Sugari simptomatici
- Fluxul sangvin pulmonar = 2 x sistemic
⦁ COMPLICAȚII
^ În lipsa tratamentului:
- Sindrom Eisenmenger (șunt dreapta → stânga)
- Disfuncție VD
- HTP
- Aritmii
3. PERSISTENȚA CANALULUI ARTERIAL

⦁ = Eșec al închiderii canalului arterial după naștere
⦁ Șunt stânga → dreapta (aortă → artera pulmonară)
⦁ Necesar pentru supraviețuire în caz de:
^ Transpoziția marilor vase
^ Leziuni ale tractului de ejecție
- Stenoză aortică severă
- Coarctație de aortă
- Inimă stângă hipoplazică
⦁ FACTORI DE RISC
^ Prematuritate
^ Altitudine mare
^ Infecție maternă cu v. rubeolic în primul trimestru de sarcină
^ Administrare de prostaglandină la mamă
^ F>M
^ Asimptomatic − posibil
^ Dispnee
^ Simptome de IC
^ Presiunea pulsului mare
^ Puls săltăreț
^ Suflu continuu de tunel − spațiul intercostal 2
^ Z2 accentuat
⦁ ECG − HVS − posibil
⦁ IMAGISTICĂ
^ Ecocardiogramă → dilatare AS și VS
^ Rx toracică → cardiomegalie − posibil
^ Angiografie − confirmă diagnosticul
⦁ TRATAMENT
^ INDOMETACIN → închiderea canalului
^ Persistență → închidere chirurgicală
4. TRUNCHI ARTERIAL PERSISTENT

⦁ = Eșec al separării aortei de artera pulmonară în timpul dezvoltării → un singur vas care
alimentează circulația sistemică și pulmonară
^ Un singur vas iese din ambii ventriculi (cu DSV) și dă naștere circulației sistemice și
pulmonare
^ Cianoză după naștere
^ Dispnee
^ Oboseală
^ Deficit de creștere
^ Simptome de IC − apar precoce
^ Suflu sistolic dur − marginea sternală inferioară stângă
^ Z1 și Z2 accentuate
^ Puls săltăreț
⦁ ECG − HVS, HVD − posibil
⦁ IMAGISTICĂ
^ Angiografie, ecocardiogramă − utilizate pentru diagnostic
^ Rx toracică
- Cord în sabot
- Fără arteră pulmonară
- Aortă mărită cu arcul pe partea dreaptă
⦁ TRATAMENT − corecție chirurgicală
5. TRANSPOZIȚIA MARILOR VASE
⦁ Circulația sistemică și pulmonară − paralele
^ Aortă − VD
^ Artera pulmonară − VS
⦁ Șuntul poate apărea între marile vase prin PCA
⦁ Cauza − nu clar elucidată
^ Cel mai probabil − dezvoltarea septului cardiac în trunchiul arterial
⦁ Incompatibilă cu viața − făt născut mort
^ Excepție − dacă se asociază cu PCA / DSV
⦁ FACTORI DE RISC
^ Sindrom
- Apert
- Cri-du-chat
- Down
^ Trisomie 13, 18
^ Cianoză după naștere
- Se accentuează cu închiderea PCA
^ Z2 accentuat
⦁ IMAGISTICĂ
^ Rx toracică
- Baza inimii îngustată
- Marcaje anormale pulmonare
^ Ecocardiogramă − utilizată pentru diagnostic
⦁ TRATAMENT
^ Menținerea PCA deschis cu prostaglandină E
^ Septostomie atrială cu balon pentru a lărgi DSV
^ Corecție chirurgicală promptă
6. ATREZIA DE TRICUSPIDĂ
⦁ = Eșec de formare a valvei tricuspide − împiedică trecerea sângelui AD → VD
⦁ Se asociază frecvent cu:
^ DSA
^ DSV
^ Hipoplazie VD
^ Se manifestă imediat după naștere cu cianoză − de obicei
^ Suflu holosistolic ← DSV
⦁ IMAGISTICĂ − ecocardiogramă − arată defectele
7. TETRALOGIA FALLOT
1. DSV
2. HVD
3. Aortă călare pe septul ventricular
4. Obstrucția tractului de ejecție VD
⦁ FACTORI DE RISC
^ Sindrom
- Cri-du-chat
- Down
^ Trisomie 13, 18
^ Cianoză precoce
^ Dispnee
^ Oboseală
^ Poziție ghemuită − ameliorarea simptomatologiei în timpul episoadelor hipoxemice
^ Suflu sistolic de ejecție − marginea sternală stângă
^ Z2 unic
^ Ridicarea VD
⦁ ECG − deviație axială dreaptă
⦁ IMAGISTICĂ
^ Ecocardiogramă, cateterism cardiac − utilizate pentru diagnostic
^ Rx toracică → cord în sabot
⦁ TRATAMENT
^ Menținere PCA → prostaglandină E
^ În timpul episoadelor de cianoză
- O2
- Propranolol
- Fluide iv
- Morfină
- Poziție genu-pectorală
^ Corecție chirurgicală
8. ÎNTOARCEREA VENOASĂ PULMONARĂ ANORMALĂ TOTALĂ
⦁ Venele pulmonare se golesc în circulația venoasă sistemică (în vena brahiocefalică stângă
− adesea), nu în AS
⦁ Incompatibilă cu viața
^ Excepție − foramen ovale / canalul arterial rămân deschise
^ Se manifestă la nou-născut prin:
- Cianoză
- Insuficiență respiratorie
- Șoc
^ Suflu sistolic și diastolic
^ Hepatomegalie ← insuficiența VD
⦁ IMAGISTICĂ − ecocardiogramă, angiografie − utilizate pentru diagnostic
9. DEFECTE ALE CANALULUI ATRIO-VENTRICULAR

⦁ = Malformație
^ Valve atrio-ventriculare
^ Sept atrial
^ ± Sept ventricular
în timpul dezvoltării fetale → varietate de defecte valvulare și septale
⦁ 20% dintre copiii cu sindrom Down
COMPLET INCOMPLET
Defect complet al pernei endocardice = - DSA
canal atrio-ventricular comun - Anomalii minore ale valvei atrio-ventriculare
- DSA
- DSV
- Canal atrio-ventricular unic

^ Sufluri similare defectelor particulare
COMPLET INCOMPLET
- Se aseamănă cu DSA - Simptome de IC
- Pneumonită
⦁ ECG − deviație axială stângă

