Sindrom Down

Sindromul Down (trisomie 21) reprezint o afeciune cromozomial (o afeciune din natere, care este prezent la copil nc din momentul conceperii) cauzat de prezena unui cromozom21 suplimentar. Cromozomii sunt structuri microscopice prezente in fiecare celul din fiecare esut al organismului. Ei poart planul tuturor caracteristicilor pe care le motenim. Acest plan este purtat sub forma un mesaj codat prezent ntr-o substan chimic denumit ADN. La om, sunt 23 de perechi de cromozomi n fiecare celul, 46 n total. Un set de 23 de cromozomi se motenete de la tat iar cellalt set de 23 de la mam. n 1959, geneticianul de origine francez, profesorul Jrme Lejeune, a descoperit c sindromul Down era cauzat de prezena unui cromozom 21 n plus, rezultnd astfel un numr total de 47 de cromozomi n loc de 46. Un Sindrom reprezint o suit de semne i caracteristici. Denumirea Down provine de la medicul englez, John Langdon Haydon Down, primul care a descris acest sindrom n anul 1866, cu aproximativ 100 de ani nainte ca acest cromozom suplimentar s fie descoperit. n fiecare zi, n Regatul Unit al Marii Britanii se nasc ntre unul i doi copii cu sindrom Down, ceea ce nseamn c un copil dintr -o mie sufer de acest afeciune. n Romnia nu exist o statistic, dar avnd n vedere faptul c la nivel modial incidena este de aproximativ 1-800 nateri, se poate estima c sunt n jur de 30.000 de pers oane cu trisomie 21. Toate persoanele cu Sindrom Down prezint un anumit grad de dificultate de nvare (retard mental). Gradul de dizabilitate difer de la o persoan la alta i este imposibil de apreciat n momentul naterii ct de grav va fi

Simptomatologie
De obicei sindromul Down este diagnosticat clinic n perioada neonatal sau la sugar, datorit dismorfiilor evocatoare care, dei variaz la diferii pacieni, realizeaz un aspect fenotipic caracteristic (1). Nou nscutul cu trisomie 21 are talia i greutatea sub limita normal corespunzatoare vrstei, hipotonie muscular, hiperextensibilitate articular i reflex Moro redus sau absent, reflexul rotulian este slab. Nounscutul prezint craniul mic i rotund (brahicefalic), cu occiput aplatizat i fontanele largi care se vor nchide cu ntrziere. Faa este rotund, profilul facial este plat datorit hipoplaziei oaselor proprii ale nasului, iar fruntea este bombat. Fantele palpebrale sunt orientate oblic, n sus i nafar. Aproximativ jumtate dintre pacieni prezint epicantus. Toi nou-nscuii cu sindrom Down trebuie examinai de ctre un specialist pentru depistarea cataractei congenitale i a altor anomalii oculare ( strabism convergent, blefarite,nistagmus, opacifierea cristalinului) (2). Irisul poate avea un aspect ptat (petele Brushfield). Aceste pete Brushfield sunt mici, albicioase,rotunde sau neregulate i se dispun ca o coroan la jonciunea treimii mijlocii cu treimea extern a irisului.Urechile sunt mai jos inserate, mici, rotunde i displazice. Helixul are un aspect rulat, iar antehelixul este proeminent (3). Conductul auditiv este mic, iarhipoacuzia i surditatea poate afecta 50% din pacieni cu sindrom Down, la orice vrst (4). Gura este mic, deschis, cu protruzie lingual. Limba este mare, brzdat de anturi (limb plicaturat, scrotal). Bolta palatin este inalt i ngust. Gtul este scurt, gros, cu exces de piele pe ceaf. Minile sunt scurte si late cu deget V ce poate prezenta brahidactilie sau clinodactilie (ncurbare) i cu un singur pliu de flexie palmar (pliu simian). Spaiul interdigital I de la picior este mult mai larg comparativ cu normalul. Toracele poate fi n plnie, cu mam eloane aplatizate i cifoz dorso-lombar. Aproximativ 4050% dintre copiii cu sindrom Down prezint malformaii congenitale cardiovasculare. Dintre aceti copii 30-40% pot prezenta defect septal atrioventricular complet (5,6). O alt malformaie congenital cardiovascular care poate sa apar este reprezentat de canalul atrioventricular comun. Pot fi prezente i anomalii digestive ca de exemplu atrezie duodenal, stenoz duodenal, hernie ombilical i pancreas inelar. Pacienii cu sindrom Down prezint retard mental care poate varia de la mediu la sever. Coeficientul de inteligen poate s scad dup primii ani de viaa

Retard mental uor. Surditate neurosensorial Encefalopatie rezidual Disfuncie cerebral minima cu sindrom psihomotor Encefalopatie rezidual cu retard psihomotor Spina bifid Osteogenez imperfect Retard mental mediu. Surditate neurosensorial

Epilepsia
IntroducereDiagnosticTratamentEvolutieCum afecteaza epilepsia viata copilului? Epilepsia este o afectiune cronica ce se manifesta prin crize convulsive recurente, datorate unei descarcari electrice excesive a neuronilor cerebrali. Epilepsia se poate manifesta la orice varsta, dar este cu mult mai frecventa la copil decat la adult, deoarece creierul sugarului si copilului este mai vulnerabil, fiind imatur din punct de vedere al dezvoltarii. In numeroase cazuri, frecventa crizelor de epilepsie scade odata cu inaintarea in varsta, acestea dispar intr-un interval de timp variabil. Acesta este cazul convulsiilor familiale benigne neonatale care survin doar in primele luni de viata, pentru ca apoi sa dispara, fara a lasa sechele. Cauzele epilepsiei In unele cazuri, epilepsia apare in urma unui traumatism cranian sever, unor dificultati la nastere sau a unor infectii grave care afecteaza creierul, precum meningita. Epilepsia a carei cauza este cunoscuta se numeste epilepsie simptomatica. In majoritatea cazurilor insa, cauza nu este identificata vorbim atunci de epilepsie idiopatica. Studiile recente au demonstrat rolul factorilor genetici in unele forme de epilepsie. In prezent este general admis ca epilepsiile idiopatice au o predispozitie genetica, care combina actiunea mai multor gene si a factorilor de mediu. Diagnostic Orice persoana poate face o criza la un moment din viata; vorbim de epilepsie doar atunci cand crizele se repeta in decurs de cateva luni sau ani. Atunci cand copilul sufera mai multe crize, medicul de familie ii recomanda un specialist pentru stabilirea diagnosticului. Deseori, medicul pune diagnosticul folosind o descriere a crizei facuta de un martor precum si alte informatii despre antecedentele medicale ale copilului. Sunt utilizate si cateva investigatii specifice

