Boli ale metabolismului

Ce este metabolismul?
Prin metabolism se înțelege totalitatea transformărilor
biochimice și energetice care au loc în țesuturile
organismului viu. Metabolismul este un proces complex, ce
implică schimburi de materii și energii, și care include două
procese (simultane) opuse:
 catabolism / dezasimilație - totalitatea proceselor
chimice de degradare a substanțelor din organism; se
produce în special ruperea legăturilor dintre atomii de
carbon, din moleculele diferitelor substanțe; acest tip de
reacții este însoțit de eliberare de energie (reacție
exotermă).
 anabolism / asimilație - procesele chimice de biosinteză a
substanțelor ce intră în alcătuirea materiei vii. Reacțiile
anabolice se caracterizează prin consum de energie și se
numesc reacții endergonice (reacții endoterme).
 După rolul jucat în biologia organismelor,
metabolismul este clasificat în:
 metabolism primar sau fundamental,
care este implicat direct, esențial în
menținerea vieții organismelor și plantelor.
 metabolism secundar sau lăturalnic, care
este implicat în producerea de substanțe
"neesențiale" vieții (de ex., pigmenți,
alcaloizi, antibiotici agenți etc.).
Sindromul metabolic
Generalitati
Sindromul metabolic se defineste prin toleranta
scazuta la glucoza, dislipidemie, hipertensiune arteriala,
obezitat si hiperinsulinemie. Prin toti acesti factori
sindromul metabolic favorizeaza cresterea riscului
cardiovascular, motiv pentru care trebuie depistat
precoce. Desi acesti factori din cadrul sindromului
metabolic sunt cunoscuti de ceva vreme, cel mai
important este reprezentat de rezistenta la insulina.
Datorita rezistentei la insulina persoanele care au
sindrom metabolic au un risc crescut de mortalitate
datorita bolii coronariene.
Sindromul metabolic este denumit si sindromul X,
sindromul rezistentei la insulina, sindromul hipertensiunii
sau sindromul excesului de catecolamine.
Simptome
Persoanele cu sindrom metabolic trebuie sa indeplineasca 3
din urmatoarele criterii:
- valori crescute ale tensiunii arteriale (>130/85 mmHg)

- valori plasmatice ridicate ale glicemiei a jeun (>6,1 mmol/l

sau > 110mg/dl)

- obezitate abdominala (circumferinta abdominala >102 cm la

barbati si > 88cm la femei)

- concentratia serica scazuta a HDL-colesterolului (<1.04

mmol/l la barbati si <1,29 mmol/l la femei)

- valori crescute ale nivelului seric al trigliceridelor (>1,69

mmol/l).
 Identificarea pacientiilor cu sindrom metabolic
reprezinta o modalitate practica si extrem de utila de
depistare a pacientilor care au multiplii factori de risc
care ii predispun la diabet si la afectiuni
cardiovasculare.
Incidenta
Prevalenta sindromului metabolic in tarile
dezvoltate se intalneste in randul persoanelor adulte
la aproximativ 22-39%, acest procent variind in
functie de criteriile incluse in definirea acestuia.
Sindromul metabolic se asociaza cu evenimente
coronariene viitoare si cu diabet.
Evolutie
Sindromul metabolic are o evolutie gradata. Astfel
ca, prezenta uneia sau doua dintre criteriile
sindromului se asociaza cu risc crescut de mortalitate
prin boala cardiaca ischemica sau o alta afectiune
cardiaca.
S-a dovedit ca datorita cresterii activitatii
simpatice se instaleaza complicatiile ischemice la
pacientii care au hipertensiune arteriala. Datorita
hiperreactivitatii sistemului nervos simpatic poate
aparea rezistenta la insulina precum si modificarea
profilului lipidic (dislipidemie). De asemenea,
procesul se poate realiza si invers, prezenta valorii
crescute de insulina periferica determina la randul ei
activitate nervoasa simpatica si in final hipertensiune
arteriala. Astfel ca, acesti factori contribuie la aparitia
afectiunilor cardiovasculare, cerebrale (accident
vascular) precum si afectare renala.
Tratament
 - controlul greutatii corporale – mentinerea Indicelui
de masa corporala (IMC) < 25kg/m2

 - scaderea trigliceridelor serice < 150 mg/dl


- controlul tensiunii arteriale (tensiunea arteriala
sistolica <130 mmHg, tensiunea arteriala diastolica <
85 mmHg)

- mentinerea glicemiei a jeun < 100 mg/dl

- cresterea valorii colesterolului bun (HDL colesterol >
40 mg/dl si > 50 mg/dl la femei)
Metabolismul lent

Metabolismul lent poate fi determinat de moştenirea

genetică, dar poate fi vorba şi de anumite afecţiuni. O boală
care poate altera sau încetini metabolismul, îngreunând
procesul de slăbire sau menţinerea unei greutăţi normale este
diabetul. Desi diabetul nu este o cauză în sine pentru creştere
în greutate, daca eşti obez sau supraponderal ai şi un risc mai
mare de a face diabet de tip 2.

Diabetul zaharat este un sindrom caracterizat prin valori

crescute ale glucozei în sânge (hiperglicemie) și dezechilibrarea
metabolismului.
 Diabetul zaharat tip 2 se datorează rezistenței
crescute la insulină a țesuturilor, însoțită de scăderea
secreției de insulină.
Lipsa de răspuns la insulină a țesuturilor se datorează cel
mai probabil modificării receptorului pentru insulină de pe
membrana celulară.

