PREZENTARE DE CAZ

Coordonator: Asist. Dr. LUCA ALINA

Studenti: Pavel Dana-Mirabela
Oanea Alexandra
Macovei Ana Simona

SPITALUL CLINIC PENTRU COPII “SFANTA MARIA”,IA SI

DATELE PERSONALE
U.A., i n v a r s t a d e 9
luni
Sexul: f e m i n i n
Mediul : r u r a l

Data internarii: 25.10.2011

 MOTIVELE
MOTIVELEINTERNARII
INTERNARII
 tuse seaca

 dispnee expiratorie
 febra 38
Antecedente
Antecedenteheredo-colaterale
heredo-colaterale
Mama : 30 de ani, oligofrena;
Tata : 36 de ani, aparent
sanatos;
4 frati : aparent sanatosi;
Neaga contactul TBC;
Antecedente
Antecedentepersonale
personalefiziologice
fiziologice
 Nastere fiziologica, la termen, al cincilea copil
 Greutate la nastere = 3200g
 Apgar = 8
 A prezentat icter fiziologic (3 zile)
 Alimentata mixt , diversificatia alimentatiei de la 4
luni
 Vaccinari conform schemei
 Profilaxia rahitismului a fost efectuata tardiv
Antecedente
Antecedentepersonale
personalepatologice
patologice
patologice
De la nastere :
 Sdr. Down
 Canal A-V incomplet
La internarile anterioare a fost diagnosticata cu
 Insuficienta cardiaca
 HTAP
 Retard psihomotor
 Pneumonie interstitiala
 Anemie carentiala
 Malnutritie protein-calorica
Medicatia
Medicatiadedefond
fondadministrata
administrataanterior
anteriorinternarii
internarii
 Digoxin 1 praf*2 pe zi (1praf= 1tb/6)
 Spironolactona ( 25 mg) 1/4tb pe zi
 Conditii
Conditiidedeviata
viata

Precare
Abandonata
de la 8 luni
 ISTORICUL
ISTORICULBOLII
BOLII
Pacient, in varsta de 9 luni , aflat in
evidenta clinicii cu sindrom Down, canal
atrio-ventricular comun, insuficienta
cardiaca tratata cu digoxin si
spironolactona, cu infectii respiratorii
recidivante in antecedente, se interneaza
prin transfer de la clinica de pediatrie
cronici, in regim de urgenta, la data de
25.10.2011 pentru tuse seaca, dispnee
expiratorie si febra.
EXAMENUL
EXAMENULCLINIC
CLINICGENERAL
GENERAL
STAREA GENERALA : INFLUENTATA
T= 61cm G= 4800g IP= 0,58
STAREA DE NUTRITIE: DISTROFIC
STAREA DE CONSTIENTA : pastrata
FACIESUL:ASPECT DOWNIAN, FANTE
PALPEBRALE MONGOLOIDE, HIPERTELORISM,
NAS MIC CU BAZA NASULUI LARGITA, GURA
MICA CU LIMBA PROTRUZIONATA, URECHI JOS
IMPLANTATE
FACIESUL
FACIESULDOWNIAN
DOWNIAN
 EXAMENUL
EXAMENULCLINIC
CLINICGENERAL
GENERAL
TEGUMENTE: PALIDE, MARMORATE, CIANOZA
PERIORONAZALA
MUCOASE: CONGESTIVE la nivelul orofaringelui
FANERE: normal implantate si conformate
TESUT CONJUNCTIV-ADIPOS: slab reprezentat, PCA = 0,5
cm, TURGOR ABSENT
SISTEMUL GANGLIONAR: superficial nepalpabil
 SISTEMUL MUSCULAR: HIPOTON , HIPOTROF,
HIPOKINETIC
 SISTEMUL OSTEO-ARTICULAR: aparent integru , la nivelul
craniului prezinta BOSE FRONTALE SI PARIETALE, mobilitate
activa si pasiva in limite normale
 EXAMENUL
EXAMENULCLINIC
CLINIC
APARATUL RESPIRATOR
• obstructie nazala cu rinoree
mucopurulenta; respiratie
orala;
• torace evazat; excursii
costale simetrice;
• TIRAJ GENERALIZAT;
• Murmur vezicular inasprit ;
• RALURI SUBCREPITANTE
Video: Tiraj intercostal si subcostal
la baza hemitoracelui drept ;
• FR=40/min;
 EXAMENUL
EXAMENULCLINIC
CLINIC
APARATUL CARDIOVASCULAR :
• aria precordiala normala
• soc apexian in spatiul 4 intercostal stang pe linia
medioclaviculara;
• zgomote cardiace ritmice;

