Pacienii la care medicul generalist suspecteaz o nefropatie sunt adresai de regul nefrologului pentru una din urmtoarele modificri patologice: - hipertensiune arterial sever - proteinurie - creterea creatininei serice i/sau a ureei sangvine - hematurie micro- sau macroscopic - litiaz renal sau infecii urinare recidivante - alte circumstane clinice Consultaia clinic nefrologic poate orienta diagnosticul spre: sindroame glomerulare, HTA reno-vascular i nefropatii vasculare, uropatii, insuficien renal acut sau cronic sau spre alte diagnostice. Pentru elucidarea diagnosticului se impun investigaii complementare: 1. examene biologice: biochimia sngelui i a urinii, hematologie, imunologie, explorri funcionale renale; 2. explorri imagistice; 3. examenul morfologic, atunci cnd este indicat, realizat n urma biopsiei renale.
Evaluarea clinic a pacientului cu boal renal suspicionat sau confirmat reprezint o veritabil provocare pentru medicul practician, deoarece: simptomatologia reno-urinar este frecvent absent/frust frecvent simptomele sunt nespecifice deseori sunt prezente semnele i simptomele unor boli sistemice durerea renal lipsete n majoritatea bolilor renale
I. Anamneza Anamneza reprezint un element clinic esenial n diagnosticul de finee al bolilor renale. Pacientul trebuie ntrebat mai nti asupra caracterului debutului manifestrilor patologice. Un debut acut este sugestiv pentru insuficiena renal acut, glomerulonefrit acut, infecii urinare. Debutul subacut al simptomatologiei se ntlnete n glomerulonefrita rapid progresiv i unele glomerulopatii secundare. n fine, debutul insidios apare de regul n 2 insuficiena renal cronic, multe glomerulopatii cronice, nefropatii tubulointerstiiale cronice etc. Care sunt elementele anamnestice importante n bolile renale? Sunt necesare anumite ntrebri dirijate care s precizeze eventuale amnunte relevante pentru bolile renale. Exist antecedente personale de boal renal? Infeciile urinare nalte frecvente sunt sugestive pentru nefropatie obstructiv sau eventual pielonefrit cronic. Glomerulonefrita acut n antecedente poate sugera un defect renal persistent. Prezena reteniei azotate cu >3 luni n urm este diagnostic pentru insuficiena renal cronic. Exist antecedente de boal renal sistemic? Pacientul cu istoric ndelungat de diabet zaharat prezint un risc crescut de nefropatie diabetic. Lupusul eritematos sistemic se complic frecvent cu nefropatie lupic. A prezentat pacientul infecii ale cilor respiratorii? Infecii recente ale cilor respiratorii se asociaz cu apariia glomerulonefritei acute post-streptococice i cu nefropatia cu IgA. Infeciile respiratorii recidivante pot sugera imunitate redus sau un status disimunitar. Exist istoric de colic renal? Pacientul formator de calculi poate prezenta insuficien renal acut obstructiv sau nefropatie obstructiv cronic. De asemenea, bolnavul litiazic poate avea modificri metabolice favorizante ale unor boli renale cronice (nefropatia hiperuricemic, hiperoxaluria). Pacientul prezint intoleran digestiv persistent (inapeten, grea, vrsturi, in special matinale)? Intolerana digestiv se ntlnete n stadiile avansate ale insuficienei renale cronice i n insuficiena renal acut sever. Bolnavul prezint astenie intens, progresiv? Astenia intens reprezint un semn de insuficien renal cronic avansat, ca expresie att a impregnrii uremice, ct i a sindromului anemic. Astenia se asociaz n fapt cu orice boal renal sau sistemic sever. Exist antecedente de sindrom edematos? 3 Sindromul edematos este sugestiv pentru istoricul de glomerulopatie acut sau cronic, precum i pentru insuficiena renal. Exist antecedente de hipertensiune arterial? HTA veche, chiar relativ uoar, poate cauza nefroangioscleroza benign. HTA malign poate produce insuficiena renal acut ireversibil. Istoricul de HTA sever (valori tensionale mari sau necesar de multiple antihipertensive n doze mari) este sugestiv pentru HTA secundar, de regul reno-vascular sau reno-parenchimatoas. Hipertensiunea aprut la tnr sau la vrstnic sugereaz de asemenea HTA secundar. Pacientul prezint poliurie nocturn persistent? Poliuria nocturn (a nu se confunda cu polakiuria nocturn a prostaticului) este sugestiv pentru IRC moderat/avansat. Poliuria diurn i nocturn se ntlnete n faza poliuric a IRA. A prezentat reduceri ale volumului urinar? Anuria brusc instalat sugereaz o boal renal obstructiv. Oliguria rapid instalat poate indica insuficien renal acut. Oliguria progresiv se poate ntlni n glomerulonefrita acut i IRC. A prezentat modificri de culoare ale urinii? - hematuria macroscopic cu cheaguri este sugestiv pentru o afeciune urologic - hematuria macroscopic intermitent poate fi ntlnit n nefropatia cu IgA - urinile roii-brune pot fi o expresie a hematuriei macroscopice, dar i a hemoglobinuriei sau mioglobinuriei masive - urina spumoas poate fi ntlnit n sindromul nefrotic - urina tulbure, fetid, este caracteristic infeciilor urinare - urina matinal decolorat sugereaz un defect de concentraie (IRC, nefropatii tubulo-interstiiale, tubulopatii ereditare, diabet insipid) - prezena fragmentelor tisulare n urin indic prezena necrozei papilare
Pacientul prezint tulburri micionale? 4 Polakiuria i miciunea dureroas sunt sugestive pentru o infecie urinar joas sau nalt. Disuria, incontinena urinar, miciunea imperioas pot fi ntlnite n afeciuni prostatice i vezicale, multe dintre acestea cu potenial rsunet asupra rinichilor.
