Genetica

uman" " "

extranuclear
Ereditatea " " ""
IngineriaInfluena
Mecanismele
intracromozomial Conceptele
Recombinarea i Capitolul
genetic mediului
de
transmiterii
ereditate
iVARIABILITATEA
asupra LUMIIVi!
EREDITATEA 1
biotehnologile
_i
caracterelor
eredit<ii
variabilitate

intercronozomiala
ereditare

dou diploide moment viei logice,

formeaz
genotipul.structural
Poziia târziu
locus moleculare
zint- peritá însu_irilor
ereditari. pe date?buite susine rasele
pigment diferit,putem animalelor
_idm caracterelor,
individuale. de
Modificrile VARIABILITATE
transmite ^I
Genele
geneCromozomi unui
se fiziologice,
Fenotipul
(plural,
Noiunea
cromozomi,
cu de
rând
Baza Toate toate Care amintite
galben)
seama Dac Variaile
CONCEPTELE
EREDITATEDE
se a
individ dat.
0cupat cea GregorIn paginile
Care
în superioritatea melanic. ses-i Variabilitatea Ereditatea
numesc
alelealele i de accepia prinilor aceste este transmite i Surseledeosebiurma_ilor
Unele funcional nucleici.
acizii material aceste sunt deosebim privim
prezintã oamenilor c
uman semnific£ loci). de
gen.
de
sursa
este recombinarea
indiviziiindividuale aprute
plasate dispu_ibiochimice) Mendel,
ia r Capacitatea imaginea
omologi. expresi factor întrebrice diferente prin
codific Totalitateagen Gena di n leredit
ui urmeaz.mecanismele
a la
asemntoare,
vreunei genetic o variailor caracterele este este
(copil descendeni?
ii acestei uniseriecelor
în a
materialuluiereditar punctul Th. este
- poart caractere
în fenotipice
acela_i în mi c,
totalitateacromozom
reprezint î_i printre rase i de de trei unele
de genetic
sunt capacitatea
capacitatea
cromozomii Morgan,
perechi ale
_i vor variai?intelectual este variaii ali. rase la individuale lor.
puber, genelor reprezentat începutul sunt denumirea
caracter. unui a de a gsi indivizii fa de
dat
caracteristice i
ereditare
diferînsu_irilor poartgenetic al fost vedere
variabiliti, de Culoarea umaneereditare, indivizilor
tân,laorganism celulei.
unitatea aceasta
repre- o Cum
aceea
de fenotipice, mutaile. prinilor
din rspunsul
transmitere a de sunt:
omologi
organismele pe înlocuit alta.
unei indivizilor capitolului
(alb, _i
Când matur). numele al de sunt cantitatea
nu
neereditare. de
àltelesegregarea
parcursul organism degeneticii unei
(morfo populaii se pielii prin plantelor, de
sunt cele la baz desco-
factorii distri poate neagrå variaii
un de mai rând este care l , specii a
a din de nenu. le
despre ditái.
pentru
Nobel lateoria
borat
situate
gastera celular. denivel tere nou£ Biolog
colaboratorii
studiazå
dezvoltarea studiu
a
ereditate, Pentru Thomas
Morgan
Hunt
caracterelor _tinamerican,
pe
observat modalitäile
biologie
1933.
contribuia
cromozomnial Drosophila
în cromozomi
a Folosind
materialca (1866-1945)
-s£i
a citogenetica, a
primit
cuno_tinelor c£ fundamentat
genele ereditare de împreun
23
esenjal
premiul _i
amelano transmi
ere ela sunt
la ce o cu
 24
Johann
Mendel
Gregor

(1822-1884)

prin pereche const

dinIncruci_area
autofecundarea diprima
hibrizilor nperechi CARACTERELOR
ace_ti EREDITARE
c
MECANISMELE
TRANSMITER! organismul
generaia
homozigote); cuidentice
caracterului
ereditariViena) plant manifest
generaia studii majuscula
aspectul Se 1. generaie Incruci_areaMetoda Cercetrile EsteLegile
gamecilor
Problem£ Legea 3. 2. Legile
puritiiLegeasegregri în prini prezint este " cufactori de
încruci_eazå
caractere.
monohibridare.
Legea Legea de genetic). de a de (AA),
încruci_area
de urmtoarele caracterul
mendeliene caractere meritul
fi F, este
respectiv;
suprafeei dintre
F,, caractere autogam botanic
în la
mendeliene cea A)
de sunt descris (dac organismul
uniformitii puritii caractere generaia prini
care filial dintre homozigoi
lucru
au lui recesiv î_i
heterozigot.
doi fost Gregor
_i manifest
în
segreg. se se între (se
caracteristici: modul
la organismele
fenotip, dac
bobului:dou ale nume_te
indivizi o fäcute matematic
independente gameilor,
a se doi fenotipice descendeni F (notat
hibrizilor noteaz
ereditii generaia doi polenizeaz
constituie este genele
soiuri nume_te indivizi Mendel
în ale Gena
indivizi (puri de care caracterul
în
N dihibridare. care ereditii generaia cu homozigot
- de prescurtat din
distincte; Mendel (un
bob în care se la dominant sunt
încruci_ate
mazre demonstrat sunt:
generaia F,, diferå deosebii
hibridarea, punct cu Universitatea
_iclugr
transmit
minuscula
neted monohibridare.
se propriu);
polen în
difer cum diferite
perechilorde obin Hibrizii pe F,: fenotip, în
cu prin de
icare genetic. vedere austriac,
mazre, segregfactorii a) (notat privina
z F, hibrizii F,. dou£ printr-o care nu-_i sunt (Aa),
- Prin din din
bobdifer de în