- un examen clinic si uneori o analiza de sange - un CT (tomografie computerizata) sau un RMN (rezonanta magnetica nucleara) - o electroencefalograma Aceste teste nu stabilesc diagnosticul de epilepsie, dar furnizeaza informatii care pot contribui la descoperirea cauzelor crizelor. Rezultatele normale la aceste teste nu exclud diagnosticul de epilepsie. Tratament Majoritatea copiilor care sufera de epilepsie sunt tratati cu medicamente antiepileptice. Acestea nu vindeca boala dar evita recidivarea crizelor. Odata ce descopera medicamentul potrivit sau combinatia potrivita de medicamente, la numerosi pacienti crizele dispar. O alta optiune de tratament pentru copiii ai caror crize nu pot fi controlate cu ajutorul medicamentelor este dieta cetogenica -bogata in grasimi si cu continut scazut de carbohidrati. Raspunsul copilului la aceasta dieta va fi atent monitorizat atat de medicul specialist cat si de medicul nutritionist. Uneori crizele copilului sunt provocate de anumiti agenti declansatori: stres, agitatie, plictiseala sau lipsa somnului. Parintii pot tine o evidenta a crizelor pentru a vedea daca se repeta anumiti factori, caz in care se recomanda evitarea pe cat posibil a acestora. Evolutie Pe masura cresterii copilului, tipul si frecventa crizelor se poate modifica. La unele fete, crizele de epilepsie devin mai frecvente in perioada menstruatiei. Unii copii depasesc boala spre sfarsitul adolescentei (remisie spontana). Daca intr-un interval de cativa ani, copilul nu a mai suferit nicio criza, medicul poate lua in considerare posibilitatea reducerii treptate a medicatiei si, in cele din urma, intreruperea completa a acesteia. Cum afecteaza epilepsia viata copilului? Activitatile din timpul liber Majoritatea copiilor bolnavi de epilepsie pot participa la activitatile obisnuite pentru varsta lor. Unele sporturi (inotul, mersul cu bicicleta) necesita totusi masuri suplimentare de precautie in cazul acestor copii. De asemenea, marea majoritate a tinerilor bolnavi de epilepsie pot merge la discoteca, utiliza computere si se pot uita la televizor fara ca aceste activitati sa creasca riscul unei crize. Cu toate acestea, in cazul unui tip de epilepsie -epilepsia fotosensibila- crizele sunt provocate de stimulari luminoase intermitente. Acest tip de epilepsie este depistat cu ajutorul unei electroencefalograme si se trateaza cu medicamente.

Scoala Majoritatea copiilor bolnavi de epilepsie au acelasi coeficient de inteligenta si acelasi potential intelectual ca si copiii sanatosi. Totusi crizele frecvente de epilepsie pot intrerupe ritmul de invatare al copilului. Dificultatile scolare ale acestor copii au drept cauza tulburarile de atentie legate de tratament, absenteism din cauza crizelor si tulburarile de caracter. Unii copii bolnavi de epilepsie pot avea deficiente intelectuale, necesitand ajutor suplimentar la scoala. Parintii acestora pot lua in considerare varianta alegerii unei scoli speciale, cu personal specializat, care sa-i ofere copilului sprijinul de care are nevoie. Comportament Epilepsia nu schimba caracterul unei persoane, dar la unii copii se observa modificari ale dispozitiei sau comportamentului, acestia devenind iritabili sau retrasi. Comportamentul iritabil sau agitat poate sa apara ca efect advers al medicamentelor antiepileptice. Copiii sunt sfatuiti sa discute despre sentimentele legate de boala lor. De asemenea, este important ca acestia sa nu fie tratati in mod diferit fata de fratii sau de prietenii lor.

Epilepsia la copil si adolescent

Termenul epilepsie provine din grecescul epilambaneim care nseamn surprindere. Astfel se ncearc explicarea aspectului imprevizibil i paroxistic pe care l mbrac criza epileptic. Epilepsia este o boal cerebral cronic, plurietiologic, caracterizat prin prezena unor crize epileptice recurente i heterogene din punct de vedere clinic, crize care se produc de obicei spontan. Epilepsia este o entitate extrem de complex care cuprinde peste 40 de sindroame, fiecare cu anumite particulariti biochimice, anatomice i fiziologice care determin apariia crizelor recurente. Crizele epileptice manifeste din punct de vedere clinic se produc din cauza unor descrcri paroxistice, excesive i hipersincrone ce au loc la nivelul unui grup de neuroni cerebrali. Aceste descrcri au i un corespondent electric, putnd fi detectate cu ajutorul electroencefalogramei (EEG). Criza epileptic semnific alterarea paroxistic a funciei neurologice cauzat de o descrcare electric anormal a neuronilor cerebrali. Termenul de criz epileptic este folosit cu un sens mai larg, fiind utilizat n principal pentru diferenierea unei crize cauzate de o descrcare neuronal anormal de un fenomen paroxistic non -epileptic precum sincopa sau convulsiile febrile.

Sindromul epileptic este un grup de caracteristici clinice fiind caracterizat prin: tipul crizei, vrsta de debut, aspectele electroencefalografice, factorii precipitani ai crizelor, antecedentele heredocolaterale, evoluia n timp a bolii, prognosticul i rspunsul la medicamentele antiepileptic.

