lJNIVERSITATEA ,,OVIDIUS" CONSTANTA

FACULTATEA DE MEDICl~A
SPECIALIZAREA: ,1E DICl \A
DISCIPLINA GENETICA MEDICALA

PROGRAMA ANALITICA A CURSURILOR LA DISCIPLINA DE

GENETICA MEDICALA
ANUL II, SEMESTRUL LI

ANUL DE STUDII 2017 - 2018

NR. ORE CURS/ SA.PT. = 2
NUMARVL TOTAL DE ORE SEMESTRUL II : 28

~R. DENlJMIREA TEMEI CONTINUTUL Tf.MEI II NR.

CURS (CAPITOL, SUBCAPITOL) ORE
• I
lntroducere fo genetica umana - Definitia geneticii umane ~1 2 ore
~i mcdicala. medicalc. 1

- hnportanta geneticii ca disciplina I

fundamentala.
lndividualitatca gcnctica ~1 - Caracterclc fcnolipicc ~i interrelatia I
bioloi:tica. i:?.enotip fenotip - mediu. 1
,., Bazele moleculare ale eredita\ii. - ADN-ul supo1tul informatiei 2 ore
Organizarea materialului ert:ditare.
- Caractcristicilc structurii primarc a I
1
genetic in celula.
ADN-ului.
- Structura secundara a ADN-ului si I
polimorfismul structural. ,
- l libridizarea ADN-ului ~i aplicatiile 1

practice. :
- Aparatul genetic al celulei. I
1

- Cromatina: alcatuire, tipuri, ,

caractcristici. Nivclc de orgamzarc
supramoleculara.

3 Genomul uman. - Structura gcnomului nuclear: : 2 ore

ADN-ul nerepctitiv, moderat ~1
1nalt repetitiv. ADN-ul genie ~i ,
cxtragcnic. :
- Structura genomului mitocondrial 1

- Heteroplasmia ~1 scgregarca
rcplicativa. I
I

4 Structura ~i functiilc gcnci - Gena: unitatc de strnctura a 2 ore

(concep\ia cla,;ica ~i actuala) materialului genetic.
- Gena: unitatc de funqic ~1 de ·
I
mutatie. 1

- Tipuri de gene s1 relatiile intre

 •
genel alele ~i nealele.
- Structura unci gene care codifica o
proteina: cadrul de lectura ~1
secventele reglatoare.
5 Mecanismul molecular al - Transcrip\ia:date generale. 2 ore
expresiei gcnice - Etapele transcriptiei: formarea
transcriptului primar ~i a ARNm
r
malur.
-
Codul genetic: importanµ ~•
caracteristi ci.
- Translatia infonnatiei ereditare: I
structura aparatului de translatie. ,
- Caractcristicilc ctapclor l
translatiei.
6 Transmiterea informatiei - Replicarea ADN-ului : structura 2 ore
ereditare aparatului de replicare. I
- Mccanismul rcplicarii AD I
- Replicarea teJomerelor.
- Particularitiitile replicarii AON la •
cucariotc: aparatul de rcplicare,
repliconii. nucleozomii 'in replicare. :
- Gamelogeneza masculina:
Transmitcrca infonnatici caracteristici genetice.
ereditare de la parinti la - Gametogeneza fominina: 1

descenden\i. caracteristici gcncticc.

Fecundarea: particularitati genetice . .
1
accidente ale fecumlarii. consecin\e.
7 Variabilitatea genetic~ - Sursele de variabilitate. ::! ore
- Mutatiilc gcnicc: tipuri, m~canismc, I
cauze, frecventa. consecin\e asupra
fenotipului.
- Mutatiilc cromozomicc: clasiticarc.
cauze, frec\'enta, consecin\ele
anomaliilor ~chilihrnle :;;i
nccchilibratc.
Tulburarile de reprod uc~rt: <le: cauz'1
I
cromozomiala: stcrilitatca, a, orturilc
lg SJ)Olltane. llOll-lll\SCtt\ii mnrt i. - -- -
1 Elernente de patologie genetica - 8olik c!enecice: clasificare. ~ <>l'L'
caraccc:ristici gc:nernk.
- TransmiterL·a caractcrdor en:<licarL' 1

