RAHITISMUL

Definitie: Rahitismul carential este o

boala metabolica generala care apare
in prima copilarie ca o consecinta a
tulburarilor metabolismului fosfocalcic datorita cantitatii insuficiente de
vitamina D.
Hipovitaminoza D duce in final la
tulburarile mineralizarii normale a
osului.

Aport insuficient;
Absorbtie deficitara;
Deficit de activare;
Lipsa de raspuns din partea
sistemului osos.

VITAMINA D este alcatuita din 10

compusi din care 2 sunt mai importanti:

Vitamina D2 (ergosterolul) se gaseste in

cantitati mici in alimentele de origine
vegetala.
Vitamina D3 (colecalciferolul) se
sintetizeaza la nivelul pielii dintr-un
precursor 7dehidrocolesterol - sub actiunea
radiatiilor UV. Transformarea din piele a
vitaminei D depinde de varsta, de
pigmentarea constitutionala, de suprafata de
tegument expusa, anotimp, latitudine.
7dehidrocolesterolul este furnizat de
alimentele de origine animala: ficat de peste,
galbenus de ou, ficatul unor specii de pesti.

 Laptele de vaca este o sursa foarte saraca de

vitamina D: 10-40 UI/l.

- Ca si P sunt in cantitate mare dar in raport
inadecvat pentru absorbtie. De aceea preparatele
de lapte adaptate pentru sugari sunt imbogatite
cu vitamina D.
Laptele de mama are actiune antirahitica
evidenta: are cantitate scazuta de vitamina D
liposolubila (15,7 UI/l), dar are cantitate mare de
vitamina D1 hidrosolubila (850 UI/l), adica in
total 865 UI de vitamina D/l de lapte.
- Ca si P sunt in cantitate mica in laptele de
mama, dar in raport optim absorbtiei intestinale.
Incidenta rahitismului este mica la sugarii
alimentati natural.

 Absorbtia vitaminei D din alimentele

ingerate are loc la nivelul intestinului
subtire, in prezenta acizilor biliari de aici
e transportat de o alfa2 globulina specifica
la ficat - unde are loc un proces de
hidroxilare, care produce un metabolit
activ: 25 hidroxicolecalciferol .
La nivelul rinichiului are loc o a doua
hidroxilare rezultand 2 substante cu
actiune antirahitica superioara: 1,25
hidroxicole-calciferolul si 24,25
hidroxicolecalciferol.

Se face in UI sau mg.

40 UI=10 g ; 40.000 UI=1 mg.
Nevoia zilnica de vit. D este de
400-800 UI, in medie 500 UI.
Aceste nevoi zilnice nu depind
de varsta ci variaza in functie de:
- ritmul de crestere;
- regimul de insorire.

Factorul determinant: aportul

insuficient (endogen si exogen) de
vitamina D la sugari:
- surse alimentare sarace in vit. D;
- expuneri la soare insuficiente (in
anotimpul rece).

Factori favorizanti:
Varsta: - rahitismul este o boala a
perioadei de crestere;
- incidenta maxima intre 3-6
luni, existand si forme tardive
intalnite pana la varsta de 2 ani.
Prematuritatea: copiii prematuri au
un ritm de crestere accelerat si au
depozite reduse de Ca si P in
momentul nasterii.

 Regimul de insorire: anotimpul rece si

zona temperata nu permit o
transformare eficienta a provitaminei
D din piele intr-un metabolit activ cu
actiune antirahitica.
Sindroamele de malabsorbtie: nu se
absorb eficient lipidele ceea ce va
interfera absorbtia vit. D si a Ca.
IRC: nu se formeaza metaboliti activi
la nivelul rinichiului.

 Corticoterapia indelungata: este

alterata structura osului si
absorbtia intestinala a Ca.
Copiii cu atrezie biliara extrahepatica: absenta sarurilor biliare
impiedica absorbtia intestinala a
vitaminei D.

Vitamina D intervine asupra

metabolismului fosfo-calcic, avand 3
organe tinta: intestinul, rinichiul si
osul.
La nivelul intestinului:
- creste absorbtia Ca (aceasta absorbtie nu depinde de parathormon);
- creste permeabilitatea lumenului
intestinal pentru Ca.

