LP 15 A.

DIAGNOSTICUL PRENATAL
A. Indicaii: 1. Vrsta matern avansat (frecvent >35 ani) 2. Existena n descenden a unui copil cu anomalii cromosomice de

novo

3. Prezena unei anomalii cromosomice de structur la unul din prini 4. Prezena n familie a unui defect genetic ce poate fi diagnosticat biochimic sau prin studiul ADN 5. Prezena n familie a unei afeciuni legate de crs. X. B. Metode: a) Studiul celulelor fetale ce presupune obinerea lor prin: 1. Amniocenteza: - aproximativ n a 16-a sptmn de via intrauterin - puncionarea sacului amniotic, transabdominal, sub ghidaj echografic - extragerea unei cantiti de lichid amniotic ce conine celule fetale; 2. Puncia vilozitilor corionice: - n sptmna 9-12 de via intrauterin - aspirarea de esut trofoblastic din vilozitile coriale, transcervical sau transabdominal 3. Cordonocentez - recoltarea de snge fetal direct din cordonul ombilical, sub ghidaj echografic - furnizeaz n cteva zile, celule fetale pentru analiz cromosomic, ADN sau hematologic b) Studiul echografic al ftului Permite identificarea vrstei gestaionale, sarcinii multiple, aprecierea viabilitii ftului, diagnosticul de sex, anomaliile morfologice. c) Studiul sngelui matern recoltat n cursul sarcinii. C. Studiile pot fi: a) citogenetice b) biochimice - nivelul seric al alfa-fetoproteinei materne este crescut atunci cnd

ftul prezint anomalii de nchidere ale tubului neural. - nivelul seric matern al estriolului neconjugat este sczut n sdr. Down - nivelul gonadotrofinei chorionice este crescut n sdr. Down. Cele trei dozri de mai sus constituie triplul test folosit n diagnosticarea precoce a mai multor anomalii cromosomice. c) ADN - Southern Blotting pentru distrofia muscular Duchenne. - Polymerase Chain Reaction pentru fibroza chistic. B. SCREENINGUL NEONATAL Obiective: identificarea noilor nscui cu boli genetice ale cror consecine ar putea fi prevenite sau mcar ameliorate printr-un tratament precoce. Principii: a) Afeciunea s fie: clar definit, tratabil, cu incidena suficient de mare n populaie; b) Testul s fie: rapid, ieftin, aplicabil pe scar larg, cu ct mai puine rezultate false; c) Conduita s cuprind: diagnostic prompt i definitiv, tratament imediat, sfat genetic. Bolile ce beneficiaz n mod obinuit de screening neonatal sunt: 1. Fenilcetonuria fenotip: - ntrziere n dezvoltarea psiho-motorie, retard mental - tulburri de comportament, convulsii frecvena: 1/5000 - 1/16.000 etiologie: - recesiv autosomal - mutaii n gena localizat n regiunea 12q22-q24 defect molecular: modificri ale fenilalanin-hidroxilazei fiziopatologie: fenilalanina sau derivaii si produc degradri ale SNC tratament: - diet lipsit de fenilalnin n primii ani de via - regim restrictiv la fenilalanin, tot restul vieii testul pentru depistarea PKU la nou-nscui: - n urin - acidul fenilpiruvic reacioneaz cu perclorur feric n cteva secunde, dnd o coloraie verde. - n snge - cantiti mici de fenilalanin adugate n mediul de cultur a bacilului subtilis ce a fost inhibat anterior cu beta-2 tienilamin; ca urmare, aceast inhibiie dispare. 2. Galactozemia 3. Hipotiroidia congenital 4. Mucoviscidoza