zbârcit.
generaia F,? Care
segregare prin caractere
Gameii din F, " In b-Urmrii c-Rezolvarea problemeia este
a dou Se Legea raportraportul " concluzie:
" hibrizii "
b-Rezolvarea
problemei conin
- Problem segregarea. In sunt: -
netede; gameii In
obina_ezai
masculini Genotipurile
zG Nv NG Genotipurile
zbârcite
Schema verzi).
NNGGi încruci_eaz(demonstrat raportul
generaia
fenotipicperechi ptratul
segregri de doar
în patru NN
NN de
3 generaia
sunt
(boabe peschema (boabe de
dominant:1segregare un Punnett
analizei
GG de fenotipic puri vertical. (N
genotipuri celorsegregare toate
F,
13 5 1
în factor
i
caractere. dou£ _i
xfenotipurile
netede generaia independente prin
NzGG NNGV NNGG F, din z), netede)dou
analizei
NzGv NG genetice:
zz trecei plantele
soiuriprocesul genotipic ereditar sunt punct
(fig.identici
vv i
recesiv. în In genotipic
organísme
Pgalbene); F,?Care uniformi,
F, . genetice
2)urma pe i zz
de din de au
(2n)organismelor de se cu (boabe
orizontal
gameii
mazre vedere boabele
14 10 6 2 estedihibridare) a este pereche; încruci_rii i
® realizeaz
perechilor toi cei homozigote
(fig. fenotipic
NNVV NNGV Nz zzvv raportul de au zbârcite).
NzGv Nv
Nzvv
Punnett
Ptratul Gv ce genetic; feminini, 1). netede.
1:2:1. boabe
(boabe diferå
sunt: se în
de de în
3
15 11 7
Fig. 25% Nz)(Nz(N
NzGG Fig. Fig.
1
Nz (NN
zzGV zzGG NzGv ZG 2 -Scherma 75%
3- -
Ptratul
monohibridare. 50%
Ptratul mazre.
dihibridare.
Nz NN monohibridrii
Punnett Punnett 25% 25%
16 12 8

NzGv F(2n) F,(n) F(2n) gP(n) P(2n)

ZZVV ZZGV Nzvy pentru pentru ZZ Nz
25 la
 25%
Barba-impâratului
incomplete la
26
Fig thor,
ro
(Mirabilis
jalapa) 4-
1004
fionroz
50%
Schema
fon X Importana
roz
dominanijei 25% fiori
albe

fhan
atte studiilor

ambele sunt culoare jalapa).

de unaobserv g genetic.pentru
precis, umane animale. controlate,
raselor cunoscute
de
vedere
practic care ereditare. unor
factorilor
cromozomial (mazre unii Sunt ceea
poart lui
segmentare
fenotipic în fenotipic,
factoriLegile posibile, deRaportulcezG=3/16 4. 3. 2. 1. d- C-
dominante
Codominana cu organisme
Dominana Abateri
Sunt Cunoa_terea Incruci_rile segreg G. zV NvNG se
gene numele roz flori Se cudiferite
ereditare alii. este:F, Gamei
Raportul
la Astfel, ereditari, Mendel* demonstreaz
cu = = trec
scopul unpot De_i
ereditari lui bob 1/16 3/16 9/16
=
încruci_eaz
(Aa). albe planta raportul
în în deci
segregrii
LAL boli pentru Mendel In generaiei în
_i
de despeciali_ti
depatologice
element raporturi
duce ereditii, a în
prezeni
neted urma cu cu cu
cu de
ptratul
dominanApariia (aa).incompletä la ereditare repetate factorii
sunt seeste
numit a modului acel
implicai douå undou un
segregare
care,
segregarea in limita ameliorarea certific verde caracter
caracter
funcionale,
exprimå
fenomenul In o cunoscut la
foarteprestabilite aceste segregärii c
fenotipice
în timp ereditaritoatecaractere caractere Punnett F,
generaia generaiavarietate frecvena pot _ist dedescendeni între toate în
Barba-împratului
incomplet acestui urma la _i sunt:
ambele de3 acordatransmitere
elaborarea la important transmiterea
studii nu i zbârcitcombinaile dominant fenotipic
recesiv generaia în
în (semidominana)încruCi_ri, baza soiurilor indivizi celulele demonstreaz segreg în (fig. NG,
apare la se apar recesive.
care fenotip F, cudominant:
mendelian maladilor descendeni. F, dominante;
F, calculului cuno_teaau galben). este unul i _i 3). Nv,
în este (fig. apar flori un organismului caractere
grupa
fenotip. douå prognosticului a de din cu cuevideniat independent unul zG,
4).
intermediar ro_ii sfatcaracterelor
plante caracterelor genotipice dominant; de
de plante 1 nu ereditare. fenotipuri
caractere
punct existena
sanguin caractere Raportul 1 (Mirabilis
(AA) recesiv. genetic riscului 9:3:3:1,
recesiv; zv
:2:1. segre teoria care
Dac _i de rolul noi
de cu se a _i

caracterulro_ie, de
El homozigot.
de suntelaborat,
experimentale raia culi cide zigot. geneimenul
_m unea, concepfie
homozigot
(x*x"),
avortafi_.
sunt sexul d(codominan").
îexemplu in decealalt care dat ABy
încruci_at
a
ofet a musculie F, culoare
homozi
deteliminarea
populaie obiceiAlelele nici de
ermigotn
Metodadistincte, Caracteristicile
"
fermentaie);
se în trie_te
prezint cromozomii numårul
musculiei
" sunt:
în "
medi(Drosophila
pe localizai plecat EsteTeoria
mult rezult cu dominante
este
o de feminin,
Supradominanae[te feno Apariia
în musculi
ochi Pentru de prezena
una
glandele
gsesc
demeritul
anul dominant mai cu ro_iesuficientamplificare
hemofilia: à letale
musculie de
cromozomial sex
doarece recesive, acestei
un a la 100% albi
a individului nu
lucru cromozomi
numr salivare sunt
de folosit, în1910,
premisa ochii (W*) de în feminin sau alelelor
o
lui intens (W). înelege stare
cromozomi melanogaste). cromozomi. ofet nu
în domin grupe
folositå
normale de o cu a produ_ii semiletale
mare mari, ieftinede Thomas
ca teoria înpopulaie In o cus efectului înapare
respectiv A
material
studiu,de culoare gene
decât încru hetero _i
ale c stare mus ochi nofi stare stare B,
este
este uria_i vizibili
delarvei cromozomial
factorii de la pe în
cu Hunt
hibridarea.
cele mutaii laborator
este (fructe In ereditii a
(politeni); la
mutante microscop
musculiei ereditari Morgan
cercetrile
pentru mic:
Th. a masculi
caractere 2n musculia (genele)
ereditii.
sau
Morgan de mascul mascut
de
(fig. =aflate sale a
cele oet 6); 8: fi
generaia F, genierajaE
musculia prin
Fig. Fig.
6
de - musculiaofet.de 5
_i
Schema -
masculin(B). oet Supradominana femel femel
de femele
cariotipului
sex
feminin XY
27
la
(A) la
 Fig. bw
normale
anpi _ bw