Factorii genetici
Predispoziia ctre epilepsie este dat de pragul epileptogen i anume de pragul de excitaie de la care neuronii ncep s se descarce anormal i cu o frecven foarte crescut. n populaia sntoas, pragul epileptogen este suficient de crescut astfel nct stimulii obinuii s nu provoace descrcri neuronale haotice. La un epileptic ns, pragul epileptogen este sczut sau foarte sczut, astfel nct stimuli minori precum ingestia unor cantiti mici de alcool sau privitul la televizor pot determina o criz epileptic. Pragul epileptogen este o caracteristic familial, cu mod variabil de transmitere. n 70- 75% din cazurile de epilepsie nu se poate gsi cauza, iar 30 - 35% dintre epilepsii au un determinism genetic. Exist dou modaliti prin care genetica intervine n epilepsie i anume: - Ereditatea mendelian sau monogenic cu transmitere autozomal dominant determin 1% dintre

epilepsii i anume acelea din cadrul neurofibromatozelor cum ar fi scleroza tuberoas (boala Bourneville). Expresivitatea clinic a acestora este dependent de vrst. Exist un alt grup de epilepsii care au ereditate mendelian monogenic cu transmitere autozomal recesiv, acesta fiind grupul epilepsiilor mioclonice progresive. - Ereditatea multifactorial este aceea n care intervin mai multe gene diferite, care, pentru a se exprima fenotipic au nevoie de intervenia factorilor de mediu. Prin urmare, n cauzl unei leziuni cerebrale similare, numai o parte din cei afectai devin epileptici, acetia avnd o predispoziie convulsivant ereditar.

Clasificarea crizelor epileptice.

Exist dou mari categorii de crize: pariale i generalizate. n crizele generalizate descrcarea neuronal paroxistic implic simultan cortexul ambelor emisfere cerebrale. Apar tulburri de constien i manifestri motorii bilaterale. Clinic i paraclinic nu se poate determina un semn de localizare, ntruct electroencefalograma este caracterizat prin descrcri de vrfuri, cicluri vrf-und sau polivrf-und bilaterale i simetrice n toate derivaiile. n crizele pariale descrcarea neuronal paroxistic este limitat la un anumit sectordin structurile corticale numit focar epileptic. Aspectul clinic al crizelor variaz foarte mult, ntruct el depinde de localizarea focarului (temporal, parietal, frontal, occipital). Manifestrile electroencefalografice sunt unilaterale i focale. Criza focal se poate ns generaliza n una sau ambele emisfere. Din punct de vedere semiologic, crizele pariale se mpart la rndul lor n: - crize pariale simpe n cadrul crora nu apare modificarea strii de contien - crize pariale complexe care apar cu modificarea contienei fie de la nceput sau dup un debut cu criz parial simpl. Aspectul simptomelor de debut ale crizelor pariale are foarte mare importan pentru stabilirea diagnosticului topografic. Crizele pariale cu generalizare secundar rezult din propagarea activitii epileptice care se exprim iniial cu simptomatologie de crize pariale simple sau complexe i care antreneaz ulterior o pierdere total a contienei cu simptome bilaterale, legate de difuziunea descrcrii n emisferul contralateral.

Crizele epileptice generalizate

Sunt de mai multe tipuri, n funcie de modul de prezentare clinic i electroencefalografic: 1. Absenele tipice sunt crize epileptice caracterizate prin pierderea brusc a contienei. Copilul are privirea fix i se oprete brusc din activitate. Pot aprea i clonii papebrale sau ale capului cu durat de 5- 30 de secunde. Pe EEG apar complexe vrf-und de 3 cicli pe secund, bilaterale, sincrone cu debut i sfrit brusc pe un traseu de fond normal. 2. Absenele atipice sunt caracterizate printr-un debut i sfrit progresiv, spre deosebire de cele tipice care ncep i se termin brusc, avnd o durat de 20 - 60 de secunde i o alterare a strii de contien mai puin profund dect n cazul absenelor tipice. Apar semne asociate precum cderea capului, a trunchiului, clonii asimetrice i fenomene vegetative. Pe EEG apar complexe vrf-und sub 3 cicli pe secund i vrfuri care ncep i se sfresc progresiv. Activitatea de fond este anormal, spre deosebire de absenele tipice care apar pe un fond EEG normal. 3. Crizele mioclonice sunt caracterizate prin secuse musculare masive, scurte, bilaterale i simetrice ale membrelor i trunchiului care pot determina cdere. Pierderea contienei nu apare obligatoriu. EEG se prezint sub forma descrcrilor polivrf-und bilaterale, sincrone cu secusele musculare. 4. Crizele clonice sunt variante ale crizelor tonico-clonice i constau n secuse musculare clonice bilaterale, frecvent asimetrice care ncetinesc progresiv i au durat variabil. Pe EEG se observ descrcri polivrf und i vrf-und bilaterale, neregulate. 5. Crizele tonice sunt caracterizate printr-o contracie muscular susinut i difuz, cu durat de secunde sau chiar minute, fiind asociat cu tulburri vegetative i alterarea strii de contien. Intereseaz de obicei musculatura extremitii cefalice i muchii axiali ai centurilor i membrelor. Pe EEG se observ polivrfuri. 6. Crizele atone au drept caracteristic diminuarea sau abolirea brusc a tonusului muscular ceea ce determin o cdere deseori traumatizant. Durata crizei este variabil iar pe EEG apar vrfuri lente, neregulate. 7. Crizele tonico-clonice generalizate sau grand mal debuteaz brutal prin pierderea contienei, dup care urmeaz trei faze:

- faza tonic, cu o durat de 10- 20 de secunde constnd ntr-o contractur susinut i generalizat, iniial n flexie apoi n extensie, nsoit de blocaj respirator i tulburri vegetative, fiind posibil i mucarea limbii. Pe EEG apare o activitate n ritmuri rapide de amplitudine crescnd, cu carac ter bilateral, generalizat n ambele emisfere. - faza clonic sau convulsiv este caracterizat printr-o alternan de 30- 40 de secunde de contracii i relaxri musculare care determin secuse bilaterale brute, intense ce devin din ce n ce mai rare apoi se opresc brusc. Sunt nsoite de apnee, cianoz, hipersecreie bronic i respiraie stertoroas. - faza postcritic sau stertoroas dureaz de la cteva minute la cteva ore urmeaz imediat dup faza clonic i este caracterizat printr -un somn profund sau chiar com, hipotonie, relaxare sfincterian, respiraie ampl, zgomotoas. Treptat se va trece la obnubilare (confuzie) care se amelioreaz progresiv. Se pot asocia uneori automatisme motorii i acte agresive cu stri de agitaie care pot dura cteva minute.

