1

LP 9 - CARACTERE EREDITARE NORMALE

CU DETERMINISM POLIGENIC (MULTIFACTORIAL)

VALOAREA PRACTIC A STUDIULUI CARACTERELOR EREDITARE NORMALE
B. CARACTERE EREDITARE NORMALE POLIGENICE


1. CARACTERELE TRANSMITERII POLIGENICE

- Caracterul normal este determinat de mai multe gene nealele;
- Genele acioneaz independent unele de altele (nu exist relaii de dominan/ recesivitate sau
epistazie);
- Genele au efecte cantitative mici i aditive;
- Caracterul prezint o distribuie continu n populaie (distribuie normal, gaussian) --> nu exist
clase fenotipice distincte ca n transmiterea monogenic;
- Expresia fenotipic este influenat de mediu --> caractere multifactoriale.

2. EREDITATEA CULORII PIELII

a) Culoarea pielii depinde de mai muli factori:
- grosimea i transparena epidermului;
- starea circulaiei la nivelul vaselor subepidermice;
- cantitatea de pigment melanic i distribuia acestuia (cel mai important)
b) Cantitatea de melanin din piele este un caracter poligenic (determinat de 2-6 gene).
Modelul cel mai simplu presupune 2 gene cu cte 2 alele fiecare: A/a i B/b (A i B sunt dominante iar a i b
sunt recesive).
- genele A i B determin sinteza unei cantiti de pigment egal cu 1 (o unitate convenional);
- genele a i b nu determin sinteza de pigment;
- sunt posibile urmtoarele genotipuri i fenotipuri:
AABB --> cantitate pigment = 4 NEGRU
AaBB --> cantitate pigment = 3 MULATRU NCHIS
AABb
AAbb --> cantitate pigment = 2 MULATRU
aaBB
AaBb
Aabb --> cantitate pigment = 1 MULATRU DESCHIS
aaBb
aabb --> cantitate pigment = 0 ALB


c) ntr-o populaie panmictic, distribuia fenotipurilor prezentate mai sus este continu:

P: NEGRU x ALB --> MULATRI
(AABB) (aabb) (AaBb)
F1: MULATRU x MULATRU -->
(AaBb) (AaBb)
F2: NEGRU 1
MULATRU NCHIS 4
MULATRU 6 --> Distribuie gaussian
MULATRU DESCHIS 4 (continua)
ALB 1

C. APLICATII PRACTICE
2

a) Determinai fenotipurile posibile la copii dac prinii au grupele sanguine: A1 i A2B;
b) Determinai genotipurile urmtoarelor persoane: prini B i A1; copii A2, A1B;
c) Determinai fenotipul tatlui tiind c mama are
fenotipul A, iar copilul este de grup sanguin B;
d) Care dintre copiii urmtoarei familii sunt ilegitimi tiind cu siguran c primul copil este legitim:
mama: A1; tatl: A2; copiii: 0, A2, B, A1, A1B ?
e) Care este riscul de a avea un copil cu BHN n cazul unui cuplu n care mama a suferit de BHN i
tatl este Rh+, heterozigot ?

1. DETERMINAREA STATUSULUI SECRETOR

a) Tehnica: rondele de hrtie de filtru mbibate n saliv + 1 ml ser cuprinznd anticorpi
corespunztori Ag ABo ai persoanei --> se ateapt 10 min. pentru a se produce reacia Ag-Ac --> + 1
ml suspensie hematii izogrup ABo cu persoana testat;
b) Citirea reaciei/ interpretarea:
Se: Ag + Ac --> reacie Ag-Ac + Ag --> hematii neaglutinate
se: -- + Ac --> Ac + Ag --> hematii aglutinate

2. DETERMINAREA STATUSULUI GUSTTOR
a) Tehnica:
- concentraii progresiv crescute de PTC (3 solutii: 1, 7, 14)
- se ncepe cu cea mai slab soluie --> sunt persoane:
* care simt gustul --> gusttori
* care nu simt gustul --> se continu cu celelalte soluii pn la soluia 1 --> sunt persoane care - simt gustul
la soluii intermediare --> gusttori heterozigoi
* nu simt gustul nici pentru soluia 1 --> negusttori

