Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
CAROL DAVILA
BUCURESTI
CURS DE
NEUROLOGIE
SCLEROZA LATERALA
AMIOTROFICA
Definitie
1. sporadica: 90-95%
2. familiala: 5 10%. 50% sansa de transmitere a
defectului genetic.
Etiologie
- 90-95% = sporadica, fara corelatii cu factori de risc.
- 5-10% = transmitere genetica (>12 gene identificate).
- 1/3 dintre cazurile familiale si < dintre cele
sporadice = defect al genei chromosome 9 open
reading frame 72, sau C9orf72, a carei functie nu a
fost identificata.
20% dintre cazurile familiale = mutatia genei ce
codifica enzima cupru-zinc superoxid dismutaza 1
(SOD1). Nu se cunoaste modul de actiune, dar
proteina SOD1 mutanta este toxica.
Simptome
Debutul = insidios - simptomele pot fi ignorate si foarte variate de la un pacient la altul;
pattern-ul de progresie = variat.
Semne precoce:
1. atrofie musculara progresiva (nedureroasa)= frecvent primul
semn
2. inabilitate pentru miscarile fine sau deficit motor +/- crampe
musculare
3. fasciculatii + crampe musculare in repaus (membre, torace,
centuri, limba)
= dificil la debut
= clinic (nu exista teste specifice); prezenta
semnelor de afectare a NMC si NMP ce nu pot fi
datorate altei afectiuni
= investigatiile paraclinice elimina cauze ce pot
mima SLA.
Diagnostic
Examen neurologic complet, repetat +/-:
- Teste electrofiziologice: electomiografie (EMG) si
electroneurografie (ENG)
- teste laborator (sange, urina), examen tiroida,
paratiroida, intoxicatii metale grele
- punctie lombara
- imagistica (IRM)
- mielografie cervicala
- biopsie muschi/nervi (miopatie/neuropatie)
Diagnostic: EMG+ENG
Pot diferentia SLA de o neuropatie
periferica sau miopatie.
Diagnostic: EMG
B. Absenta:
(B:1) evidentei electrofiziologice si patologice a altor boli ce ar
putea explica semnele de degenerare a NMP si NMC, si
(B:2) evidentei imagistice a altor boli ce ar putea explica semnele
clinice sau electrofiziologice.
Diagnostic diferential
Infectia cu Human immunodeficiency virus (HIV)
Boala Lyme
Scleroza multipla
Sindrom postpolio
Infectia cu virus West Nile
Neuropatia motorie multifocala
Amiotrofia spinala
Human T-cell leukemia virus (HTLV)
Tratament
NU exista tratament curativ.
Food and Drug Administration (FDA) a aprobat
tratamentul cu riluzole (Rilutek) din 1995.
Riluzole diminua progresivitatea bolii prin reducerea
degenerararii motoneuronilor prin scaderea
eliberarii de glutamat (dar cu prelungirea supravietuirii
cu doar 3-4 luni).
Ventilatia non-invaziva poate creste speranta de viata
si calitatea vietii.
Tratament
Simptomatic pentru:
Crampe musculare
Spasticitate
Constipatie
Oboseala
Hipersalivatie
Durere
Depresie
Tulburari de somn
Tratament
Sustinere respiratorie: intermittent positive
pressure ventilation (IPPV), bilevel positive airway
pressure (BIPAP), ventilatie mecanica-traheostomie
Terapie fizica (ameliorarea durerii, mersului,
mobilitatii, mentinerea independentei).
Terapie ocupationala: echipamente adaptate
activitatilor zilnice.
Logopedie: ameliorarea comunicarii.
Suport nutritional
Suport psihologic si social.
Prognostic