28
linkage 7-normali
ochi
4Lbwbw bw vg
vg
t bwbw
50% vg'vg vgf vg
Evidenierea -bv
la -bw
musculita bw vg
vg

fenomenului
de aripi
bw' Va bw vg

ofet. cafenii
ochi \bw \bw'bw, vg
\bwbw
vg
vestigiale _i
50%
de
bw
bw vg
(fenomen
(aripi nemaiputându-se
distruse
genele reu_esC de
posibil, exprimental
ADN, de numrtransmitere
lucru, prima
bacterii). de mutante
trei.genelor
experimentul,
(fenomen vg strat
ADN.
F,(2n) gP(n) F(2n) Tezele
F(2n) gF(0) Transmiterea
normale doi
Schimbul
reciproc prin sunt el A_ezareatez plasate
dac
au s bacteriofagi Prin între
culoare notatecaracterele
normale dublu
de denumit Dac a
denumit Ace_tia din
recesivheterozigoi, notat
determin încruci_area reprezentate fost se enunat teoriei a
se
replice separat
distrugerea caracterelorîn
generaia culoare i cei Yanofski.linear cromozomi. ele,
încruci_ând transmit afl decât " genele " In In mutant
numårul
2nsupun transmit ro_ie. cu cu ochii
linkage). completateadmite replica,
doi
concluzie:segregà se generaia i cromozomiale pentru
bwvg, înlnuitä identici
crossing-over). plasate 8). =cel obin
apariia
ochi
sunt de
unei
bacteriofagi în
cei
de a
gene
întrede legilor plasate prezint
Prin
F, (fig. cafenie). recesiv continuare.
în deoarece genelor
Th.
înlnuite Deci, de înlnuite
de în cu i notate culoare dublu c doi a S-a ereditare a
retroîncruci_area 6). a
aripilor musculieAceast de (adenovirusuri
raport
indivizii F, ro_ii). segmentele dou Morgan
dou mai pe gene
cromozomi o aripi bacteriofagi, folosit,
demonstra
mendeliene pe femel indivizii
culorii (aripi a
exemplar cele sunt le în a
cu ro_ie) genelor la
acela_i este acela_i
multe
la la de normale vestigiale La tez Acest poriuni cromozomi*ereditái
musculie
cromozomii
omologi
Th. urma_i. urma_i, 1:1. din cafenii
Genele vestigiale
vg* femele omoloage, deci lipsea
pu_i ca _i prin
tipul cu a
gene, (la multcromozom generaia dublu masculi i (sunt proces în diferite
fost cromatidice material
demonstrat intermediul
Morgan cromoZom ale bwt un oparazite modul
masculului _i (scurte), a poriune sunt
musculiåereditmaiii; fär mutant, ochi ochilor,
mutante normal mascul normale
i demon urma_i*alele). contact,ace_tia
mutante: care (aripi ochi este este de
mare s sunt depe de în
reia se se - se se F: de

patrude normale
recesiv. corp
(bb). masculul
crossing-overului.
experienelor de omologi
cromatidice.
multiplu,
cromatidice
raportul
tezelor timpul numai Cromatidele
apare
Zomii ating
contact,recombinai
diviziunii
meiotice seamn sunt nerecombinai
organisme:
urma g8.). tipuri
genetic(fiîncruci^eaz
Recombinarea independente
zomilor genetic
crossing-over.
ereditatea _i unii de gri
alte într-un indivizi In Femela
hibriziImportana crossing-over-ului. generaja Femela (vg»vg») normal
în tipuri teoriei în astfel cu prezint
transmiterea a în schimbate. funcie cromozomilor punct, explic
genetic se forma 83%
extranuclear, Crossing-over-ul încât recombinai heterozigot
fost generaia
de a gamei, din cu (b*b)
genetic,
Morganismul perechilor
intracromozomialà cromozomiale F, un _i
introdus morganismului
segregare. hibridare, vecin¯tate, de cromozomii înomologi în se matern
prezintå se generajamascul
corp iar aripi
numrul momentul dou£ dintre
iar femela
vestigiale
Precizm obin din de
caracterelor F, un se Apariia genetic, i
realizat sau doi generajaculoare
în de nuTh. poate rup astfel: patern,
timpul în caracterepatru care dublu
absolutizeaz Termenul caractere, se dar
perechilor schimb în recombinai
F, prezint£
_tiinå Morgan a c£ refacerii, la
mai aprui formeazá (vgvg)
supun
ereditii. const î_i
prin genele fi nivelul indivizilor iar tipuri doi mutant neagrá
se pstreaz simplu,
dublusau F,se aripi
ereditare dede de multe. 17% care sunt
plasmagene. realizeaz deoarece legii a în de punctelorîntre de în de _i
recombinare Th. constatat c£ î_i
segmnente
segregrii elaborarea
rolul segmente
Pe modific cromo
_iMorgan. locii,
45%,
ignor crom apar baza
prin în
Fig.
Crossing-over
7- 47,5%
Evidentierea

la
8.5%
mUSculia
fenomenului

de a5%
oet.
de
 1.
La
urmätoarele
1.
30 8. 6. 5. 3. 2.
Care 7. 4. Crui Cine
Care Morgan?Th.Care Crui Genele Datorit
d- C-b- a caracterelor d-C-b- plasmagenele
segregarea C-atecurs
Johansen
d-Corens
b- Morgan
a-Th.
C-
b-G.
a-recombinarea
- gametice
mutaiile genetic este cromozomiia-
nucleici
acizii
d- C-supradominanei
virusurile b- d- C-
a-gene
dominanei
incompleteletale
b- generaia
d- C- a-în F,
b- meiozei
d- C- b-
interfazeia- d- a-a
a
recesive
letale
coresponden
alelele
dominant toate este
genotipice tip numai la la plasri primei toate
interpreteaz
fapt descoperit
recesive lucrat Mendel întreb±ri
sursa baza
organismele
de
organismele cui se Il-Test
/ rspunsurile
/ segregare rspunsrile
gameii
provoac identice/ în legi datoreazpe
se / cazul genelor
se important materialä în î_i a hibridaremazre- baza un
exprim manifest ereditii sunt matematic de
exprimla
dintre monohibridare homozigote
monohibridrii
heterozigote în
singur
autoevaluare
mo¡rtea sunt nemendelian descoperirile material
organismul a cromozomi puri sunt ca
în genå de plant rspuns
încorecte obinere din
corecte
fenotipul ereditii caracterul rezultatele
metodå
organismului fenotip i în în punct autogamà a
procesul ereditii este
homozigot generaia lui (timp
generaiei a i aparine generaia în
experimentalde G.
variailor variabilitii fenotip: vedere
experienelor Mendel? corect.
acordat:
determinat _i
respectiv raportul F,
F,
variabilitii?
F, genetic?
individuale? organismelor
10
nu 1:2:1? minute)
este
corect?
în
accepia

