SINDROMUL TURNER

descris pentru prima dat de crte Henry

Turner n 1938, unul dintre cele mai
cunoscute sindroame legate de aberaii
cromozomiale
apare la fete cu o inciden de 1:2500
determinat de absena unui set de gene
(SHOX) ale braului scurt al unui
cromozom X

la pacienii cu cariotip 45X, la aproximativ
dou treimi le lipsete cromozomul X patern
se refer la o persoan cu fenotip feminin al
crei cariotip relev prezena unui singur
cromozom X sau o modificare a structurii
unuia dintre cei doi cromozomi X
Caracteristici
fizice
95% prezint o talie mic, n parte datorit absenei
genei SHOX, care este important pentru creterea n
lungime
la vrsta adult nlimea medie este de 1,45 m

degete scurte la membrele superioare i inferioare i
rotiri anormale ale articulaiilor minii i cotului
gtul este scurt, ca rezultat al malformrii vertebrelor
cervical, dnd impresia de figur de sfinx



faa are aspect btrnicios, cu asimetrie
facial
minile i picioarele pot fi umflate la natere
i pot prezenta unghii moi, hipoplastice i
hiperconvexe, aspect care se ntlnete
rareori la ali pacieni
numrul excesiv de negi
Tulburari asociate
probleme ale ochilor: posibil strabism,
ambliopie i cataract, cderea pleoapelor,
diferite paralizii oculare, precum i un posibil
daltonism
otita medie seroas
luxaii ale oldului de tip congenital, scolioz
la 10% din cazuri, care contribuie la aspectul
statural

frecvena afeciunilor auto-imunologice ale
tiroidei: hipotiroidism, nsoit de scderea
energiei, piele uscat, cretere ntrziat,
intoleran la frig
constricie sever a principalelor vase
sangvine provenite de la inim
tensiune arterial ridicat - rezultatul
constriciei aortice sau anomaliilor rinichilor
diabetul zaharat
disfuncii ovariene nc din copliria
timpurie - nu ajung la vrsta pubertii n
acelai timp cu alte persoane
hipoplazia mamar
relativ dezvoltare mamar menstruaie,
aceast dezvoltare poate fi oprit n urmtorii
ani

puine femei prezint o funcionare ovarian
normal pn spre vrsta de 20 ani, nainte de
perturbarea total a aparatului genital
sarcinile sunt extrem de rare i sunt asociate,
de obicei, cu malformaii i anomalii
cariotipice
osteoporoza, fenomen care este foarte des
ntlnit
Dezvoltarea intelectuala
inteligena este relativ normal (Q.I. 90)
dificulti n realizarea unor sarcini care
necesit coodonare vizuo-spaial (rotirea
mental a obiectelor n spaiu)
dificulti legate de memorie i de
coodonarea motorie, care pot fi legate de
deficitul de estrogen
dificulti de nvare a matematicii
aceast problem specific a fost denumit
fenotipul neurocognitiv Turner i apare
datorit pierderii unor gene ale cromozomului
X, importante pentru dezvoltarea unor aspecte
ale sistemului nervos

Terapia
fiecare dintre anomaliile malformative asociate
sindromului Turner necesit o atenie
terapeutic specific
frecvena otitelor justific depistarea i
tratamentul imediat chiar din perioada
copilriei pentru prevenirea hipoacuziei
frecvente la adult

realizarea periodic a unor investigaii de tipul: dozri
hormonale, teste de funcionare a tiroidei,
metabolismul glucozei, investigaii renale, cardio-
vasculare, osoase, audiologice, psihologice
Tratamentul cu estrogen-progesteron
- pentru a determina creterea snilor i pentru
rezolvarea, n msura posibilului, a
problemelor endometriale
- n scopul protejrii mpotriva osteoporozei
- indicat s nceap n jurul vrstei de 12-13
ani, deoarece un debut mai timpuriu poate
compromite creterea
Tratamentul cu hormoni de cretere
- creterea taliei la vrsta adult i nu mrirea acesteia
tranzitoriu n timpul copilriei sau adolescenei
- utilizarea hormonilor de cretere are un efect pozitiv,
dar beneficiile staturale sunt variabile i modeste,
mergnd de la 3 la 9 cm
- accelerarea iniial a vitezei de cretere este,
invariabil, urmat de o decelerare, al crei mecanism
e prea puin cunoscut

- debutul precoce al tratamentului, utilizarea unor
doze mai mari la nceput, creterea progresiv a
dozelor, adugarea de steroizi sexuali
- introducerea tardiv a tratamentului are efecte
defavorabile din punct de vedere psihologic
- la pacientele care au nceput tratamentul la 12 ani
s-a observat o cretere a stimei de sine i a
ncrederii n forele proprii