Psihologia Online

Biblioteca Online

Ce trebuie s nelegem prin "tulburri pervazive de dezvoltare"?

Valentina Golumbeanu
De obicei prin sintagma Tulburri pervazive de dezvoltare, cunoscute poate mai frecvent sub
denumirea de Tulburri din spectrul autist (TSA) se nelege o gam extins de tulburri n special
de ordin neuropsihologic (ele avnd mai mult o baz neuro-anatomica, deci biologic, dect
psihologic), afeciuni care ntr-adevr au un substanial numitor comun, revendicnd origini
apropiate si manifestri similare - cu toate acestea este incorect s le asimilm pe toate autismului.
Din ce n ce mai frecvent auzim de aa numitele cazuri de autism, sau de cazurile miraculoase n
care pacienii "s-au vindecat" de autism. ntrebarea care mi vine n minte de fiecare dat cnd aud
astfel de formulri este: n ce msur pacientul n cauz suferea ntr-adevr de autism, i nu de o
alta afeciune similar, dar mai puin severa, din categoria TSA, sau ct la sut dintre copiii pe carei diagnosticm la modul general ca suferind de autism, au ntr-adevr aceasta form de tulburare
pervaziv i nu una dintre celelalte forme (mai severe sau mai puin severe).
Din pcate n ultima perioad termenul de autism a suferit o puternic alterare, o extindere
nepermis a sferei noiunii, care de la parte a devenit ntreg, n sensul ca ceea ce n mod tiinific
desemneaz o subcategorie a unei clase nosologice (categorie de tulburri sau afeciuni psihice
nrudite etiologic) a ajuns s fie popularizat (din pcate chiar i din neglijena n exprimare a
specialitilor din domeniile care studiaz aceast problem) la nivelul publicului larg ca desemnnd
un diagnostic universal, un sindrom unic. Ceea ce trebuie s nelegem este faptul c autismul n
sine este doar una dintre formele de manifestare ale unui sindrom complex - sindrom desemnat, cel
mai bine, n opinia mea, prin sintagma mai sus menionat i anume - Tulburri din spectrul autist
(TSA).
Specific acestui sindrom este faptul c simptomele i deficitele pe care le genereaz se pot asocia
ntr-o mare varietate de forme, nivele de intensitate sau gravitate, n care afectarea diverselor funcii
(cele cognitive, de exemplu), conduite (bizareriile comportamentale, incapacitatea de interaciune
social, dinamica vieii emoionale) sau abiliti i capaciti (incapacitatea de asimilare, nelegere
i utilizare a limbajului verbal i nonverbal, deprinderea conduitelor psihomotorii, etc) poate diferi
substanial de la un individ la altul, acest sindrom lsnd adesea impresia unor mozaicuri generate
prin mbinarea aleatoare a pieselor unui puzzle pe care nc nu l-am neles pe deplin.
Totui chiar i n aceste tablouri clinice i comportamentale diferite s-au putut desprinde ca nite
matrici, cteva modele sau patternuri simptomatologice care tind s se diferenieze ntre ele prin
preferina ctre anumite simptome sau ctre anumite nivele de gravitate i afectare a funciilor mai
sus menionate, astfel nct actualmente putem diferenia ntre 5 subclase ale TSA:

Tulburarea autista - sau autismul n sens clasic (Autismul de tip Kanner),

Tulburarea dezintegrativ a copilriei
Sindromul Rett
Sindromul Asperger
Tulburarea autist atipic - situaie n care tabloul clinic este sincretic i atipic, ncadrarea
tulburrii ntr-una dintre celelalte subcategorii fiind extrem de dificil sau neindicat.

Bineneles c uneori chiar i aceste ncadrri pot s fie considerate nesatisfctoare, tocmai pentru
c formele de manifestare sunt extrem de diferite (este cunoscut faptul c persoanele cu TSA difer
www.psihologiaonline.ro