Anamneza familial este deosebit de important la pacientul renal. Urmtoarele elemente anamnestice trebuie urmrite n mod special la pacientul cu afeciune renal: Exist istoric de IRC la rudele de gradul I? Subiecii cu rude apropiate care au IRC prezint de asemenea risc crescut de disfuncie renal cronic, chiar n absena unei afeciuni genetice patente. Exist istoric familial de boal polichistic renal forma autosomal dominant? Prezena acestui istoric la unul dintre pacieni confer un risc de transmitere de 50%. Uneori, pacientul cu boal polichistic poate preciza doar c unul dintre prini/frai a decedat printr-o boal renal. n alte cazuri, bolnavul actual i amintete c unul dintre prini a decedat prin accident vascular cerebral hemoragic, n contextul unor valori tensionale mari. Pacientul are frai/prini cu glomerulopatii? Exist o predispoziie familial pentru glomerulopatii, explicabil prin susceptibilitatea pentru disimunitate. Exist un istoric familial de diabet zaharat? Att DZ de tip 1, dar mai ales cel de tip 2 la un subiect confer un risc crescut de boal diabetic la descendenii direci. Mai mult, predispoziia pentru nefropatie diabetic este i ea determinat ntr-o msur important de factori genetici. Exist un istoric familial de ateroscleroz precoce? Ateroscleroza precoce familial nu reprezint doar un factor de risc major pentru morbiditate i mortalitate cardiovascular, ci i pentru afectare renal aterosclerotic (stenoz de arter renal i, consecutiv, nefropatie ischemic).
Anamneza privind terapii medicamentoase anterioare Cunoaterea amnunit a medicaiei cronice i a celei recente este esenial pentru conturarea diagnosticului afeciunii renale, precum i pentru managementul ulterior al 5 cazului. Ca urmare, este necesar o anamnez atent, insistent, reluat n timp, precum i consultarea amnunit a documentaiei medicale anterioare a pacientului (bilete de iesire, reete, buletine de analize). Care sunt situaiile n care anamneza privind medicaia sunt relevante pentru o boal renal? Istoric recent de tratament ndelungat cu aminoglicozide (>6 zile), mai ales cu doza neadaptat funciei renale sugestiv pentru IRA (necroza tubular acut prin mecanism toxic direct) Istoric recent de tratament antibiotic ambulator sau intraspitalicesc cu derivai de peniciline, cefalosporine, chinolone, nsoit de IRA i, eventual, de manifestri alergice cutanate sugereaz nefrita interstiial acut alergic Consum recent de AINS, mai ales la vrstnici, diabetici i hipertensivi, pacieni cu IRC preexistent, n special cnd se asociaz deshidratarea i/sau tratament cu IECA/sartani/diuretice frecvent aceast situaie duce la IRA funcional sau la necroza tubular acut. Consum cronic (ani de zile), constant (zilnic), n cantiti mari (doza cumulativ 2-7 kg) de analgezice, AINS sau combinaia acestora frecvent, aceast situaie duce la nefrita interstiial cronic (nefropatie analgezic). Tratament recent cu citostatice: cisplatina cauzeaz nefrotoxicitate tubular direct (necroza tubular acut); sindromul de liz tumoral care eventual urmeaz tratamentului cu citostatice determin de asemenea NTA. Necesitatea administrrii de multiple (cel puin trei) clase de antihipertensive n doze mari, fr a se obine un control tensional adecvat, sugereaz HTA secundar reno- parenchimatoas sau reno-vascular.