 La nivelul rinichiului:
- creste reabsorbtia tubulara de fosfati,
deci a P (are actiune antagonica cu
parathormonul);
- creste reabsorbtia tubulara a
aminoacizilor.
La nivelul osului:
- creste mineralizarea tesutului osteoid;
- creste depunerea de Ca si P;
- actiunea vit. D la nivelul osului este
antagonica cu a parathormonului.

Fiziopatologia rahitismului

Carenta endogena sau exogena de

vit. D determina scaderea absorbtiei
de Ca la nivelul intestinului
determinand hipocalcemie.
o Calcemia este o constanta
homeostatica (strict reglata)
mentinuta prin masuri de corectare
si mecanism de feed-back. Acum
intervine hormonul paratiroidian
determinand hiperparatiroidismul
reactional.

 Secretia de parathormon:
- depinde de nivelul Ca seric;
- se comporta ca un calciostat care
mentine homeostazia calcica.
Parathormonul actioneaza pe
aceleasi 3 organe tinta ca si vit. D,
cu care are actiuni sinergice sau
antagonice:

 La nivel intestinal: scade absorbtia de

Ca (actiune sinergica cu a vit. D).
La nivel renal: - scade reabsorbtia de
P (actiune antagonica) scade
fosfaturia determinand
hipofosfatemie.
- scade reabsorbtia de
Ca, reducand calciuria la zero.
La nivel osos: actiunea
parathormonului este antagonica cu
a vitaminei D.

- Pentru mentinerea homeostaziei

Ca, parathormonul scoate Ca din
os demineralizare osoasa.
- La nivelul celulelor osului:
stimuleaza activitatea
osteoclastelor (scoate Ca din os) si
a osteoblastelor (creste nivelul
seric al fosfatazelor).

Carenta de vitamina D si
hiperparatiroidismul reactional determina
formarea osului rahitic cu urmatoarele
caracteristici:
insuficienta mineralizare a matricei
osoase;
se formeaza exagerat tesut osteoid care nu
se mai mineralizeaza, in absenta vit. D;
tesutul osteoid exuberant si matricea
osoasa insuficient mineralizata nu au
suficienta duritate si oasele se indoaie sub
greutatea corpului.

 SIMPTOME GENERALE: irascibilitate,

transpiratii, insomnie, infectii pulmonare,
crize de tetanie.
SEMNE OSOASE: constau in deformari
osoase nedureroase si simetrice (cu
exceptia deformarilor craniene).
Predomina in regiunile de crestere rapida
(metafizele oaselor lungi)
Localizarea predomina la :
- Cutia craniana sugarul sub 3 luni
- Torace sugarul 3-6 luni
- Oase lungi sugarul 6-12 luni
- Coloana vertebrala si bazin copilul mare

Leziuni la nivelul cutiei craniene:

craniotabes (inmuierea oaselor
craniului mai ales parietooccipital); FA
larg deschisa, bose frontale si
parietale, frunte olimpiana,
plagiocefalie (turtirea regiunii
occipitale si parietale), intarziere in
eruptia dentara, dinti patati, deformari
ale maxilarelor cu prognatism.
Leziuni toracice: matanii condrocostale
(extremitatile coastelor la nivelul
jonctiunii condrocostale sunt
proeminente); torace deformat cu baza
evazata, stern infundat, sant Harrison
(infundarea liniei de insertie a
diafragmului pe coastele deformate);

 Leziuni ale membrelor: deformari

ale metafizelor - bratari rahitice
(ingrosarea extremitatii distale a
radiusului);deformari ale diafizelor curbari ale membrelor inferioare
(coxo-vara, genum-varum, genumvalgum); fracturi spontane indolore.
Leziuni ale coloanei vertebrale:
cifoza dorsala si lombara, scolioze,
lordoze, coxa vara.

SEMNE MUSCULOLIGAMENTARE: hiperlaxitate

ligamenatra, hipotonie musculara,
abdomen flasc, meteorizat, de
batracian.
SIMPTOME NEURO-MUSCULARE:
hiperexcitabilitate neuro-musculara,
laringospasm, convulsii.
SIMPTOME ASOCIATE: tendinta la
infectii respiratorii, paloare,
hepatosplenomegalie, transpiratii
predominant cefalice.