conform legilor lui ~!endd

;c)---.:1:.. .'redit~
.: monogc:nicii.
l
B,llih: monogt:nice - - - - _ B,llelc molccularc )i birn.:himic~ ale 2 on:
l bolilor monogcmn.':
7u:i-- -~ ~ - --- ;;---:--:-----+--...:.l....:':.:.e.:.:m.:i:1P:. :.:.le de: on! i 11101101,!t:ll tLe
Bolilc muhifoctoriale _ Anomali ile congcnitale: delini1ic.
d asilicarc::. c.iu1e

I
Diagnostic ~i C\)nduica pracc ica. .
- Bnlik comune ale: aduhulu1 cu
----•:.__ _ _ _ _ _ _ _ _ ___,_ dctc:nninism gc:n_c:_UL_
 11. Genetica in dezvoltarea - Clase de gene implicate lO 2 ore
I

canccrului dczvoltarca canccrului: oncogene ~1

gene supresoare ale cre$terii tumorale.
-Anomalii citogenetice in cancer.
-Prcdispoziµa ucnctica in cancer.
12 Genctica populatiilor - Legca Hardy-Weinberg. 2 ore
- Factorii care intluenreazA frecvenra
gendor intr-o populatie:
consang,·ini tatca. mutafiilc. sck cfia.
migra(iile
13. Profilaxia bolilor genetice
Screening-ul populational
- Direqii generale de profilaxie.
al - Screening-ul prenatal $i neonatal.
,
2 ore

bolilor gcneticc - Scrccning-ul hcrerozigotilor.

- Screening-ul fam ilial.
14. Diagnostic prenatal - I ndicatiile diagnosticuJui prenatal. I 2 ore

- Ti:hnicile de dial.!lloslic prenatal

PROGRAMA ANALJTICA A LUCRARJLOR PRACTICE LA

DISCIPLINA DE GENETICA MEDJCALA
ANUL II, SEMSTRUL JI

ANUL DE STUDll 2017-20J8

I\R. ORE LP / SAP'f. = 2
.I\UMARUL TOTAL OE ORE S.EMSTRUL JI: 28
r NR. OENUMIREA-TK\1EI CONTINUTUL TE~JE I - J NR.
I LP :--""c_.A
--:--
PJ_l _'O_L7, _S7L_
n -:-
c --:'
A--:'
P-'--
n_·<)_L_,_)_+---=- - ---- I ORF.
I Aparatul genetic al cclulei - Component('k· aparatului genetic nl / 2 ore
celulei.
I

I
Structura nuckului intl'.rfazic: 1
membrane nuclear.1.nuck--oplasma. I
nudeolul ~i cromalina.
- C'idul cdular: cwp. .-. c.irnctcri!>tici.
Ciclul celular: etape. caracteristici. pu11ctcle de restriqie.
- Categorii lk cduk in lum:tic de 1
I
1-- pa~curgaca cidului cdular. '
2 - r - ,
- MitoL:J: ~.-1ape. l'<1ru1.·11:ris11l'i I 2 Lin:
I -_S1ru~1ura c1\1llll.JL1m1ului in 111c1afa1n I
I IIII IO/<:I .
-Acddcntl' in an:tfo,w mi111z1.·i; sehcnw f

I
gent'rak, 111l!ca111sn11;• Jc pmJuccr1.·.
I cnn:-.eci11\I.' gt:11l·rale. I
/ • ,\ k i,1.1~1 I ~' II: ...·tape. c:intCll'rtstici I
I - Acc1Jc1111.· anala/.i,.·c in mci\l/~:
I :.ch...·m1.·. llll.'c:1111\1111.· di: pruducl.'r1.·.
J
-
_,
\ktudc Jc ::.rudiu a . _ ,umo.1omi!1Jr
1.1111 1.'dll\1.'
- 1d1111.-i 1. i1u~1.•n1.•1icc: l'Jriutipul um.m 2 ore
- - -~•a11i
dr~ ~•lll.:':.Jknh.r11. ,; .!lll1ti1>l l~ _ _ _ _

