VALOAREA PRACTIC A STUDIULUI CARACTERELOR EREDITARE NORMALE B. CARACTERE EREDITARE NORMALE POLIGENICE
1. CARACTERELE TRANSMITERII POLIGENICE
- Caracterul normal este determinat de mai multe gene nealele; - Genele acioneaz independent unele de altele (nu exist relaii de dominan/ recesivitate sau epistazie); - Genele au efecte cantitative mici i aditive; - Caracterul prezint o distribuie continu n populaie (distribuie normal, gaussian) --> nu exist clase fenotipice distincte ca n transmiterea monogenic; - Expresia fenotipic este influenat de mediu --> caractere multifactoriale.
2. EREDITATEA CULORII PIELII
a) Culoarea pielii depinde de mai muli factori: - grosimea i transparena epidermului; - starea circulaiei la nivelul vaselor subepidermice; - cantitatea de pigment melanic i distribuia acestuia (cel mai important) b) Cantitatea de melanin din piele este un caracter poligenic (determinat de 2-6 gene). Modelul cel mai simplu presupune 2 gene cu cte 2 alele fiecare: A/a i B/b (A i B sunt dominante iar a i b sunt recesive). - genele A i B determin sinteza unei cantiti de pigment egal cu 1 (o unitate convenional); - genele a i b nu determin sinteza de pigment; - sunt posibile urmtoarele genotipuri i fenotipuri: AABB --> cantitate pigment = 4 NEGRU AaBB --> cantitate pigment = 3 MULATRU NCHIS AABb AAbb --> cantitate pigment = 2 MULATRU aaBB AaBb Aabb --> cantitate pigment = 1 MULATRU DESCHIS aaBb aabb --> cantitate pigment = 0 ALB
c) ntr-o populaie panmictic, distribuia fenotipurilor prezentate mai sus este continu:
a) Determinai fenotipurile posibile la copii dac prinii au grupele sanguine: A1 i A2B; b) Determinai genotipurile urmtoarelor persoane: prini B i A1; copii A2, A1B; c) Determinai fenotipul tatlui tiind c mama are fenotipul A, iar copilul este de grup sanguin B; d) Care dintre copiii urmtoarei familii sunt ilegitimi tiind cu siguran c primul copil este legitim: mama: A1; tatl: A2; copiii: 0, A2, B, A1, A1B ? e) Care este riscul de a avea un copil cu BHN n cazul unui cuplu n care mama a suferit de BHN i tatl este Rh+, heterozigot ?
1. DETERMINAREA STATUSULUI SECRETOR
a) Tehnica: rondele de hrtie de filtru mbibate n saliv + 1 ml ser cuprinznd anticorpi corespunztori Ag ABo ai persoanei --> se ateapt 10 min. pentru a se produce reacia Ag-Ac --> + 1 ml suspensie hematii izogrup ABo cu persoana testat; b) Citirea reaciei/ interpretarea: Se: Ag + Ac --> reacie Ag-Ac + Ag --> hematii neaglutinate se: -- + Ac --> Ac + Ag --> hematii aglutinate
2. DETERMINAREA STATUSULUI GUSTTOR a) Tehnica: - concentraii progresiv crescute de PTC (3 solutii: 1, 7, 14) - se ncepe cu cea mai slab soluie --> sunt persoane: * care simt gustul --> gusttori * care nu simt gustul --> se continu cu celelalte soluii pn la soluia 1 --> sunt persoane care - simt gustul la soluii intermediare --> gusttori heterozigoi * nu simt gustul nici pentru soluia 1 --> negusttori
Dermatoglifele = configuraia crestelor papilare i a pliurilor de flexie de la nivelul degetelor, palmelor i plantelor.
2. CARACTERISTICI GENERALE
- formare n viaa intrauterin - sptmnile 17-19; - fixitate - rmn neschimbate n tot cursul vieii; - diversitate - detalii de structur extrem de variate; - ncadrare n tipuri de model - dei variate, se pot grupa uurnd studiul i clasificarea; o combinaie = unic, irepetabil identificarea persoanei - determinismul genetic - caracter poligenic ( gemenii monozigoi au o concordan de 95%).
3. CLASIFICAREA DERMATOGLIFELOR
3 a) Pliurile de flexie - Pliurile de flexie ale palmei - obinuit, 3 pliuri de flexie: - pliul longitudinal (de flexie al policelui); - pliul transvers proximal (flexia degetelor II-V); - pliul transvers distal (flexia degetelor III-V). - variante normale: - pliul Sydney = pliu transvers proximal ce se prelungete pn la marginea cubital a minii; - pliul palmar transvers unic = fuzionarea celor dou pliuri transverse. - Pliurile de flexie digitale- numr corespunztor numrului de falange
b) Crestele papilare - Dermatoglifele digitale: * Falanga distal: - clasificare n funcie de prezena i numrul triradiusurilor (intersecia a 3 creste dermice): - arcuri- arc simplu - fr triradius (adeltic); - arc piniform - un triradius (monodeltic); - bucle (figuri monodeltice): - cubital - radial - vrtejuri - cu dou sau trei triradiusuri (bi- sau trideltice) - concentric - spiralat - cu bucle duble - suma crestelor digitale = suma crestelor papilare intersectate de o linie ce unete centrul figurii cu cel mai deprtat triradius pentru toate cele 10 degete; - distribuie continu caracter poligenic - frecvena figurilor este diferit la cele dou sexe i variaza la diferite populaii (n diferite regiuni): - brbaii au o frecven mai mare a vrtejurilor - femeile au o frecven mai mare a arcurilor valoarea medie a SCD este mai mare la brbati (135+/-47) dect la femei (127+/-45). * Falanga medie i proximal: - crestele papilare dispuse paralel (tip oblic, arcuat), nu formeaz figuri.