 Calcemia (VN= 9-11 mg%)

- este normala datorita interventiei
hormonului paratiroidian.
- poate se scada in depletie calcica
severa a osului.
Fosfatemia (VN= 4,5-6,5 mg%) este
scazuta datorita interventiei
hormonului paratiroidian la nivelul
tubilor renali.

 Fosfatazele alcaline serice

(VN= 5-15 U Bodanschi, 200 UI/dl)
- sunt enzime secretate de osteoblasti;
- sunt foarte crescute.
Parathormonul (VN= 4-8 mg/ml)
- se determina prin metode radioimune;
- valori foarte crescute.
Biochimia urinei: hiperfosfaturie,
hiperaminoacidurie, absenta Ca urinar.

Manifestari radiologice osoase:

Calcificarea tesutului cartilaginos este
insuficienta;
Aspect franjurat la limita diafizo epifizara;
Cartilajul de la nivelul cartilajelor de
crestere este latit, deformat in cupa;
Diafiza oaselor lungi si coastele sunt
radiotransparente (slab mineralizate) +/fracturi.
Calusul (osul de neoformatie) se formeaza
lent.

 Profilaxia rahitismului: este

obligatorie!
Antenatal:
Se administreaza femeii gravide Ca si vit.
D in ultimul trimestru de sarcina.
Expunerea gravidei la aer si soare,
precum si alimentatia ei echilibrata in
vit. D si Ca (1.200 mg/zi).
Se administreaza vit. D 500 UI/zi p.o. vara
sau 1.000 UI/zi in situatii speciale.

Postnatal:
expunerea la soare a
copilului in anotimpul insorit;
alimentatia naturala 5-6 luni;
administrare de vit. D 500
UI/zi vara sau 1.000-1.500
UI/zi in situatii speciale.

2 scheme de tratament profilactic cu vit.

D:
1. Administrarea zilnica de doze orale,
fractionate, de vit. D, de la varsta de
7 zile pana la 2 ani.
- 1 picatura din preparat are 500 UI;
- se administreaza 1-2 pic/zi (400-800
UI/zi).
- mama care alapteaza: 400-500 UI/zi
p.o.

- de la 18 luni pana la 12-15

ani, in perioadele reci (lunile
care au litera R in numele
lor): 400-500 UI/zi sau
4.000-5.000 UI/saptamana
Caracteristici: este cea mai
fiziologica metoda: nu
supune organismul la
metabolizare in salturi si
evita supradozajul.

2. Administrarea periodica de doze

depozit (stoss), im. Prima doza se
administreaza in maternitate
200.000 UI vit. D3. Apoi la interval de
6-8 saptamani se va administra o doza
totala de 1.200.000 UI in primul an de
viata. Se adauga Ca doar la prematuri
si la sugarii care primesc sub 400 ml
lapte/zi.
Doza de Ca: 50 mg/kg/zi.
Aceasta schema se administreaza pana
la 18 luni.

Scheme de tratament in functie de

forma clinica
Forme usoare si medii: vit. D 2.000-4.000
UI/zi p.o., 6-8 saptamani; apoi doze
profilactice (1.000 UI/zi) 6 luni.
Calciu (lactic sau gluconic) 500 mg/zi
pana la 5 ani p.o.; 1.000 mg/zi p.o. la
copiii mari.
Forme grave cu hipocalcemie manifesta
(convulsii) si copii cu malabsorbtie: 3
doze stoss a cate 100.000 UI vit. D2 sau
D3 i.m. la interval de 3 zile, apoi o doza
de 200.000 UI dupa 30 zile p.o. sau i.m.;
apoi se revine la dozele profilactice.

- Ca 50-80 mg/kg/zi, 3-4 saptamani

in formele comune, respectiv 6-8

saptamani in formele
hipocalcemice.
- In hipocalcemii severe,
diagnosticate adesea dupa
convulsii, Ca se administreaza
initial in perfuzie, apoi p.o. (20 mg
Ca elemental, respectiv 2ml Ca
gluconic 10% per kg-corp/zi, timp
de 6-8 saptamani.