Anamneza ocupaional Expunerea cronic la plumb sau mercur este sugestiv pentru nefropatie interstiial cronic, cauzat de aceste elemente grele. Expunerea la hidrocarburi se asociaz cu o inciden crescut a glomerulonefritei rapid progresive. 6 Prezena IRA severe, nsoit de acidoz metabolic sever, n special la un pacient etilic cronic, sugereaz fie intoxicaie cu etilenglicol (antigel), fie cu metanol (ingestie de alcool industrial). Lucrul prelungit n frig favorizeaz infeciile urinare, n special la femei. Profesiile sedentare i dieta hipercaloric favorizeaz ateroscleroza generalizat, incluznd nefropatia ischemic.
II. Examenul fizic
Examenul fizic general. Starea general alterat se ntlnete att n IRC avansat, ct i n IRA sever. De asemenea, orice boal sistemic sever cu afectare renal se poate nsoi de alterarea strii generale (diabet zaharat decompensat, LES activ, mielom multiplu, vasculit sistemic etc). Modificrile cutanate sunt frecvente n bolile renale. Paliditatea teroas este specific sindromului uremic din IRC avansat. Pielea este uscat, cu pliu cutanat persistent la pacientul deshidratat cu IRA sau cu IRC. Pacientul cu uremie cronic prezint frecvent escoriaii cutanate datorit pruritului uremic. Att n IRC avansat, ct i n IRA sever se observ frecvent peteii i echimoze ca expresie a tulburrilor de coagulare. Erupii purpurice se mai ntlnesc n vasculitele sistemice, nefrita interstiial acut imun-alergic, colagenoze, purpura Henoch-Schoenlein, purpura trombotic trombocitopenic etc. Modificrile esutului subcutanat. esutul subcutanat este frecvent slab reprezentat la pacienii cu afeciuni renale cronice severe (IRC avansat cu malnutriie). Modificri asemntoare se constat n glomerulopatii secundare neoplaziilor sau altor afeciuni sistemice severe. Pacientul obez cu sindrom nefrotic prezint frecvent nefropatie diabetic sau glomeruloscleroz focal i segmental. Edemele sunt frecvente n bolile renale. Ca urmare, la orice pacient edematos trebuie realizat diagnosticul diferenial cu alte cauze majore de edeme (boli cardiace, hepatice, endocrine, venoase). Mai mult, pacientul cu edeme cardiace sau hepatice poate prezenta disfuncie renal semnificativ (IRA sau IRC n insuficiena cardiac congestiv, sindrom hepato-renal n ciroza hepatic). 7 Edemele renale tipice sunt simetrice, albe, moi (las godeu), fiind caracteristice pentru sindromul nefrotic. De asemenea, pacientul cu IRA sau IRC hiperhidratat prezint sindrom edematos, mergnd de la edeme discrete pn la anasarc. Edemele asimetrice sugereaz tromboza venoas profund (sindrom nefrotic sever, pacient cu afeciune renal sever, imobilizat la pat). Prezena ganglionilor palpabili sugereaz fie o infecie (streptococic, sifilitic, tuberculoas, viral citomegalovirus etc.), fie o neoplazie (asociat cu glomerulopatie secundar, IRA prin sindrom de liz tumoral etc). esutul muscular este slab reprezentat la pacientul malnutrit cu afeciune renal i/sau sistemic sever i ndelungat. Hipotrofia muscular se poate ntlni i n colagenoze (polimiozit) i la pacientul cu tratament corticosteroid ndelungat (glomerulopatii primitive, nefropatie lupic, vasculite sistemice, glomerulonefrit rapid progresiv). esutul muscular dureros, edemaiat se ntlnete n sindromul de strivire (crush-syndrome), nsoit de rabdomioliz masiv i IRA mioglobinuric. Aparatul osteo-articular. Dureri osteoarticulare difuze, nsoite sau nu de calcificri periarticulare, se ntlnesc frecvent la pacientul cu IRC terminal tratat timp ndelungat prin dializ cronic. Osteonecroza aseptic de cap femural, cu impoten funcional, se constat n special la pacienii renali cu istoric de tratament ndelungat cu corticosteroizi n doze mari. Poliartralgiile sunt frecvente la pacientul cu nefropatie lupic. Semnele celsiene prezente n special la nivelul halucelui (n cadrul atacului de gut) pot sugera coexistena unei nefropatii hiperuricemice. Deformrile articulare se ntlnesc la pacientul cu poliartrit reumatoid. Prezena modificrilor artrozice la un pacient cu disfuncie renal sugereaz consumul acut sau cronic de antiinflamatoare nesteroidiene (cauz important att de IRA, ct i de nefropatie analgezic). Examinarea coloanei vertebrale lombare este util n special pentru diagnosticul diferenial ntre o afeciune vertebral i una renal (infecie urinar, nefropatie obstructiv).