..
' - Tehnici de citogenetica moleculara:
tchnica FISH
l
Criterii de identificare a I
cromozomilor umani.
- Idcntificarca cromozomilor pnn
marcaj ,n henzi.
4 Caracteristicile cromozomilor - Caracteristicile grupelor de 2 ore 1

umam cromozomi la om.

I
- Polimorfismul cromozomial.
Nomenclatura ~i simboluri folosite in
genetica
- Tiparea unei metafaze cu cromozomi
urnan1.
1---- 1 - - - - , - - - - - -- - - - --l---~R..::c:::zolvarea cxcrci\iilor de cariotip. _ - I

5 Cromatina sexuala - Obtinerea. caracteristicile cromatinci 2 ore

sexuale X ~i Y .
- Tehnica obtinerii cromatinei X pe
____ fr_otiul de mucoasa bucala. -
6 Anomalii cromozomiale de numru Generalitati. nomenclatura. 2 ore
I
- Trisomia 21,Trisomia I 8, trisomia 13.
sdr. Turner. trisomia X ~1 sdr. I
..___ _...__ _____________,._K_lincfclter: diagnostic clinic. cariotip:__
7 Anomalii cromozomialc de - Mccanismul producerii anomaliilor de 2 ore
- l
I

structura structura echilibrate ~i neechilibrate. I

- Sindromul 4p-. Sp-. 22q:diagnostic I
clinic. cariotio.
8 Detcrminismul caractcrclor - Dctcnninismclc monogcnic. polialclic. 2 ore
ereditare nom1ale poligenic, pleiotropic.
- Caracterul gustator la PTC: tehnicf1 dt: I
TEST I
dctcm1inarc. transmitcrc.
- Grupele sangvine ABO.
- Sistcmul grupal Rh.
-Sensibilitatca la sarc: determinare.
importanta.
9 Dennatoglifele - Tehnica recoltarii dermatoglifelor. 2 ore 1

intcrpretare.transmitere. importan\ii.
Caractere morfologice ereditare - Caractcrc morfologice ereditarc
nonnall!. I
10 l:reditatea multi factoriala - Gemenii: tipuri de gemeni . staoilirea 2 Me I
I
zigoziU:i\ii.
- Calcularca cocficic-nrului crc-ditar ~i I
jmportanta acestuia.

Metode de investigatie in g.enetica - Ancheta fomilialll: etape 111 functia de

vars ta probandul ui. im portan\:1:
REFACERE TF.ST - intocmirca unu1 arborc gcncalogic
dur,a ancheta familiala.
I1 Transmitera anomaliilor - Criteriik de transmitere a anomalii lor '.:! ore
monogeruce dorninante ~1 recesive autotomale ~1
gonosomalc.
- Determinarea practica a genotipurilor.
12 ·rehnici de baza ale diagnosticului- izolarea ANl)-u\.ui genon1ic; 2 ore
I
1
n1olccular - sectionarea cu enzime de restric\ic
- an1plificarea in vitro a secven\elor de
ADN I
\
- electroforeza in gel de agaroza \
13 Sfatul uenctic
t::, Dcfinitic, conditii de acordarc. ctapele 2orc7
sfatului genetic. I
14 Calcularea riscului "
111 bolile Legea
.__ Hardy- \Veinberg: enunt. 2 ore
monogenice ~i cro1nozomiale. de1nonstra\ie. Aplic.a\i1 practice: \
,,
calcularea riscului genetic 111 bolil~ I
.
reces1v autozon1ale ~l
~

