Sunteți pe pagina 1din 30

BOALA

CROUZON

GENERALITI
Boala

Crouzon este o tulburare autosomal


dominant, cu penetran complet i
expresivitate variabil

Boala

Crouzon este cauzat de o mutaie la


nivelul genei care codific receptorul 2 al
factorului de cretere fibroblastic (FGFR2)

Boala

a fost descoperit de Crouzon n 1912

GENERALITI
Sinostoza

prematur a suturilor de la nivelul


craniului ncep din primul an de via i se
termin pn n al doilea sau al treilea an de
via
Ordinea i rata de fuziune
a suturilor determin gradul
de diformitate i de handicap
www.xanga.com

INCIDENA

Incidena

este de 1 caz la 60000 de nounscui(aproximativ 16.5 cazuri la un milion de


locuitori). Boala Crouzon este responsabil
pentru aproximativ 4.8% din totalul cazutilor de
craniosinostoz

CLINIC
Istoric familial
Antecedentele familiale pot dezvlui o uoar
afectare a unor persoane din cadrul familiei
Anomalii craniofaciale sunt adesea prezente la
natere i pot progresa n timp
Scderea funciei mentale este prezent la
aproximativ 12% dintre pacieni
Migrenele sunt atribuite presiunii intracraniene
crescute

CLINIC
Istoric familial
Tulburri de vedere pot aprea datorit unor
leziuni corneene datorit unei keratite
Surditatea este des ntlnit datorit stenozei
sau atreziei de canal auditiv
Obstrucia cilor aeriene superioare este
secundar deviaiei de sept, anomalii la nivelul
coanelor sau prin ngustarea nazofaringelui.

CLINIC
Craniu
Acrocefalie, bradicefalie
Os sfenoid turtit
Hidrocefalie(progresiv n 30% din cazuri)
Fa
Hipoplazie maxilar
Ochi
Exoftalmie
www.chsd.org

CLINIC
Hipertelorism
Strabism

divergent
Nistagmusul
coloboma irian
Anisocoria
microcornea, megalocornea
cataracta, scerele albastre
glaucom, luxaia de cristalin
atrofia nervului optic

www.chsd.org

CLINIC
Nas
Aspect acvilin al nasului
Fose nazale comprimate
Stenoz sau atrezie de coane nazale
Deviaie de sept
Gur
Prognatism
Maxilar n form de V
Oligodentiia
Macrodentiia

CLINIC
Urechi
ngustarea sau absena canalului auditiv
Deformarea urechii mijlocii
Alte caracteristici scheletice
Fuziuni ale vertebrelor cervicale C2-C3 i C5-C6
Blocuri de fuziune care implic multiple vertebre
Subluxaie de cap radial
Ankiloz la nivelul cotului

CLINIC
Piele
Aproximativ 5% dintre pacieni au acanthosis
nigricans, care este detectabil dup vrst
copilriei

www.scielo.br

CAUZE

Boala

Crouzon este cauzat de mutaii ale genei


FGFR2 care se afl ma nivelul cromozomului
10q25-10q26.

50%

dintre cazurile de boal Crouzon nu sunt


motenite i sunt rezultatul unor motaii de novo

DIAGNOSTIC - Analize de laborator


Peste

50% dintre pacienii cu boal Crouzon


prezint o mutaie de FGFR2. Aceast mutaie
mai este observat i n cadrul sindromului
Apert, sindromului Pfeiffer i a sindromului
Jackson-Weiss.

Toi pacienii care au acanthosis nigricans


asociat bolii Crouzon prezint o mutaie
Ala391Glu la nivelul FGFR3.

DIAGNOSTIC - Explorri imagistice

Radiografie de craniu:
prezena sinostozei
deformri craniofaciale
impresiuni digitale la nivelul craniului
sinusuri paranazale mici
hipoplazie de maxilar

DIAGNOSTIC - Explorri imagistice


Radiografie de coloan cervical:
Anomalii radiografice care includ vertebra n
fluture, fuziunea corpurilor vertebrale i a
elementelor posterioare
Fuziunea

corpurilor vertebrale la nivel cervical


este prezent la aproximativ 18% dintre pacieni
i implic n mod egal C2-C3 i C5-C6.