Tipul 2 este tratat cu medicație o lungă perioadă, el

necesitând aportul extern de insulină doar din momentul în
care tratamentul oral nu mai este eficient în controlul
concetrației glucozei sanguine (tipul 2 este caracterizat
printr-o insulinemie ridicat, fapt care duce, în timp, la
epuizarea capacității endogene de secreție; noile
medicamente orale care ridică sensibilitatea celulelor la
insulină au tendința să protejeze funcția de secreție, în
contrast cu cele care dimpotrivă, își bazează acțiunea pe
stimularea acesteia).
 Factori care pot cauza diabetul tip 2
includ: regimul sedentar de viață și
abundența calorică a dietei moderne,
fapt concertizat în obezitate sau
măcar indici ai masei corporale
ridicați, fumatul de tutun, o mărire a
nivelului de colesterol, tensiune
(presiunea) arterială înaltă .
Fenilcetonurie

Fenilcetonuria (abreviată PKU) este o boală

genetică gravă determinată de o tulburare a
metabolismului fenilalaninei, un aminoacid prezent în
alimente. Această boală, cunoscută și sub numele de
hiperfenilalaninemie, afectează un nou-născut din
16.000 și este responsabilă, în absența tratamentului
adecvat, de apariția unei întârzieri mintale cu instalare
progresivă (numită și oligofrenie fenilpiruvică). În
unele țări, inclusiv în România, există programme de
screening neonatal pentru depistarea precoce a
fenilcetonurie
 În hepatocite (celulele ficatului), o enzimă numită
fenilalaninhidroxilază determină transformarea
fenilalaninei în exces în tirozină, un alt aminoacid.
La bolnavii cu fenilcetonurie nu se poate realiza
transformarea fenilalaninei în tirozină; fenilalanina se
acumulează în sânge în timp ce cencentrația tirozinei
scade. Excesul de fenilalanină în sânge este toxic
pentru sistemul nervos și perturbă dezvoltarea
creierului copilului ducând la întârziere mintală.
Diminuarea concentrației tirozinei duce la scăderea
producției de melanină ce determină tenul pal și
decolorarea părului și ochilor.
Tratament
Copilul bolnav poate avea o dezvoltare cerebrală
normală dacă urmărește un regim sărac în fenilalanină.
Dezvolatrea cerebrală este cu atât mai normală cu cât
regimul este mai riguros și cu cât concentrația sangvină a
fenilalaninei este mai scăzută. Performanțele la testele
neuropsihologice depind de aceiași parametri.
Acest regim este foarte sever și adesea dificil de
urmărit. El implică eliminarea tuturor alimentelor ce conțin
fenilalanină: carne, pește, ouă, lapte și derivate din lapte,
legume feculente (fasole, mazăre), cartofi, pâine, cereale,
maioneză, etc.. Acest regim trebuie suplimentat cu
aminoacizi esențiali pentru a evita carența acestora datorită
regimului strict. În cadrul acestui regim sunt permise numai
fructele, legumele și bomboanele gelificate. Produsele
interzise pot fi înlocuite cu produse de substituție, adesea
puțin asemănătoare
Tiroidita Hashimoto
Cunoscuta si sub numele de tiroidita Hashimoto,
afectiunea face parte din bolile tiroidiene inflamatorii,
alaturi de tiroidita acuta si de tiroidita subacuta.
Incidenta bolii este apreciata intre 0,1 si 5% in tarile
vestice si este mai frecvent intalnita la femei, in
special la cele de varsta medie.
Tiroidita cronica autoimuna este declansata in
urma aparitiei autoanticorpilor (anticorpi indreptati
impotriva propriilor tesuturi) care au ca tinta proteine
din structura tiroidei: tireoperoxidaza si tireoglobulina.
Din cauza prezentei acestor autoanticorpi se produce
un proces inflamator, cel mai frecvent cu o evolutie
ondulanta, care poate afecta in timp functionalitatea
tiroidei.
Se presupune ca un consum crescut de iod
favorizeaza aparitia bolii.
Semne clinice
 Foarte des tiroidita cronica autoimuna nu se insoteste de
niciun simptom clinic, fiind o descoperire de laborator.
Alteori se produce o crestere in volum a tiroidei, datorata
procesului inflamator cronic; orice crestere in volum a
tiroidei poarta numele de gusa.
 Daca in urma procesului inflamator tiroida nu-si mai poate
indeplini functia de formare a hormonilor tiroidieni, apare
lipsa de hormoni tiroidieni, cunoscuta sub numele de
hipotiroidie; in forma avansata hipotiroidia se numeste
mixedam. La aparitia hipotiroidiei apar si semnele clinice
care frecvent sunt ignorate o perioada lunga de timp:
lentoarea in gandire si somnolenta; lipsa capacitatii de
concentrare si diminuarea atentiei; edeme ale pleoapelor,
mainilor si picioarelor; cresterea lenta a parului si unghiilor;
uscarea pielii; constipatie. La aceste simptome se adauga
bradicardia (pulsul rar) si se poate asocia in proportie
variabila gusa.
Cum este depistata?
 Lipsa hormonilor tiroidieni poate determina
cresterea colesterolului total si a altor
factori care favorizeaza ateroscleroza si -
ulterior - infarctul miocardic sau accidentul
vascular cerebral. Ecografia tiroidiana are
uneori aspect normal; cel mai frecvent
arata o tiroida usor crescuta ca volum, cu
un aspect caracteristic „pestrit" si
vascularizatie crescuta; de asemenea,
exista o tendinta la nodularizare.
 Proiect realizat de Denisa
Ghiorghica, Ioana Vasile si Tiberiu
Burcica.
Clasa a XI-a-A