Diagnoza i terapia autismului

Protocol profesional privind abordarea medicala a copilului cu tulburari din sfera autismului

Notiuni de baza
Nomenclatura:- tulburarea autista (DSM IV) - autismul infantil (ICD 10) - tulburare pervaziva de dezvoltare (PDD-Pervasive Developmental Disorder) (DSM IV si ICD 10) - tulburare de spectru autist: (ASD= Autism Spectrum Disorder) Introducere: - autismul afecteaza direct/indirect min. 1-1,5% din totalul populatiei - necesita diagnostic precoce, ingrijire permanenta de diferite nivele, fiind o sarcina multidisciplinara - Protocolul se bazeaza pe evidentele stiintifice cunoscute in prezent, si oglindeste practica sustinuta de consensul profesional international

Notiuni de baza
Domeniile de aplicabilitate/valabilitate: - Pedopsihiatrie - Pediatrie - Psihiatrie - Neurologie pediatrica si neurologie - Psihologie - Psihopedagogie - Pedagogie - Serviciile sociale - Kinetoterapie

Notiuni de baza Definitie:

Autismul= tulburare pervaziva (=extensiva, invadanta) de dezvoltare, care este rezultatul alterarii stabile, stationare a structurilor si/sau functiilor SNC, avand ca rezultat un sindrom comportamental complex. Triada autistica: dezvoltare intarziata, anormala si/sau alterata a (1) interactiunii sociale reciproce, (2) a comunicarii, (3) a gandirii flexibile, a planificarii, organizarii si modularii comportamentului (comportamente, actiuni si interese restrictive si repetitive/ stereotipe).

Notiuni de baza
Aspecte genetice: Autismul- tulburare de dezvoltare cu un puternic determinism genetic; index de heritabilitate>90%. Studiile genetice calitative (Volkmar et al. 2004, Blasi et al. 2005), si cantitative (Bailey et al.1997) sugereaza o transmitere poligenica a autismului. Recurenta afectarii este de 2-8% din membrii fratriei (importanta sfatului genetic!). Tulburarea Rett fiind o boala neurodegenerativa, cu o baza genetica diferita, identificata, nu se include in tulburarile de spectru autist.

Notiuni de baza
Incidenta, prevalenta, morbiditate, mortalitate -conform datelor internationale cunoscute, nu se semnaleaza diferente significante ale caracteristicilor demografice, in functie de zone geografice, populatie, statut social, sau nivel de instruire-scolarizare. Incidenta: exista foarte putine date. Prevalenta: - 0,6% - tulburare relativ frecventa. (Chakrabarti, Fombonne, 2001, 2005) - crestere considerabila in ultimii 10-15 ani! Autismul nu influenteaza mortalitatea!

Notiuni de baza
Prognostic: In prezent se considera ca afectarea severa a dezvoltarii neurobiologice, care determina aparitia tulburarilor de spectru autist, este definitiva, care nu poate fi influentata prin tratament, dar tabloul clinic rezultat poate fi mult corectat prin terapii adecvate, tintite, specifice. Calitatea vietii a persoanei, nivelul de dezvoltare atins, adaptabilitatea sociala- depind de momentul debutului, calitatea si intensitatea interventiei si ingrijirii adecvate, a terapiei specifice, a procesului educativ corespunzator. In marea lor majoritate, persoanele cu autism au nevoie de ingrijire, protectie, ajutor, suport permanent (de diferite nivele, stabilite individual, in functie de severitatea tulburarii), pana la sfarsitul vietii!

Notiuni de baza
Varsta caracteristica:
in cazul tipic, este o tulburare congenitala studiile clinice mai recente subliniaza prezenta unor simptome (in special simptome sociale- Volkmar et al. 2005) inca din primul an de viata In general primele simptome specifice, cu valoare potential diagnostica, care pot fi alarmante pentru anturaj, se manifesta la aprox. 18 luni Diagnosticul se poate stabili la varsta de aprox 2 ani, cu conditia existentei unui bagaj informational adecvat al specialistului si a unei experiente bogate in domeniu Tabloul clinic cel mai tipic apare la varsta de 4-5 ani. Autismul nu influenteaza durata vietii, deci poate fi prezenta la toate categoriile de varsta, insa tabloul clinic se modifica in paralel cu varsta.