 Tratamentul curativ: la sugarii cu

semne clinice, radiologice si biologice
de rahitism; 3 scheme:
1) La interval de 3 zile se administreaza 3
doze de 100.000 UI vit. D2 sau D3 im.
Dupa 1 luna, 200.000 UI vit. D3 im.
Apoi doze profilactice.
2) 2.000-3.000 UI/zi vit. D oral, timp de 68 saptamani, apoi tratament
profilactic.
3) 600.000 UI o data, apoi dupa o luna,
doza profilactica.

 Doza totala de vit. D ce asigura

vindecarea rahitismului este 1.600.000 2.000.000 UI/an + Ca.
!!! Se urmareste vindecarea
rahitismului in trepte:
Dupa 7-10 zile se normalizeaza Ca si P
seric.
Fosfatazele alcaline sunt crescute cat
timp persista modificarile radiologice.

 Vindecarea radiologica incepe dupa

2-3 saptamani de la inceputul
tratamentutui si apare ca o linie de
calcificare distala, numita linie de
doliu.
Daca dupa 4 saptamani nu apar
aceste semne clinice si radiologice de
vindecare se ia in consideratie un
rahitism vitamino-rezistent
conditionat genetic.

Vindecarea poate fi:

fara sechele
cu defect in remanierea osoasa
(largire metafizara, incluzie de
tesut condroid in apropierea
liniei de osificare ce migreaza
spre diafiza, incurbare diafizara
cu concavitate interna sau
externa, largirea si proeminenta
condilului tibial intern bilateral,
macrocranie persistenta,
deformari osoase mari ducand
pana la nanism rahitic).

In cazul vindecarii cu
defect se incearca, dupa
varsta de 1 an, cura
heliomarina si, dupa
varsta de 3-5 ani, corectia
ortopedica.
PROGNOSTICUL: este
bun.

TETANIA

Tetania se defineste ca o stare de

hiperexcitabilitate patologica a sistemului nervos
central si/sau a sistemului nervos periferic, ca
urmare a concentratiilor ionice anormale in
lichidul extracelular, concentratii ce influenteaza
functia neuronilor si a nervilor periferici.
FIZIOPATOLOGIE
Excitabilitatea neuronala este dependenta de
concentratiile ionice in lichidul interstitial
perineuronal.
Na, K, OH cresc excitabilitatea neuronala
Ca, Mg, H scad excitabilitatea neuronala

 Hiperexcitabilitatea neuronala (tetania) va fi

realizata in urmatoarele conditii:
- scaderea concentratiei de Ca ionizat in LEC
- scaderea concentratiei de H in LEC
- scaderea cincentratiei de Mg in LEC
- cresterea concentratiei de K in LEC
Hipoexcitabilitatea neuronala si neuromusculara
se produce in urmatoarele conditii:
- scaderea concentratiei de K in LEC
- cresterea concentratiei de H in LEC

 Indiferent care ar fi cauza primara a tetaniei,

manifestarile clinice sunt relativ uniforme si sunt
expresia hiperexcitabilitatii neuronale la nivelul
SNC, neuronilor, nervilor motori periferici
(spasmul corpopedal) si hiperexcitabilitatii nervilor
senzitivi (paresteziile)
In ceea ce priveste tetania hipocalcemica, la
concentratii fiziologice ale ionilor de K si K,
manifestarile de hiperexcitabilitate
neuromusculara pot apare la concentratii ale Ca
ionic <3 mg%(Ca total <7 mg%) in LEC si sunt
intotdeauna manifeste la valori <2,5 mg% (Ca total
<5 mg%).

CLASIFICARE ETIOPATOGENICA

TETANIILE ALCALOTICE (rare la copii)

- In stari de hiperventilatie
- In cazul corectiei acidozei cu NaHCO3 (ex.: IRC)
TETANIILE HIPOCALCEMICE
A. DE ORIGINE PARATIROIDIANA (Ca , PO4 , FA N/,
hipocalciurie, hipofosfaturie)

Hipoparatiroidismul tranzitoriu al nn. (PTH )

a) In primele 36 de ore (precoce)
Factori precipitanti:
- greutate scazuta la nastere (prematuritate, malnutritie
intrauterina)
- nn din mame diabetice
- complicatii ale nasterii (nastere prelungita, hipoxia la nastere)
- hiperparatiroidism matern

b) Dupa 72 de ore (tardiv)

