NEUROFIBROMATOZA

(boala von Recklinghausen)

 Neurofibromatoza- definitie
NF este o boala genetica transmisa autosomal
dominant caracterizata printr-o mare variabilitate
a expresiei clinice, manifestarile principale ale
bolii fiind pete cutanate hiperpigmentate si tumori
multiple cu punct de plecare - celulele sistemului
nervos central si periferic, datorate disgeneziei
ectodermului periferic.
 NF-clasificare

• NF-1(tipul periferic), afectând 1:4000 persoane, include pacienti cu

macule hiperpigmentate multiple (pete café au lait) si
neurofibroame periferice; 17q11.2 – neurofibromina (antioncogen)
• NF-2 (tipul central), care apare în 1:50 000 cazuri, se caracterizeaza
prin neurinoame de nerv acustic si alte tumori intracraniene si /
sau intraspinale; 22q11.2 - merlina (supresor tumoral)
• NF tipul 5 (NF segmentala), cu manifestari cutanate apartinând
tipului NF-1, dar cu distributie exclusiv segmentara (poate fi
afectat orice dermatom).
 Criterii diagnostice pentru NF-1:

-  6 macule café au lait > 5 mm la indivizi prepubertari;

>15mm la indivizi postpubertari;
- pistrui in zona axilari sau inghinali;
-  2 neurofibroame de orice tip sau un neurinom plexiform situate în
regiuni diferite ale corpului;
- gliom optic;
-  2 noduli Lisch (hamartoame iriene);
- o leziune osoasa distinctiva, de exemplu displazie sfenoidala sau
subtierea cortexului oaselor lungi cu sau fara pseudoartroza;
- o ruda de gradul I (parinte, frate sau copil) cu NF-1 ce întruneste criteriile
de mai sus.
 Criterii diagnostice pentru NF-2:

• mase bilaterale la nivelul nervului VIII, diagnosticate cu CT sau RMN;

• o ruda de gradul I cu NF-2 fie cu masa unilaterala de nerv VIII, fie cu

doua din urmatoarele: neurofibrom, meningeom, gliom, schwannom si

opacitate subcapsulara posterioara lenticulara juvenila.