D. VERIFICAREA CUNOTINELOR - Definii urmtorii termeni:
- GENE ALELE - POLIALELIE - HOMOZIGOT
- HETEROZIGOT - GENE DOMINANTE - EPISTAZIE
- GENE RECESIVE - CARACTER MONOGENIC
- CODOMINAN - GRUP SANGUIN
- DISTRIBUIE GAUSSIAN - GUSTTOR - NESECRETOR
- CARACTER MULTIFACTORIAL - SISTEM HLA - POLIMORF
A. DERMATOGLIFELE

1. DEFINIIE

Dermatoglifele = configuraia crestelor papilare i a pliurilor de flexie de la nivelul degetelor, palmelor i
plantelor.

2. CARACTERISTICI GENERALE

- formare n viaa intrauterin - sptmnile 17-19;
- fixitate - rmn neschimbate n tot cursul vieii;
- diversitate - detalii de structur extrem de variate;
- ncadrare n tipuri de model - dei variate, se pot grupa uurnd studiul i clasificarea; o combinaie
= unic, irepetabil identificarea persoanei
- determinismul genetic - caracter poligenic ( gemenii monozigoi au o concordan de 95%).

3. CLASIFICAREA DERMATOGLIFELOR

3
a) Pliurile de flexie
- Pliurile de flexie ale palmei
- obinuit, 3 pliuri de flexie:
- pliul longitudinal (de flexie al policelui);
- pliul transvers proximal (flexia degetelor II-V);
- pliul transvers distal (flexia degetelor III-V).
- variante normale:
- pliul Sydney = pliu transvers proximal ce se prelungete pn la marginea cubital a
minii;
- pliul palmar transvers unic = fuzionarea celor dou pliuri transverse.
- Pliurile de flexie digitale- numr corespunztor numrului de falange

b) Crestele papilare
- Dermatoglifele digitale:
* Falanga distal:
- clasificare n funcie de prezena i numrul triradiusurilor (intersecia a 3 creste dermice):
- arcuri- arc simplu - fr triradius (adeltic);
- arc piniform - un triradius (monodeltic);
- bucle (figuri monodeltice): - cubital
- radial
- vrtejuri - cu dou sau trei triradiusuri (bi- sau trideltice)
- concentric
- spiralat
- cu bucle duble
- suma crestelor digitale = suma crestelor papilare intersectate de o linie ce unete centrul figurii cu
cel mai deprtat triradius pentru toate cele 10 degete;
- distribuie continu caracter poligenic
- frecvena figurilor este diferit la cele dou sexe i variaza la diferite populaii (n diferite regiuni):
- brbaii au o frecven mai mare a vrtejurilor
- femeile au o frecven mai mare a arcurilor
valoarea medie a SCD este mai mare la brbati (135+/-47) dect la femei (127+/-45).
* Falanga medie i proximal:
- crestele papilare dispuse paralel (tip oblic, arcuat), nu formeaz figuri.

- Dermatoglifele palmare:

* Eminena tenar:
- crete papilare dispuse paralel sau uor arcuat;
- uneori bucl.

* Eminena hipotenar:
- figuri de tipul arc, bucl, vrtej.

* Regiunea subdigital:
- patru triradiusuri subdigitale a, b, c i d (cte unul la baza fiecrui deget), fiecare cu trei radiani:
doi distali (ncadreaz baza degetului) i unul proximal, linia principal (A, B, C i D), care se
ndreapt spre marginea minii;
- triradiusurile subdigitale delimiteaza ariile interdigitale;
- marginea minii mprit convenional n 13 sectoare;
- indicele de transversalitate = suma valorilor acordate crestelor principale.
* normal = 24-29;
* mai mare = tendina la orizontalizare;
* mai mic = tendina la verticalizare.
4
- n partea proximal a palmei - triradiusul axial t;
- radiantul principal (T) se termin n cmpul 13 al palmei;
- uneori n poziii mai distale (t' sau t'');
- unghiul atd = unghiul dintre triradiusurile a, t i d;
* normal < 45 (t);
* n poziia t' 45-56
* mai mare de 56 n t".