- dieta cu aport bogat de fosfor
Hipoparatiroidismul congenital (primar)
(PTH )
a) Sindromul di George (asociat cu aplazia
timususlui)
b) Asociat cu hipoadrenalism, tiroidita, anemie
pernicioasa
c) Aplazia izolata a paratiroidelor
- Forme cu transmitere recesiva legate de X
- Forme cu transmitere autosomal dominanta

 Hipoparatiroidismul castigat (secundar)

(PTH )
- Posttiroidectomie
- In unele anomalii cromozomiale
- Neoplasme matastatice
Rezistenta organelor tinta la parathormon
(PTH N/)
a) Pseudohipoparatiroiidismul
b) Pseudo-pseudohipoparatiroidismul

B. PRIN DEFICIT AL VITAMINEI D SAU

PRIN ANOMALII ALE
METABOLISMULUI VITAMINEI D (Ca,
PO4 , FA, PTH N/, scaderea concentratiei
plasmatice 25 OHCC si/sau 1,25 (OH)2 CC)
a) Rahitisme carentiale (prin deficit nutritional al vitaminei
D)
b) Rahitisme prin tulburari de absorbtie ale vitaminei D
(steatoree)
c) Rahitisme prin anomalii de metabolizare ale vitaminei D
- Anomalia 1 hidroxilazei (rahitism pseudocarential
Prader tip I)
- Anomalii ale 25 hidroxilazei hepatice (boli hepatice
cronice)
- Metabolizare crescuta a vitaminei D (anticonvulsivante)

d) Rahitisme prin lipsa de raspuns a organelor tinta la

metabolitul activ al vitaminei D: 1,25 (OH)2 CC
(rahitism pseudocarential Prader, tip II)

C. STARILE HIPOMEGNEZIEMICE (Ca,

PO4 N, FA N, Mg, PTH /N)
-

Hipocalcemia din starile hipomagneziemice se datoreste

eliberarii reduse a PTH endogen, alterarii raspunsului
organelor tinta la PTH, posibil si alterarii absorbtiei
gastrointestinale a calciului)
a) Hipomagnezemia tranzitorie neonatala
b) Carenta nutritionala de magneziu (malnutritie,
alcoolism cronic)
c) Anomalii primare ale absorbtiei intestinale a
magneziului (formele idiopatice cronice)

TETANIA PSIHOGENA

Tetania normocalcemica a copilului mare

TETANII DE CAUZE DIVERSE

a) Hipernatremie cu deficit de K
(hiperaldosteronism primar, sindrom Conn)
b) Sindromul postacidotic
c) Insuficienta renala cronica
d) Administrarea de cantitati mari de sange
citrat

MANIFESTARI CLINICE
TETANIA MANIFESTA
Manifestari motorii
La nivelul SNP: spasmul carpopedal,
contractura se poate extinde la muschii fetei
sau la muschii pravertebrali, laringospasmul,
bronhopsasm, varsaturi, crize dureroase
epigastrice
La nevelul SNC: convulsiile (la sugarul mic
pot fi singura manifestare)
Manifestari senzitive: parestezii

MANIFESTARI CLINICE
TETANIA LATENTA
o Tetania latenta - in care pentru producerea raspunsului
motor caracteristic este necesara interventia unui factor
declansator (ischemia, hiperpneea voluntara, stimularea
electrica sau mecanica a nervilor motori)
o Nu prezinta manifestari clinice spontane, semnele putand
fi induse prin utilizarea unor manevre care evidentiaza
hiperexcitabilitatea neuromusculara:
- inducerea spasmului carpopedal prin ischemie (manevra
Trousseau)
- declansarea impulsurilor nervoase motorii prin excitarea
mecanica (percutie) a nervilor
- declansarea impulsurilor nervoase motorii prin excitarea
electrica a nervilor

