BIOETICA

DEFINIIE.
Bioetica este o tiin nou, interdisciplinar, aprut cu necesitate, care studiaz problemele etice aprute
datorit progreselor realizate n medicin, biologie, inginerie genetic.
Probleme controversate:
sfatul genetic
clonarea
diagnosticul prenatal
terapia genic
fertilizarea in vitro

Sfatul genetic

Ce este?
Sfatul genetic const n evaluarea riscului unei persoane de a fi afectat de o maladie ereditar sau a unui
cuplu de a avea copii afectai de maladii ereditare.
Cui se cere?
Sfatul genetic se cere medicilor sau biologilor geneticieni.
Cui se d?
Se d n urmtoarele situaii:
Cnd prinii au maladii ereditare i vor s cunoasc riscul de a avea copii afectai de aceste maladii;
Cnd prinii au 1-2 copii afectai i vor s cunoasc riscul de a mai avea i alii bolnavi;
Cnd prinii au rude cu maladii genetice;
Cnd viitoarea mam are peste 35 de ani;
Cnd ntre prini exist un grad de rudenie (CONSANGVINIZARE);
Cnd mama a avut 1-2 avorturi spontane.

Cum se d?
Pentru elaborarea unui sfat genetic se folosete ancheta familial i metoda pedigree-ului (a arborelui
genealogic). Prin aceste metode se identific maladiile ereditare ntlnite n familie i modul lor de
transmitere la descendeni.
Se pot descrie cauza bolii, modul ei de manifestare, modul ei de transmitere.

Concluzie.
Sfatul genetic este o metod de diagnoz prenatal, dar trebuie completat i cu alte metode.
Ex:
Maladiile autozomale se transmit cu frecven egal la ambele sexe, n timp ce maladiile heterozomale se
transmit cu preponderen la un anumit sex (la sexul heterogametic).
Autozomi = cromozomi obinuii; Heterozomi = cromozomi ai sexului (X,Y); sex homogametic = organism
ce formeaz gamei ce poart acelai heterozom; sex heterogametic = organism ce formeaz gamai ce
poart heterozomi diferii.
Autozomale dominante (A): polidactilia, sindactilia.
Autozomale recesive (cc): albinismul.
Autozomale semidominante (Aa): anemia falciform.
Heterozomale recesive (XhY; XhX; XhXh): hemofilia, daltonismul.

Diagnosticul prenatal
DEFINIIE.
Diagnosticul prenatal reprezint un ansamblu de metode i tehnici prin care se detecteaz unele maladii nc
din primele luni de sarcin, adic din stadiul embrionar.
Principalele metode si tehnici de diagnoz prenatal sunt:
ECOGRAFIA se poate face pe tot parcursul sarcinii fr risc de avort spontan. Prin aceasta metod
se pot depista sexul copilului, erori de dezvoltare i malformaii ale embrionului. Dezavantaje: nu se
poate face studiu celular.

AMNIOCENTEZA prelevare de lichid amniotic n care se gsesc celule aparinnd embrionului i

ftului. Din acest lichid sunt analizate celulele fetale din punct de vedere citologic, biochimic,
genetic, se poate face cariotipul (CARIOTIP = aezarea ordonat a cromozomilor n funcie de
dimensiuni, form, poziia centromerului i structur).
Celulele sunt cultivate pe medii de cultur i prin analizele menionate se pot depista anomalii
numerice sau structurale cromozomiale i maladii metabolice ereditare.
Dezavantaje:
- metoda se aplic trziu, n sptmnile 15-17 de via intrauterin, necesit timp, astfel nct este
posibil ca rezultatele s se primeasc prea trziu pentru a putea fi luate msuri.
- Metoda prezint risc de avort spontan de 1%; trebuie realizat cu ajutorul ecografiei.
-

ANALIZA SNGELUI MATERN se face analiz de cariotip.

ANALIZA SNGELUI FETAL se recolteaz snge fetal din cordonul ombilical sau din
vilozitile coriale ale placentei i se face analiz de cariotip.
ANALIZA DOPPLER prin care se determin viteza sngelui fetal n circulaia ombilical i
placentar.
METODA PEDIGREE-ULUI (SFATUL GENETIC).

Clonarea terapeutic
DEFINIIE.
Clonarea poate fi:
1. Clonarea organismelor = ansamblu de metode i tehnici prin care se obin indivizi identici cu organismul
parental. (1997 oaia Dolly, prima clonare anunat).

2. Clonarea terapeutic = ansamblu de metode i tehnici prin care se obin celule, esuturi i organe, care vor
fi folosite n tratarea unor boli, prin transplant.
n clonarea terapeutic se urmresc dou linii de evoluie:
Dezvoltarea tehnicilor de inginerie genetic la unele animale cu talie asemntoare omului
(exemplu: porcul) pentru obinerea organelor compatibile pentru transplant.
Folosirea celulelor-stem pentru obinerea de esuturi, organe necesare pentru transplant.
Celulele-stem sunt celule nedifereniate, totipotente, celule care se pot transforma n orice alt tip
de celul. Ele se recolteaz de la embrion i se cultiv pe medii de cultur.
Prin aceast metod se pot trata boli cum ar fi: Alzheimer, Parkinson, diabetul zaharat, sindromul
Down.

Terapia genic
DEFINIIE.
Terapia genic este un ansamblu de metode i tehnici prin care se corecteaz gene mutante n scopul
tratrii unor boli.
Exemplu:
Pentru nlocuirea genei mutante cu o gen normal se folosesc vectori, ageni de transport, cum ar fi
virusurile modificate.
Gena de interes se introduce n virus, se infecteaz cu acesta o cultur de celule umane n care gena
este mutant i astfel se transfer gena normal n celule.
Se introduc celulele cu gena normal n organism.

Metoda terapiei genice se aplic doar dac:

Cercetrile experimentale dovedesc c gena va funciona;
Boala este foarte grav;
Beneficiile depesc riscurile;
Bolnavul i d consimmntul.

Fertilizarea in vitro
DEFINIIE.
Fertilizarea in vitro ( n eprubet) const n fecundarea ovulului nafara corpului uman, n
laborator. Se obine celula-ou/zigotul, apoi embrionul, care va fi implantat n uterul viitoarei mame.
Fertilizarea in vitro se poate folosi:
- n infertilitate masculin, cnd exist un numr prea mic de spermatozoizi sau spermatozoizii au
mobilitate redus; numrul normal de spermatozoizi este de 120 milioane/ml sperm (un numr
mai mic de 20 milioane duce la sterilitate); la o ejaculare se elimin 3,5 ml sperm.
Cnd trompele uterine ale femeii sunt nfundate;
Cnd ovulele femeii au durat de via scurt;
Cnd brbatul are vasectomie sau femeia are trompele ligaturate;
Concluzie.
Fertilitatea in vitro se folosete fie n sterilitate, fie n cercetare, pentru evitarea i tratarea unor defecte
genetice.