• SUFLU SISTOLIC GRADUL 4

parasternal stang ;
• FC= 160/min
• puls palpabil la artera brahiala si la artera pedioasa
bilateral
 EXAMENUL
EXAMENUL CLINIC
CLINIC
EXAMENUL CLINIC
 APARAT DIGESTIV : CAVITATE BUCALA MICA CU LIMBA
PROTUZIONATA, abdomen suplu , depresibil, mobil cu
miscarile respiratorii, tranzit intestinal fiziologic ;
 FICAT - LA 4 CM SUB REBORDUL COSTAL;
 SPLINA-nepalpabila ;
• APARAT URO-GENITAL: poli renali inferiori nepalpabili,
mictiuni fiziologice, urini normocrome; organe genitale externe
normal conformate ;
• SISTEM NERVOS, ENDOCRIN, ORGANE DE SIMT: fara
semne de iritatie meningeana; ROT prezente bilateral
simetric;
DIAGNOSTIC
DIAGNOSTICDE
DEETAPA
ETAPA
SINDROM
SINDROM DOWN
DOWN
CANAL
CANALA-V
A-V INCOMPLET
INCOMPLET
INSUFICIENTA
INSUFICIENTACARDIACA
CARDIACADECOMPENSATA
DECOMPENSATA
HTAP
HTAP
INSUFICIENTA
INSUFICIENTARESPIRATORIE
RESPIRATORIE
INFECTIE
INFECTIE DE
DE CAI
CAI RESPIRATORII
RESPIRATORII
ANEMIE
ANEMIE CARENTIALA
CARENTIALA
MALNUTRITIE
MALNUTRITIE PROTEIN-CALORICA
PROTEIN-CALORICA
RAHITISM
RAHITISM CARENTIAL
CARENTIAL
 DIAGNOSTIC
DIAGNOSTICDIFERENTIAL
DIFERENTIAL
 Astm bronsic - varsta mica, lipsa terenului atopic in familie si a
antecedentelor de alergie.
 Aspiratie de corp strain - simptomatologie brusca,tuse spasmodica,
stridor
 Edem pulmonar acut - instalare brutala, tuse chinuitoare cu
expectoratie seroasa rozata, raluri crepitante pe ambele arii pulmonare

Discutie: dispneea, tusea uscata , wheezing-ul apar si in insuficienta

cardiaca fara coafectare pulmonara, dar avand in vedere antecedentele de
infectii respiratorii recurente si aparitia tirajului generalizat, am considerat o
probabila pneumopatie infectioasa ca fiind cauza decompensarii cardiace .
 CE
CEINVESTIGAM?
INVESTIGAM?
ANALIZE PT DIAGNOSTIC POZITIV SI
ANALIZE
PENTRUPTEVALUAREA
DIAGNOSTICSTARII
POZITIV SI
PENTRU EVALUAREA STARII
GENERALE
GENERALE

HGL RADIOGRAFIE
HGL RADIOGRAFIE
TORACICA
TORACICA

MARKERII GAZE
MARKERII
INFLAMATIEI GAZE
BIOCHIMIE SERICA SANGUINE
INFLAMATIEI BIOCHIMIE SERICA SANGUINE
(transaminaze,uree creatinina,
(transaminaze,uree creatinina,
ionograma,rezerva alcalina,
ionograma,rezerva
glicemie, alcalina,
proteine totale)
glicemie, proteine totale)
 CE
CEINVESTIGAM?
INVESTIGAM?
ANALIZE PT EVALUAREA
ANALIZE PTASOCIATE
AFECTIUNILOR EVALUAREA
SI A
AFECTIUNILOR ASOCIATE
COMPLICATIILOR SI A
COMPLICATIILOR

INSUFICIENTA CARDIACA, HTAP,

INSUFICIENTA
CANALCARDIACA,
A-V : HTAP,
RETARD PSIHO-MOTOR :
CANAL A-V : RETARD PSIHO-MOTOR :
CONSULT CARDIOLOGIC, EKG, CONSULT NPI SI
CONSULT CARDIOLOGIC, EKG,
ECOCORD CONSULT NPI
PSIHOLOGIC SI
ECOCORD PSIHOLOGIC

