BOLI DE STOCARE A GLICOGENULUI

TIP BOALA DEFICIT ENZIMĂ CARACTERISTICI TRATAMENT

^ Convulsii
I Von Gierke ^ Glucozo-6-fosfatază ^ Dietă specială − EVITARE:
^ Hepatomegalie
- Fructoză
^ Față de păpușă
- Galactoză
^ Extremități subțiri
- Sucroză
^ Hipoglicemie
^ Hipotonie
II Pompe ^ α-glucozidază lizozomală ^ Substituție enzimatică −
^ Insuficiență respiratorie
ALGLUCOZIDAZĂ α
^ Cardiomegalie
^ Dietă hiperproteică
III Cori ^ Enzima de ramificare a glicogenului ^ Afectează mai ales ficatul și mușchii
^ Glucoză
^ Hipoglicemie medie
^ Transplant hepatic

IV Anderson ^ Enzima de ramificare a glicogenului ^ Întârziere de creștere în copilărie

^ Mutație în gena GBE-1 → deficit de ^ Hepatomegalie → insuficiență hepatică
^ Transplant hepatic
ramificare a glicogenului ^ Poate afecta mușchii și inima − formele cu
^ Trasmitere − AR debut tardiv

^ Afectarea mușchilor scheletici

V McArdle ^ Fosforilază a glicogenului muscular
^ Fatigabilitate
^ Suplimentare cu sucroză
^ Crampe
^ Mialgii