MALFORMATII CONGENITALE DE CORD

DEFINITIE
Malformaiile congenitale de cord: anomalii structurale ale cordului
cauzate de diferii factori nocivi endogeni sau exogeni , care actioneaza in
perioada embrionara de dezvoltare , in primele 2-8 saptamani de gestatie
cand are loc morfogeneza cordului.

ANATOMIA SI FIZIOLOGIA INIMII
In mod normal inima are 4 compartimente :
- 2 atrii : atriul dr (AD) si atriul stg (AS)
-2 ventriculi : ventricului dr.(VD) si ventriculul stg.( VS)
AD comunica cu VD prin valvula tricuspida, iar AS comunica cu VS prin valva mitrala.
In AD este adus sange neoxigenat din organism, prin cele 2 vene cave superioara si inferioara , care-si au
originea in AD ;din AD, prin vv. tricuspida sangele este pompat in VD, si este dus apoi prin artera pulmonara ( cu
originea in VD) la plamani, pentru oxigenare.
Dupa oxigenare, sangele este preluat de venele pulmonare ( in numar de 4 ) si este adus in AS , este trimis apoi
in VS prin v v. Mitrala si de aici in artera aorta( cu originea in VS) aorta transporta sangele oxigenat in tot corpul
prin ramificatiile sale.

ETIOLOGIE
Etiologia este multifactoriala :
1. Factor genetic=10% dinMCC
Aberatii cromosomiale
Autosomale-Trisomia 21, Trisomia 18, Trisomia 13.
Gonosomale Sdr. Turner, Sdr. Klinnefelter.
Afectiuni genotipice cu transmitere ereditara
Boala tesutului elastic- sdr. Marfan
Mucopolizaharidoze Maladia Hunter, Maladia Hurler.

Un aspect important il reprezinta recurenta familiala a MCC riscul
de aparitie in populatia generala este de <1%, in familiile in care exista un
bolnav, riscul este de 2-4% ; riscul creste in cazul prezentei MCC la rude de
gr.I
2. Factori embriopatici factori de mediu care actioneaza asupra
produsului de conceptie in timpul vietii intrauterine
Factori infectiosi : rubeola materna, infectia cu virusul citomegalic,
gripa, oreion, herpes, etc.

ETIOLOGIE
Factori metabolici : diabet matern, endocrinopatii.
Factori toxici : - medicamente ( anticonvulsivante, antidiabetice, hormoni)
-alcool, radiatii ionizante, afectiuni
materne(fenilcetonurie, LES), traumatisme materne, etc.
Expunere materna la diferiti agenti de mediu :
-stres prin frig
- altitudine inalta( PCA).


CLASIFICARE
1. Cardiopatii congenitale (CC) necianogene
cu shunt stg.-dr. predominant poate apare cianoza pasager
-DSV in principal
-DS interatrial
-Canal AV( CAV)
-Persistenta de canal arterial(PCA)- se poate asocia cu fereastra
aorto-pulmonara ( aorta si pulmonara sunt lipite una de alta si au o gaura
intre ele).
-Intoarcere venoasa pulmonara anormala(IVPA) venele pulmonare(2
sau 4), se varsa in AD in loc de AS- se varsa in AD direct sau printr-un tub
colector .
Obstructive fara shunt
- stenoza pulmonara (SP)
-stenoza aortica (SAo) -valvulara
-subvalvulara
- -supravalvulara
-coarctatia de aorta
CLASIFICARE
2. Cardiopatii congenitale cianogene - cu shunt dr. stg.-cianogene
permanent
-Transpozitia de mari vase(TMV)
-Tetralogia Fallot, Trilogia Fallot
-Trunchi arterial comun(TAC)- de la baza inimii pleaca un singur vas
mai mare ( calare pe un DSV) ; din acest vas se desprinde si artera
pulmonara si aorta.
- Atrezia de tricuspida cianoza
prezinta si persistenta de canal arterial(PCA)
Pe EKG semne de suprasolicitare a VS( singura cu acest semn).