lui

1:1). femel unele sexelor

a I I. I.
feminin, dintre
sexual regse_te(sex-ratio
heterozomi sexe
asigur Elaborati
demonstrat
homozigote
Organisme
Genheterozigote
ereditar
Factor
Organisme Gene
alele GenotipGenom
Fenotip Elaborai "
Cromatina
Cromatina sexual Tipul plante Tipul
Acest Determinismul
Asemnrile
cei în (xx) se
se
condensat d) c) b) a) un
Abraxas
suntdescenden tip regse_te
_i
-spanac, Drosophila un
doi la Termeni raportul
uzuali raportul schema
genotipurile eseu
coloreaz
amfibieni, de la
existena mic
cromozomi trecute mascul
sexual i
determinism
(fluture) i
dicionar de dup
dedeosebirile
analizei
_i cânep,
specific
inactivat (xy). cromozomial la de segregare _i
segregare
în un unor
urmtorul
mamifere,
este reptile, deraport
tabelul determinism cufenotipurile
genetice
x cromozZomihamei
determinare cromnozomial termeni între
_idintr-o
în
reprezentat fenotipic geno- plan
apare
interfaz£.
alturatpsri. constant (fig.
inclusiv mono-
cromozomial
10). al specifici organismelor
i (temå
lacelul (fig. ai înfenotipic i
microscopul Tipurile a i Th. sexelor
la Explicarealor
Cromatina
somatic de
sexelor
11).
egal
sexelor
sexulu0
al
Morgan
om, dihibridare dihibridarepentru
geneticii:
unul intre _i implicate
în acas,
de se la la al
monohibridare
Drosophila
Fig.Abraxas
Fig.
(x) întimpul
Tipul cromozomial 10 hibridare.
cromozomial 11
-
- acordat-30
musculiå
Abraxas. i Schema
Schema Drosophila.
Masculul
Femela
XX
al
(xy) (Xy)?
Xy sexelor-
determinismului
determinismului
sexelor
al (Y) gP minute):
P
tipul F,~F,
31 tip: XX xy
 12-Evidenierea Fig.

32

sexuale.

cromatinei

numruluiticarea
prenatal. fotonic
faa
întâmpltoare
ecuatorial
înparte metafazei
de a
materni Cromatidele
reciprOc RECOMBINAREA
nivelul în In GENETIC¢
profazei
EUCARIOTE LA i
de arecombinrii
obinuti Cromozomii
este parte. pentru
organisme prinsurs numrul cromozomii
cromozomilor, sexe cândcromozZomi
gamei
genetic.
origine aceast Evideniereaintern
indivizi loc intercromozomial
Recombinarea Un perechi
Recombinarea sub
redistribuirea
Recombinarea de fecundarea
care variabil a crora unor
în de
alI stabilirea de
indivizilor
variabilitate
plcii i alt form a
diferiti au urma este haploizi. Nuse fenomen
paterni pe etapå
meiozei membranei
net omologi patern prin interne de cromozomi boli
rata metafazice toi fragmentele
un
distincte la de în realizeaz
cromozomilor
genetice ei de
aparitia populaieigenetic difer
recombinrii
gameilorde funcie cromozomii
223,recombinai
Rata dispunerea cromozomcromozomii
omologi
de în deintracromozomiali
sexului corpuscul
materialului recombinare
a ai ale este
indivizilor
genetic£ între adic
speciei. oplaca
recombinare se
nuclearè
ai
de de recombinrilor i parte tetradei
realizeaz
descendenilor
cele 246, de nici
al cromoZomiale la util
sexului
produse
actuale diferiti ei în 8 metafazic.
doilea de
aleatorie cellalt. pe sub sunt descendeni
perioada în intens
genetic ceea printr-o 388numrulDe sunt toimaterni _i
origine
ale reprezint
unei de placa formeaz atât
(fig.
genetic exemplu, de bicromatidici, form (heterozomilor),
prinilor. 608 distribuii cei tip se colorat,
specii. Terrei! a ce223,singur paterni cealalt prin prin
pentru
12).=oñu,
i dep_e_te metafazic, intercromozomiale de de sematern
de produce
are
cu prin rezult de Prin a crossing-over.
se de modificarea
o gameti aliniaz
recombinare cromoZomilor chiasme loc
caractere Ea
gen.la perechi
la în de rup ata_at
rearanjarea
important
contribuie, mod distribuia
a în tetrad. în diagnos
cele
un om cealalt planului i a cursul a_ezai
i timpul
numrcudou Cândatuncidiferiti, de celor trec cât tal de
mult rata de egal la
noi, o

frecvent
naturale Denumirea
factorilor funciilor
MUTAIILE
_i INFLUENTA
EREDITII.
MEDIULUI
ASUPRA
(multiplicarea
(modificarea
genom). organismele (sechimici
mutaiile
haploid _i(cu (cu nu
Down.
transmitfrecven Din Mutaiile
se
MutaileMutaiile Dupå Dup Biologici Chimici Fizicimutageni
de sunt: datoreaz
biologici. tabelul materialului
Aneuploidia cromozomicantitatea tipul
care sunt
numrului genomice, ereditar) mai
numrului
genomicegenomice celulei Factorii
se mare). se| recombinrilor
modificri
genetic,
înmulesc Agenii Radiaiile
Colchicina Radiaile
din afectate, sczut) poate Medicamento_i:
iEfectele:
Virusurile: Peroxizii
organici
Derivai
de
explic cromozomiale
de sunt _i Factorii
celulele somatice mutageni
anumitor se material deduce
alkilani care
genomuri) vegetativ).mutaile tumori, ai ionizante bru_te
neionizante genetice.
refermodificri mutageni
artificiale
induse sau rubeolei, bazelor se
apariia somatice. care
genetic c£ (iperita, transmit ale
cromozomi (se sarcoame, steroizi,
i sunt: mutaiile
_ila: genice. transmit
azotate
oreionului, (razele provoac
structurii _i
sindromului
aneuploidie ale sunt: (razele
poliploidie implicat, gametice naturale/artificiale
dietilsulfatul) ereditar
narcotice,
setului fizici, sunt: (purinice Röntgen,
leucemii ultraviolete) Mutaii apariia
din la hepatitei,
atropin, i gamma,
pirimidinice) mutaiilor
herpesului
nicotin alfa,
beta)