⦁ IMAGISTICĂ − ecocardiogramă, cateterism cardiac − utilizate pentru diagnostic
10. PURPURA HENOCH-SCHÖNLEIN
⦁ Cea mai comună vasculită la copil
⦁ = Vasculită mediată prin COMPLEXE IMUNE
^ De tip IgA
^ Afectează
- Arteriole
- Capilare
- Venule
⦁ 3−15 ani (adesea)
^ IACRS recentă
^ Purpură
- Palpabilă
- Fese și extremități inferioare
^ Durere abdominală
^ Sângerare GI
^ Artrită / artralgii poliarticulare
^ Hematurie
⦁ LABORATOR
^ NU necesită analize pentru diagnostic
^ Excluderea afectării renale → sumar de urină
- Hematurie
- Proteinurie
- Cilindri
^ Biopsie din leziuni purpurice → depozite de IgA
- Aspect similar la biopsia renală
⦁ TRATAMENT
^ Autolimitată − adesea
^ Simptome GI / afectare renală → CORTICOSTEROIZI
⦁ COMPLICAȚII
^ Invaginație
^ Leziuni renale acute
11. BOALA KAWASAKI
⦁ A 2-a cea mai frecventă vasculită la copil
⦁ = Inflamație necrozantă a vaselor mari, medii, mici
⦁ Vasculita coronariană
^ 25% dintre pacienți
^ → posibile anevrisme / IM / moarte subită
^ Una din cauzele de cardiopatie dobândită la copil
⦁ Copiii mici (cel mai adesea)
^ Febră > 5 zile
^ Conjunctivită
^ Rash maculo-papular
^ Adenopatie cervicală > 1,5 cm
^ Limbă zmeurie, tumefierea buzelor, eritem
^ Edeme
^ Descuamări ale mâinilor și picioarelor − posibil
⦁ LABORATOR
^ VSH ↑
^ Albumină ↓
^ Piurie sterilă
^ Trombocitoză
^ Autoanticorpi împotriva celulelor endoteliale − posibil
⦁ IMAGISTICĂ
^ Ecocardiogramă → anevrisme ale arterei coronare
▪ Utilă în special în asociere cu testul de stres la DOBUTAMINĂ
^ Angiografie → neregularități ale vaselor coronariene
⦁ TRATAMENT
^ Autolimitată − adesea
^ Aspirină
^ γ-globuline iv
TULBURĂRI GASTRO-INTESTINALE PEDIATRICE
1. FISTULA TRAHEO-ESOFAGIANĂ
⦁ = Malformație a traheei și esofagului → formarea unei comunicări între structuri
⦁ Frecvent asociată cu atrezie esofagiană
^ Tuse și cianoză în timpul alimentației
^ Alimentele pot umple fundul de sac
^ Distensie abdominală
^ Istoric de pneumonie de aspirație − posibil
⦁ IMAGISTICĂ
^ Rx toracică după inserția sondei nazo-gastrice − arată malformația → sondă în plămâni
/ fundul de sac
⦁ TRATAMENT
^ Reparare chirurgicală
2. STENOZA PILORICĂ
⦁ = Hipertrofia sfincterului piloric → obstrucția evacuării gastrice
^ Simptomele încep la câteva săptămâni după naștere
^ Vărsături
- Nebiloase
- În jet
^ Masă epigastrică palpabilă de mărimea unei măsline
⦁ LABORATOR
^ Alcaloză metabolică
- Hipocloremică
- Hipopotasemică
⦁ IMAGISTICĂ
^ Tranzit baritat → îngustarea canalului piloric = semnul sforii
^ US
- Îngroșarea musculaturii pilorice (↑ grosimea)
- Subțierea lumenului piloric
⦁ TRATAMENT − pilorotomie
3. ENTEROCOLITA NECROTICĂ
⦁ = Necroza idiopatică a mucoasei și desprinderea celulelor epiteliale
⦁ FACTORI DE RISC
^ Naștere prematură
^ Greutate mică la naștere
^ Vărsături bilioase
^ Alimentație deficitară
^ Diaree
^ Hematochezie
^ Distensie și sensibilitate abdominală
^ Letargie
^ Cazuri grave − semne de șoc
⦁ LABORATOR
^ Acidoză metabolică
^ ↓ Na
⦁ IMAGISTICĂ − Rx abdominală
^ Distensie intestinală
^ Aer
▪ În peretele intestinal, vena portă
▪ Liber subdiafragmatic
⦁ TRATAMENT
^ Nutriție parenterală totală
^ Antibiotice iv, cu spectru larg
^ Aspirare nazo-gastrică
^ Rezecția chirurgicală a intestinului afectat
4. BOALA HIRSCHSPRUNG
⦁ = Absența inervației autonome intestinale → spasme intestinale și obstrucție
^ Vărsături
^ Constipație severă
^ Eșec al trecerii materiilor fecale
⦁ LABORATOR − biopsie intestinală → absența ganglionilor
⦁ IMAGISTICĂ
^ Rx abdominală → dilatația intestinului
^ Clismă baritată → dilatație proximală (MEGACOLON) cu îngustare distală
⦁ TRATAMENT
^ Colostomie
^ Rezecția zonei afectate
5. INVAGINAȚIA
⦁ = Telescoparea intestinului într-un segment adiacent → obstrucție
⦁ Cel mai frecvent − proximal de valva ileo-cecală
⦁ Cea mai frecventă cauză de obstrucție intestinală în primii 2 ani de viață
⦁ La adult
^ Considerată cancer până la proba contrarie
^ Necesită rezecție chirurgicală − de obicei
⦁ FACTORI DE RISC
^ Diverticul Meckel
^ Purpura Henoch-Schönlein − asociată cu invaginație ileo-ileală
^ Infecția cu adenovirus
^ Fibroza chistică
^ Durere abdominală
- Bruscă
- Durează < 1 minut
- Episodică
^ Sensibilitate abdominală
^ Masă abdominală palpabilă ovoidă = boudin de invaginație
^ Vărsături
^ Mucus cu sânge în scaun → scaun cu aspect de jeleu de coacăze
^ Paloare
^ Transpirație
⦁ LABORATOR − leucocitoză
⦁ IMAGISTICĂ
^ Rx abdominală
- Exlude pneumoperitoneul
- Obstrucție intestinală
^ US (prima linie) / CT → anomalii intestinale, de obicei ileo-cecale
^ Clismă baritată → obstrucție
⦁ TRATAMENT
^ Clismă baritată cu aer contrast − poate reduce defectul
^ Cazuri refractare → chirurgie
⦁ COMPLICAȚII
^ Ischemie intestinală − apendicele e susceptibil în special
^ Perforație − în timpul reducerii cu clisma cu aer contrast
6. DIVERTICUL MECKEL
⦁ = Rămășiță a ductului vitelin
⦁ Ca un buzunar exterior al ileonului
⦁ Poate conține țesut ectopic
⦁ REGULA CELOR 2
^ De 2 ori mai frecvent la M
^ Apare la o distanță de 2 ft (~ 60 cm) de valva ileo-cecală
^ 2 tipuri de țesut ectopic: gastric, pancreatic
^ 2% din populație
^ Cele mai multe complicații apar înaintea vârstei de 2 ani
^ Asimptomatic
^ Ocazional
- Sângerare rectală nedureroasă
- Invaginație
- Diverticulită
- Formare de abces
⦁ IMAGISTICĂ − scanare radionucleară cu technețiu = scanare Meckel → detectează
mucoasa gastrică
⦁ TRATAMENT − simptomatic → rezecție chirurgicală
7. MALROTAȚIA CU VOLVULUS
⦁ Malformație congenitală
⦁ = Malrotație a intestinului în timpul dezvoltării fetale
⦁ ↑ riscul de torsiune intestinală cu ischemie intestinală și obstrucție (VOLVULUS)
^ Vărsături bilioase − cel mai comun semn
- Orice nou-născut cu vărsături bilioase necesită consult chirurgical de urgență
din cauza suspiciunii de malrotație cu volvulus până la proba contrarie
^ Peritonită
^ Șoc
⦁ IMAGISTICĂ
^ Rx abdominală pe gol
- Semnul double bubble
- Pattern obstructiv
- Aer liber ← perforație
^ Rx seriate GI cu contrast → aspect de tirbușon / cioc al duodenului
⦁ TRATAMENT
^ Chirurgie de urgență − laparotomie exploratorie
^ Antibiotice
^ Rehidratare
8. ICTER NEONATAL
⦁ Hiperbilirubinemia la nou-născut ← cauze fiziologice (frecvent) / hepatice / hematologice
- Excreție ↓
FIZIOLOGIC
- Eșec al alimentației naturale
- Incompatibilitate materno-fetală AB0

HEMOLIZĂ ↑ - Anomalii ereditare ale elementelor figurate
- Deficit de glucozo-6-fosfat dehidrogenază
SUPRAPRODUCȚIE de BILIRUBINĂ - Hemoragie

FĂRĂ HEMOLIZĂ - Transfuzie materno-fetală
- Sindrom Gilbert
ANOMALII HEPATICE - Sindrom Crigler-Najjar
- Atrezie biliară
⦁ Cauzele fiziologice se rezolvă frecvent în 2 săptămâni

⦁ ICTERUL NUCLEAR (KERN)
^ = Depozitarea bilirubinei în ganglionii bazali și hipocamp
^ Poate cauza afectare permanentă
^ Consecutiv unor valori extrem de mari ale bilirubinei
^ Tipic întâlnit doar în caz de anomalii hepatice
^ Clinic
- Legargie
- Plâns ascuțit
- Convulsii
- Apnee
^ Icter
^ Sclere icterice
⦁ LABORATOR
^ Hemoliză → hiperbilirubinemie indirectă − frecvent
^ Sugerează o cauză nefiziologică
- Apariția icterului în primele 24 ore după naștere
- Bilirubină totală > 15 mg/dl
- Bilirubină directă > 2 mg/dl
⦁ TRATAMENT
^ Icter fiziologic ce durează câteva zile → fototerapie
^ Suspiciunea cauzelor nefiziologice
- Trebuie elucidată
- Poate necesita exsanguinotransfuzie
^ Incompatibilitate materno-fetală → Ig iv − poate ↓ necesitatea de exsanguinotransfuzie
9. DEFICIT DE CREȘTERE
⦁ Sub percentila 3 a greutății pentru vârstă / eșec al creșterii în greutate conform vârstei
⦁ Se poate datora:
^ Patologie subiacentă
^ Neglijență
^ Indicii pentru cauze organice
^ Verificați pentru abuzul copilului
- Se caută întotdeauna semne de abuz / neglijență la un copil cu deficit de creștere
⦁ LABORATOR
^ HLG
^ Hemocultură
^ Ionogramă serică
^ Examen de urină
^ Testare pentru fibroza chistică
^ Înregistrarea aportului caloric
⦁ TRATAMENT
^ Dietă hipercalorică
^ Tratarea cauzei subiacente
^ Educarea părinților − nutriție și alimentație adecvată
^ Negrijență / abuz → contactarea serviciilor sociale de suport
PROBLEME GENITO-URINARE PEDIATRICE
1. TUMORA WILMS
⦁ Malignă
⦁ Origine renală
⦁ < 4 ani
⦁ FACTORI DE RISC
^ Istoric familial
^ Neurofibromatoză
^ Alte anomalii genito-urinare
^ Scădere ponderală
^ Febră
^ Greață, vărsături
^ Disurie, poliurie
^ Masă palpabilă abdominală / în flancuri
^ HTA
⦁ LABORATOR − evaluarea funcției renale: uree, creatinină, HLG
⦁ IMAGISTICĂ
^ CT, ecografie → masă renală
^ CT, Rx toracică → metastaze
⦁ TRATAMENT
^ Rezecție chirurgicală / nefrectomie
^ Chimioterapie, radioterapie (posibil)
⦁ Prognostic bun în lipsa afectării extinse
2. DESCHIDEREA ANORMALĂ DE URETRĂ