Psihologia Online

Biblioteca Online

foarte mult nu numai de restul populaiei ci chiar i fa de celelalte persoane diagnosticate cu TSA)
i pot fi ridicate - i chiar sunt! - discuii i polemici asupra existenei i a altor categorii
nosografice, precum autismul nalt funcional, notele autiste, autismul usor sau autismul mediu.
n prezent diagnosticarea autismului se realizeaz aproape exclusiv n baza tabloului
comportamental, considerat sursa de investigaie cea mai elocvent pentru acest sindrom. De ce? Ei
bine, pentru ca cercetrile dintr-o gama larg de discipline i ramuri disciplinare au oferit modele
teoretico-explicative foarte variate, incriminnd factori etiologici (cu privire la cauz) variai. Cu
alte cuvinte tabloul etiologic pare a fi la fel de sincretic i cu o marj crescut de variabilitate ca i
tabloul semiologic (cel al manifestrilor, al simptomelor). Mai mult dect att, obstacolul cel mai
mare a fost acela c aceti factori etiologici, considerai vinovai pentru declanarea anumitor
deficite, nici mcar nu sunt prezeni la ntreaga populaie diagnosticat cu TSA, ci numai la un
segment al acesteia si, din nou, n combinaii variate. ntr-adevr, ei nu par a fi prezeni i la
populaia sntoas, ceea ce i incrimineaz ca avnd o anumit "vin" n declanarea sindromului,
dar nu se poate spune cu certitudine dac ei reprezint cauza direct, sau dac sunt doar factori
circumstaniali predispozani - care contribuie la declanarea TSA printr-o vulnerabilizare a
organismului sau a structurilor sale neuro-anatomice.
Iniial se credea, sau mai degrab se spera ca eterogenitii simptomelor s-i corespund totui un
singur factor (sau un numr redus de factori nrudii) care astfel s fie mai uor de gestionat iar
tratamentul/terapia s se centreze strict asupra acelui factor, ameliorarea lui devenind astfel un gen
de panaceu universal.
Astfel n cercetrile din domeniul neuropatologiei s-au impus pentru o perioad teoriile
localizaioniste, care sugerau existena unor anomalii cerebrale sau a unor leziuni la nivelul
cortextului, elul acestor cercetri impunnd cu necesitate descoperirea acestor arii afectate, cel mai
probabil n perioada prenatala, prin factori endogeni. Unele dintre studiile efectuate prin
investigarea pacienilor folosind metode specifice domeniului (radiografii, ulterior tomografii) dar
si prin autopsii ale pacienilor decedai, au evideniat:
anomalii ale cerebelului (parte component a encefalului responsabil cu coordonarea
micrilor voluntare i care asigur postura, echilibrul corporal i locomoia), care au fost
corelate cu deficitele din domeniul psihomotricitii i parial cu bizareriile
comportamentale, legate de micrile stereotipe;
anomalii ale hipocampusului (parte a creierului compus n principal din materie cenuie
care are un rol important n sarcinile de memorare i de nvare);
alte anomalii ale cortexului sau ale neurotransmitorilor.
Modelele explicative neurochimice sugerau existena unor disfuncii la nivelul neurotransmitorilor
i, de exemplu, lundu-se n considerare sensibilitatea evident mai sczut la durere a unora dintre
persoanele suferind de TSA, a fost elaborat ipoteza unei creteri endogene a secreiei de substane
opiacee din creier. Cercetrile au demonstrat c ntr-adevr nivelul serotoninei tinde s fie mai mare
la persoanele suferind de TSA (dar i la cele suferind de alte tulburri neuropsihice, precum dislexia
sau deficitul de atenie). Aceste rezultate nu au condus practic nicieri pn n momentul de fa,
deoarece reducerea nivelului serotoninei prin tratament medicamentos nu a antrenat nici un fel de
imbuntite vizibil a condiiei bolnavilor.
Cercetrile din domeniul psihologiei cognitive s-au centrat i ele n mare parte pe descoperirea unei
bree substaniale n demersul de dezvoltare i maturizare a funciilor i proceselor cognitive,
capabile a explica deficitele aproape implacabile a unora dintre cei diagnosticai cu TSA. Pentru o
perioad s-a impus teoria unei slabe coerene centrale (a unui deficit central) sau, pe scurt, Teoria
coerenei centrale. aceasta sugera existena unui anumit stil cognitiv de percepie, lacunar sau
www.psihologiaonline.ro