33 Tabelul |
 2n Autopoliploide
organisme
Fig. (Spe=
| Triticui
AA 14 S
Alopoliploide
Aneuploide(amfiploide) Tipuride
Triticumsp.
13 cromozomi
aestivum).
(Triticum -
Originea oid)
(specie
Cromo

RA
AA
2n

grâului 2n tetraploid) diploid)

(specie=
Aegilops
14 sp.
Grâulo
este Via
aestivum
TiticuM
= 2n2+2n1+2n-2
2n
-1
2n
AA
DD
BB42 cromozomi
de
comuncromozomi BB
formcomun poliploizilor_i
aneuploizilor
Clasificarea
vie, naturale
Forme
trisomie
tetrasomie disomie
nulisomie
monosomie
2n
diploid)
(specie= mrul,
Aegilops
14 sp.
hexaploidà
fecundaremeiozei.
Cursul prin
inexact dubleaz. se (Triticum
cromozomi diviziune, din numrul
mutagen
obinerea practic.
utilitatealor
DD
salcia,
non-disjuncia
Rezultå planta
Acest Organismele ldentificai
a (2n=4Z)
cu tetraploide
setului tetraploide;
hexaploid specie celulele Cu brându_a
douinterspecifice.
natural în
formeloro de 2estivumSraul plopul
gamei astfel
metafaz,alcaloidsoluie genomi.
Aneuploidia
haploid specii Grâul mai
Alopoliploidul
multe
hexaploidîn somatice, în
gamei sau în Secara
|tetraploide |forme
Sfecla
(2n cu mai comun de tri-
autopoliploide
diluat cultivat
(Secale tabelul
normali, diploide astfel Importana_i
blocheaz
nesepararea de =una prin seturi toamn).
n+ 42) multe tetraploide,de (7riticum tri- de
cromozomi. (2n provenite
(Triticum haploide este
încât cereale) (2n
i Forme I|
vor 1
reprezintîncruci_area
diploidå
(fig. _i
colchicin zonele cu zahrartificiale
tetraploide
tipul
sau etape: = numrul
activitatea =
13). obinerea 42),
un lor î_i productivitate 14) de
da aestiVum) (2n
cromozomilorn rezult
Ea încruci_area aestivum) organism
format în de practic
utilizând
multiplic subcarpatice
Triticale
=
- mutaii
na_tere - urma
cromozomi (alcaloid
de se 18) =
modificarea
1 se
care, unei cromozomi
o fusului obin genomice _i
produce specie speciei pehibridriipoliploid constca - x Tabelul ||
unor prin forme este extras singure
factor
crescut se
cale plantlsecara forme
în a o în de obin
în

împratului)descendenii,
este
caracterul.
transmite garnitura
Deci fecundaie:
haploid
(citoplasmatic), gametului
plasmagene
mendelian.
descendeni
simbioni ADN
extranuclear dominante,producere
adiiapereche
aspectul Un EXTRANUCLEAR*
EREDITATEA cromatidice
cromatidic),
acromozomi
unei locaiile 2n
cromozomilor,reprezentate
pentru indivizi
dup acela_iace_ti
caracterul extranuclear, La Mutaiile
Dup unei singure
2n+1
exemplu _i eucariote, Mutaile formareaDac
(fig.
haploidå
citoplasm, feminin intracelulari.
Genele a de (schimbarea acela_i
sau
indivizi
tip cu
ptat gametul recesive,
modul
perechi în de
15), iar iar
_i
se dup mutailor
nucleotide.gene. genice
neomologi),
inversile dintre non-disjunctia
acela_i 2n de monOsomie
al de
au cromozomiale defecttoate
cu gene
frunzelor îngametul
matern de explic_i
extranucleare unsituat în dede organism.
2n-1. zigotului
dou
cromozomi, feminin
transmitere a Acest codominante, Ele care _i
zone generaia în
celui model afar manifestare, genice cromozom)
nucleotide. constau unor liniile
cu
care
prin în (modificarea
pot deleiile cele
sau se (2n
albe de masculin Principalele mai vor celulare
se
transmitere se se
masculin t
diferit de
i
mitocondrii,p de
sunt: afecta însegmente mai sunt Exemplu apreamanifest£ 1)-
i
Mirabilis
contribuie
participarea
afl ADN
(pierderea multeproduce sau
verzi F, ladar
transmite
ADN
matern.poartã ADN
semidominante, modificarea (fig.
substituia,întreaga ordiniiimportante
mutaiile defecte
fr faå nuclear de
linii caale
trisomie
numai particip
femela la T4). mozaicuri în
alternând;
extranuclear
jalapa extranuclear procesul denumirea cloroplaste
de
se
mecanisme cromatidice mozaic decelulare
sindrom
organismului
timpul
Ereditateatransmite
citoplasm. cu genice
(barba doar diferit
un
cel
exist
segmentelor unui structur
inserfiastructural
gen£ sunt: (2n
prin clasic letale.sunt: segment celulare
celular:
diferite genetic.
mitozei, +
toi
cu set de
a de la _i _i
sau întretrans 1).
_ide o a auLa
Fig. D
Fig. 14
15
Restructurri
-
Mirabilis

