PROGRAM SIMPOZION “CALEIDOSCOP DE BOLI RARE”

29 FEBRUARIE 2024

Prima sesiune știițificǎ (09:00-11:00)

9:00 Cuvȃnt de deschidere Conf. Dr. Andrada Mirea
9:05 Cât de "negativ" este un exom negativ? Dr. Teodora Bǎrbǎrii
9:20 Monitorizarea nivelului de neurofilamente pNFH la Dr. Mihaela Bǎdina, Șef Lucrǎri Dr. Cristian Bejan,
copiii cu amiotrofie spinala tratati cu nusinersen Prof. Dr. Daniela Adriana Ion
9:35 Tulburări de stocaj ale glicogenului - o provocare Dr. Alexandra Zamfirescu,
multidisciplinară Dr. Elena Emanuela Braha
09:55 Aspecte actuale ale recuperării în scleroza multiplă Prof. Dr. Gelu Onose
10:20 Anomalii cromosomiale rare - experienta Dr. Anca Mitroi, Dr. Georgeta Cozaru,
Laboratorului de Genetica medicala SCJU Constanta Prof. Dr Mariana Așchie, biol. Costel Brinzan
10:40 Scurtǎ incursiune ȋn genetica judiciarǎ din Dr. Ligia Bǎrbǎrii
perspectiva noilor tehnologii

Pauza de cafea (11:00-11:15)

A 2-a sesiune știițificǎ (11:15-13:15)
11:15 Polineuropatie cronica inflamatorie demielinizanta - Prof. Dr. Tudor Lupescu
aspecte clinice si electrofiziologice model de
polineuropatie rara
11:45 Manifestările psihiatrice asociate bolilor neurologice Asist. Univ. Dr. Adriana Cojocaru, Dr. Jennifer
rare Josan, Dr. Raluca Semian, Dr. Luminița Ageu, Dr.
Mirela Manea, Prof. Dr. Laura Nussbaum
12:10 Forma atipicǎ de cord stȃng hipoplazic Dr. Adelina Sorescu, Dr. Amelia Aria, Dr. Andreea
Botez, Dr. Georgiana Militaru, Dr. Ioana Smeuranu,
Dr. Alin Nicolescu
12:30 SASO şi sindroamele genetice – asociere rară sau rar Sef Lucrǎri Dr. Mihaela Oros
diagnosticată?
13:00 Bolile rare între statistici și viața reală Dr. Mǎdǎlin Coman

Pauza de prȃnz (13:15-13:45)

A 3-a sesiune știițificǎ (13:45-15:45)
13:45 Diagnosticul genetic preimplantator - dileme și Dr. Florina Mihaela Nedelea,
provocări Dr. Simona Florentina Duță, Dr. Ana Maria Vayna,
As. Univ Dr. Brândușa Cimpoca,
Conf. Dr. Anca Maria Panaitescu
14:05 Manifestǎri ortopedice ȋn maladia von Dr. Șerban Hamei
Recklinghausen
14:25 Ecografia craniană în tulburările metabolice din Șef Lucrǎri Dr. Vlad Dima
perioada neonatală
14:45 Povestea din spatele cromozomilor Dr. Vasilica Plăiașu
15:05 Deficitul de Piruvat dehidrogenaza - dificultati de Dr Vildan Yurtsever, Conf Dr Cristina Maria Mihai,
diagnostic la sugar, in contextul infectiei SarsCov2 Dr Tatiana Chesnoiu
15:25 Importanta VUS in analiza genetica a bolilor Șef Lucrǎri Dr. Eva-Maria Elkan, Dr. Ana-Maria
neurologice Cobzaru, Șef Lucrǎri Dr. Roxana Elena Bogdan
Goroftei, As. Univ. Dr. Zainea Pușica