Psihologia Online

Biblioteca Online

sincretic care mpiedic persoana n cauz s perceap i s proceseze ntregul ansamblu. Ideea de
baz ar fi ca persoanele cu TSA pot s perceap mai degrab prile dect ntregul, pe care nu
reuesc sa-l neleag ca pe o structur integrala, motiv pentru care ei percep lumea disparat, la cel
mai analitic mod posibil, neputnd surprinde legturile i relaiile dintre obiecte i fenomene,
relaiile de cauzalitate sau de determinare, etc. Astfel de la aceste perceptii sincretice si analitice se
dezvolt un stil de gndire defectuos, aproape parazitar, pierznd copilul ntr-un fel de caleidoscop
de senzaii, impresii, imagini. Aceast teorie ar explica desigur o sumedenie dintre dificultile pe
care ei le ntmpin, inclusiv dificultatea de a procesa imaginile faciale (dificultate susinut de o
alt teorie, ce ncearc sa explice dificultile lor de interactionare social si de ntelegere i
reacionare adecvat la emoiile celorlalti)i dificultatea de a verbaliza prin structuri complexe, cum
sunt cele frazeologice. Cu toate acestea, ea nu explic i ce anume genereaz sau st la baza acestui
deficit central.
O alt teorie provenind tot de pe trmurile psihologiei i cunoscut sub numele de Teoria minii
(Theory of mind) postulez ipoteza conform creia persoanele cu autism sunt aproape incapabile de
a se decentra, de a se detaa de propria fiin i de a atribui altor persoane emoii, sentimente,
dorine, opinii diferite de cele proprii. Este evident c aceast teorie se centreaz exclusiv pe
aspectul social al sindroamelor tipic autiste, neglijnd celelalte deficiene majore. n plus, din
punctul meu de vedere, aceasta ... teorie nu e de fapt chiar o teorie, ci mai degrab o observaie,
deoarece nu face dect s accentueze evidena i nu ofer de fapt nici un rspuns la ntrebarea "De
ce?".
n opinia mea una dintre cele mai interesante descoperiri din domeniul neurotiinelor, avnd o
strns legtur i cu domeniul tiinelor comportamentale este descoperirea neuronilor-oglind considerat de altfel una dintre cele mai importante descoperiri in domeniu din ultima decad.
Aceti neuroni au fost detectai n cortexul motor (responsabil cu coordonarea activitii voluntare a
muchilor corpului) i n cortexul parietal inferior (zon cu rol de punere n legtur a zonelor
creierului responsabile cu procesarea senzoriala i cu cea motorie) i se crede c ei sunt
"responsabili" pentru capacitatea de imitare a comportamentelor (la majoritatea mamiferelor,
inclusiv la om, dar i la psri), fiind deosebit de importani n primele etape ale nvrii.
Se consider ca neuronii oglind se dezvolt postnatal, pn la vrsta de 12 luni (s nu uitm c n
momentul de fa se consider c autismul poate fi diagnosticat cel mai devreme la vrsta de 18
luni), n baza a dou poteniale principii: plasticitatea sinapselor sau/i nvarea prin asociere. Cu
alte cuvinte, neuronii din aceste zone ale creierului capt proprieti de "neuroni oglind" dup o
perioad de stimulare i de procesare senzorial a informaiilor, dndu-i ulterior copilului
posibilitatea de "a oglindi" comportamentele pe care le observ la ceilali.
Datorit implicrii lor n comportamentul de imitare, unii cercettori i pun n legtur i cu
capacitatea de imitare i de nvare a comportamentelor prin imitare, cu empatia i cu dezvoltarea
limbajului (se pare c neuronii oglind au fost localizai i in zona lobilor frontali, n apropierea
ariei Brocca - regiune considerat responsabil cu dezvoltarea limbajului).
Din aceste considerente unii cercettori sunt de prere c TSA ar fi cauzate de unele deficite ale
funcionrii neuronilor oglind; de exemplu s-a observat c la persoanele suferind de TSA exist
modificri n funcionarea respectivelor zone, comparativ cu populaia neafectat i c aceste arii
sunt mai puin dezvoltate dect la ceilalti (gradul de nedezvoltare putnd fi pus n legtur cu
severitatea manifestrilor). n acest fel deficitul la nivelul acestor arii corticale a fost pus n legtur
i cu teoria minii, dar asocierea acestei ipoteze, a neuronilor oglind, cu deficitele din autism este
nc una de ordin speculativ. Cercetrile continu i n acest domeniu, fiind permanent relevate noi
concluzii i argumente, att pro ct i contra.