TETANIA RAHITOGENA
Este cea mai frecventa forma de tetanie
hipocalcemica la sugar si copilul mic
Este intalnita atat in rahitismele carentiale (prin
deficit nutritional al vitaminei D), cat si in cele
realizate prin tulburari de absorbtie , de
metabolizare ale vitaminei D (rahitism
pseudocarential Prader tip I, anomaliile 25
hidroxilazei hepatice din bolile hepatice cronice,
inactivarea crescuta a vitaminei D in cursul
tratamentului anticonvulsivant cronic), ca si in
rahitismele datorate lipsei de raspuns a organelor
tinta la metabolitul activ al vitaminei D: 1,25
(OH)2CC (rahitism pseudocarential Prader tip II)

Tetania rahitogena apare in 2 circumstante:

In perioada hipocalcemica initiala, datorata unei
lipse de raspuns - temporare a paratiroidelor la
stimulul hipolacemic (tetania inaugurala)
In formele severe catracterizate biochimic printrun mare deficit de calciu al scheletului. Uneori
criza de tetanie e precipitata de administrarea
vitaminei D.
Clinic se menifesta la sugar predominant prin
convulsii, iar la copilul mic se inregistreaza si
aspectul tipic de spasm carpopedal.

Diagnosticul de tetanie rahitogena se stabileste pe baza

urmatoarelor criterii:
Anamnestic: istoric de carenta de vitamina D exogena,
istoric familial de rahitism vitamino-D-dependent sau
vitamino-D-rezistent
Clinic: - semne de rahitism florid
- semne de hiperexcitabilitate neuromusculara
Paraclinic
- Examenul electric neuromuscular
- ECG (criteriile de hipocalcemie)
- Biochimic: Ca total si ionic , P /N, FA
- Radiografia de oase lungi
- Dozarea nivelelor sanguine ale metabolitilor vitaminei D
- Dozarea nivelelor sanguine ale parathormonului

EXPLORARI PARACLINICE
Pentru confirmarea tetaniei este util examenul
electromiografic (EMG) care obiectiveaza
hiperexcitabilitatea neuromusculara.
Tetaniile hipocalcemice sunt diagnosticate rapid
prin examenul electrocardiografic (ECG)
Semnele ECG de hipocalcemie sunt:
- Prelungirea intervalului QT
- aR-aT/R-R peste 0,50
- Unda T inalta, ascutita, simetrica
Prezenta a cel putin 2 din cele 3 criterii ECG este
indicativa pentru o tetanie hipocalcemica

 Examenele biochimice sanguine indicate

pentru diferentierea etiologica:
- Dozarea calciului seric total, calciului ionic,
fosfatemiei si fosfatazelor alcaline serice
- Dozarea magneziemiei
- Ionograma sanguina
- Determinarea PTH si a raspunsului
organelor tinta la PTH
Examene biochimice urinare (calciuria,
fosfaturia)
Examenul radiologic al scheletului
Determinarea nivelelor serice ale 25 OH CC si
1,25 (OH)2CC

TRATAMENT
Masuri nepecifice de tratament: prevenirea leziunilor
mecanice, asigurarea libertatii cailor aeriene, asigurarea
unei bune oxigenari
Suspiciune de tetanie rahitogena impune inregistrarea
ECG de urgenta pentru confirmarea hipocalcemiei
Crizele convulsive sunt de obicei de scurta durata si
rareori este nevoie de tratament anticonvulsivant pentru
oprirea accesului (Diazepam i.v.)
In caz de tetanie rahitogena confirmata, tratamentul de
urgenta al crizei convulsive consta in administrarea i.v.
de calciu, gluconat de calciu sol. 10%, 2ml/kg/doza, in
administrare i.v. lenta, sub monitorizarea clinica a alurii
ventriculare (se intrerupe administrarea in caz de
bradicardie marcata)

 Administrarea in perfuze continua

pana la disparitia semnelor clinice si
ECG de hipocalcemie, este apoi urmata
timp de 3-6 saptamani de doze
farmacologice de calciu p.o. (pana la
normalizarea biochimica si
radiologica)
Odata cu initierea calciterapiei in doze
farmacologice, se initiaza si terapia cu
vitamina D
In caz de deficit asociat de Mg, este
indicata administrarea de MgSO4 sol.

PROGNOSTIC SI EVOLUTIE
Prognosticul si evolutia sunt
favorabile. Nu se inregistreaza in
general sechele neurologice, cu
exceptia acelor cazuri care au
prezentat crize repetate sau stare
de rau convulsiv.