Sexul: - Raportul baieti: fete este de 3,5-4 : 1 (Fombonne, 2003)

Notiuni de baza
Comorbiditati
Comorbiditati neuropsihiatrice:
Retardare mentala (usoara/medie/severa/profunda): cea mai frecventa (aprox in din cazuri) Tulburari specifice de dezvoltare (a vorbirii si limbajului;a abilitatilor scolare si/sau a functiei motorii) Tulburari de conduita si emotionale (anxietate, reactii de panica, auto/heteroagresivitatea, crize de furie, tulburari de somn) - complicatiile autismului? Epilepsie (15-30%) ADHD Depresie (in special la adolescenti/adulti cu autism inalt functional) Tulburare obsesiv-compulsiva Toxicomanii (droguri/medicamente): sunt relativ frecvente, insa rar diagnosticate

Comorbiditati somatice, boli genetice: corelatii argumentate in cazul:

Sindromul X fragil Sclerosis tuberosa

Diagnostic Initierea evaluarii copilului este data de: - constatarea problemelor de comportament si anomaliilor de dezvoltare de catre parinti - observatiile pedagogului cu care copilul vine in contact zilnic in colectivitate - suspiciunea unei tulburari de dezvoltare, sesizata de medicul de familie/pediatru la vizitele medicale de rutina, periodice, sau efectuate din cauza altor afectiuni - uneori: situatii de criza psihiatrica (agitatie)

Diagnostic
Nivele posibile ale procesului diagnostic: I. Asistenta medicala primara II. Evaluare pedopsihiatrica III. Nivel tertiar de evaluare Echipa multidisciplinara: specialisti cu experienta clinica in domeniul autismului: pedopsihiatru/psihiatru psiholog clinician psihopedagog medic specialist neurologie pediatrica, alti specialisti - in functie de tulburari asociate sau investigatii suplimentare necesare

Diagnostic
Algoritm de diagnostic: A fost elaborat pe baza criteriilor cuprinse in ICD-10 (WHO 1990) I. Nivelul asistentei medicale primare: medicul de familie/pediatrul poate stabili existenta unei suspiciuni pe baza - acuzelor si descrierii parintilor, - observatiilor facute in timpul consultatiilor de rutina, periodice de urmarire a dezvoltarii globale si psihomotorii - aprecierii simptomelor tipice suspecte prin interactiune directa cu copilul - examinarii pentru o evaluare tintita: screening pentru detectarea tulburarilor de dezvoltare

Diagnostic: nivel primar

Indicatiile unei evaluari cu privire la nivelul de dezvoltare: a) In directia unei intarzieri generale in dezvoltare, daca: la 12 luni: nu exista limbaj (nu gangureste), nici gesturi cu sens (ex:pa-pa, aratatul cu mana); la 16 luni: nu foloseste nici cuvinte; la 24 luni: lipsa propozitiilor combinate din 2 cuvinte; oricand: pierderea achizitiilor si functiilor. b) In directia autismului, daca pe langa cele mentionate sau independent apare intarzierea/abaterea/devianta abilitatilor sociale si de comunicare, si/sau comportamente maladaptive

Diagnostic: nivel primar

c) Simptomele comportamentale cu aparitie precoce, cele mai importante pot fi identificate in planul interactiunilor sociale reciproce: absenta utilizarii corespunzatoare a privirii; lipsa expresiilor faciale exprimand bucurie sau alte sentimente, asociate contactului vizual; lipsa impartasirii bucuriei sau interesului; absenta raspunsului la nume; lipsa armonizarii, coordinarii gesturilor, expresiei faciale, contactului vizual, emiterii de sunete; lipsa aratatului; prozodie neobisnuita; miscari repetitive ale corpului, bratelor, mainilor, degetelor, sau posturi bizare; manevrare repetitiva a obiectelor.

Diagnostic: nivel primar

Aspecte legate de fratii copiilor cu autism - se impune atentie speciala, urmarire, screening regulat cu privire la: dezvoltarea abilitatilor sociale, de comunicare, a activitatilor de joc; prezenta unor comportamente neadecvate; aparitia tulburarilor de dezvoltare a limbajului, a abilitatilor de invatare, simptomelor depresive. - fratii sanatosi ai copiilor autisti sunt expusi la o solicitare psihica pronuntata, ei pot necesita terapie suportiva, consiliere, alte interventii speciale (ex: grupuri terapeutice pt frati)

Diagnostic: nivel primar Instrumente autism-specifice, folosite in scop de screening: CHAT (Cheklist for Autism in Toddlers, BaronCohen et al, 1992)- destinat detectarii precoce, la varsta de 18 luni. SCQ (Social Communication Questionnaire, Rutter, Bailey, Lord,2003)- chestionar structurat scurt (rezultate mai concludente de la varsta de 4-5 ani)

Diagnostic: nivel primar

Examinari clinico-paraclinice si de laborator: Investigatii recomandate pentru monitorizarea cresterii si dezvoltarii copilului: Examen clinic pediatric general; - date antropometrice (in special perimetrul cranian, careconform cercetarilor recente- are un ritm mai mare de crestere in perioada 1-3 ani, ulterior aceasta diferenta dispare); - examinare neurologica completa; - detectarea eventualelor semne tegumentare dermatologice (scleroza tuberoasa).

