Autor:Ceban Ludmila,gr M1603

Coordonator:Chesov Elena
 Cauza:defect al receptorului la colesterol

 Manifestărimajore:atrofia scoarței
cerebrale,micsorarea circumvoluțiunilor,
hidrocefalie

 Frecvența:este cel mai des întîlnită în

populația nigeriană(75%)
Locusul:19q13.32
Structura :4 exoni și 3 introni,3597 pb
Funcții:codifică pentru Apolipoproteina E,ce
transporta lipoproteinele,vitaminele
liposolubile
Proprietăți:
Ereditate autosomală dominantă
Pleiotropie secundară
Polimorfism
Complementaritate
Variabilitate
Heregonenitate alelica
Discreție
Integritate
Strcuctura: 299 de
aminoacizi,34 kda
Localizare:nucleu,citoplasma,
extracelular
Funcții:transportă
lipoproteinele,vitaminele
liposolubile,colesterolul,în
sistemul limfatic,apoi în sînge
O alterare structurală este
generată de polimorfismul
genei APOE situată pe braţul
lung al cromozomului 19,
fiind descrise trei alele (ε2, ε3
si ε4) care codifică 3 proteine
izoforme ApoE: E2, E3 şi,
respectiv, E4.Mutații în exoni
și introni.
 Nivel molecular-  Nivel de organism-
receptor APOE defect boala Alheimer,boli
 Nivel celular- cardiovasculare
creșterea de
colesterol plasmatic
si a trigliceridelor,
degenerarea neuronilor
Simptome cognitive
Tulburări de memorie: dificultatea de a-și reaminti
informații anterior învățate și imposibilitatea de a
acumula informații noi. Primele care se pierd sunt
evenimentele recente, în timp ce amintirile vechi
pot fi conservate.
•Tulburări de vorbire: bolnavul nu își mai găsește
cuvintele, chiar pentru noțiuni simple.
•Tulburări ale funcțiilor de organizare a activităților
zilnice, incapacitatea de a lua decizii.
•Probleme legate de gândirea abstractă, tulburări
de calcul, dezorientare temporală și spațială,
pierderea inițiativelor.
•False recunoașteri: la început dificultate în
recunoașterea fizionimiilor cunoscute, urmată de
identificări eronate, care pot provoca stări de
anxietate.
Expresivitatea depinde de
interacțiunile genei APOE sau de
factorii de mediu.

Heterogenitate alelică

Anticipația este cauzată de

mutațiile dinamice în genă
Această afecțiune este moștenită
autosomal dominat,ceea ce
înseamnă ca tatăl bolnav va avea
fete și băieți sănătoși și bolnavi

Genotipul bolnavilor:Aa; AA

Sfat genetic: riscul de copii

bolnavi 50%
METODE MOLECULAR-GENETICE – analiza moleculei de ADN
pentru identificarea mutației genice ;
PCR
RELPs
Secvențierea
METODE BIOCHIMICE – determinarea cantității de colesterol în
sănge ;
METODA GEANOLOGICĂ– stabilirea genotipurilor și riscul
apariției bolii ;
METODA POPULAȚIONAL-STATISTICĂ – stabilirea genotipului
într-o populației