Crizele pariale
Pot fi crize pariale simple caracterizate prin pstrarea integritii strii de contien i crize pariale complexe caracterizate prin alterarea contienei. Crizele pariale simple sunt la rndul lor de mai multe feluri: a. Motorii, avnd originea n cortexul motor prerolandic contralateral, corespunznd reprezentrii somatotopice a homuncusului motor. Cele mai frecvente sunt crizele pariale motorii localizate la nivelul membrului superior cu extensie progresiv i crizele versive care constau n devierea ochilor i a capului. b. Somato-senzitive cu origine n aria postrolandic somestezic contralateral care se manifest prin parestezii, furnicturi, senzaie de descrcare electric ce se pot propaga. c. Senzoriale avnd simptomatologie diferit n funcie de focar: scotoame, hemianopsii sau halucinaii (simptomatologie vizual cu coresponden n lobul occipital), mirosuri neplcute sau plcute care nu exist n realitate (crize olfactive cu origine n lobul temporal), senzaia unor gusturi dezagreabile (crize gustative cu originea n operculul rolandic), halucinaii auditive, bzituri, uierat (crize auditive cu origine n lobul temporal, aria auditiva). d. Vegetative avnd simptome precum paloarea, roeaa, hipertermia, hipersalivaia, palpitaiile au originea n poriunea intern a lobului temporal, n special la nivelulsistemului limbic. e. Psihice avnd manifestri variate: afazie, amnezie, senzaii de deja vu, sau deja vecu, sentimente stranii, stri de reverie, idei parazite, viziuni panoramice foarte rapide ale evenimentelor din trecut, crize de anxietate sau senzaii plcute, majoritatea avnd origine n lobul temporal. Crizele pariale complexe sunt caracterizate prin alterarea iniial sau secundar a contienei, avnd o durat de 30 de secunde pn la 2-3 minute, fiind nsoite deamnezie postcritic. Pot debuta n orice regiune cortical, dar implic cel mai frecvent lobul temporal (60% din cazuri) fiind urmat de lobul frontal. Apar cel mai frecvent ca automatisme gestuale simple sau complexe precum numratul banilor, ncheiatul nasturilor, scrpinat, ctuarea unui obiect sau tendina de a pleca sau fugi. Sunt foarte frecvente i automatismele orofaringiene precum mestecat, supt i salivaie. n cazul crizelor pariale, EEG-ul este foarte variabil. Pot s nu existe deloc anomalii sau apar descrcri de amplitudine crescut cu vrfuri i complexe vrf -und lente, a cror topografie depinde de sediul n care are lco descrcarea epileptic.

Sindroamele epileptice
Din punct de vedere etiopatogenic exist trei mari clase de epilepsii: 1. Idiopatice care survin independent de orice leziune cerebral, investigaiile neuroimagistice de structur fiind negative. Factorul principal este predispoziia ereditar real sau presupus (care nu se poate demonstra). 2. Simptomatice care sunt rezultatul unei leziuni difuze sau locale, evolutive sau fixe a sistemului nervos central. Aceast leziune poate fi obiectivat printr -un deficit neurologic i clinic i o anomalie biologic evideniabil cu ajutorul explorrilor paraclinice. 3. Criptogenice (au cauz ascuns). Ele sunt presupuse a fi simptomatice, ns leziunea de baz scap

mijloacelor de investigaie n momentul dat. Investigaiile se vor repeta astfel dup o perioad mai lung de timp. O epilepsie criptogenic cu CT normal poate aprea ca simptomatic n urma unui RMN. Principalele sindroame epileptice ale copilriei i adolescenei sunt clasificate n funcie de criteriul vrstei de apariie (n funcie de maturarea cerebral). Ele sunt urmtoarele:

Microcefalia Microcefalia este o patologie neurologic rar, ce se caracterizeaz prin dimensiuni semnificativ reduse ale circumferinei extremitii cefalice comparativ cu media standard de aceeai vrst i acelai sex. Uneori poate fi identificat la natere i este rezultatul unei dezvoltri anormale n timpul vieii intrauterine sau imediat dup natere. Copiii afectai de aceast patologie prezint cel mai frecvent tulburri de dezvoltare. Tratamentul adecvat nu este nc posibil, dar intervenirea precoce n evoluia bolii poate mbunti dezvoltarea i calitatea vieii. Marea majoritate a prinilor nu tiu c propriul copil prezint acest boal n cazul n care nu este depistat la natere de ctre medicul specialist i uneori cauza nu poate fi identificat niciodat. De obicei, fiecare caz de microcefalie este diferit, unii copii avnd ntrzieri moderate de dezvoltare somato-psihic, n timp ce alii prezint manifestri mai severe. De cele mai multe ori, medicul nu poate ti cum va evolua un copil diagnosticat cu aceast afeciune. n anumite cazuri, tulburrile de dezvoltare se instaleaz imediat dup natere, iar n alte cazuri dup vrsta de 1 an.