www.psihologiaonline.ro

Psihologia Online

Biblioteca Online

O mare amploare au luat-o i cercetrile i studiile din domeniul geneticii, una dintre ipotezele
actuale fiind faptul c ar exista o serie de gene, ntre 3 i 12, implicate n generaea TSA i ntre care
ar exista o interaciune sinergetic (ceea ce implic gene diferite ale cror aciuni concur pentru
ndeplinirea acelorai funcii sau a unor funcii corelative). Una dintre ntrebrile ridicate privitor la
aceast ipotez a fost dac aceste gene determin o vulnerabilitate pentru TSA la modul general, sau
mai degrab pentru fiecare dintre componentele sale? i dac ele afecteaz mai degrab
componentele TSA luate separat, atunci de ce ncidena (frecvena) deficitelor izolate (pentru
componentele individuale ale TSA) nu este mai mare dect incidena tulburrilor de tip autist sau
asimilate spectrului autist? Oricum oamenii de tiin sunt aproape convini c predispoziia ctre
TSA este transmis genetic, cu att mai mult cu ct autismul i TSA reprezint unele dintre
maladiile psihice cu cea mai mare eritabilitate (transmitere genetic), mai mare chiar dect
schizofrenia, tulburrile de atenie sau tulburrile bipolare (dintre toate tulburrile specifice
spectrului autist, cea mai rspndit afeciune continu s fie autismul).
Ipotezele din domeniul geneticii par s ofere o serie de rspunsuri n baza crora s ne putem
explica o serie dintre "necunoscutele" acestui vast domeniu, cum ar fi, de exemplu:
heterogenitatea fenotipului comportamental n TSA (marea varietate de caracteristici
comportamentale),
heritabilitatea trsturilor (transmiterea pe cale genetic) specifice TSA - n baza
observaiilor unora dintre cercettorii din domeniu, s-a putut specula faptul c, n unele
cazuri, prinii sau ali membrii din familiile celor diagnosticai cu TSA prezentau o serie de
caracteristici ce s-ar fi putut transmite, ntr-o variant amplificat, la urmaii lor;
variabilitatea gradelor de severitate n care TSA se pot prezenta la diferii indivizi.
Toate aceste aspecte au ncercat fi explicate prin teorii i ipoteze ale afectrii genetice, ceea ce pare
a fi cel mai plauzibil. Desigur, c aceste ipoteze nu le exclud pe celelalte, deoarece factorul genetic
poate fi doar declanatorul unor alte afectri, de ordin neurologic, comportamental, etc.
Prin urmare n domeniul geneticii au fost formulate mai multe ipoteze:
mutaii la nivelul mai multor gene;
mutaii succesive la nivelul aceleiai gene;
existena unor gene separate care predispun la TSA i care se afl ntr-o legtur strns cu
fiecare dintre componentele individuale specifice fenotipului din TSA (ceea ce sugereaz c
exist gene separate care predispun ctre fiecare dintre deficitele bazale din TSA - de
interaciune social, de dezvoltare a limbajului i de bizarerii comportamentale);
afectarea unor gene care acioneaz mpreun, dar care sunt prinse ntr-o interaciune
negativ, cunoscut sub numele de epistazie (inhibarea unei gene de ctre o alt gen
dominant sau recesiv), acest asinergism genernd o dezvoltare anormal a creierului sau a
unora dintre structurile sale.
Ce trebuie s reinem?
este bine s ne ferim a mai folosi termenul de autism la modul generic, nedifereniat, tiind
c tulburrile din spectrul autist presupun o gam mai larg de manifestri, cu grade diferite
de severitate i, deci, cu posibiliti variate de ameliorare; folosirea terminologiei corecte ne
ajut n eforturile de obinere a unor statistici corecte (estimarea incidenei cazurilor de
autism sau alte TSA) dar ne ajut i n momentul n care optm pentru anumite tipuri de
intervenie personalizat i ne permite s stabilim un nivel de expectaii mai realist i mai
corect;
www.psihologiaonline.ro

Psihologia Online

Biblioteca Online

toate tulburrile acestui spectru descriu un amplu sindrom, ale crui cauze sunt la fel de
complexe ca i sindromul n sine, debutul bolii neputnd fi atribuit unor accidente pre- sau
post-natale, de genul czturilor, loviturilor la cap, hrana neadecvat a mamei n timpul
sarcinii (nu s-a reuit de ex., asocierea declanrii TSA cu anumite condiii prenatale);
este important s ne interesm de potenialii factori etiologici, pentru a identifica sursa
problemei i pentru a tii asupra a ce s ne concentrm eforturile, dar s avem grij totui s
nu mbrim explicaii sau ipoteze neverosimile, de genul acelora care postuleaz c
autismul este provocat de vaccinurile impotriva rubeolei sau pojarului sau de atitudinea
mamei dup nastere - autismul are o predeterminare genetica, cu puternice implicaii la
nivelul sistemului neurosenzorial, implicaii implacabile i independente de conduita
materna sau parentala imediat ulterioar naterii;
ca msuri profilactice, singurele pe care putem s le lum se refer la stimularea ct mai
intens a copilului n primul an de via (stimulare fizic, senzorial), mngindu-l ct mai
mult,vorbindu-i, facnd ct mai multe activiti care s-l antreneze ct mai mult i care s
implice ct mai multe dintre simuri (jucrii colorate, cu luminie, jucrii sonore) - n acest
fel, nu numai c-i oferim un antrenament benefic, dar putem i depista posibilele probleme
sau dificulti ale copilului.

www.psihologiaonline.ro