Diagnostic: nivelul pediatriei primare

Suspiciunea tulburarii autiste in sine nu necesita explorari instrumentale sau de laborator, dar acestea au utilitate pentru diagnosticul diferential sau in scop profilactic: - in cazul prezentei unei afectari senzoriale: investigatii de specialitate (de ex. Hipoacuzieevaluare audiologica) - pica (tulburare a instinctului alimentar la sugar si copilul mic, frecventa la copiii autisti si/sau cu retard mintal)- risc de otravire: determinarea nivelului sainguin al Pb

Diagnostic-nivelul pediatriei primare - in prezenta unui comportament alimentar extrem de capricios- determinarea sideremiei - consiliere si investigatii genetice in cazul familiilor care doresc mai multi copii - in cazul unor boli somatice asociate, in functie de tabloul clinic pot fi efectuate o gama larga de explorari (in epilepsie: EEG; investigatii in directia unor maladii metabolice, infectioase, tulburari digestive, malabsorbtie, etc.)

Diagnostic: nivel pedopsihiatric

Daca un screening de dezvoltare de rutina ridica intrebari sau suspiciuni, trebuie urmat de o evaluare psihiatrica complexa.

Anamneza: Surse informative: a/ Parintele/ingrjitorul copilului: interviu heteroanamnestic detaliat, tintit, centrat in special pe triada autistica; chestionare pt parinti/persoane de ingrijire; ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised)- Interviul pt diagnosticul autismului: standardizat, semistructurat, care furnizeaza o structura pentru intrebari si interpretarea raspunsurilor; cuprinde informatii asupra comportamentelor concrete, din diverse etape de varsta; dureaza aprox 1,5-2,5 ore.

10

Diagnostic-nivel pedopsihiatric
b/ Specialisti - din cadrul colectivitatilor de copii (pedagog) - din cadrul serviciilor speciale: pediatru, logoped, psihopedagog, etc - toate documentele medicale, evaluarile psihologice, caracterizarile pedagogice/ psihopedagogice anterioare, etc. c/ Inregistrari video (evenimente familiale, serbari de gradinita, festivitati, etc, din perioade cat mai timpurii, in diverse situatii putin structurate) d/ Interviu anamnestic cu persoana evaluata (rar posibil)

Diagnostic-nivel pedopsihiatric
a) Ariile specifice de evaluare: Simptome precoce in primii 2 ani de viata: -la nivelul interactiunii sociale: lipsa anticiparii de a fi luat in brate, a zambetului social sau expresiilor calde de bucurie ca raspuns, absenta/devianta comunicarii preverbale reciproce -la nivelul comportamentelor de atentie conjugata(impartasirea atentiei): tulburari in capacitatea de orientare a privirii, in aratatul cu degetul catre obiect, lipsa initierii unor actiuni.

11

Diagnostic-nivel pedopsihiatric
b) Simptome la copilul prescolar: - tabloul clinic caracteristic, tipic la 4-5 ani - manifestarile tulburarii de dezvoltare devin evidente Interactiuni sociale reciproce: dezinteresat de persoanele din jur, nu agreeaza contactul fizic; la durere sau tristete nu cauta incurajare din partea celorlalti, sau doar la modul stereotip, invatat; nu are tendinta impartasirii bucuriei sau trairilor proprii; prezinta relationare ciudata, unidirectionala, activa, intruziva, fara a tine seama de reactiile celorlalti (cauta in gentile altora, se aseaza in bratele strainilor); are comportament deranjant in locuri publice; este retras, nu initiaza activitati comune, refuza solicitarile celorlalti, sau se lasa condus pasiv in diverse situatii; uneori poate manifesta intiativa, dar la modul bizar, stereotip; capacitate redusa de a intelege diferentele intre diferitele roluri sociale; dificultati de utilizare a contactului vizual in functie de contextul social.

Diagnostic-nivel pedopsihiatric
Comunicarea reciproca: - retard in dezvoltarea limbajului (fara a dezvolta spontan alternative de comunicare) - ecolalie imediata si intarziata (cu sau fara valoare comunicativa) - folosirea incorecta a pronumelor (pronumele la pers a III-a singular pt persoana I singular); - neologisme, expresii idiosincrazice; - tulburari la nivelul formal al limbajului: fonetic, prozodic, debitul si ritmul vorbirii, accentul; - folosirea repetitiva, stereotipa a limbajului, monologuri repetitive, referitoare la temele lor preferate, circumscrise; limbaj manierat - pragmatism scazut al limbajului. - dificultati de comprehensiune a limbajului, si de adaptarea comunicarii la contexte sociale variate (metafore, ironie, nuantesunt interpretate literal)