Etiologie Microcefalia poate fi determinat de factori genetici sau de mediu, ns identificarea cu precizie a unui factor determinant major nu a fost nc posibil. Cauzele cele mai frecvente sunt reprezentate de:

- Craniostenoza ce reprezint o patologie ce se caracterizeaz prin fuzionarea prematur a suturilor de la nivelul craniului ce va duce la mpiedicarea dezvoltrii normale a creierului; tratamentul acestei afeciuni presupune o intervenie chirurgical ce va separa oasele fuzionate, permindu-se astfel creterea i dezvoltarea normal a creierului. - Anomalii cromozomiale precum sindromul Down, sindromul Cri Du Chat, sindromul Rubinstein-Taybi, sindromul Seckel, Sindromul Smith-Lemli-Opitz, trisomia 18, trisomia 21, sindromul Cornelia de Lange; - Anoxia cerebral n timpul vieii intrauterine ce poate fi determinat de anumite complicaii ale sarcinii sau naterii i care pot ine de o patologie a mamei sau a ftului; - Infecii ale ftului sau ale mamei n timpul vieii intrauterine precum toxoplasmoza, infecia cu citomegalovirus, rubeol sau varicel; - Expunerea la droguri, alcool sau alte toxice exogene n timpul vieii intrauterine; - Fenilcetonuria necontrolat la mam; - Traumatismele cerebrale pot determina microcefalie. Unii copii cu aceast patologie prezint un coeficient de inteligen normal, fr dificulti n realizarea activitii fizice, intelectuale sau sociale. Copiii ce prezint oform mai sever de microcefalie pot prezenta tulburri uoare pn la severe de nvare, tulburri ale funciei motorii, ntrzieri n vorbire la care se pot asocia statura mic sau nanismul, diformitile faciale sau convulsiile.

Tablou clinic Primul semn ce poate indica prezena microcefaliei este circumferina redus a craniului comparativ cu mediile standard de acelai sex i aceeai vrst. Circumferina cranian se msoar de jur mprejurul extremitii cefalice, unul din repere constituindu l proeminena frontal i protuberana occipital. Utiliznd percentile, aceast msurtoare este comparat cu cea a mediilor standard. Anumii copii au doar o circumferin cranian mic, situndu-se la limita inferioar a normalului, ns la copii cu microcefalie, dimensiunea circumferinei craniene este redus semnificativ fa de valoarea normal inferioar. n funcie de severitatea microcefaliei, cele mai importante semne i simptome sunt reprezentate de: - Retardul mintal; ntrzieri ale funciei motorii i ale vorbirii; Dismorfism facial; Convulsii; Tulburri de coordonare i echilibru; Hipostatur sau nanism; Hiperactivitate; Alte anomalii neurologice asociate. Alte simptome ce - Falimentul Plns cu se pot asocia sunt: creterii; Inapeten; spastice; strident.

Contracturi voce

ascuit,

Diagnostic Prezena microcefaliei congenitale poate fi diagnosticat nc din timpul vieii intrauterine printr-o echografie de rutin prenatal ce ar trebui realizat n cel de-al III-lea trimestru de sarcin, deoarece mai precoce n evoluia sarcinii, dimensiunile reduse ale craniului nu pot fi identificate. Prezena poate fi diagnosticat nc printr-o ce ar trebui realizat n cel de-al III-lea trimestru de sarcin deoarece, mai precoce n evoluia sarcinii, dimensiunile reduse ale craniului nu pot fi identificate. Pentru identificarea prezenei microcefaliei, medicul va realiza anamneza ce va conine ntrebri despre perioada prenatal, evoluia naterii i eventualele complicaii iistoricul familial n ceea ce privete aceast afeciune. La examenul fizic, va fi identificat reducerea circumferinei craniene a copilului, de asemenea va fi msurat i circumferina cranian a prinilor pentru a identifica o posibil circumferin cranian mic n familie n cazul ntrzierilor de dezvoltare, sunt necesare investigaii paraclinice imagistice precum CTul sau RMN-ul.

Tratament

Microcefaliaeste o boal cu evoluie ndelungat ce nu prezint tratament. Unii copii ce prezint aceast patologie nu au tulburri de dezvoltare cu excepia unui diametru cranian mai redus. n aceste cazuri, tratamentul nu este necesar, ci doar controale regulate i msurtori periodice ale circumferinei craniene. n cazurile severe de microcefalie, cnd apar tulburrile de nvare i vorbire, cu afectarea funciilor motorii, convulsii i dismorfism facial, este foarte importantmanagementul complicaiilor dect a bolii n sine. Sunt recomandate programele ce includ terapie ocupaional, managementul dezvoltrii vorbirii i a dezvoltrii fizice ce vor mbunti abilitile copilului. Complicaii cum ar fimanifestrile convulsivante sau hiperactivitatea vor fi tratate prin medicaiecorespunztoare. Este foarte important ca familia s interacioneze cu alte familii ce au copii cu aceeai patologie sau s se nscrie n grupuri ce susin prinii copiilor cu tulburri de dezvoltare. Sfatul genetic poate ajuta familia s neleag riscul de apariie a microcefaliei n sarcinile urmtoare.