jalapa. cromozor
35 Duplic Invers Deiet
 1. culoarea
corpului.
numite
SCurte
suntochiului
omatidi, structura
analizai Sa care microsCop.
normale Se lameObservara
musculia
lucru:de devariaiilor
Modnecesare:
Materiale indivi-
duale
laborator
Lucrarede
La
4. 3. umtoarele1. observ
36 2. lucrm ale
Care Care Care Care sau
compus
lungimea
d- C-a-(y)b- d- C-b- a- transmitd-
se C-
b-în
a-ocupå d-
extranuclaeare
plasmogene C- b-
codominante a- musculiei
de
(x) sunt dintre baza sunt se dintre dintre mutante. dac
nu toate
elaborarea
introducerea nici oet,
dispun
aparine
sufer conine timpul
meritele caracteristicile întrebri din
determin afirmaile
omologi un Ill
material
rspunsurile genele aripilor
musculia
anumit unrspuns Test vestigiale). culoarea mai si Vi microscop, de
mutaii crossing-OVer-ului
linear
gene tezelor înlnuite
urma_i la se ofet
sexul la geneticianului
Morgan?
în Th. enumerate un
de multe formei
(cele cere
femnel aleprivind _tiin a în nu singur Cu
ereditii locus autoevaluare
feminin sunt teoriei crom0Zomi este éucariote. de
masculinitii enumerate estenu gsesc
particule, exista
ex°anuclear De mareasediul
caracterelor. implicate bacterii încruci_åri
pe
ptate.
heterozomii
(xx)- corecte? a rspuns la
termenului Corect se exemplu, cloroplaste linie
cromozomiale o Ladecat In organismul
ADN-ul
în î_i supun ADN fotosintezei S-a
constituie în
lipsa tip care unele în matern,
strvechi,
modific este citoplasmå
(timp extranuclear in lanul reciproce
demonstrat
Drosophila Geneie
mitocondrial
cromozomului nu de legilor mitocondrii.
la
corect. poart eucariote
acordat: protozoarul matern.
deoarece
este recombinare
cromozomii respirator
-,
a locusul
prezent
gene? la ereditäii integrate
ereditái mitocondriale se între
corect? denumirea i organite c
se gse_te
Acesta este ptarea tipul
transmitprovenit exist
10
_icloroplastele
y mendeliene? minute) Paramoecium în în
genetic circular normal
de simbioni eliberarea
arecelulare
ADN citoplasma frunzelor
particulepe din
rol
liniebacterii. în în
codific _i
ce i se cel
intracelulari. cantitate
transmiterea de provine se
matern. (parameci)
Kappa, constituie mo_tenesC
energie.celulelor transmite cu
Aceste enzime frunze
se mai din

III. I.
_tind Elaborai
genomi
Numr de TreceiCalculai " 8.
Sursele 7. 6. 5.
Care Care Intr-o
2n=4
x=?
2n 2n=3 c£ In
x=? 2n=2
x=? c) b)a) C-mutaiile
variabilitii
d)definiia d- b- aneuploidia
a poliploidia
rezultatele e)
un d- C-genice
b- -a d- C- b- a- droguri C-perioada
cafeaa-
d- alcool
b-
=6 numrul
num£rul segregarea
recombinarea
(definiie,
mutaii exemple -recombinare dintre
mutaiile factorii toate tipurde toate nici dou£un
de
eseu celul alimente
x variaii unset
=? asocieri
rspunsurile rspunsurile genomuri
în de de observate dup ereditari mutaii set diploidå
de gravidit·ii
cromozomi induse de
cromozomicaracterelorindividuale gametice
tabelul crom0Zomi de
planul este
/ natur
genetic
mecanism) / /Th. potcromozomi de se
de nu gsesc: este
cromozomi
Num±rulde de datfrecven l incorectá?
Morgan sunt afecta suntcromozomi
mai din ereditare sunt proteic
dintr-o voi ale admis
(clasificare,
(explicarea (tem corecte? incorecte
celul din jos.
genom organismelor de grav
mare Consumul
14 pentru natur
celul organismul
organismelor
Denumirea este
importan)
termenului
diploid acas; materialà
x.
de:
Dai
timp uman?
lui
i _i
xcel a acordat
valoarea7.
Tipurile
celulede mecanismului)
dintr-o
30
celul minute)

37
poliploid,
 Uter

38
amnioticLichid
16-Amniocenteza.Fig.

genealogic*
arborelui
Metoda monozigoi
gemenilor
Metoda Seringà

Celule
fetale

såntos
întotdeauna sexdescendenei,
întransmitere
bolile
pentru
transmitere care se
dezordonatä mediului.monozigoi
sunt
fenotip cercetare
speciale. purttorul sunt diagnosticulîncruci_are caracterelor
transmitere
generaia normale
umaneumane
feminin, fiecare boal legateamniocenteza baza gemenilor
folose_te
genealogic, metoda
autozomal
poate
se
Pornind de
GENETICA
UMAN
nu Ei Pentru
Metodele
cercetare de menite Toate
modului Genetica
stabilesc asemntor rezult _i de se
vageneraie cât a realiza natur cum
ereditate:
unul a a unor F,. supun
avea membrelor), maladiei,
bolii.
de prezint genetica poate progresele så de iar i
_i
dominante, la ereditar, dintr-o - uman
dintre de rspund
boli Deoarece
numrul
niciodatá indivizi întreistoricul o i transmitere fig. respect în
seX aprecierea diagramå fi care
se
Dac placent vor
singurå genetice?
tratat? mare
prini
masculin. membrii uman înregistrate 16), studiaz
arborele cum pot iar avea este prenatal de måsur
afectai, unei unor calculul nu
copii face se, deosebirile celul-ou sexul adescendeni regulile
bolnay, riscului urmre_te
relaiilecare comun,
acela_i se
Cine afeciunii. se
este cunoa_te boli întrebri transmiterea
bolnavi genealogic Un previziuni familiei folosesc monozigoi,
arborele
al Caracterele
patologice.
care într-o viitorului de bolilor
riscului pot legilor
copil coreea genetic. sex. transmite de
iar pot acela_i (zigot). genetica face
de i familie sunt fundamentale, mendeliene de
coree. bolnavun fi modul
înmodul
Asemnrile metode (de segregare
este
(mi_^care copil? genetic
individ prezint atât Pentru privina datorategenotip, Gemenii exemplu, micstudii ,
ereditar
datä, aceast uman
are
de de de Va
de pe
fi se deîn
a