⦁ Uretra se deschide:
^ Deasupra = EPISPADIAS
^ Pe partea inferioară a penisului = HIPOSPADIAS
⦁ Asociată cu alte anomalii anatomice peniene
⦁ ISTORIC. EXAMEN CLINIC − defectul apare la examinare și în timpul micțiunii
⦁ TRATAMENT
^ Corecție chirurgicală − ideal în timpul perioadei de sugar
^ NU circumcizie înaintea corecției chirurgicale
⦁ COMPLICAȚII − poate contribui la infertilitate
3. ENUREZIS
⦁ = Micțiune în pat pe parcursul nopții la copiii mici
⦁ Apare la toți copiii
⦁ Majoritatea cazurilor se rezolvă până la 4 ani
⦁ Cazuri patologice − rare
^ Aproape întotdeauna nepatologic
^ Elemente neobișnuite în istoric / examinare − ghidează investigațiile suplimentare
⦁ TRATAMENT
^ Educație
^ Alarme pentru enurezis
^ Modificări dietetice − fără lichide aproape de ora culcării
^ Cazuri refractare → DESMOPRESINĂ / IMIPRAMINĂ
4. TESTICULE NECOBORÂTE / CRIPTORHIDIA

⦁ Testicule localizate în cavitatea abdominală și NU rămân constant în scrot
^ Sac scrotal gol
^ Testicule găsite în scot inconstant
⦁ TRATAMENT − administrare exogenă de hCG / orhidopexie înainte de 5 ani
⦁ COMPLICAȚII
^ Cancer testicular − risc redus, dar NU eliminat de corecția chirurgicală
^ Infertilitate
5. VALVE URETRALE POSTERIOARE

⦁ = Pliere anormală a țesuturilor la nivelul uretrei prostatice distale → obstrucția vezicii
urinare și jet urinar slab
^ Diagnosticată la US prenatală − adesea
^ Jet urinar slab
^ Infecție de tract urinar
⦁ IMAGISTICĂ
^ Ecografie
▪ Îngroșarea pereților vezicii urinare
▪ Hidronefroză bilaterală
▪ ± Megaureter
^ Cistouretrogramă urinară (VCUG = Voiding CystoUrethroGram) → alungirea și
dilatarea uretrei posterioare în timpul micțiunii
⦁ TRATAMENT
^ Ablația cistoscopică transuretrală a țesutului anormal
^ Diversiune urinară = vezicostomie
PROBLEME HEMATOLOGICE ȘI ONCOLOGICE PEDIATRICE
1. BOALA HEMOLITICĂ A NOU-NĂSCUTULUI
⦁ Celulele Rh pozitive fetale intră în circulația mamei Rh negative → anticorpi anti-Rh

⦁ Anticorpii
^ NU afectează sarcina la interacțiunea inițială a Rh-ului
^ Cauzează hemoliza severă a eritrocitelor fetale la sarcinile următoare cu feți Rh
pozitiv − hidrops fetal
- Hemoliza → decesul fătului − cel mai probabil
⦁ FACTORI DE RISC − mamă Rh negativă cu orice istoric de hemoragie materno-fetală
^ Avort
^ Amniocenteză
^ Sângerare de trimestru III
⦁ TRATAMENT
^ Administrare de Ig Rho / D (RhoGAM)
- În primele 72 ore de la nașterea primului făt Rh pozitiv
- În orice moment în care sângele matern și cel fetal s-ar fi putut amesteca
- Previne dezvoltarea anticorpilor anti-Rh
- Protejează sarcinile viitoare prin supresia formării anticorpilor anti-Rh
^ Patologia se dezvoltă intrauterin → transfuzie fetală intrauterină
2. ANEMIA FANCONI
⦁ Asociată cu:
^ Risc crescut de Leucemie
^ Insuficiență medulară
^ Pancitopenie
^ Oboseală
^ Dispnee de efort
^ Infecții frecvente
^ Frecvent asociată cu:
- Pigmentări tegumentare anormale − pete café au lait / zone hipopigmentate
- Anomalii ale degetelor
- Rinichi în potcoavă
- Statură mică
⦁ LABORATOR
^ Biopsie medulară → hipocelularitate
^ Analiză cromozomială → multiple rupturi ale benzilor
↓ ↑
- Hb - α-fetoproteina serică
- Ht
- Leucocite
- Trombocite
⦁ TRATAMENT
^ Antibiotice
^ Transfuzii
^ Transplant medular / de celule stem hematopoietice
^ Factori de creștere hematopoietici
^ Androgeni, corticosteroizi − cresc activitatea medulară
⦁ COMPLICAȚII − deces în copilărie − frecvent din cauza insuficiență medulară / leucemie
3. ANEMIA DIAMOND-BLACKFAN
⦁ Anemie congenitală pură

⦁ Cauzată de un defect în celulele eritroide progenitoare − cel mai probabil
^ Oboseală, dispnee, cianoză, paloare − observate precoce
^ Anomalii cranio-faciale, degete
^ Sufluri cardiace
^ Dizabilitate intelectuală
^ Hipogonadism
⦁ LABORATOR − biopsie medulară → activitate ↓, dar prezența excesivă a eritropoietinei
↓ ↑
- Hb - VEM
- Ht
- Reticulocite
⦁ TRATAMENT
^ Transfuzii
^ Transplant medular
^ Corticosteroizi
4. NEUROBLASTOM
⦁ = Tumoră cu origine în celulele crestei neurale

⦁ Poate apărea în:
^ Glande suprarenale
^ Ganglioni simpatici
⦁ FACTORI DE RISC
^ Neurofibromatoză
^ Scleroză tuberoasă
^ Feocromocitom
^ Sindrom Beckwith-Wiedemann, Turner
^ Consum matern scăzut de folat
^ Distensie și durere abdominală ^ Scădere ponderală
^ Masă abdominală ^ Stare generală alterată
^ Diaree ^ Febră
^ Hepatomegalie ^ Proptoză
^ HTA ^ Echimoză periorbitală
^ Durere osoasă ^ Sindrom Horner − posibil
^ Tulburări de mișcare
⦁ LABORATOR − acid vanilmandelic și homovanilic ↑ în urina colectată pe 24 ore − posibil

⦁ IMAGISTICĂ − CT → localizarea tumorii adrenală / ganglionară
⦁ TRATAMENT
^ Rezecție chirurgicală
^ Chimioterapie
^ Radioterapie
⦁ COMPLICAȚII − metastazează în os și creier
⦁ PROGNOSTIC
^ Bun − dacă e diagnosticat < 1 an
^ Prost − dacă apare > 1 an
5. RABDOMIOSARCOM
⦁ = Tumoră a mușchilor STRIAȚI la copil

⦁ Cel mai frecvent sarcom de țesuturi moi la copil
^ Masă dureroasă a țesuturilor moi cu edem
^ Tumori mari → efect de masă asupra structurilor adiacente − frecvent
⦁ LABORATOR − biopsie − stabilește diagnosticul
⦁ IMAGISTICĂ − CT / IRM → extinderea tumorii
⦁ TRATAMENT
^ Rezecție chirurgicală
^ Chimioterapie
^ Radioterapie
PROBLEME NEUROLOGICE PEDIATRICE
1. CONVULSII FEBRILE
⦁ 6 − 60 luni (5 ani)
⦁ Asociate cu febră
⦁ Cele mai comune convulsii la copil
⦁ Apar în ABSENȚA:
^ Infecții / leziuni SNC
^ Anomalii metabolice
^ Istoric anterior de crize în afebrilitate
^ Febră > 38°C cu creșterea rapidă a temperaturii
^ Crize tonico-clonice < 15 minute
^ Istoric familial de convulsii febrile − de obicei
⦁ CLASIFICARE
SIMPLE COMPLEXE
- Convulsii generalizate tonico-clonice - Crize focale
- < 15 minute - > 15 minute
- Cel mult 1 episod în 24 ore - Multiple crize în 24 ore
- Revenire la normal după convulsie - Status postcriză prelungit / deficit focal
⦁ LABORATOR
^ Convulsii simple → NU necesar − de obicei
^ Analize solicitate în funcție de cauza subiacentă a febrei
- Suspiciune de ITU → sumar de urină
- Suspiciune de meningită → puncție lombară
* Avută în vedere la copiii < 12 luni NU pe deplin imunizați
^ Convulsii complexe → investigații suplimentare
⦁ EEG
^ Convulsii simple → NU necesar de rutină
^ Normal în lipsa convulsiilor atipice − de obicei
⦁ TRATAMENT
^ Stabilitate respiratorie
^ Antipiretice − fac parte din tratament, dar NU scad riscul de convulsii febrile
- NU aspirină la copiii mici ca antipiretic − risc de sindrom Reye
^ Observare pentru revenirea la starea inițială
^ Tratarea cauzei subiacente
^ Convulsii atipice → investigații suplimentare
- Analize de sânge
- EEG
- IRM
⦁ COMPLICAȚII
^ 35% din pacienți − convulsii febrile recurente
- Risc de epilepsie pe durata vieții − ușor crescut
^ Convulsii complexe
- Probabilitate de recurență mai mare
- Apar pe perioade mai lungi de timp
- Risc crescut de epilepsie
2. HIDROCEFALIA COPILĂRIEI
⦁ Cauzată de:
^ Necomunicantă − obstrucția circulației LCR în ventriculul cerebral 4
^ Comunicantă − disfuncția cisternelor subarahnoidiene / vililor arahnoidieni
⦁ Defecte anatomice ale craniului și sistemului ventricular asociate cu hidrocefalie la copil
^ Malformația Arnold-Chiari tip II
^ Malformația Dandy-Walker
SUGAR COPII MAI MARI