Retard mental
Retardul mental este o afectiune cronica care afecteaza aprox. 2-3 % din populatie si care presupune urmatoarele trei criterii (definitia American Psychiatric Association 1994) : 1. Reducerea importanta a functiei intelectuale (IQ< 70) . Determinarea nivelului de inteligenta se face prin intermediul testelor cognitive standardizate (Standford- Binet, Wechsler) . Coeficientul de inteligenta (IQ) reprezinta raportul dintre varsta mentala si cea cronologica. Ca si alte caractere multifactoriale are o distributie normala gaussiana (clopotul lui Gauss) . 2. Limitarea semnificativa a functiei adaptative raportata la varsta cronologica astfel: - in cazul sugarului si copilului mic retardul mental se evidentiaza (de fapt se suspecteaza doar si abea la varsta scolara se pune in evidenta) ca intarziere de dezvoltare - in cazul prescolarului se manifesta dificultati in utilizarea limbajului si comunicare, precum si a autoingrijirii - scolarul are deficiente ale gandirii abstracte concretizate in rezultate slabe la scoala. - adolescentul si adultul tanar nu poate dobandi independenta economica si nu se integreaza satisfacator in societate. 3. Aparitia acestor modificari inaintea varstei de 18 ani.
Clasificarea retardului mental foarte utila in adoptarea unei strategii terapeutice adecvate si mai ales a profilaxiei se poate face dupa mai multe criterii: Dupa severitate se disting doua forme principale: - Retard mental usor (IQ= 70-50) este cel mai frecvent consecinta unui mediu familial social deficitar, intereseaza cu preponderenta categoriile defavorizate si are un risc mare de recurenta; cauzele medicale sunt rare iar pacientii sunt educabili si pot capata un anumit grad de independenta. Reprezinta cca. 85% din toate cazurile de retard mental. - Retard mental sever (IQ <50) Acesta poate fi la randul sau subimpartit in moderat (IQ=50-35), sever (IQ=35-20) si profund (IQ<20) .Are o distributie uniforma la toate categoriile sociale, cauzele biomedicale sunt cele mai frecvente, risc mic de recurenta, necesita ingrijiri speciale. Un aspect important mai ales pentru sfatul genetic este compararea inteligentei pacientului cu cea a parintilor si fratilor. Fenotipic exista doua forme de retard mental: - Retard mental izolat sau nespecific pacientul nu prezinta nici o alta afectare fizica sau neurologica, - Retard mental sindromic sau specific. Deficientele cognitive apar asociate cu alte manifestari fenotipice (anomalii congenitale) in cadrul unor sindroame.

O clasificare educationala a retardului mental distinge trei categorii: - educabili pot invata la scoala lucruri simple dar fara a depasi nivelul clasei a V-a - antrenabili pot invata sa se ingrijeasca dar putini pot invata sa scrie si sa citeasca - neantrenabili sunt in totalitate dependenti de ingrijirea semenilor. Etiologia retardului mental Stabilirea cauzelor retardului mental este o actiune dificila dar foarte necesara pentru stabilirea unui prognostic si a unui sfat genetic corect. La etiopatogenia retardului mental contribuie factori de mediu si/sau genetici. Evaluarea clinica 1) Anamneza urmareste obtinerea de informatii cu privire la perioada pre-, peri- si postnatala insistandu-se asupra circumstantelor de hipoxie, miscarilor fetale, dezvoltarii psihomotorii, convulsiilor, hipotoniei si hipoactivitatii in primele luni dupa nastere. Ca o particularitate anamneza trebuie sa adune date despre trei generatii vizand existenta bolilor cronice, defecte congenitale, alte cazuri de retard, etc. Trebuie examinat ricare alt membru bolnav al familiei pacientului. 2) Examenul fizic se face tinand cont de cateva principii: - se evalueaza atat pacientul cat si rudele apropiate; - se cerceteaza cu atentie semnele neurologice (reflexe osteo tendinoase, tonus muscular, miscari, masa musculara) ; - se insista asupra examenului craniului (dimensiuni, forma), fetei, parului, pielii, scheletului; - elementele anormale trebuie riguros descries (fotografiere, masuratori, inregistrari audio/video) . 3) Consultul interclinic (neurolog, oftalmolog, psiholog s.a) in cadrul caruia un rol deosebit il are examenul neuropsihologic, permite evaluarea severitatii retardului mental precum si directiile de recuperare.

Sindromul de neuron motor periferic

Notiuni de anatomie
Sistemul nervos periferic include toate structurile neuronale dezvoltate n afara membranei piale a mduvei spinrii i a trunchiului cerebral, cu excepia nervilor optici i bulbilor olfactivi care sunt extensii speciale ale creierului. Conine nervii cranieni i nervii periferici sau spinali. Constituentele sistemului nervos periferic prin care canalul medular este conectat cu poriunile anterioar i posterioar a mduvei spinrii se numesc rdcini ale nervilor periferici, n timp ce nervii cranieni sunt ataai de suprafaa ventro-lateral a trunchiului cerebral. Rdcina posterioar a nervului periferic se mai numete i aferent sau senzitiv i este constituit din axonul ganglionului spinal senzitiv. n cadrul nervilor craneni axonul aparine ganglionului senzitiv de pe traiectul nervul ui. n ganglionii spinali i n ganglionii nervilor cranieni se afl primii neuroni ai cii nervoase senzitive. Odat ce rdcinile nervilor periferici i craneini ptrund n mduva spinrii, respectiv n trunchiul cerebral, particip la alctuirea coarnel or posterioare ale mduvei spinrii i la constituirea diverselor tracturi nervoase n mduva spinrii i trunchiul cerebral (cel mai mare fiind tractul trigeminal) nainte de a realiza sinapsa cu neuronii secundari ai cilor nervoase senzitive aflai n nucleii nervilor cranieni. Axonii periferici ai nervilor senzitivi sunt fibre nervoase senzitive care se termin sub form de terminaii nervoase libere sau corpusculi receptori specializai precum receptorii din piele, tendoane i articulaii. Fibrele nervilor senzitivi variaz foarte mult ca dimensiune i grosime a tecii de mielin. Rdcina ventral a nervului periferic numit i eferent sau motorie este constituit din axonii neuronilor din coarnele anterioare i laterale ale mduvei spinrii iar n cazul nervilor cranieni, din axonii neuronilor din nucleii motori ai trunchiului cerebral. Aceti axoni au dimensiuni mari i o grosime