Aparatul respirator. Coleciile pleurale sunt fie expresia sindromului edematos sever (anasarca), fie a unei boli sistemice cu coafectare renal. Infeciile respiratorii se asociaz cu glomerulonefritele 8 acute, nefropatia cu IgA, dar i cu orice situaie nsoit de imunitate redus (insuficiena renal acut sau cronic, tratament imunosupresiv, boli sistemice). La pacientul renal imunodeprimat, infecia respiratorie specific (tuberculoza pulmonar) este semnificativ mai frecvent n comparaie cu populaia general. n cazul pacienilor transplantai renal, pneumopatia interstiial acut asociat citomegalovirozei poate evolua cu insuficien respiratorie. Hemoptiziile sunt ntlnite n sindromul pulmo-renal (boala Goodpasture, vasculita sistemic, edem pulmonar acut la un pacient cu IRA sau IRC, supradozare de anticoagulante la un pacient cu sindrom nefrotic i disfuncie renal etc). Semnele i simptomele de tromboembolism pulmonar se ntlnesc la pacieni cu risc trombotic mare (sindrom nefrotic sever, afeciune renal sever, debilitant, sindromul anticorpilor anti- cardiolipinici). Insuficiena respiratorie acut este frecvent la pacientul cu IRA sever, n cadrul insuficienei multiple de organ. Pe de alt parte, infeciile pulmonare cronice pot cauza amiloidoza sistemic secundar, de regul cu afectare renal.
Aparatul cardiovascular Pacientul cu insuficien renal cronic prezint extrem de frecvent comorbiditi cardiovasculare, disfuncia renal cronic fiind un factor de risc n sine, cu un impact prognostic mai important dect factorii de risc clasici precum dislipoproteinemia, HTA sau fumatul. Aceste comorbiditi pot fi cauza disfunciei renale cronice (ateroscleroza generalizat, insuficiena cardiac congestiv), sau sunt un rezultat al uremiei cronice. Insuficiena ventricular stng, cu toate semnele i simptomele caracteristice, este frecvent la pacientul hiperhidratat cu IRA sau IRC, n special dac este oliguric/anuric i dac asociaz HTA sever. Mai mult, pacientul prezentnd semne i simptome de insuficien cardiac congestiv global prezint deseori disfuncie renal (acut sau cronic). Hipertensiunea arterial necesit o atenie deosebit la pacientul renal, fiind un factor major de progresie a disfunciei renale, precum i un factor de risc cardiovascular important la un subiect care prezint deja un risc foarte ridicat. Msurarea frecvent (de dou ori pe zi) a TA este obligatorie la majoritatea pacienilor renali internai. Pacienii renali prezint frecvent abolirea ritmului circadian fiziologic al TA, cu valori tensionale asemntoare sau chiar mai mari n cursul nopii, n comparaie cu 9 valorile tensionale diurne. De asemenea, este important msurarea TA n ortostatism, n vederea decelrii hipotensiunii ortostatice, expresie subtil a deshidratrii (IRA, IRC) sau a neuropatiei vegetative (IRC n stadiul terminal, nsoit sau nu de diabet zaharat). Pacientul cu insuficien renal prezint frecvent aritmii importante/maligne (extrasistolie ventricular, episoade de tahicardie ventricular, fibrilaie atrial paroxistic sau cronic), fie ca expresie a diselectrolitemiei, fie datorit afectrii cardiace severe. Frectura pericardic este relativ frecvent ntlnit la pacientul cu IRC avansat, prezentat tardiv la medic. Prezena frecturii pericardice reprezint un semnal de alarm, necesitnd iniierea de urgen a hemodializei. n absena acesteia, pericardita uremic evolueaz spre tamponad pericardic (puls paradoxal, insuficien ventricular dreapt acut).