- Creșterea excesivă a capului - Letargie
- Bombarea fontanelei - Iritabilitate
- Vene ale scalpului dilatate - Vărsături
- Inapetență
- Cefalee
- Diplopie
- Edem papilar
- Fuziunea deficitară a suturilor craniene
⦁ LABORATOR − suspiciune de infecție → puncție lombară

⦁ IMAGISTICĂ − ecografie / CT / IRM → ventriculi măriți în dimensiuni
⦁ TRATAMENT
^ ACETAZOLAMIDĂ / FUROSEMID − utilitate temporar pentru ameliorarea
simptomelor
^ Șuntare chirurgicală − necesară pentru majoritatea cazurilor − de obicei
⦁ COMPLICAȚII
^ Risc crescut de epilepsie și infecție bacteriană de șunt
^ < 3 ani, în lipsa tratamentului → mortalitate = 50%
3. BOALA TAY-SACHS
⦁ Cauzată de absența hexozaminidază A − enzimă − metabolism gangliozide lipidice
⦁ FACTORI DE RISC
^ Evrei Ashkenazi
^ Canadieni francezi
^ Dezvoltare deficitară după câteva luni de viață
^ Modificări ale statusului mental
^ Atenție scăzută
^ Auz exacerbat
^ Examen fund de ochi → pete roșii-cireșii pe retină
^ Pierderea vederii
^ Paralizie progresivă
⦁ LABORATOR
^ ↓ activitatea hexozaminidază A
^ Analiza ADN − confirmă diagnosticul
⦁ TRATAMENT
^ Suportiv
^ Screening genetic − ajută părinții în decizia sarcinilor viitoare
⦁ COMPLICAȚII − deces în primii ani de viață
4. DEFECTE DE TUB NEURAL
⦁ = Eșecul închiderii tubului neural în timpul sarcinii → varietate de defecte − implică formarea
SNC
⦁ TIPURI DE DEFECTE
⦁ Cel mai benign tip

⦁ Defect de închidere a arcurilor vertebrale dorsale
SPINA BIFIDA OCULTĂ
deasupra măduvei spinării
^ La joncțiunea lombo-sacrată − de obicei
⦁ Defect mai larg
MENINGOCEL ⦁ Hernierea meningelui prin defectul vertebral dorsal
⦁ Masă moale − pe linia mediană superficial de defect
⦁ Defect sever
⦁ Hernierea meningelui și a măduvei spinării prin defect
⦁ Deficite neurologice − frecvent
^ Incontinență materii fecale și urină
MIELOMENINGOCEL
^ Paralizie flască
^ Sensibilitate deficitară
^ Semne de neuron motor periferic
^ Hidrocefalie
⦁ Severă
⦁ Eșecul închiderii tubului neural
⦁ Absența
ANENCEFALIE ^ Creier anterior
^ Meninge
^ Porțiuni ale cutiei craniene
⦁ Deces în câteva zile de la naștere
⦁ FACTORI DE RISC
^ ↓ folat seric matern ← anticonvulsivante / aport deficitar de folat în timpul sarcinii
^ DZ
^ Severitatea simptomelor depinde de severitatea defectului
^ Spina bifida − forma ușoară
- Smocuri de păr la nivelul defectului
- Asimptomatici
^ Defecte de tub neural mai severe → anomalii neurologice și de dezvoltare mai severe
⦁ LABORATOR − α-fetoproteina și acetilcolinesteraza ↑ pe parcursul sarcinii − screening
cvadruplu
⦁ IMAGISTICĂ − US în timpul sarcinii → detectarea defectelor
⦁ TRATAMENT
^ Corecție chirurgicală − toate cazurile; excepție − defecte ușoare
^ Meningocel, mielomeningocel → șuntare − frecvent necesară pentru rezolvarea
hidrocefaliei
^ Defecte de tub neural inferioare, diagnosticate intrauterin → chirurgie fetală −
potențial tratament
^ Femei însărcinate / care încearcă să conceapă → suplimentare de folat − reduce
riscul
⦁ COMPLICAȚII
^ Risc crescut de ITU și infecții SNC
^ Defecte severe → hidrocefalie
- Pot necesita îngrijire pe toată durata vieții
^ Anencefalie → supraviețuirea = câteva zile după naștere − de obicei
5. PARALIZIA CEREBRALĂ
⦁ Tulburări ale funcționării neuronului motor ← injurii ale SNC intrauterin / în timpul
dezvoltării sugarului
^ Majoritatea cazurilor ← complicații perinatale
⦁ FACTORI DE RISC
^ Prematuritate ^ Nașteri multiple
^ Retard de creștere intrauterin ^ Asfixie perinatală
^ Infecții intrauterine − corioamniotită ^ Convulsii neonatale
^ Traumatisme la naștere ^ Hemoragie cerebrală
⦁ TIPURI
SPASTICĂ DISKINETICĂ
- Cauzată de deteriorarea tracturilor piramidale - În patologia extrapiramidală
- Pareză spastică a mai multor membre - Mișcări
^ Coreoatetozice
^ Distonice
^ Ataxice
⦁ ISTORIC. EXAMEN CLINIC − anumiți pacienți − simptome din ambele tipuri
SPASTICĂ DISKINETICĂ
- Tonus ↑ la nivelul mai multor membre - Mișcări coreoatetozice / distonice / ataxice
- Reflexe tendinoase profunde (ROT) ↑ ^ Se agravează la stres
- Slăbiciune - Dificultări de vorbire = dizartrie
- Mers anormal
- Dizabilitate intelectuală − frecvent
- Hiperactivitate, convulsii, contracturi ale membrelor
⦁ IMAGISTICĂ − IRM → detectarea leziunilor cauzatoare
⦁ TRATAMENT
^ Ameliorare simptome și funcțională
- Terapie farmacologică
* Toxină botulinică
* Dantrolen
* Baclofen
* Benzodiazepine
- Fizioterapie
- Tonifiere
- Intervenție chirurgicală
^ Suport social și psihologic − ajută părinții să-și coordoneze multiplele servicii necesare
pentru îngrijirile cronice
6. RETINOBLASTOM
⦁ = Tumoră malignă a retinei la copil

⦁ Cea mai frecventă tumoră intraoculară la copil
⦁ Anumite cazuri − afectare genetică → crește riscul de tumoră la ambii ochi
^ Scăderea vederii / inflamație oculară − rar
^ Examinare oftalmologică → reflex slab al luminii roșii la ochiul afectat (leucocorie) /
mase retiniene albe
⦁ LABORATOR − testare genetică → mutație a genei RBI
⦁ IMAGISTICĂ
^ US / CT → mărimea și extinderea tumorii
^ Identificarea unei mase calcificate cu glob ocular de dimensiuni normale pe CT −
necesară înainte de inițierea terapiei
⦁ TRATAMENT
^ Tumori mari, fără potențial vizual → enucleere
^ Tumori bilaterale / adiacente nervului optic → radioterapie
^ Tumori mai mici → crioterapie / fotocoagulare laser
^ Metastaze / salvarea vederii → chimioterapie
⦁ COMPLICAȚII − risc mare de pierdere a vederii dacă tumora e adiacentă corneei
⦁ PROGNOSTIC − bun în lipsa metastazării
7. BOTULISM INFANTIL
⦁ = Paralizie după blocada colinergică presinaptică ← toxina Clostridium botulinum

⦁ Tractul GI al sugarului − colonizat de C. botulinum − produce toxina in vivo
⦁ ← ingestia sporilor după expunere la praf / sol / miere neprocesată − de obicei
^ Mierea < 1 an − contraindicată − risc de bolutism infantil
^ Letargie
^ Plâns slab
^ Hipotonie
^ Reflex de înghițire slab
^ Alimentație deficitară
^ Constipație
^ Dificultăți de respirație
⦁ LABORATOR − NU e necesar înainte de începerea tratamentului dacă diagnosticul e
suspectat
^ Examenul scaunului pentru toxina botulinică
^ Electromiogramă
⦁ TRATAMENT
^ Protejarea căilor aeriene, suport respirator − dacă e necesar
^ Ig botulinică iv
⦁ COMPLICAȚII − în lipsa tratamentului
^ Insuficiență respiratorie
^ Deces
PATOLOGII PSIHIATRICE PEDIATRICE
1. TULBURĂRI DIN SPECTRUL AUTIST
⦁ Afectare persistentă și severă a comunicării sociale și interacțiunii interpersonale

⦁ Patternuri conservatoare și restricționate ale comportamentului și preocupărilor
⦁ Apare în copilăria precoce − de obicei
^ Utilizare deficitară a comportamentelor nonverbale

^ Eșec în a dezvolta relații cu ceilalți
Interacțiuni sociale NEADECVATE
^ Eșec în a căuta interacțiune socială
^ Lipsa reciprocității sociale
^ Întârziere în dezvoltarea limbajului