DIAGNOSTIC - Explorri imagistice


Radiografia de membre superioare:
Anomaliile

la nivelul membrului superior se pun


n eviden prin analiza radiologic a articulaiilor
metacarpofalangiene, chiar dac mna este
considerat normal din punct de vedere clinic.

Mai

apare subluxaia capului radial

DIAGNOSTIC - Explorri imagistice


CT:
Reconstrucia 3D a craniului permite o analiz
precis a anomaliilor la acest nivel i o analiz
eficient a implicaiilor patologice n perspectiva
unor intervenii de corectare.

www.uhrad.com

DIAGNOSTIC - Explorri imagistice

IRM:
Este folosit pentru evidenierea ageneziei
de corp calos i a ageneziei de nerv optic

DIAGNOSTIC DIFERENIAL
Sindromul

Apert

Sindromul

Beare-Stevenson

Sindromul

Carpenter

Sindromul

Pfeiffer

Sindromul

Jackson-Weiss

Sindromul

Saethre-Chotzen

TRATAMENT
Descoperirea

precoce a afeciunilor oculare poate


duce la reducerea ambliopiei prin corectarea
viciilor de refracie i prin tratarea din timp a
strabismului.
Atrofia de nerv optic rmne o problem
important nainte de cranectomia de
decompresie.
Un consult O.R.L. periodic este indicat pentru
detectarea pierderilor de auz.

TRATAMENT
Consultul genetic ar trebui s specifice
urmtoarele:

Riscul pentru un pacient afectat de a avea un


descendent afectat este de 50%

Vrsta naintat a tatlui crete riscul apariiei mutaiei


de novo

TRATAMENT
Intervenia

chirurgical este important pentru


corectarea att a deficienelor funcionale ct i
pentru mbuntirea aspectului estetic al
individului.

www.ifi.uzh.ch

TRATAMENT
Pentru

evitarea creterii presiunii intracraniene


datorit hidrocefaliei se poate recurge la o
untare(n majoritatea cazurilor cu cavitatea
peritoneal)

cazul obstruciilor severe ale cilor aeriene se


poate recurge la traheostomie

COMPLICAII
Osteomielita

osului frontal, abcese extradurale i

periorbitare
Presiune
Detres

respiratorie i apnee nocturn

Paralizie
Atrofia

intracranian crescut

de nerv facial, cecitate, diplopie

de nerv optic

PROGNOSTIC
Craniosinostoza

poate avea ca rezultat


compresiuni asupra encefalului i retard mental

Inovaiile

din chirurgia craniofacial au permis


pacienilor s ajung la potenialul lor maxim prin
creterea oportunitilor de dezvoltare
intelectual, psihic, fiind mai uor integrai i
acceptai n societate

PREZENTARE DE CAZ
Pacient

F.B. n vrst de 42 de ani se prezint la


spital pentru scderea acuitii vizuale

Pacientul

mai descrie urmtoarele:

Somnolen n timpul zilei


Sforit nocturn
Dispnee nocturn

PREZENTARE DE CAZ
Din

istoricul familial reiese c ali 5 membrii ai


familiei prezint aceleai caracteristici faciale cu
ale pacientului.

Din

antecedentele personale patologice reiese


faptul c pacientul a suferit o amigdalectomie,
fr rezolvarea problemelor respiratorii

PREZENTARE DE CAZ
n

urma unui examen clinic i imagistic s-a


constatat c pacientul prezint:

La

Brahicefalie
Prognatism marcat
Retracia maxilarului cu hipoplazie de procese malare
Hipertelotism
Malimplantaie dentar
Exoftalmie

consultul oftalmologic s-a decelat o atrofie


bilateral de nerv optic

PREZENTARE DE CAZ

Pe

baza implicri familiale, a simptomelor i a


examenelor clinic i imagistic a fost pus
diagnosticul de boal ereditar, i anume Boala
Crouzon

BIBLIOGRAFIE

www.uhrad.com
www.scielo.br
www.xanga.com
www.ifi.uzh.ch
http://emedicine.medscape.com
www.chsd.org