SINDROMUL DOWN :EXAMEN

SDR CARENTIAL NECESITA INESTIGAREA : SINDROMUL DOWN :EXAMEN
GENETIC, CONSULT
SDR CARENTIAL NECESITA INESTIGAREA : GENETIC, CONSULT
FE SERIC, FERITINA (ANEMIE CARENTIALA?) ENDOCRINOLOGIC, ECO TIROIDA,
FE SERIC, FERITINA (ANEMIE CARENTIALA?) ENDOCRINOLOGIC,
HORMONI TIROIDIENI,ECO TIROIDA,
CONSULT
CA,MG, FOSFATAZE ALCALINE ( RAHITISM ?)
CA,MG, FOSFATAZE ALCALINE ( RAHITISM ?) HORMONI TIROIDIENI, CONSULT
OFTALMOLOGIC
OFTALMOLOGIC
 Hemoleucograma
Hemoleucograma
Test Rezultat Unitate de masura Valoride referinta
WBC 14.01 * 10ᵌ/mcL 6.0- 17.5
RBC 3.67 *100ᵌ/mcL 4.0-5.3
HGB 10 g/dL 11.4-14.0
HCT 31 % 33-41
MCHC 32.3 g/dL 32-37
MCV 84.5 fL 70-85
MCH 27.2 pg 25-30
PLT 354 *10ᵌ/mcL 150-400
P-LCR 16.2 % 14.3-44
PCT 0.31 fL 0.12-0.44
NEUT 8.06 *10ᵌ/mcL 1.0-8.5
NEUT% 57.6 % 15-50
LYMPH 4.14 *10ᵌ/mcL 4.0-10.5
LYMPH% 29.6 % 40-65
MONO 1.59 *10ᵌ/mcL 0-1.0
MONO% 11.3 % 0-10
EO 0.13 *10ᵌ/mcL 0-0.3
EO% 0.9 % 0-5
BASO 0.09 *10ᵌ/mcL 0-0.2
BASO% 0.6 % 0-2
 Biochimie
Biochimieserica
serica
TGP 18U/L 5-38
TGO 31U/L 5-35
Uree 33mg/dL 10-40
Creatinina 0.54mg/dL 0.4-1
Rezerva alcalina 24.44 mmol/L 22-26
Sodiu 135.9 mmol/L 130-143
Potasiu 4.97 mmol/L 3.6-5.8
Clor 105.9mmol/L 95-112
Glicemie -

Fibrinogen 226 mg/dL 200-400

Proteina C reactiva <6 mg/L <6

Proteine totale serice 66.5 g/L 46-68

SaO2 82% >95%
Fe seric 17 mcg/dL 63-200
Magneziu 2.26mg/dL 1.8-2.4
Calciu ionic 4.8 mg/dL 4.3-5.3
Calciu total 10.49mg/dL 8.4-11
Fosfataza alcalina 556U/L 40-600
 Examen
Examengenetic
genetic
 Hipotrofie staturo-ponderala(G=-3,5 DS, T=-1,8 DS)

 Microcefalie (Pc =-3.3DS)

 Dismorfie cranio-faciala sugestiva, nistagmus orizontal
 Protruzia limbii

 Cariotipare: trisomie 21 libera omogena

Examenele NPI si ENDOCRINOLOGIC - nu s-au efectuat inca.

 Radiografie
Radiografietoracica
toracica
Desen pulmonar accentuat cu
aspect trabeculo-nodular,
intercleidohilar si hilio-bazal
bilateral

Cord cu diametru transversal

marit pe seama ambelor arcuri
inferioare, cu aspect globulos

Pedicul vascular normal

Mediastin fara modificari
 EKG
EKG

Tahicardie sinusala 160/min Axa QRS +90 grade

PQ=0.12 secunde , morfologie normala
QT=0.22 secunde ( limita superioara = 0.28 )
 ECOCORD
ECOCORD
APICAL 4 CAMERE

DSV subaortic =8mm

DSA tip ostium primum

2 aparate atrio-
ventriculare
(―>canal a-v incomplet)
SUBCOSTAL

Shunt stanga-dreapta
prin defectul septal atrial
si prin cel ventricular

APICAL PATRU CAMERE

IM GR III
IT GR III
DIAGNOSTIC
DIAGNOSTICPOZITIV
POZITIV
Sindrom
Sindrom Down
Down
Canal
CanalA-V
A-V comun
comun incomplet
incomplet
Insuficienta
Insuficienta cardiaca
cardiaca
HTAP
HTAP
Pneumonie
Pneumonie interstitiala
interstitiala
Anemie
Anemie carentiala
carentiala
Malnutritie
Malnutritie protein-calorica
protein-calorica gradul
gradul III
III
Retard
Retard psiho-motor
psiho-motor
Diagnostic
Diagnosticdiferential
diferentialparaclinic
paraclinic

Radiologic s-a exclus

bronsiolita acuta, care
prezinta o simptomatologie
asemanatoare !
Tratamentul
Tratamentultrebuie
trebuiesasavizeze
vizezeurmatoarele
urmatoareleaspecte:
aspecte:
 tratamentul este de obicei simptomatic si
patogenic (oxigenoterapie ,corticoterapie ,
PNEUMONIA fluidifiante, expectorante, antipiretice ) dar
INTERSTITIALA in cazul deficientelor imunologice , sau al
suspiciunii suprainfectiei, se prefera
administrarea unui antibiotic.