^ Inițiere / susținere deficitară a conversației
Comunicare ALTERATĂ ^ Limbaj repetitiv
^ Contact vizual deficitar
^ Lipsa jocului imaginativ / imitativ pentru vârstă
^ Rutine inflexibile
^ Preocupări cu un pattern restrictiv de interes
Comportament RESTRICTIV
^ Manierisme motorii repetitive
^ Preocupări cu părți din obiecte
⦁ TRATAMENT
^ Psihoterapie comportamentală / de limbaj / socială cu cei din anturaj și familie →
ajută la îmbunătățirea interacțiunii sociale
^ Comportament agresiv, iritabil → antipsihotice atipice
2. TULBURAREA DE HIPERACTIVITATE ȘI DEFICIT DE ATENȚIE (ADHD)
⦁ Tulburare de inatenție și hiperactivitate → probleme în împrejurări multiple − acasă și la școală

⦁ La copii de vârstă școlară
⦁ Majoritatea copiilor continuă să aibă criterii de diagnostic în perioada de adult
⦁ FACTORI DE RISC − de 2−4 ori mai frecvent la M
^ Diagnosticul necesită prezența a 6 simptome de inatenție / 6 de hiperactivitate și
impulsivitate care limitează abilitatea de a funcționa în situații sociale / educaționale
/ organizate
^ Mai multe simptome trebuie să fi fost evidente înainte de 12 ani
INATENȚIE HIPERACTIVITATE și IMPULSIVITATE
- Durată de atenție scăzută - Foială
- Dificultate în urmarea instrucțiunilor - Incapacitatea de a rămâne așezat mult timp
- Lipsă de griji în îndeplinirea sarcinilor când e necesar
- Pierderea ușoară a obiectelor - Constant pe fugă
- Uitare - Vorbit excesiv
- Ascultare deficitară - Dificultate în a-și aștepta rândul la vorbit
- Distragere facilă - Îi întrerupe pe alții
- Dificultate în organizarea activității - Răspunde la întrebări înainte ca acestea să fie
- Evitarea sarcinilor care necesită concentrare terminate
prelungită
⦁ TRATAMENT
^ Terapie comportamentală − primă linie
- Poate fi combinată cu farmacoterapia
^ Îmbunătățesc capacitatea de concentrare și controlul comportamental
- ATOMOXETINA
- Stimulante
* METILFENIDAT
* DEXMETILFENIDAT
* AMFETAMINE
* DEXTROAMFETAMINE
^ Cazuri refractare → agoniști α2-adrenergici și antidepresive triciclice
3. SINDROM TOURETTE
⦁ = Patologie cronică a ticurilor

⦁ Începe în copilărie
⦁ Asociată cu ADHD și tulburare obsesiv-compulsivă
^ Multiple ticuri
- Motorii − clipit, spasme
- Vocale − sunete, cuvinte
* COPROLALIA = ticuri vocale de obscenități repetate − observată la o
minoritate (40%) dintre pacienți
- Apar în fiecare zi
- Se accentuează la stres
- Locația, frecvența și severitatea se schimbă în timp
^ Diagnosticul necesită:
- Prezența ticurilor > 1 an
- Încep < 18 ani
⦁ TRATAMENT
^ Terapie comportamentală − reduce ticurile
^ Doze mici de FLUFENAZINĂ / PIMOZIDE / TETRABENAZINE − reduc apariția
ticurilor
^ Tratarea tulburărilor comportamentale asociate → SSRI și α2-agoniști
4. TULBURAREA DE CONDUITĂ
⦁ Comportament perturbator și antisocial repetitiv − violează drepturile altora și normele

sociale
⦁ Debut în copilărie / adolescență
⦁ Indivizii > 18 ani − probabilitate mai mare de a îndeplini criteriile pentru tulburare de
personalitate antisocială
⦁ Comportamentul OPOZIȚIONAL SFIDĂTOR
^ Similar tulburării de conduită
^ Pacienții manifestă comportament agresiv / argumentativ / răzbunător
^ Comportament ilegal și destructiv − absente
^ Comportament agresiv împotriva oamenilor / animalelor
^ Distrugerea proprietății
^ Înșelătorii
^ Furt
^ Violarea regulilor serioase
⦁ TRATAMENT
^ Psihoterapie care implică familia
^ Educarea părinților
^ ADHD asociat → psihostimulante
^ Cazuri severe → stabilizatoare ale dispoziției
PATOLOGII ENDOCRINOLOGICE PEDIATRICE
1. HIPOTIROIDISM CONGENITAL
⦁ Cauzat de:
^ Deficiența severă de iod − prima cauză în țările subdezvoltate
^ Agenezia de tiroidă − prima cauză în țările dezvoltate
^ Patologii ereditare ale sintezei hormonilor tiroidieni
⦁ În lipsa tratamentului → dezvoltare mentală anormală și întârzierea creșterii = CRETINISM
^ Asimptomatic dacă mama are funcție tiroidiană normală − frecvent
^ Letargie ^ Alimentație deficitară
^ Hipotonie ^ Macroglosie
^ Hipotermie ^ Constipație
^ Deficit de creștere ^ Hernie ombilicală
^ Icter
- Icterul prelungit − primul semn − frecvent
^ Fontanelă mare care rămâne deschisă
^ Piele uscată
⦁ LABORATOR
^ TSH ↑
^ T4 ↓
⦁ IMAGISTICĂ
^ Radiografie → dezvoltare osoasă deficitară
^ Scanarea tiroidei
- Scăderea captării → malformații tiroidă
- Creșterea captării → deficiență de iod
⦁ TRATAMENT − LEVOTIROXINĂ începută imediat după naștere pentru a evita întârzierile
permanente în dezvoltare
2. DEFICIENȚA DE GLUCOZO-6-FOSFATAZĂ / GLICOGENOZĂ TIP I /
BOALA VON GIERKE
⦁ Patologie de stocare a glicogenului

⦁ Duce la:
^ Afectarea conversiei glicogen → glucoză
^ Acumularea glicogenului în diferite organe
⦁ NU confundată cu deficiența de GLUCOZO-6-FOSFAT DEHIDROGENAZĂ
^ Predispune la distrucția celulelor roșii
^ Declanșată de:
- Medicație
- Infecții
- Stres
^ Apare în primele luni de viață (3 − 4 luni)
^ Hepatomegalie
^ Convulsii
^ Față cu aspect de păpușă
^ Extremități subțiri
⦁ LABORATOR
↓ ↑
- Hipoglicemie - Acid lactic
- Acid uric
- Lipide
⦁ TRATAMENT
^ Modificări dietetice − dietă specială − aport RESTRICȚIONAT de:
- Fructoză
- Galactoză
- Sucroză
^ Menținerea nivelurilor normale ale glicemiei
ORTOPEDIE PEDIATRICĂ
1. DISPLAZIA DE DEZVOLTARE A ȘOLDULUI
⦁ = Dislocarea perinatală a capului femural din acetabul → perturbă dezvoltarea normală a

articulației șoldului
⦁ ← dezvoltare inadecvată a acetabulului în uter
⦁ FACTORI DE RISC
^ F>M
^ Primul copil născut
^ Copii născuți în poziție pelviană
^ Oligohidramnios
^ Manevre Barlow (provocarea dislocării) și Ortolani (reducerea șoldului) pozitive
^ Semn Galeazzi − genunchii la înălțimi inegale când șoldurile și genunchii sunt flectați
^ Mers Trendelenburg − șold opus căzut
^ Pliuri tegumentare asimetrice
⦁ IMAGISTICĂ − ecografie, Rx
⦁ TRATAMENT
^ < 6 luni → ham Pavlik
^ 6 luni − 2 ani → reducție deschisă / închisă și aparat gipsat
^ > 2 ani → reducție deschisă
^ > 8 ani → corecția NU poate fi efectuată − beneficiu scăzut
⦁ COMPLICAȚII
^ Cazuri tratate inadecvat → displazia permanentă a șoldului
^ Probabilitatea tratamentului eficient și a dezvoltării normale a șoldului crește cu un
tratament precoce
2. ALUNECAREA EPIFIZEI CAPULUI FEMURAL
⦁ = Separarea epifizei femurale de metafiză prin cartilajul de creștere

⦁ FACTORI DE RISC
^ Hipotiroidismul
^ Obezitatea
^ Rasa neagră
^ Adolescența
^ Durere coapsă și genunchi
^ Șchiopătare
^ Rotație internă și abducție șold − limitate
^ Flexia șoldului → rotația externă șold − obligatoriu
⦁ IMAGISTICĂ − Rx → displazia posterioară și medială a capului femural din metafiza
femurală
^ Evaluare completă − poziție antero-posterioară și picioare de broască
⦁ TRATAMENT
^ Fixare chirurgicală
^ Instabilitate (nu e capabil să suporte greutăți la prezentare) → restricții de ridicare
greutăți după reparare
^ Hipotiroidism → fixarea profilactică a părții contralaterale
⦁ COMPLICAȚII − tratamentul NU e efectuat precoce → risc crescut de:
^ Necroză avasculară
^ Osteoartroză prematură
3. BOALA LEGG-CALVÉ-PERTHES
⦁ = Necroza avasculară a epifizei capului femural

⦁ Cel mai frecvent: 3 − 8 ani
^ Șchiopătare gradual progresivă
^ Durere − debut insidios
^ Scăderea amplitudinii mișcării
⦁ IMAGISTICĂ − Rx
^ Șolduri asimetrice
^ Capul femural afectat − mic, cu os sclerotic
^ Lărgirea spațiului articular
⦁ TRATAMENT
^ Fixare / mijloace chirurgicale → contenția șoldului în acetabul
^ Displazie permanentă a șoldului → reconstrucție acetabulară
⦁ COMPLICAȚII − 50% din cazurile netratate − își revin complet
^ Risc crescut de complicații ale șoldului în perioda de adult
- Osteoartroză
- Necroză avasculară progresivă
^ Displazie permanentă → necesitate de artroplastie
4. BOALA OSGOOD-SCHLATTER
⦁ = Inflamație a interfeței os − cartilaj a tuberculului tibial = OSTEOCONDRITĂ