Deoarece VD nu are prea mult sange, deci nu are sarcini electrice, VS
functioneaza pentru toata inima si se suprasolicita.
-Hipoplazia inimii stg. VS este extrem de mic(hipoplazic), ca un
diverticul al VD
atrezie/hipoplazie a mitralei
stenoza aortica stransa, pacientul traieste prin cordul dr.(VD).
DIAGNOSTIC
Diagnosticul prenatal al MCC
Gravidele din grupul de risc (anamnez heredocolateral agravat,
vrsta peste 37 de ani,
virozele i alte maladii, factorii nocivi din timpul sarcinii, folosirea unor
medicamente
etc.) necesit examen ecocardiografic al ftului la 18-20 de sptmni
de sarcin, n scopul
depistrii oportune a MCC [17].
Testele biologice specifice (alfafetoproteina, beta-hormonul corioidal,
triplul test, analiza
ADN-lui fetal din serul matern).
Ecografia obstetrical (translucena nucal, evaluarea ecografic a
osului nazal).
DIAGNOSTIC
Diagnostic postnatal
Diagnosticul se pune pe :
1. Anamneza
La n.n.
A. Cardiopatia se poate manifesta ;
B. Este o cardiopatie simpla , fara manifestari clinice , se aude doar un suflu ;
C. Se prezinta sub forma a 2 sindroame :
Hipoxemie refractara izolata- n.n. nu reactioneaza la caldura
-devine cianotic imediat dupa nastere sau la cateva ore
-uneori starea generala este foarte buna.
Afectiunile cianogene cele mai frecvente cu debut neo-natal sunt :
-TAC, TMV, Tetralogia Fallot
Sdr. de asistolie acuta
- semne de decompensare cardiaca in perioada de nou-nascut.

DIAGNOSTIC
Anamneza poate evidentia alaturi de ex. clinic multe semne revelatoare
pentru o C.C.
-rasunetul ponderal-apare in sunturi stg.-dr. severe, cardiopatii
obstructive severe, cianogene.
-limitarea activitatii-dispnee, cianoza
-semne respiratorii-tahipnee, detresa respiratorie importanta, infectii
respiratorii recidivante
-transpiratii profuze in timpul efortului
-cianoza( momentul aparitiei)
-stari de rau la efort
-prin hipoxie acuta
-edeme periferice
-sdr.febril prelungit

DIAGNOSTIC
2.Examenul clinic-precizeaza prezenta unui suflu si sediul acestuia
-intensitatea unui suflu (inclusiv prezenta sau absenta lui
) depinde de jocul de presiuni intre cele doua cavitati(diferenta de presiune),
astfel incat la n.n. datorita presiunii crescute in inima dreapta nu se poate
face diferentierea-nu se aude un suflu, acesta se asculta dupa cateva zile
cand scade rezistenta vasculara pulmonara( scade presiunea in circulatia
pulmonara).
-nu exista corelatie intre intensitatea suflului si
severitatea leziunilor( doar in leziunile obstructive) :
Exemplu : DSV-orificiu extrem de mic determina un suflu puternic.
-in cazul unui defect septal foarte larg, s-ar putea sa nu
se asculte suflu
DIAGNOSTIC
3. Investigatii imagistice
-ecocardiografia -localizarea defectului
-EKG
-Radiografia cardio-toracica, CT
-Cateterism cardiac(in special preoperator)