Aparatul digestiv Afeciunile digestive sunt frecvente la pacientul renal. Simptomatologia dispeptic de tip ulceros se ntlnete deseori la pacientul cu retenie azotat major (ulcere peptice datorit gastritei uremice). Pacientul cu boal renal prin disimunitate (glomerulopatii cronice) n tratament cu corticosteroizi poate de asemenea prezenta simptomatologie ulceroas. Hepatita cronic se asociaz cu mai multe boli renale. Infeciile cu virus hepatitic B sau C determin glomerulopatii secundare. n unele cazuri se asociaz manifestri cutanate i sistemice de tip vasculitic (crioglobulinemie secundar infeciei cu virus hepatitic C). Mai mult, la pacientul cu IRC terminal tratat prin dializ se constat o frecven crescut a infeciilor cu virusuri hepatitice (risc crescut de infecie prin prezena circuitului extracorporeal de hemodializ, imunitate redus i, eventual, transfuzii de snge). Ca urmare, examenul clinic al ficatului i splinei trebuie efectuat atent la pacientul renal. Pacienii cu semne de decompensare hepatic (parenchimatoas i/sau vascular) i oligurie/retenie azotat pot dezvolta sindrom hepato-renal.
Aparatul renal 10 Rinichii se pot de obicei palpa adecvat doar la persoanele slabe. Durerea la palparea rinichilor sugereaz o infecie urinar nalt i/sau obstrucie. Prezena unor mase globuloase, policiclice, n fosele iliace sugereaz prezena bolii polichistice renale. Punctele ureterale dureroase indic prezena unei obstrucii. n majoritatea bolilor renale ns, nu este prezent simptomatologia algic. La pacientul renal se va monitoriza atent i sistematic diureza, notndu-se modificrile de volum, culoare, miros (inspecia vizual a urinii de ctre medic este obligatorie).
Aparatul genital Infeciile genitale (vaginite, anexite etc) favorizeaz infeciile urinare. Neoplasmele genitale se pot manifesta ca sindrom edematos (sindrom nefrotic secundar) sau pot determina anurie/nefropatie obstructiv. Ca urmare, examenul ginecologic (inclusiv al snului i ganglionilor axilari) este obligatoriu la pacienta cu afeciune renal i cu simptomatologie sugestiv. Simptomatologia prostatic, n prezena disfunciei renale i/sau a infeciei urinare sugereaz obstrucia cilor urinare. Tueul prostatic este obligatoriu la pacientul vrstnic cu afeciune renal.
Organele de sim. Surditatea este prezent la pacientul cu anumite afeciuni renale genetice, cum ar fi sindromul Alport. Tulburrile de vedere sugereaz prezena retinopatiei diabetice sau a celei hipertensive.
Sistemul nervos Pacientul cu retenie azotat major poate prezenta tulburri psihice mergnd de la dificulti de concentrare pn la coma uremic. Convulsiile i coma pot fi manifestarea unor tulburri diselectrolitemice severe (n special hipo- i hipernatremia asociat cu IRA). Pacientul cu uremie cronic poate prezenta semne i simptome de neuropatie senzorial (arsuri, sindromul picioarelor nelinitite) i/sau motorie. Frecvent, aceste manifestri clinice provoac depresie. 11 Neuropatia uremic vegetativ se manifest prin hipotensiune ortostatic, tahicardie, inversarea ritmului circadian fiziologic al TA, tulburri de tranzit intestinal, tulburri micionale. Tulburrile neuropatice sunt mai pregnante n cazul asocierii neuropatiei diabetice i/sau etanolice. Prezena mononeuropatiilor multiple sugereaz o afeciune vasculitic. n concluzie, pacientul renal necesit o anamnez riguroas i un examen fizic foarte atent, cuprinznd totalitatea aparatelor i sistemelor. Manifestrile clinice ale bolilor renale sunt polimorfe, evideniindu-se numeroase manifestri la nivelul diverselor organe i sisteme. Aceasta se datoreaz att frecvenei crescute a afectrii renale n boli cu rsunet sistemic, precum i complicaiilor multiple ale bolilor renale acute sau cronice. Frecvent, simptomatologia renal tipic este absent, frust sau nespecific, reprezentnd o provocare pentru clinician n perspectiva unui diagnostic corect i complet al afeciunii renale.
Bibliografie Berhand Y, Dussol B. Nephrologie, Elsevier Paris 1999 Daugirdas J T, Blake PG, Ing TS (eds). Handbook of Dialysis (4th ed). Lippincott, Philadelphia 2005. J ohnson RJ , Feehally J (eds). Comprehensive Clinical Nephrology (2nd ed). Mosby, Edinburg 2003 Risler T, Mueller GA, Rosendahl W. Therapieschemata Nephrologie (2nd ed). Urban & Schwarzenberg, Muenchen 1997 Ungureanu G, Covic M. Terapeutica medical, Polirom, Iai 2000