⦁ Cel mai frecvent − M, în timpul puseului de creștere
⦁ ISTORIC. EXAMEN CLINIC − durere la locul afectat − se înrăutățește cu activitatea
⦁ TRATAMENT
^ Exerciții de întindere
^ AINS
5. PICIOR STRÂMB / VARUS EQUIN
1. Inversia piciorului
2. Adducția piciorului anterior
3. Flexia plantară gleznă
^ Mers încet
^ Șchiopătare
^ Defect evident la examinare
⦁ TRATAMENT
^ Fixări seriate ale piciorului în poziție corectă
^ Cazuri cronice → chirurgie − eliberarea contracturilor și modificarea alinierii osului
6. FRACTURI ALE CARTILAJELOR DE CREȘTERE
⦁ = Fracturi cu implicarea cartilajului de creștere ale oaselor în creștere

⦁ Descrise de sistemul de clasificare Salter-Harris
TIP DESCRIERE PROGNOSTIC
^ Separarea cartilajului de creștere fără ^ Reducere adecvată → bun

I
extindere la osul adiacent ^ Vindecare rapidă
^ Separarea parțială a cartilajului de creștere, ^ Bun

II
cu extindere proximală la nivel metafizar ^ Perturbări de creștere − rar
^ Prost − excepție: reducere corectă

^ Separarea parțială a cartilajului de creștere,
III ^ Fixare → menținerea stabilității −
cu extindere distală la nivel epifizar
de obicei
^ Fractura se extinde spre metafiză, cartilaj ^ Trebuie obținută reducere perfectă
IV
de creștere și epifiză ^ Rezervat, chiar cu o bună reducere
^ Injurie prin zdrobire a cartilajului de ^ Probabilitate mare a opririi parțiale

V
creștere a creșterii

^ Durere, edem, căldură la locul injuriei/fraturii
^ Deformități grave − posibil
^ Afectare permanentă a cartilajului de creștere → perturbări ale creșterii cu inegalitatea
membrelor
⦁ IMAGISTICĂ − Rx → fractură la locul injuriei
^ Perturbare a creșterii → închiderea prematură a cartilajului
⦁ TRATAMENT
^ Reducție adecvată și imobilizare
^ Fracturi instabile → fixare
^ Perturbarea creșterii − pentru a obține membre de mărimi egale:
- Proceduri de alungire
- Excizia porțiunii închise a cartilajului
- Epifiziodeza cartilajului contralateral (perturbare chirurgicală a cartilajului)
⦁ COMPLICAȚII
^ Majoritatea se vindecă fără complicații
^ Unele → afectarea creșterii osului la locul injuriei
7. FRACTURA CLAVICULARĂ
⦁ Cea mai frecventă fractură la copil

^ Traumatism la naștere → cea mai frecventă fractură apărută în timpul nașterii
^ Căderi
⦁ ISTORIC. EXAMEN CLINIC − durere în axul clavicular
⦁ TRATAMENT
^ Nou-născuți → NU
^ Bandaj în formă de 8
8. COTUL DE DĂDACĂ
⦁ = Subluxație a capului radial

⦁ Apare prin tragerea și ridicarea mâinii − smulgerea copilului din fața unui pericol prin
tragere de mână
^ Durere braț
^ Nu-și poate îndoi cotul
^ Istoric de tragere accidentală de antebraț
^ Cot / braț menținut în pronație și adducție
⦁ TRATAMENT − reducție manuală prin:
^ Supinația antebrațului cu flexia cotului de la 0 → 90°
^ Hiperpronația antebrațului
9. RAHITISM
⦁ = Calcificare vicioasă a osului la copil

⦁ Cauzată de:
^ Aport / absorbție / metabolism deficitar de vitamina D → rahitism hipocalcemic
^ Absorbție deficitară de fosfat → rahitism hipofosfatemic
⦁ Adulți − OSTEOMALACIE
⦁ ← lipsa expunerii la soare ± dietă deficitară, în lipsa defectelor renale / metabolice
⦁ Cartilaj de creștere − hipertrofic, fără calcificare
^ Oase craniene moi ^ Mers întârziat
^ Statură mică ^ Picioare deformate
^ Durere osoasă ^ Cifoscolioză
^ Slăbiciune a membrului proximal ^ Adulți − fracturi ← traume minime
^ Lărgirea cartilajelor de creștere ^ Curbarea oaselor lungi
^ Cartilaje costale lărgire ^ Turtirea craniului
^ Linii translucide în os
⦁ TRATAMENT
^ Toate tipurile → suplimentare cu fosfor
^ Aport deficitar → suplimentare cu vitamina D
^ Absorbție / metabolism deficitar al vitaminei D → 1,25-dihidroxicolecalciferol
⦁ LABORATOR
HIPOCALCEMIC HIPOFOSFATEMIC
- Calciu
- 25-hidroxivitamina D3
↓
- 1,25-dihidroxicolecalciferol
- Fosfor
- 25-hidroxivitamina D3
- Parathormon
↑ - 1,25-dihidroxicolecalciferol
- Fosfataza alcalină
10. SCOLIOZA
⦁ = Curbura laterală de repaus a coloanei vertebrale asociată cu deformitate rotatorie

⦁ Risc de progresie a curburii în timpul perioadelor de creștere rapidă
^ Riscul de progresie crește cu mărimea curburii
⦁ Inițial − doar problemă cosmetică
⦁ Curbarea progresivă interferă cu activitățile
⦁ Cazuri severe → scăderea funcției pulmonare
^ Asimetrie a musculaturii spatelui și curbură palpabilă a coloanei → se augmentează
când se înclină din talie
^ Cazuri severe → compromitere pulmonară − posibilă
⦁ TRATAMENT
^ Curburi mici → observare
^ Curburi moderate, la tineri → fixare
^ Curburi severe / vârstnici → chirurgie
⦁ COMPLICAȚII − curburi severe → boală pulmonară restrictivă − limitarea expansionării
pulmonare
11. ARTRITA JUVENILĂ IDIOPATICĂ
⦁ = Atropatie nonmigratorie
⦁ Afectează una / mai multe articulații > 3 luni
⦁ În funcție de constelația simptomelor → pauciarticulară / poliarticulară / sistemică
▪ Febră
▪ Artralgii la nivelul articulațiilor implicate
▪ Rigiditate matinală
▪ Semne suplimentare − depind de subtip
⦁ LABORATOR − variază cu subtipul
^ Osteopenie
− în jurul articulațiilor implicate
^ Scleroză subcondrală
⦁ TRATAMENT − variază cu subtipul − de obicei, constă în:
^ AINS
^ Metotrexat
^ Corticosteroizi
12. DISTROFIA MUSCULARĂ DUCHENNE
⦁ Patologie X-linkată
⦁ ← deficiența de distrofină − proteină citoscheletală subsarcolemală
⦁ Cea mai frecventă distrofie musculară letală
⦁ Debut: 2 − 6 ani
⦁ Distrofia musculară BECKER − similară DM Duchenne, excepție:
^ Simptome − mai puțin severe
^ Evoluție − mai lentă
^ Fatigabilitate
^ Neîndemânare progresivă
^ Dificultate în a sta în picioare / la mers
^ Mers clătinat
^ Manevra Gower (trebuie să se sprijine cu mâinile pe coapse pentru a se ridica în
picioare) pozitivă
^ Slăbiciunea apare la mușchii proximali înainte de cei distali
^ Pseudohipertrofie la mușchii gambei ← infiltrație adipoasă
⦁ LABORATOR
^ CK ↑
^ Biopsie musculară
- Degenerarea fibrelor musculare
- Fibroză cu fibre bazofilice
^ Colorație imunohistochimică pentru distrofină (absentă în boală) − stabilește
diagnosticul
⦁ EMG − la nivelul fibrelor afectate:
^ Potențiale polifazice
^ Recrutare ↑
⦁ TRATAMENT
^ Fizioterapie
^ Corticosteroizi
^ Suportul funcției pulmonare
^ IECA − ↓ postsarcina cardiacă
⦁ COMPLICAȚII
^ Cardiopatie progresivă
^ Scolioză
^ Contracturi în flexie
^ Probleme respiratorii → deces până la vârsta de 20 ani − cel mai frecvent
13. SINOVITA TRANZITORIE A ȘOLDULUI
⦁ = Inflamație benignă a articulației → durere și schiopătare