crescut a tecii de mielin i se termin la nivelul fibrelor musculare. Exist ns i axoni de dimensiuni mici i nemielinizai care se termin n ganglionii simpatici i parasimpatici ai sistemului nervos vegetativ. De la aceti ganglioni autonomi pornesc axoni care se termin n muchiul neted, miocard i glande endocrine i exocrine. Rdcinile senzitive i motorii ale nervilor periferici traverseaz spaiul subarahnoidian i sunt nconjurate de lichid cefalorahidian. Nervii periferici sunt constituii din teci nervoase de protecie i susinere find alctuii din epinerv, perinerv i endonerv. Perinervul este constituit din esut conjunctiv care nconjoar i separ fiecare fascicul de fibre nervoase, un fascicul coninnd sute de axoni. Epinervul este o membran mai dur constituit tot din esut conjunctiv care nglobeaz toate fasciculele de fibre nervoase acoperite de perinerv.Endonervul reprezint lama subire de esut conjunctiv care acoper fiecare fibr nervoas n parte. Fiecare axon conine un aparat microtubular propriu care contribuie la meninerea integritii membranelor i tecii de mielin i transport substanele i neurotransmitorii pe distane lungi, de la corpul celular neuronal pe traiectul fibrelor, pn la neuronii din vecintate. Axonii sunt nconjurai de teaca de mielin de lungime variabil (ntre 250 i 1.000 de micrometri), ntrerupt periodic de gap-uri numite noduri Ranvier. Nodurile Ranvier sunt zone care conin o concentraie foarte crescut de canale de sodiu i permit conducerea nervoas saltatorie, cu o vitez foarte mare a impulsului. Fibrele nemielinizate sunt mai numeroase dect cele mielinizate provin din neuronii rdcinilor dorsale i din ganglionii autonomi.

Majoritatea leziunilor medulare sunt provocate de fracturi sau dislocari la nivelul coloanei. Regiunea toracica a coloanei este frecvent afectata in caderi prin tasarea vertebrelor, combinata cu flexia anterioara a corpului. Coloana cervicala este afectata des in cazul accidentelor auto, prin hiperflexia sau hiperextensia gatului. Exista si factori care favorizeaza aparitia leziunilor in cadrul unor traumatisme si potenteaza actiunea agentilor vulneranti. Un canal vertebral ingustat congenital, spondiloza preexistenta, un ligament galben hipertrofiat sau instabilitatea articulatiilor interapofizare din cadrul artritei reumatoide predispun la leziuni severe dupa traumatisme minore. Cauzele traumatismelor vertebromedulare sunt directe si indirecte. Cauzele directe duc la luxatii sau distrugerea corpilor vertebrali. Cele indirecte nu afecteaza structura coloanei vertebrale, dar energia traumatismului se transmite maduvei din interiorul canalului medular. Aceste traumatisme au ca efect producerea unor stari de comotie, compresiune, contuzie sau sectiune medulara: - comotia medulara: se manifesta printr-o diminuare sau o pierdere provizorie a functiei segmentelor medulare inferioare zonei afectate. Nu exista insa leziuni structurale ale maduvei. - compresiunea medulara: se caracterizeaza printr-un sindrom neurologic in care tulburarea functiilor medulare este data atat de socul medular, cat si de compresiunea asupra maduvei. Maduva nu este afectata structural, este comprimata printr-o eschila osoasa sau printr-un hematom juxtamedular. Se pierde controlul functiilor medulare controlate de segmentele inferioare zonei traumatismului. - contuzia medulara: in acest caz tulburarile neurologice apar prin lezarea structurala a maduvei de catre traumatism, dar nu este sectionata. - sectiunea medulara: in aceasta situatie maduva este sectionata partial sau total. Multe din leziunile traumatice ale maduvei se datoreaza fenomenelor secundare din minutele si orele de dupa producerea traumatismului. De regula, leziunile imediate care nu afecteaza structural maduva produc mici hemoragii pericapilare care conflueaza in substanta cenusie. In aproximativ 4 ore dupa traumatism apare infarctul substantei cenusii si edem al substantei albe. Infarctul la nivelul leziunii apare la un interval de 8 ore de la producerea traumatismului. Important de stiut este faptul ca necroza si hematomul se extind si ocupa un segment sau doua deasupra si dedesubtul zonei principale afectate. Tesutul medular incearca sa se refaca printr-un proces de glioza care se dezvolta in ariile de necroza dupa cateva luni de la traumatism si poate produce un sindrom siringomielic.

Traumatismele maduvei spinarii

Tratament
Tratamentul incepe de la locul accidentului. Trebuie sa fie imobilizat gatul cu un guler special pentru a nu se leza si mai mult maduva in cursul manevrelor de mobilizare a bolnavului, evitandu-se atfel rotatia si extensia gatului si torsiunea sau rotatia coloanei toracale. Daca este necesar, pacientul se intubeaza, dar se evita manevra de extensie a gatului. Traumatismele coloanei cervicale produc de multe ori episoade de hipotensiune sibradicardie prin afectarea prin tulburari ale sistemului nervos simpatic. De aceea este util sa se administreze o perfuzie cu solutii cristaloide sau coloide. Studii recente au demonstrat ca administrarea de doze mari de glucocorticoizi cat mai repede de la accident amelioreaza prognosticul functional. Accidentatul trebuie transportat de urgenta intr-o sectie de neurochirurgie. Pe parcursul transportului, pacientul trebuie sa se afle in pozitie culcata, in decubit dorsal. In serviciul de specialitate tratamentul urmareste reanimarea bolnavului prin scoaterea sa din starea de soc. Se va monitoriza pierderea de lichide prin instalarea unei sonde urinare si a unei sonde nazo-gastrice.