INSUFICIENTA  cardiotonice, vasodilatatoare,

CARDIACA diuretice.

ANEMIE CARENTIALA  aport de fier.

MALNUTRITIA
 regim igieno-dietetic adecvat.
PROTEIN-CALORICA

MALFORMATIA
 necesita interventie chirurgicala.
CARDIACA
 Tratamentul
Tratamentulefectuat
efectuatininspit
spitalal
In primele trei zile s-a admnistrat
prednison 7.5 mg/zi in 3 prize
(1 tb=5 mg,doza de atac la copii = 1-3
mg/kgcorp/zi, de intretinere=0.25-0.50/kgc/zi)

cu protectie gastrica:
nexium (esomeprazol) si
oxigenoterapie
Fortum (ceftazidim) 0.5g / zi in 2 prize i.v.

(doza uzuala 30-100mg/kgc/zi divizat

in 2-3 prize) timp de 10 zile

Bromhexin 5pic de trei ori/zi

Fenobarbital
1 tb(15mg) x 2/zi (1tb=15 sau 100mg, doza
pt efectul sedativ la copii=6mg/kgc/zi )
F
Digoxin 1 tb/8 de 2ori/zi
(1 tb=0,25mg;doza de digitalizare la varsta
1 luna-2 ani=0.035-0.06mg/kg, doza de
intretinere=1/4 din cea de digitalizare)

Spironolactona(25mg) 1 tb/4/zi
(doza la copii=1-2 mg/kgc)

Ferrum Haussman- 5picx2/zi

(1 ml=20 picaturi=50mg Fe la solutia de 5%, doza
recomandata 3-6mg/kgc/zi)
 EVOLUTIE
EVOLUTIE
EVOLUTIE FAVORABILA CLINIC SI BIOLOGIC, CU REMITEREA
FEBREI, DISPARITIA TUSEI, ASCULTATIE PULMONARA NORMALA.

RECOMANDARI LA EXTERNARE
Alimentatie diversificata
Continuarea tratamentului cu digoxin 1tb/8 X 2/zi asociat cu
spironolactona 1tb/4
Tratamentul anemiei cu Ferrum Haussman 5picX2/zi, 1luna
Imunizari active si profilaxia rahitismului conform schemei
IOMC
Control peste trei luni
 PROGNOSTIC
PROGNOSTIC
Pe termen lung prognosticul este nefavorabil.
In absenta tratamentului chirurgical speranta de
viata este scurta, evolutia naturala fiind spre
insuficienta cardiaca severa si boala ocluziva
pulmonara (sindrom Eisenmenger).
 DATE
DATE
TEORETICE
TEORETICE
 SINDROMUL
SINDROMULDOWN
DOWN
 „Down” provine de la medicul englez, John
Langdon Down, primul care a descris acest
sindrom în anul 1866,
 În 1959, geneticianul de origine franceză,
profesorul Jérôme Lejeune, a descoperit că
sindromul Down era cauzat de prezența unui
cromozom 21 în plus.
 Sindromul Down este produs deci de trisomia
cromozomului 21 și mai exact de trisomia regiunii
21q22 (numită și DSCR-Down Syndrome Critical
Region).
 Se caracterizeaza prin prezența unui aspect
fenotipic caracteristic
 Nou-născutul si sugarul are talia și greutatea sub limita
normală corespunzatoare vârstei, hipotonie musculară, 
hiperextensibilitate articulară reflex Moro redus sau absent, 
reflexul rotulian este slab.

 Craniul mic și rotund (brahicefalic), cu occiput aplatizat și

fontanele largi care se vor închide cu întârziere. Fața este
rotundă, profilul facial este plat datorită hipoplaziei oaselor
proprii ale nasului, iar fruntea este bombată. Fantele palpebrale
sunt orientate oblic, în sus și înafară.
  Urechile sunt mai jos inserate, mici, rotunde și displazice
Conductul auditiv este mic, iar hipoacuzia și surditatea poate afecta
50% din pacienți cu sindrom Down, la orice vârstă

 Gura este mică, deschisă, cu protruzie linguală

 Gâtul este scurt, gros.

 Mâinile sunt scurte si late pot prezenta

 brahidactilie sau clinodactilie (încurbare)
și cu un singur pliu de flexie palmară
(pliu simian).