- Dermatoglifele palmare:
* Eminena tenar: - crete papilare dispuse paralel sau uor arcuat; - uneori bucl.
* Eminena hipotenar: - figuri de tipul arc, bucl, vrtej.
* Regiunea subdigital: - patru triradiusuri subdigitale a, b, c i d (cte unul la baza fiecrui deget), fiecare cu trei radiani: doi distali (ncadreaz baza degetului) i unul proximal, linia principal (A, B, C i D), care se ndreapt spre marginea minii; - triradiusurile subdigitale delimiteaza ariile interdigitale; - marginea minii mprit convenional n 13 sectoare; - indicele de transversalitate = suma valorilor acordate crestelor principale. * normal = 24-29; * mai mare = tendina la orizontalizare; * mai mic = tendina la verticalizare. 4 - n partea proximal a palmei - triradiusul axial t; - radiantul principal (T) se termin n cmpul 13 al palmei; - uneori n poziii mai distale (t' sau t''); - unghiul atd = unghiul dintre triradiusurile a, t i d; * normal < 45 (t); * n poziia t' 45-56 * mai mare de 56 n t".
- Dermatoglifele plantare: - planta = mparit n trei regiuni: - distal, cu subdiviziunile intern (halucal) i extern; - medie; - proximala (regiunea calcaneului). - morfologia crestelor papilare - foarte asemntoare cu cea de la mn.
4. ASPECTUL DERMATOGLIFELOR N UNELE SINDROAME CROMOSOMICE
a) SDR. DOWN - pliu palmar transvers unic (uni sau bilateral) - 10 bucle cubitale sau bucle radiale pe degetele IV-V - triradius axial situat distal (t' sau t") - la nivelul halucelui - bucl.
b) TRISOMIA 18 - 6-10 arcuri - triradius axial situat distal - uneori un singur pliu de flexie pe degetul V.
c) TRISOMIA 13 - pliu simian - triradius axial situat distal - pe haluce - bucl, arc, arc n S.
d) SDR. TURNER - triradius axial situat distal - SCD peste medie.
e) SDR. KLINEFELTER - SCD sczut, sub medie.
B. VALOAREA TEORETIC I PRACTIC A STUDIULUI CARACTERELOR EREDITARE NORMALE, MONOGENICE I POLIGENICE
1. VALOAREA TEORETIC
- demonstreaz valabilitatea legilor lui Mendel la om; - permite studiul funciei genetice (sinteza de proteine - enzime); - permite evidenierea unor fenomene genetice demonstrate la alte specii (himerele, dubla fecundare, recombinarea genetic, nedisjuncia meiotic); - genereaz posibiliti de investigare a localizrii genelor pe cromosomi i de stabilire a "hrilor genetice" (utilizarea caracterelor normale ca markeri i analiza fenomenelor de nlnuire genic ntre genele normale care le determin i alte gene, normale sau anormale); - elucidarea unor aspecte de genetic a populaiilor. 2. VALOAREA PRACTIC
- teste de identificare a persoanei 5 - fiecare individ are o combinaie specific, UNIC, de caractere ereditare normale = INDIVIDUALITATE BIOLOGIC; - ex. dermatoglife unice, combinaie HLA specific - stabilirea compatibilitii ntre donator i primitor (grupe sanguine - pentru transfuzii; grupe tisulare, sanguine - pentru transplante); - expertiza filiaiei i paternitii; - diagnosticul gemenilor monozigoi (concordan 100% pentru caracterele monogenice, 95% pentru dermatoglife) i dizigoi; - relaia cu diferite boli * patogenia bolii hemolitice a n.n.= incompatibilitatea feto-matern n sistemul Rh; * diagnosticul unor afeciuni prin studiul nlnuirii genelor anormale cu anumite gene normale (ex. elipsocitoza - locus nlnuit cu locusul Rh; * relaii ntre sistemul HLA i predispoziia sau rezistena fa de anumite boli; * prezena unor modificri ale dermatoglifelor n unele anomalii cromosomice ex. sdr. Down - pliu palmar transvers unic, triradius axial t' sau t", exces de bucle cubitale; sdr. Turner - SCD crescut, etc.).
C. APLICAII PRACTICE
- Recunoatei elementele morfologice ale dermatoglifelor. - Un brbat contest legitimitatea unuia dintre copiii si; ce teste recomandai s se efectueze pentru a se stabili adevrul? Putei avea certitudinea celor demonstrate?
- Care sunt figurile digitale care posed triradius? - Ce aspecte ale dermatoglifelor se ntlnesc mai frecvent n sdr. Down? - Care este importana teoretic a studiului caracterelor ereditare normale? Dar cea practic?