Hidrocefalia normotensiva
Hidrocefalia normotensiva se dezvolta mai ales la varstnici. Este o hidrocefalie comunicanta in care fluxul lichidului cefalorahidian (LCR) este blocat dupa iesirea din ventriculi, fiind slab absorbit si de sistemul venos, insa caile de comunicare interventriculare ramanand permeabile. Unii pacienti prezinta istoric de afectare meningeeana cum ar fi meningite, hemoragii subarahnoidiene sau traumatisme craniocerebrale. Unele studii au precizat ca 1-2% din dementi prezinta hidrocefalie normotensiva. Caracteristic pentru tulburari de mers, dementa - incontinenta urinara aceasta pacientii avand usoara afectiune senzatia de picioare sau este triada: intepenite moderata

Aceste semne apar si in alte afectiuni, ca in boala Parkinson sau boala Alzheimer, facand dificil diagnosticul diferential cu aceste entitati. Studiile neuroimagistice evidentiaza largirea ventriculilor laterali, cu prezenta atrofiei corticale in diferite stadii, precum si atrofie hipocampica. Presiunea LCR este la limita superioara a normalului, din aceasta cauza fiind numita hidrocefalie normotensiva. Proteinorahia, celularitatea si glicorahia se incadreaza in limite normale. Uneori poate apare o ameliorare a mersului sau a functiei cognitive dupa o punctie lombara care recolteaza 30-50ml LCR, dar nu s-a dovedit a fi un mijloc terapeutic pentru a putea fi generalizat la toti pacientii. Diagnosticul diferential se face cu boala Alzheimer. Diferentierea se face destul de dificil deoarece mersul poate fi anormal in ambele afectiuni, iar atrofia corticala poate fi uneori dificil de vizualizat prin CT sau IRM cand boala este la debut. Hidrocefalia are indicatie chirurgicala, cel mai adesea optandu-se pentru un sunt al LCR-ului. Cel mai folosit este suntul ventriculo-peritoneal, care se realizeaza cu un tub cu valva unidirectionala din material siliconat, care se monteaza pe sub scalp, ocolind urechea si trecand de-a lungul gatului pana in cavitatea peritoneala unde LCR va fi reabsorbit. Pacientul va fi obligatoriu monitorizat periodic pentru a descoperi si trata la timp eventualele infectii sau obstructii ale tubului de dren. Daca LCR este drenat prea accelerat, presiunea intracraniana scade sub normal, pacientul acuzand dureri de cap, existand si riscul de hemoragie intracraniana. Exista insa si reversul medaliei, LCR putand fi drenat insuficient, presiunea intracraniana crescand si reapar simptomele hidrocefaliei. In caz de infectie apar in plus febra, dureri la nivelul muschilor centurii scapulare, eritem de-a lungul tubului de dren.

Ca varianta la suntul ventriculo-peritoneal, se mai poate face si sunt ventriculo-cardiac sau ventriculostomia (realizand o comunicare cu al treilea ventricul). Prin aceste manevre de sunt se amelioreaza atat mersul, cat si memoria. Pacientii vor trebui atent selectionati pentru operatie, existand riscul de aparitie a hematomului subdural si infectiei mai ales la pacientii varstnici sau tarati. Prognosticul depinde de prezenta afectiunilor asociate, de varsta pacientului la momentul diagnosticului si de raspunsul la tratament. Este de asemenea important ca bolnavii sa beneficieze de un program de recuperare si reintegrare.

Termenul paralizie provine din grecescul para= aproape de i lysis= slbiciune. n medicin termenul a fost atribuit pentru descrierea abolirii funciei senzitive, senzoriale sau motorii de la nivelul unui anumit teritoriu. Actualmente este folosit n principal pentru a descrie o afectare motorie a unui segment corporal, care este frecvent asociat i cu pierderea sensibilitii n lezarea diverselor segmente ale mduvei spinrii. Paralizia este un deficit motor parial la nivelul unui membru, unui hemicorp sau al tuturor celor patru membre, reflectat prin scderea forei musculare. Termenul de paralizie este sinonim cu cel de parez, asociat de asemenea cu diverse grade de scdere a forei musculare. Frecvent, termenul de paralizie este confundat cu cel de plegie,plegia reprezentnd ns abolirea total a motilitii n aceleai teritorii ca i paralizia. n funcie de localizarea i distribuia deficitului motor, exist mai multe tipuri de parez: Monopareza este deficitul motor reprezentat prin slbiciune muscular care afecteaz toate grupele musculare ale unui membru. Acest termen nu este utilizat pentru descrierea paraliziei unor muchi izolai sau unor grupe musculare izolate inervate de o singur rdcin spinal. Hemipareza este deficitul motor unilateral (al unui hemicorp) cuprinznd membrul superior i membrul inferior de aceeai parte. Cu mici excepii, este atribuit leziunii tractului corticospinal de partea opus prii paralizate. Parapareza reprezint paralizia ambelor membre inferioare. Apare cel mai frecvent ca rezultat al lezrii poriunii toracice a mduvei spinrii, mai rar fiind atribuit unei leziuni bilaterale a tracturilor corticospinale. Tetrapareza reprezint paralizia tuturor celor patru membre. Poate aprea ca efect al lezi unilor de la nivelul nervilor periferici, muchilor i jonciunilor neuromusculare, substanei cenuii a mduvei spinrii sau a leziunii bilaterale a neuronilor motori ai trunchiului cerebral sau ai scoarei cerebrale. Diplegia este o form special de paraplegie care semnific apariia unui deficit motor mai accentuat la nivelul membrelor inferioare dect la nivelul membrelor superioare, toate cele patru membre fiind ns afectate de paralizie. Triplegia reprezint o form tranziional de paralizie care afecteaz trei membre, cel mai frecvent membrele inferioare i unul dintre membrele superioare, aprnd n general ca urmare a recuperrii pariale a deficitului motor de la nivelul unui membru la un bolnav care sufer de tetraplegie. Paralizie izolat a unei grupe de muchi sau a unui singur muchi. Paralizie muscular care nu implic deficite la nivelul neuronilor motori, rdcinilor nervoase spinale sau nervilor periferici, afectarea n acest caz aprnd strict la nivel muscular (ca n miasteni a gravis i sindroamele miastenice). Paralizia ca simptom n cadrul unor boli psihice (paralizia isteric). Aceeai clasificare este folosit pentru a descrie i diversele tipuri de plegie, abolirea total a motilitii putnd aprea la nivelul unui si ngur membru (monoplegie), unui hemicorp (hemiplegie), membrelor inferioare (paraplegie) sau tuturor celor patru membre (tetraplegie).

Paralizia