Radiografia cardio-toracica -se urmareste :
1. circulatia pulmonara-poate fi :
-normala
-scazuta-plamani clari
-incarcata-desen pulmonar accentuat
-aspect de hipertensiune arteriala pulmonara-bombarea arcului
mijlociu stg.
2. forma si marimea inimii
-C.C. cu cord normal sau usor marit( sunt stg.-dr. redus)
- C. C. cu cardiomegalie (sunt stg.-dr. imp
COMPLICATII
1.Complicatii ale cardiopatiilor congenitale cianogene:
-endocardita infectioasa
- infectii respiratorii in special in cele bazate pe obstructie pulmonara,
ceea ce duce la o irigare pulmonara defectuoasa
-insuficienta cardiaca- toate cu exceptia Tetralogiei Fallot
-tulburari de dezvoltare staturo-ponderalananism cardiac
In formele severe :-stari de rau hipoxic(crize anoxice)
-accidente cerebro-vasculare prin tromboze arteriale sau venoase.
2. Complicatii ale cardiopatiilor congenitale necianogene :
- infectii respiratorii recidivante -in cele cu sunt stg.-
dr.semnificativ , datorate stazei pulmonare
-insuficienta cardiaca
-tulburari de ritm( in cardiopatiile cu dilatarea AD)
- endocardita lenta infectioasa
-embolii pulmonare
-tulburari ale dezv.staturo-ponderale , a carei incidenta
si severitate este inferioara aceleia din cardiopatiile cianogene.
TRATAMENT
1. Tratamentul chirurgical al malformatiei
Din punct de vedere chirurgical exista doua mari tipuri de malformatii cardiace
congenitale : corectabile si necorectabile.
Malformatiile corectabile sunt cele in care, ca urmare a interventiei
chirurgicale , copilul poate fi considerat vindecat, cordul devenind normal cu
elementele anatomice si functionale similare cu ale unui copil sanatos.
Malformatiile necorectabile reprezinta un spectru de malformatii mai restrans
din punct de vedere al incidentei si frecventei. La acestea, tratamentul se poate limita
la una sau mai multe interventii, care au ca scop indepartarea unor defecte cardiace
sau crearea unor defecte in scopul obtinerii unei functii cardiace si vasculare cat mai
apropiata de cea normala, fara ca din punct de vedere anatomic inima sa fie normala
= operatii paleative , care au rolul de a ameliora functia cardiaca si de a o face
compatibila cu supravietuirea .
Momentul interventiei chirurgicale difera de la o afectiune la alta si consta intr-o
atenta evaluare a balantei risc operator/ beneficiu pentru pacient, astfel incat in
momentul operatiei riscurile sa fie minime si beneficiile pentru copil maxime.
Deci nu toate malformatiile cardiace trebuie operate imediat dupa nastere, dar
nu trebuie sa se depaseasca varsta de 1 an.
Malformatiile cardiace in care trebuie intervenit imediat sunt reprezentate de
urgentele neo-natale :
TRATAMENT
-transpozitia de vase mari
-atrezia de valva pulmonara cu sept interventricular intact
- sdr. de cord stg. hipoplazic
- forme extreme de canal arterial persistent si coarctatie de aorta
simptomatice de la nastere
2. Tratamentul simptomatic este medical si se adreseaza
simptomelor si complicatiilor :
- tratamentul tulburarilor de ritm
-tratamentul anemiei feriprive
-tratamentul insuficientei cardiace
-tratamentul crizelor hipoxice, etc.
TETRALOGIA FALLOT
Tetralogia Fallot una dintre cele mai frecvente MCC
Este o malformatie congenitala de cord care cuprinde 4 defecte :
-defect septal ventricular ( DSV)
-stenoza pulmonara (SP)
-dextropozitia aortei
-hipertrofie ventriculara dreapta
Fiziopatologie
Datorita stenozei/obstructiei in calea de iesire a sangelui din ventriculul drept, numai o parte din
sangele neoxigenat ajunge la plamani pentru oxigenare ; cea mai mare parte din sangele
neoxigenat din ventriculul drept este dirijata prin DSV in circulatia sistemica( sange neoxigenat
care determina cianoza), suntul fiind cu predominanta sunt dr.-stg.
Severitatea simptomatologiei depinde de gradul SP.
Manifestari clinice
-cianoza-variaza cu severitatea stenozei pulmonare
-hipocratismul digital ( apare in a 2-a copilarie)
-puls mai slab hipotensiune arteriala
-intarziere in dezvoltarea staturo-ponderala
La ascultatie: -suflu mezosistolic , maxim in sp.II-III i.c. stg.( in SP severa poate dispare)
-zgomotul II este nededublat , fara componenta pulmonara sau este fin dedublat cand
stenoza nu este stransa
Ex. de laborator
-scaderea presiunii oxigenului in sangele arterial si scaderea saturatiei
arteriale in oxigen
-acidoza metabolica ; poliglobulie
Ex. imagistice
- aspect caracteristic de inima in ,,sabot,, si hipovascularizatie
pulmonara pe radiografia toracica.
-ecocardiografia evidentiaza prezenta defectelor
Tratamentul - este chirurgical si se realizeaza cat mai precoce