 Toracele evazat
ANOMALII ASSOCIATE
 40-50% dintre copiii cu sindrom Down prezintă malformații
congenitale cardiovasculare. (30-40% canalul atrioventricular
complet)
 cataracta congenitale și a alte anomalii oculare (strabism
convergent, blefarite, nistagmus, opacifierea cristalinului )
 anomalii digestive atrezie duodenală, stenoză duodenală, hernie
ombilicală și pancreas inelar.
 Pacienții cu sindrom Down prezintă retard mental care poate varia
de la mediu la sever; coeficientul de inteligență poate să scadă
după primii ani de viață.
 Numărul total al celor afectați la nivel global este estimat la 40-50
de milioane
 Canalul
Canalulatrio-ventricular
atrio-ventricularcomun
comun
 Anomalia se caracterizeaza prin: defect septal interatrial (ostium primum),
cu despicatura a valvei mitrale, uneori si a valvei tricuspide si un defect

septal interventricular sus situat.

 Clasificare:
a) tipul partial: este caracterizat prin DSA (ostium
primum) asociat cu despiacatura valvei mitrale si o
adeziune a valvei mitrale la septul intreventricular;

b) tipul complet: este o comunicare comuna interatriala

si intreventriculara si un singur orificiu comun
atrioventricular in locul celor doua orificii, mitral si
tricuspidian, cu o valva atrioventriculara comuna.
 
 FIZIOPATOLOGIE.

Pacientii cu CAVC prezinta un sunt extrem de

important stanga-dreapta, ei avand tendinta
de a dezvolta hipertensiune pulmonara
precoce, cu sindrom Eisenmenger chiar la
varste mici. Prezenta unei regurgitari a valvei
atrio-ventriculare stangi accentueaza staza
venoasa pulmonara si accentueaza aceasta
problema.

Asocierea cu persistenta de canal arterial (PCA) duce la o accentuare a

hiperdebitului pulmonar cu agravarea hipertensiunii pulmonare. Asociat,
pacientii cu sindrom Down au o reactivitate pulmonara extrem de crescuta
care-i predispune la aparitia sindromului Eisenmenger.
 Pacientii cu CAVP au un sunt stanga-dreapta care se realizeaza la
nivel atrial si datorita gradientului de presiune scazut, marimea
suntului este mult mai mica decat in formele complete. Acesti pacienti
pot fi asimptomatici mult timp pentru a fi descoperiti la varste adulte.

 ISTORIE NATURALA. Copii cu CAVC prezinta aparitia insuficientei

cardiace congestive la varste mici, chiar in primele luni de viata. Cei
care nu sunt operati in aceasta perioada pot deceda prin insuficienta
 severa de organe si sisteme. Putinii care supravietuiesc puseelor
repetitive de insuficienta cardiacavor dezvolta hipertensiune pulmonara
si sindrom Eisenmenger inainte de varsta de 5 ani. Copii cu CAVP
prezinta o istorie naturala mult mai putin se vera, dupa cum spuneam,
ei putand fi descoperiti de maniera fortuita la varste adulte.
 Examen clinic. Sugarii cu CAVC in puseu de IC se vor
prezenta dispneici, tahicardici, transpirati, cu deficit de crestere si
ponderal, ei neputand sustine efortul de a se alimenta cu cantitatea
de lapte necesara. Palparea pune in evidenta pulsuri periferice
reduse ca amplitudine, chiar abolite in caz de soc cardiogen,
hepatomegalie importanta, chiar de 6 cm sub rebordul costal,
marginea ficatului ajungand pana la ombilic. Auscultatia pune in
evidenta prezenta suflului de DSV caracteristic in focarul Erb asociat
eventual altor sufluri, in cazul asocierii altor malformatii. La nivel
pulmonar vom avea prezenta ralurilor de staza pulmonara, eventual
asociat unor raluri bronsice.
Pacientii cu CAVP vor prezenta la auscultatie semnele unui DSA
mare (dedublarea fixa a zgomotului 2 in focarul pulmonar), eventual
asociate unei regurgitari mitrale la apex.
TRATAMENT

Tratamentul medical – este indicat pentru insuficienta cardiaca, iar

profilaxia endocarditei infectioase se face toata viata.
Tratamentul chirurgical – In cazurile de CAVC cu ventriculi echilibrati
se face corectia totala a cardiopatiei prin sutura DSV, sutura DSA si
plastia valvelor atrio-ventriculare. La pacientii cu CAVP se efectueaza
sutura DSA si plastia valvei .

Tratamentul - indicat cat mai repede pt a preveni instalarea

complicatiilor.
Va multumim!