⦁ 3 − 8 ani (de obicei)
⦁ Precedată de IACRS / viroză
^ Aspect normal
^ Fără traumatism
^ Fără / ușoară febră
^ Patologie recentă în antecedente
^ Șchiopătat, dar cu posibilitatea de a duce greutate
^ Șold − ușor flectat și rotat extern
^ Afectează o singură parte
⦁ LABORATOR
^ Leucocite − normale / ușor crescute
^ VSH, PCR − normale
⦁ IMAGISTICĂ − US → colecție fluidă minimă uni- / bilaterală
⦁ TRATAMENT − conservator
^ Management durere → AINS
^ Revenire la activitate în funcție de toleranță
⦁ PROGNOSTIC − excelent, revenire completă în decurs de o săptămână
14. ȘOLDUL SEPTIC
⦁ = Infecție bacteriană a spațiului articular și a lichidului sinovial din articulația șoldului ←

inoculare directă / răspândire hematogenă
⦁ 3 − 6 ani (de obicei)
⦁ Cel mai frecvent microorganism la toate vârstele − stafilococ auriu
^ Stare generală modificată
^ Febră
^ NU poate ridica greutate
^ Șold − ușor flectat și rotat extern
⦁ LABORATOR
^ Leucocite, VSH, PCR − ↑
^ Lichid sinovial − leucocite > 50.000/mm3
⦁ IMAGISTICĂ − US → colecție intraarticulară
⦁ TRATAMENT
^ Consult ortopedic de urgență
^ Aspirație articulară
^ Antibiotice
⦁ COMPLICAȚII
^ Necroza avasculară a capului femural
^ Osteoartrită
^ Instabilitate a șoldului
^ Sepsis
PATOLOGII IMUNE
⦁ Deficiențele congenitale imune − rare

⦁ ← defecte ale:
^ LT
^ LB
^ Celule fagocitare
^ Complement
⦁ Nou-născuții păstrează anticorpii de la mamă timp de ~ 3 luni → NU se manifestă imediat
după naștere
^ Infecții frecvente și recurente după 3 luni, inclusiv patologii cauzate de germeni
oportuniști
^ Vindecare plăgi − afectată
- Întârzierea separării bontului ombilical → deficiența de adeziune a
leucocitelor
⦁ LABORATOR
^ HLG → anomalii generale ale leucocitelor
^ Determinarea anomaliei celulare specifice
- Determinarea leucocitelor specifice afectate
- Frotiu sangvin periferic
⦁ TRATAMENT
^ Infecții → antibiotice − profilactic și terapeutic
^ Deficiențe imune severe → imunoterapii / transplant medular
⦁ COMPLICAȚII
^ Infecții recurente
^ Vindecarea deficitară a plăgilor
^ Deces
- Înainte de decada 3 − frecvent
* Deficiențe severe → mai repede
- ← incapacitatea organismului de a combate patogenii
PATOLOGII GENETICE (CROMOZOMIALE)
1. PATOLOGII ALE CROMOZOMILOR SEXUALI
⦁ Număr anormal de cromozomi sexuali în cariotipul genetic

⦁ F → anomaliile cromozomilor sexuali − mai puțin severe decât cele autozomale − de obicei
^ Inactivarea cromozomului X tinde să restaureze numărul normal de cromozomi activi
^ Cromozomii Y conțin relativ mai puține gene
⦁ LABORATOR − cariotipare → număr anormal de cromozomi sexuali
⦁ TRATAMENT
^ Sindrom Turner
- Evaluări cardiovasculare regulate
- Substituție estrogenică și progesteronică
^ Afectare mentală → educație specială și consiliere comportamentală
⦁ Dizabilitate intelectuală − termen preferat − stigmatizare socială
^ Retard mental − literatura mai veche / politici publice
PATOLOGIE CARIOTIP SEX ISTORIC. EXAMEN OBIECTIV
^ Majoritatea sarcinilor cu cariotip 45 X0 se termină

cu avort spontan
^ Statură mică
^ Anomalii cranio-faciale
- Urechi proeminente
Sindrom 45 X0
F - Pterygium colli
TURNER Mozaicism
- Inserție joasă, occipitală a părului
^ Infertilitate
^ Anomalii ale organelor genitale
^ Incidență crescută malformații renale și cardiace
(coarctație de aortă)
^ Siluetă longilină
^ Ginecomastie
Sindrom ^ Atrofie testiculară
47 XXY B
KLINEFELTER ^ Infertilitate
^ Dizabilitate intelectuală moderată
^ Dificultăți de integrare psiho-socială
^ Înalți − > 182 cm
^ Acnee severă
^ Dizabilitate intelectuală ușoară
- În trecut: risc mai mare pentru comportament
XYY 47 XYY B
violent și antisocial − s-a renunțat la această
teorie
- Aceeași rată a criminalității ca indivizii 46
XY cu niveluri similare ale inteligenței
^ Anomalii de ciclu menstrual

XXX 47 XXX F
^ Dizabilitate intelectuală − incidență ↑
2. TRISOMII
⦁ Sindroame
⦁ Din cauza:
^ Nondisjuncție autozomală
^ Translocație genetică
în timpul producerii celulelor sexuale
⦁ Aproape toate trisomiile ← nondisjuncție în timpul meiozei celulelor germinale materne
⦁ → extracopii de material genetic autozomal
⦁ Riscul de trisomie crește exponențial la F > 35 ani
⦁ Sindromul Down − cea mai frecventă cauză de dizabilitate intelectuală congenitală,
indiferent de sex
⦁ Incidența crește cu vârsta maternă
⦁ LABORATOR
^ Cariotipare → cromozomi suplimentari
^ Screening genetic → translocații
^ Screening cvadruplu prenatal → detectarea feților potențial afectați
^ Amniocenteza → confirmarea diagnosticului
⦁ TRATAMENT
^ Patologii medicale asociate → îngrijire adecvată
^ Managementul dizabilității intelectuale → educație specială / mediu selectiv utilizat
^ Gradul de afectare mentală → abilitatea de funcționare în societate / necesitatea de
îngrijire constantă
^ Defecte anatomice → corecție chirurgicală − când e necesară
^ Părinți − consiliere genetică și pregătire prenatală
TRISOMIE INCIDENȚĂ ISTORIC. EXAMEN OBIECTIV
^ Retard mental
^ Anomalii cranio-faciale
- Limbă protruzivă
- Nas în șa
- Urechi mici
^ Pierderea vederii și auzului
^ Mâini late, cu plică simiană
21
~ 1/700 nașteri ^ Distanță între haluce și degetul II picior
Sindrom DOWN
^ Instabilitate a coloanei cervicale
^ Risc crescut de atrezie duodenală și alte anomalii ale
tractului GI
^ Boală Alzheimer
^ Leucemie limfoblastică acută (LLA)
^ Malformații cardiace
^ Supraviețuiesc până în decada 4 / mai mult
^ Retard mental sever

^ Cavitate bucală subdezvoltată
^ Anomalii de membre
- Malpoziție
18 1/6.000 nașteri - Talus vertical congenital
- Suprapunere degete în timpul apucării
^ Anomalii ale tractului GI
^ Fatală în primul an de viață − frecvent
^ Retard mental sever

^ Nas rotunjit
^ Cheilopalatoschizis
13 1/5.000 nașteri ^ Polidactilie
^ Anomalii SNC
^ Fatală în primul an de viață − frecvent
3. SINDROAME DE DELEȚIE
⦁ Deleția unor părți / tuturor părților unui cromozom autozomal

⦁ Importanța materialului genetic lipsă ← patologii severe − de obicei
⦁ LABORATOR
^ Defecte mici
- Bandare cromozomială de înaltă rezoluție
- Hibridizarea prin fluorescență in situ
^ Defecte substanțiale → cariotipare
⦁ TRATAMENT
^ Suportiv
^ Părinți − consiliere genetică
⦁ COMPLICAȚII − mortalitate precoce ← anomalii / boli asociate, NU din deleții în sine
SINDROM DELEȚIE ISTORIC. EXAMEN OBIECTIV
^ Cap mic
^ Greutate mică la naștere
CRI-DU-CHAT Întregul braț 5 p
^ Plâns ascuțit − țipăt de pisică
^ Retard de creștere și dezvoltare → mortalitate
precoce
WOLF-
4 p16 → capăt braț ^ Anomalii craniene multiple
HIRSCHHORN
^ Convulsii
^ Hipotonie musculară − sugar
15 q11 − q13
PRADER-WILLI ^ Mâini și picioare mici
Deleția alelei paterne
^ Hiperfagie
^ Obezitate → complicații − ↓ speranța de viață
^ Dispoziție bună
15 q11 − q13 ^ Râs neprovocat
ANGELMAN
Deleția alelei materne ^ Convulsii
^ Ataxie
^ Mișcări ca de păpușă
SINDROM DELEȚIE ISTORIC. EXAMEN OBIECTIV
^ Dizabilitate intelectuală ușoară

^ Palatoschizis
^ Retrognatism semnificativ
^ Tulburări de vorbire
VELOCARDIOFACIAL 22 q11
^ Deficit de LT
^ Asociere cu sindrom DiGeorge
^ Hipocalcemie
^ Malf. cardiace / sindrom DiGeorge → mortalitate
precoce
^ Personalitate veselă / prietenoasă
^ Statură mică
^ Facies de elf
WILLIAMS 7 q11.23
- Nas scurt, angulat superior
- Frenum lingual lung
- Gură largă
^ Malformații cardiace − stenoză supravalvulară
4. SINDROM X FRAGIL
⦁ Patologie cromozomială X-linkată → B