. lll boli\e
cromozom iale. \

Sef discip\ina,
~.L. dr. Alina ~v1artini:s~u
 EXAMENUL de Genetica medicala

Conditii de acordare a creditelor:

- promovarea testului (minim nota 5) de verificare a cuno~tintelor

teoretice din timpul semestrului~
- prezen\a la cursuri (2 absen\e pennise) ~i la lucrarile practice (2 absente
permise, dar recuperate);
- r,efacerea obligatorie a absentelor de la lucrarile practice;
- refacerile absentelor se vor plati conform hotararii conducerii facultatii;
- absentele de cauze medicale necesita ce11ificat tip pentru motivare, care se
depune la disciplina 1n 111axin1un1 7 zile de la reluarea activitatii.

MOD DE EXAMINARE:

- fonna de sustinere a exa1nenului- SCRIS

- examenul presupune: o proba practica ~i o proba teoretica;
- proba practica eliminatorie (minim nota 5) - test scris cu 3 subiecte din
tematica lucrarilor practice. Ti1npul alocat - 45 1nin.
- proba teoretica - test grila din te1natica de curs. Timpul alocat - 451nin.

- stabilirea notei finale: activitatea din timpul scmestrului 20 %

proba practica 20 %
proba teoretica 60%

Conditii de participare la examen:

- ob\inerea creditelor la disciplina de Genetica 1nedicala;

- prezentarea la exan1en in halat alb, cu caietul de lucrari practice co1nplet;
- achitarea taxei de ~colarizare ~i a taxei de recuperare a absentelor;
- restan\ierii vor achita taxa de reexa1ninare (la a treia participare la
examen).
 LISTASUBIECTE TEST

1. Aparatul genetic al celulei

2. Eucromatina
3. Heterocromatina
4. Intcrfaza
5. Directiile de evolutie ale celulelor rezultate din diviziune
6. Mitoza - anafaza
7. Accidente in anafaza mitozei
8. Mcioza I - profaza
9. Meioz.a I - anafaz.a
10. Meioza II - anafaza
11 . Accidente in anafaza meiozei I
12. Accidente in anafaza meiozei II
13. Morfologia cromozomilor
14. Protocolul cvidenticrii cromozomilor umani
15. Tehnicile de generatia a II-a de analiza cromozomiala
16. Tehnicile de generatia a III-a de analiza cromozomiala
17. Tehnicile de generatia a IV-a de analiza cromozomia]a
18. Criterii de identificare a cromozomilor
19. Marcajul in benzi
20. Grupa A de cromozomi
21 . Grupa B de cromozomi
22. Grupa C de cromozomi
23. Grupa D de cromozomi
24. Grupa Ede cromozomi
25. Grupa F de cromozomi
26. Grupa G de cromozom i
27. Hctcromorfismul cromozomilor
28. Indicatiile cariotipului
29. Tcstul Barr- protocol de lucru
30. Corpusculul Barr - descriere. varia\ii de numi\r ~i rnl\rim~
31 . Cromatina scxuala Y
32. Tipuri de anomalii cromozomiulc: de numar
33. Sindromul Down - aspect clinic
34. Sindromul Down - analiza cromozomilor
35. Sindromul Edwards - aspect clinic
36. Sindromul Edwards - analiza citogenctica
37. Sindromul Patau - ac,pect clinic
38. Sindromul Tumer - diagnosticul neonatal
39. Sindromul Turner- diagnosticul prepubenar
40. Sindromul Turner - diagnosticul postpubcrtar
-
41 . Sindromul ·rurner - analiza citoge:netica
42. Sindron1ul Klh1cfclter - aspect clinic
43. Sindro·mul :K.linefelter - analiza citogenetica
44. Trison1ia X
45. Anomalii cro1n.ozo1n.iale de st:ructura ce i.mplica un singur cromozor11
46. l\.notnalii cron1ozon1iale de structura ce irnplica doi cro1nozon1i
47. Sindromul Wolf-Hirshhom
48. Sindron1td ,cri du chat'
49. Sindromul velo-cardio-facial