bazeazbandare
colorare, heterozomi
Cromozomii este
bärbat). 22
somatice filor,
poziia
criterileforma
cromozomilor
cromozomilor.
Cariograma
(idiograma) anultipul. din
reprezint
distribuia
ordonat unortransmitere
anumit genetic
metodelorscopul ereditare. din recoltate
cromatinei _i
perechi
2n Cromozomii numåul 1956 celulele defecte lichidul servesc lichiduluivizualizareaevent
amniocentezatestul
Metoudelale lorde
unei cromozomilorNumrul
omologi
CariotipulCariotipul
norma/*
uman Metoda na_tere
cromozomial.pe care 46,
=
Deci, centromerilor,
de
morfologice:
au boalpentru de
din
cromatineiMetoda
afinitatea de amniotic utilizate în
apar formula
se XX (xx
autozomi
2n de diagrame, i
somatice
omologi definitivat genetice a a amniotic,El
poatesexuale lichidul
la
i =benzi uman.
ereditar. bolilorreprezint
analiz limita depistarea sarcinii afecfiuni
aplic
vrgai" 2n
la 46,
umani descendenii fi (const sexuale, ceeaconst
diferit cromozomialfemeie se
= lungimea,
(fig. forma,
isunt prezena reprezint a prin ereditare riscul pozitiv find amniotic din înpentru
în 46, metafazici în prin fost ^tiina genetic poate ceîn
m¯surile diferite
ecografiaprezentestabilirea
o din 17). util unor
Bandarea
prealabil xypereche distribuii funcie
metode bolilor sau face
cavitatea în
prive_te
pentru
recoltareadiagnosticul
_i bandarea
stabilit
portiunilor adatorit - celulele actual unui i se eventuale sunt
pentru xy sateli cario de ereditare. se negativ. i stadii
cromozomilor i
pentru la de în desub a în terapie individpoatepoate care di
identice
diagnosticul amniotic). pelviandiagnosticului
n
în
sexul
care unei permite de viaa
cromozomiale
sexul stabili se celule
afeciuni.
dezvoltare)prenatal
i
19 13
sexul
metodese genetic. afectat calcula întreprind Cu
cu copilului
masculin.
nume_te feminin
corectarea modul unor analizarea
prelevate cele intraut(ceerin.
20 14
de
ajutorul
riscul
Celulele
Testulfetale permitesunt: înainte
se de boli _i
Diagnosticul
prenatal*
o de cu _i a
Sfaturile
genetice
21 15
Fig. 9

16

Cariotip 22 16 10

uman
17 11

39 normal.
Y 18 12
 Fig.
40
20- Fig.
Fig.
19
Sindrom 18
-
Sindrom -
Sindrom
Klineleller.
Turner.
Down.

sunete cromoZomialå
malformaie apare XxxX.47, prin: decromozZomilor
Copii caracterizeaz
au cromozZomial Klinefelter Turner
numrului diverse. trsturi Const cromozomilor
heterozomale).
autozomilor
Cu înnumrului
structurale.
denumirea sauaberaiile
Copiii
formula
obezitate, lipsa 24 funcie
SindromulSindromul
cuprin Sindromul Sindromul Bolile Sindromul sau cromoZom.
asemnätoare Aberaile Cele
Clasificare
ereditare.
Bolile genetice dar benzile
de
pentru
(apare cu în
acest asiatice cromozomiale benzi
diferit
deleia
a unuia (apareheterozomale normal sindrom trei 22 de de _i Prin
laringelui, cromozomial x XX de
omologi (boli tipul aberaii mai întunecate un
sterilitate, prin 45,x cromozomi
Ele structurii fat este anumit
sindrom
Cri-de-chatTriplu-xKlinefelter dintre numainumai (mongoloide) de cromozomi, cromozomiale frecvente provocate
efectuarea
Down autozomale)
braului talie Turner 0, la de cromozomului
apar de
identic
cu sexul Down
este în cromozomiale. celelalte colorant.
tipätul care sunt glande mic, heterozomi
la la esteo meioz), prin normale _i cu
sau cei osexulsexul pentru de de
scut 47,xXXy. (fig. feminin. sunt sunt în boli cariotipului pe
benzile
ovare doi (fig.
monosomie 19) non-disjuncia mutaile
retardai; superfemela
de(structural trisomie loc _i de ereditare prezena perechiambii
i mamare masculin). _i a Pe
determin al 20)
feminin),
date retardai,
perechea de cu afectatale
pisic£. atrofiate,
Se -
heterozomi malformaii numr
cromoZomilor crom0zom
cromozomului
Ele prin formarea luminoase.
crom0Zomi
heterozomilor
23. Elegenice.
Modificrile se de
brbai sunt: de autozomal,
cromozomial) caracterizeaz
ei dezvoltate. non-disjuncia
CL în: pot pot înpot
sunt cromozomi.
cu caracterizat sindromul modificarea au(nesepararea
21
fi fi plus
prezint
s£ sterilitate. sindromul de aberaii depista alterneaz£
formula formula viscerale faa (fig. clasificate numerice date
scoat afectai x. gameti omologi,
Numrul
poart a
care (boli ale
o 5.
Se cu18). de uni boli

sntoas)
cromozomul cea
provocatpersoanei ei, care denii
23). (x"x),
(fig. deboal,sângelui
apariia se dominante
sunt:
pigmentului mici i pigmentului
manifest clasificate
astfel:
produse
verde, astfel hemofilie transmit
Daltonismul petraumatisme.
regina ei HemofiliaMutaiile -21)zena - "Maladiile
care
care
de albinismul
polidactilia i "dupå
Dou dorninante
boldup
recesive; i
de c£ _i prin
transmite din
respective- sex prin prin sindactilia unui autozomale
fotosensibil
x o e este
Victoria se melanic exemple
(x°x).gen cauza considerat a genelor pozitia- tipul
transmis-o masculin. incapacitatea
manifestå fenomenul
esteo mutaii
metabolice
deget
familia hematoame
Mama dela genei
-
Mama
recesivå
boala lipseiconst
de era di(alipirea
n
boal plasatemaladie degenei
caracterizat
supranumerar
piele, _imutantegenice.
pentru Un boli
purtätoarea
din a bunica regal transmite
la numai de heterozomale.
purtätoare
filor deosebi în exemplu pe mutante ereditare
(notatåcelulele unul ereditarde
seX-linkage. pr unor
incapacitatea
ro_u. cromozomul
recesiv autozomale Ele
ei. britanic, coagulare sunt
dintre
hemofiliai" la degete).
i de
culoarea celebruaceast
descen cele
mai iris (fig. sunt pot sunt
Daltonismul
a vizuale
cu care pre boli
genei d), copiigenei (fig.
const fi
în a se x
plasat 22).
(aparent ro_ie
cu în
con lpsa
este
pe a de
Fig.
23 Fig.
- 21
22-Albinism.
Fig.
descendeni.Regina
de -
Frati
Victoria cu
polidactlie.
înconjurat
A1
 1.
La
42 urmtoarele1.
6. 5. 4. 3. 2. Prin
d- sindromul
sindromul
Klinefelter
C-Triplu-x
fenotipiccopi:laPrin pårinte Care Cum Prin
sindromul
Turner
b-a- d-100% 50%C-25%b-75%a- Formula a-vârsta
indivizilor
C- d- C- b- a-
C-gena b-
d-polidactilici
a-100% C-45, XO
d-
46,
xy genotip-fenotip
b-
a-47, d-relaia b- ce
toate non-disjuncia este vor metoda conine existena
heterozomii
modelul tipul se
boinav nici 50% 45, conine
fi cromozomial întrebri
variantele riscul o
se
+21xy,
xy, de caracterizeaz TestV-
de
variant
polidactilici, copii artborelui
de transmite + de doi 44 a
cromozomi
albinism, unui unui 21
transmitere autozomi de 44 un
sunt heterozomal pot
heteroZomi
cuplu nu individ de singur
genealogic fi
este la50% corect xx cromozomi autoevaluare (timp
cÍrecte de de jumtate cariotipul
sau
a
heterozigot
corectã normali a rspüns
aveaindivízi pentru bolilor xy
la se
dintre uman
femeie un poate este
normali, pentru sindromul genetice
copil normal?corect.
fete stabili:
este acordat:10
cu
albinism: dar polidactilie? Down
posibil care
este: minute)
au
urmtoarea avut
fiecare