^ F pot fi purtătoare și manifestă foarte rar efecte ale genei anormale
⦁ Cea mai comună cauză de dizabilitate intelectuală familială la B
⦁ Capătul cromozomului X − fragil, nu se condensează normal din cauza unui număr mare
codon CGG terminal care se repetă
^ Hiperactivitate
^ Convulsii − posibil
^ Față mare
^ Maxilar proeminent
^ Urechi mari
^ Anomalii ușoare mână și picior
^ Macroorhidie − testicule mari
⦁ LABORATOR
^ Screening genetic → sute de codoni CCG ce se repetă la capătul terminal crz. X
- Numărul de repetiții crește cu fiecare generație când defectul e moștenit de la
F (NU de la B)
^ Mame cu istoric familial pozitiv → analiza prenatală ADN
⦁ TRATAMENT
^ Părinți − consiliere genetică adecvată
^ B afectați − educație specială și monitorizare − cel mai probabil necesare
MONITORIZAREA DEZVOLTĂRII ȘI SĂNĂTĂȚII
1. CREȘTEREA FIZICĂ
⦁ Caracteristicile creșterii (greutate, înălțime, circumferința capului) rămân în anumite limite

normale
^ Deviațiile de la aceste limite sugerează:
- Creștere anormală
- Procese patologice
- Probleme de mediu înconjurător
⦁ Pediatrul ar trebui să păstreze evidența creșterii pe un grafic
⦁ Anamneză minuțioasă referitor la AHC − evaluarea întârzierilor creșterii / dezvoltării →
distinge cauza ereditară de cea de mediu
^ Simptome și semne care sugerează o anumită patologie
- Malabsorbție → diaree
- DZ → hiperglicemie
- Patologii cardiace congenitale → cianoză
- Semne de abuz → echimoze, interacțiune anormală copil-părinte
* Imperativ prin lege − toate cazurile suspectate de abuz al copilului −
documentate adecvat și raportate autorităților competente
- Anomalii psihologice → lipsă de atenție, apatie
^ Creșterea − evaluată la fiecare control de rutină pentru a confirma pattern-urile normale
și a sesiza anomaliile din timp
⦁ LABORATOR − ghidat de patologia specifică − suspiciune clinică
^ DZ → glicemie
^ Patologie cardiacă congenitală → gaze sangvine
⦁ TRATAMENT − tratarea patologiei subiacente
GREUTATEA
⦁ Pierderea greutății în primele zile după naștere − normală → 10% din greutatea la naștere
⦁ Greutatea la naștere
^ Recâștigată până la 2 săptămâni
^ Până la 6 luni − se dublează (x 2)
^ Până la 12 luni − se triplează (x 3)
^ Până la 24 luni − se cvadruplează (x 4)
⦁ 2 ani → adolescență (13 ani) − creșterea = ~ 2 kg/an
⦁ Cea mai sensibilă și primul semn în deficitul de creștere
^ Ordinea afectării − Greutate → Înălțime → Circumferința capului
ÎNĂLȚIMEA
⦁ Lungimea la naștere
^ 1 an − crește cu 50%
^ 4 ani − se dublează (x 2)
^ 13 ani − se triplează (x 3)
⦁ 2 ani → adolescență − creșterea = ~ 5 cm/an
CIRCUMFERINȚA CAPULUI
⦁ Se măsoară în primii 1 − 3 ani de viață

⦁ Creștere:
^ 0 − 3 luni → 5 cm
^ 3 − 6 luni → 4 cm
^ 6 − 9 luni → 2 cm
^ 9 − 12 luni → 1 cm
TRENDUL ANOMALIILOR DE CREȘTERE
⦁ Ajută la sugerarea anumitor patologii
Rată normală de creștere care scade după naștere → Debut postnatal
Creștere anormală de la momentul nașterii → Debut prenatal

^ Anomalii genetice
^ Patologie intrauterină
Rată de creștere scăzută spre normal → Întârzierea constituțională a creșterii

În final devine mai apropiată de medie
Creștere constant scăzută spre normal → Statură genetică mică (similar cu părinții)
2. ETAPELE DEZVOLTĂRII
⦁ Achiziții fizice / intelectuale / sociale − dobândite de copii la anumite vârste

⦁ Vârstele pentru etapele de dezvoltare − orientative → intervale de vârstă
⦁ Absența / întârzierea achizițiilor → întârzieri ale dezvoltării
^ Anumite întârzieri − ereditare
^ Întârzierile multiple / semnificative − cauză de îngrijorare
^ Întârzierile multiple / persistente − rezultă din:
- Dizabilitate intelectuală
- Patologii genetice / psihiatrice (ADHD, autism)
⦁ Anumite reflexe − prevalente în timpul perioadei de sugar, dispar până la 6 luni
^ Absența / persistența reflexelor infantile > 6 luni → patologie SNC − mai ales în
contextul unui istoric de complicații perinatale / suspiciune de malformații
congenitale

PEDI - Andrei

Încărcat de

Informații document

Drepturi de autor

Formate disponibile

Partajați acest document

Partajați sau inserați document

Opțiuni de partajare

Vi se pare util acest document?

Este necorespunzător acest conținut?

Drepturi de autor:

Formate disponibile

PEDI - Andrei

Încărcat de

Drepturi de autor:

Formate disponibile

PATOLOGII INFECȚIOASE PEDIATRICE

2. OTITA MEDIE ACUTĂ

4. ROSEOLA INFANTUM / EXANTEM SUBIT

7. ERITEM INFECȚIOS / A 5-A BOALĂ A COPILĂRIEI

8. INFECȚIA DE TRACT URINAR

6. SINDROMUL DE ASPIRAȚIE DE MECONIU (SAM)

3. PERSISTENȚA CANALULUI ARTERIAL

4. TRUNCHI ARTERIAL PERSISTENT

9. DEFECTE ALE CANALULUI ATRIO-VENTRICULAR

⦁ ISTORIC. EXAMEN CLINIC

⦁ ECG − deviație axială stângă

- Incompatibilitate materno-fetală AB0

SUPRAPRODUCȚIE de BILIRUBINĂ - Hemoragie

⦁ Cauzele fiziologice se rezolvă frecvent în 2 săptămâni

2. DESCHIDEREA ANORMALĂ DE URETRĂ

4. TESTICULE NECOBORÂTE / CRIPTORHIDIA

5. VALVE URETRALE POSTERIOARE

1. BOALA HEMOLITICĂ A NOU-NĂSCUTULUI

⦁ Celulele Rh pozitive fetale intră în circulația mamei Rh negative → anticorpi anti-Rh

⦁ Anemie congenitală pură

⦁ = Tumoră cu origine în celulele crestei neurale

⦁ LABORATOR − acid vanilmandelic și homovanilic ↑ în urina colectată pe 24 ore − posibil

⦁ = Tumoră a mușchilor STRIAȚI la copil

SUGAR COPII MAI MARI

⦁ LABORATOR − suspiciune de infecție → puncție lombară

4. DEFECTE DE TUB NEURAL

⦁ Cel mai benign tip

⦁ ISTORIC. EXAMEN CLINIC − anumiți pacienți − simptome din ambele tipuri

⦁ = Tumoră malignă a retinei la copil

⦁ = Paralizie după blocada colinergică presinaptică ← toxina Clostridium botulinum

1. TULBURĂRI DIN SPECTRUL AUTIST

⦁ Afectare persistentă și severă a comunicării sociale și interacțiunii interpersonale

^ Utilizare deficitară a comportamentelor nonverbale

^ Întârziere în dezvoltarea limbajului

2. TULBURAREA DE HIPERACTIVITATE ȘI DEFICIT DE ATENȚIE (ADHD)

⦁ Tulburare de inatenție și hiperactivitate → probleme în împrejurări multiple − acasă și la școală

⦁ = Patologie cronică a ticurilor

⦁ Comportament perturbator și antisocial repetitiv − violează drepturile altora și normele

⦁ Patologie de stocare a glicogenului

1. DISPLAZIA DE DEZVOLTARE A ȘOLDULUI

⦁ = Dislocarea perinatală a capului femural din acetabul → perturbă dezvoltarea normală a

2. ALUNECAREA EPIFIZEI CAPULUI FEMURAL

⦁ = Separarea epifizei femurale de metafiză prin cartilajul de creștere

⦁ = Necroza avasculară a epifizei capului femural

⦁ = Inflamație a interfeței os − cartilaj a tuberculului tibial = OSTEOCONDRITĂ

5. PICIOR STRÂMB / VARUS EQUIN

6. FRACTURI ALE CARTILAJELOR DE CREȘTERE

⦁ = Fracturi cu implicarea cartilajului de creștere ale oaselor în creștere

TIP DESCRIERE PROGNOSTIC

^ Separarea cartilajului de creștere fără ^ Reducere adecvată → bun

^ Separarea parțială a cartilajului de creștere, ^ Bun

^ Prost − excepție: reducere corectă

^ Injurie prin zdrobire a cartilajului de ^ Probabilitate mare a opririi parțiale

⦁ ISTORIC. EXAMEN CLINIC

⦁ Cea mai frecventă fractură la copil

⦁ = Subluxație a capului radial

⦁ = Calcificare vicioasă a osului la copil

⦁ = Curbura laterală de repaus a coloanei vertebrale asociată cu deformitate rotatorie

12. DISTROFIA MUSCULARĂ DUCHENNE

13. SINOVITA TRANZITORIE A ȘOLDULUI

⦁ = Inflamație benignă a articulației → durere și schiopătare

14. ȘOLDUL SEPTIC

⦁ = Infecție bacteriană a spațiului articular și a lichidului sinovial din articulația șoldului ←

⦁ Deficiențele congenitale imune − rare