- Dermatoglifele plantare:
- planta = mparit n trei regiuni:
- distal, cu subdiviziunile intern (halucal) i extern;
- medie;
- proximala (regiunea calcaneului).
- morfologia crestelor papilare - foarte asemntoare cu cea de la mn.

4. ASPECTUL DERMATOGLIFELOR N UNELE SINDROAME CROMOSOMICE

a) SDR. DOWN - pliu palmar transvers unic (uni sau bilateral)
- 10 bucle cubitale sau bucle radiale pe degetele IV-V
- triradius axial situat distal (t' sau t")
- la nivelul halucelui - bucl.

b) TRISOMIA 18 - 6-10 arcuri
- triradius axial situat distal
- uneori un singur pliu de flexie pe degetul V.

c) TRISOMIA 13 - pliu simian
- triradius axial situat distal
- pe haluce - bucl, arc, arc n S.

d) SDR. TURNER - triradius axial situat distal
- SCD peste medie.

e) SDR. KLINEFELTER - SCD sczut, sub medie.


B. VALOAREA TEORETIC I PRACTIC A STUDIULUI CARACTERELOR EREDITARE
NORMALE, MONOGENICE I POLIGENICE

1. VALOAREA TEORETIC

- demonstreaz valabilitatea legilor lui Mendel la om;
- permite studiul funciei genetice (sinteza de proteine - enzime);
- permite evidenierea unor fenomene genetice demonstrate la alte specii (himerele, dubla
fecundare, recombinarea genetic, nedisjuncia meiotic);
- genereaz posibiliti de investigare a localizrii genelor pe cromosomi i de stabilire a "hrilor
genetice" (utilizarea caracterelor normale ca markeri i analiza fenomenelor de nlnuire genic ntre
genele normale care le determin i alte gene, normale sau anormale);
- elucidarea unor aspecte de genetic a populaiilor.
2. VALOAREA PRACTIC

- teste de identificare a persoanei
5
- fiecare individ are o combinaie specific, UNIC, de caractere ereditare normale =
INDIVIDUALITATE BIOLOGIC;
- ex. dermatoglife unice, combinaie HLA specific
- stabilirea compatibilitii ntre donator i primitor (grupe sanguine - pentru transfuzii; grupe
tisulare, sanguine - pentru transplante);
- expertiza filiaiei i paternitii;
- diagnosticul gemenilor monozigoi (concordan 100% pentru caracterele monogenice, 95%
pentru dermatoglife) i dizigoi;
- relaia cu diferite boli
* patogenia bolii hemolitice a n.n.= incompatibilitatea feto-matern n sistemul Rh;
* diagnosticul unor afeciuni prin studiul nlnuirii genelor anormale cu anumite gene
normale (ex. elipsocitoza - locus nlnuit cu locusul Rh;
* relaii ntre sistemul HLA i predispoziia sau rezistena fa de anumite boli;
* prezena unor modificri ale dermatoglifelor n unele anomalii cromosomice ex. sdr. Down
- pliu palmar transvers unic, triradius axial t' sau t", exces de bucle cubitale; sdr. Turner -
SCD crescut, etc.).


C. APLICAII PRACTICE

- Recunoatei elementele morfologice ale dermatoglifelor.
- Un brbat contest legitimitatea unuia dintre copiii si; ce teste recomandai s se efectueze pentru a se
stabili adevrul? Putei avea certitudinea celor demonstrate?


D. VERIFICAREA CUNOTINELOR

- Definii:
- TRIRADIUS - FIGUR ADELTIC - PLIU PALMAR
- BUCL CUBITAL - VRTEJ - DERMATOGLIFE

- Care sunt figurile digitale care posed triradius?
- Ce aspecte ale dermatoglifelor se ntlnesc mai frecvent n sdr. Down?
- Care este importana teoretic a studiului caracterelor ereditare normale? Dar cea practic?