variant câte
un

fragmente
aciunea
mici.
nucleotidele
(fig.
24). multiplicate la
Unitatea
polinucleotidice deimportant
genotipuri nivel
BIOTEHNOLOGIILE*
acizi GENETIC
INGINERIA I I I. I.
Izolarea Acizii Ingineria
molecularIngineria Elaborai Elaborai"
Metode 8. 7.
enzimelor nucleici, ad- Care
structural nucleici
fragmentelor nivel fenotipuri
_i de d- C-bolb-
autozomale
heterozomale i bolia- b-rolul a-
un
sindromul
un Down
C-Turner
sindromul
Klinefelter
b- a- telofazåanafazå
sindromul d- profaz
C-
metafaz b- a- care cariotipului? În
i genetic manipulare boli boli sunt
ARN sunt: care
genetic
sau tabelprincipalele eseu toate
de
dintre
de celular. structural
provocate investlor igaie bolile
restricie.
acizilor
a noi.
alctuit ADNurmeazimplic celular,
care în rspunsuri
dup le fazele
de
este a depistarea
s tipuri planul ereditare
informaiei cromozomiale
de
în
ADN alctuit
dintr-o
Ele nucleici fragmentarea cu o gene cuprind de diviziunii
o s£
modalitate genetica dat sunt ce
taie se fie scopul metode
bolilor (temå
realizeaz
ADN
din
singur modificate genetice bolile corecte afecteaz celulare
dou umande
ereditareereditare pentru
de
constituie
în moleculei genetic
a cercetare pot
mií caten. catene
crea de
sistemul
de
prin sau
la
acas; foloSifi
ti
la
om: genetic timp nervos?
24-Fig.
acordat: crom0Zomii
bicatenar.
Diagrama
ADN-ului 10A 30 pentru
34 minute)
43
34
A
observarea
 44 Fig.
clonare 25

Oaia
i
primulDolly

obinut
nscut.

prin

fenotipuri
Exemple: noi.
ingineria urmat tionaledetermin
fenotipurilor unor animal)
transfer
fenotipic genelor genelor dinorigine.Introduspoateizolarea
practice,
anume: _i copii
cOordona actiunea fragmentului de recombinat.
multiplicare. maredebacterilor, inserat
Prin
Aplicaiile globulele proveneau;
oceanice;
apelormarin,
metabolizeze gene " Terapia Transferul
singur de(ce genic;
Sintezatransferul"
terapia " " "
în izolareaTehnica " Prin
B¡cterile In
genetic izolate Rezultate
-hormonului ata_a ARNm sinteza acestuia). Fragmentele
inginerie
reintroducerea - în unor
biotehnologiile identice ale într-un
de determin rspunztoare în sintezacelula reproducerea bacteriofagii felul
ro_i ele
la genic materialul unorartificial de
plasmiddat a practice de enzime.
(mesager), artificial
ADN acesta material
bacterii sunt indivizi ale
la proteinelor cu interspecific i ADN utilizate trebuie
interspecific s-au
de clonarea
na_tere genetic
petrolul, o
iepurelui, vectori recombinat de
exemplificate consto
genotipurilor
modificarea _ianumit cre_tere, rat
ADN moderne.
ce ADN,
care,
diferite ale boaleibiologici,genetic obinut de sesau genetic
ca ata_ate
în deconvertit genelor; a celulei-gazdne
decorespunztoare gene moleculelorintereseaz
unui biotehnologilor pot celula în (plasmidele vectori obine fagii pentru
asiguränd plasat ereditar), specieo insulinei, amultiplicare
a bicatenar al
izolarea interferonului. prin strin
organsim au fi înanumitä
al
lagenelor; are _i
unor
produse în unele
fost mai uman. scop altei implic eucariote trebuie
(de
sinteza bicatenarADN numeroase molecula de fia
într-o
inserate astfel de are vectori
jos.corectareagenei a înalt, unor (adic multiplicate,
virusuri celula s-au
depoluarea economic. specii. plant hemoglobinei ADN;
capabil bacteriifolosite proprietate are loc så
bacterie inserarea artificialARNm obinut (plasmidele
nefunc bacterii).
ADN obinereaclonarea aibå de de
într-o Acest sau la
aplicai animale).
baz la
ADN
s cu de ei, de a de va sesub rat care

culare)
etc. Exemple:
anemia,
diagnosticul
Metodele Prin
Modificareagenotipurilor " "
laN.bacterii
transferul ,
distrofia
antihepatic alte
inginerie ce
prenatal specii
träiesc
ingineriei care
genelor
muscular
ale în
geneticB, transform¯
al
antigripal, simbioz
plantelor
unor
genetice nif
se de
(reducerea
boli
antivariolic, pot de cu
de_eurile la prin
genetice. sunt cultur. bacterile
fixatoare
plantele de
clonare
produce
utilizate în
masei
mus leguminoase, (fig.
antimalaric. alcool;
Exemple: vaccinuri.
pentru
25).