12

Diagnostic-nivel pedopsihiatric
Planificarea-modularea flexibila a comportamentului: - jocul imaginativ, jocul simbolic spontan nu se dezvolta, ci sunt dominante activitatile repetitive, stereotipe, restreictive (mai ales in situatii nestructurate): invartirea jucariilor sau ale partilor acestora, lovirea a doua jucarii intre ele, privirea obiectelor care se rotesc, zgarierea unor suprafete, pipairea unor texturi speciale, aliniatul sau aranjarea unor obiecte in anumite feluri - interese si preocupari speciale pentru anumite obiecte sau subiecte, care devin preocuparea de baza, interferand cu alte activitati sau cu insusirea noilor abilitati - tipare comportamentale rigide, rezistenta la schimbare, insistenta pe rutina zilnica - manierisme motorii stereotipe

Diagnostic-nivel pedopsihiatric

Caracteristici frecvente in afara triadei autistice: - Tulburari de integrare senzoriala - Structura dizarmonica de abilitati

13

Diagnostic-Nivel pedopsihiatric
Examenul clinic psihiatric: 2 elemente principale: - evaluare diagnostica, evidentierea simptomelor centrale ale autismului; - identificarea nivelului de dezvoltare, a problemelor de comportament importante, a nivelului de adaptare sociala, etc.

Aspecte generale: Scopul: stabilirea diagnosticului elaborarea strategiei terapeutice optime informarea detaliata, continua a familiei copilului autist

Diagnostic-nivel pedopsihiatric Implica o abordare interdisciplinara- realizat de un team multidisciplinar. Este recomandata utilizarea instrumentelor standardizate de diagnostic, care necesita o pregatire prealabila, dar au in final rezultate concludente. Examenul clinic se realizeaza in mai multe sedinte de consultatie, presupune prelucrarea ampla a datelor obtinute, avand in vedere aspectele de dezvoltare, cognitive, comunicative, sociale, instructiv-educative, familiale, respectiv cele legate de starea somatica.

14

Diagnostic: nivel pedopsihiatric

Instrumente si metode de evaluare: Observarea si explorarea informala, individualizata, partial structurata: Elemente: observare informala generala, situatii sociale, comunicative, de joc, efectuarea unor sarcini; autocunoastere, memorie personala, sistemul de relatii sociale, intelegerea si integrarea acestora (de ex raportarea la rude, prieteni, etc.) cunoasterea partenerilor sociali, capacitatea de cooperare si de compromis, etc.

Diagnostic: nivel pedopsihiatric

Observare standardizata: ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule- Schema de diagnostic si observare a autismului, Lord et al. 1999)-metoda standardizata care cuprinde activitati de joc si conversatie, pentru analiza interactiunii sociale, comunicarii, a jocului imaginativ. Exista 4 module, in functie de nivelul de dezvoltare intelectuala si de aptitudinile verbal expresive (de la limbaj nedezvoltat pana la vorbire fluenta), cu ajutorul carora se evidentiaza calitativ si cantitativ tulburarile sociale si de comunicare pe un spectru larg de varsta (copil mic adult). Reprezinta o metoda de tip press: se creeaza situatii sociale tintite, in care probabilitatea aparitiei unui anumit comportament este mare (ex: sa ceara ajutor, sa demonstreze cum se face un anuit lucru, sa spuna o poveste, sa se joace cu jucarii..); nu se limiteaza doar la observarea comportamentului spontan. Fiecare modul are un algoritm propriu de diagnostic, durata unei examinari este de aprox 20 minute.

15

Diagnostic: nivel pedopsihiatric

Profilul clinic trebuie completat cu teste psihologice si de limbaj, folosind instrumente adecvate: Profilul psihoeducational (PEP-3), obiectivele: evaluarea nivelului de dezvoltare in diverse domenii, evaluarea gradului de comporament deviant, precizarea obiectivelor psihopedagogice ale programului educativ Scala Vineland a comportamentului adaptativ- interviu semistructurat pentru parinti, folosit pentru structurarea informatiilor legate de aptitudinile zilnice, si furnizqrea datelor asupra comportamentelor maladaptative. Teste de inteligenta standardizate verbale (Scala Wechsler) si non-verbale (Scala Leiter) Alte instrumente standardizate si informale: testul jocului simbolic, testul vocabularului in imagini Peabody, etc

Diagnostic: nivel pedopsihiatric

Consensul profesional international prevede: folosirea sistemelor diagnostice internationale (pe baza criteriilor ICD-10, DSM IV) utilizarea instrumentelor diagnostice standardizate (cel mai frecvent ADI-R, si ADOS) necesitatea diagnosticului si interventiei intensive cat mai precoce

16

Diagnostic: nivel pedopsihiatric

Stabilirea diagnosticului cat mai timpuriu este foarte importanta: interventia specifica precoce intensa imbunatateste in mare masura perspectivele copiilor cu autism. In urma diagnosticului se deschide posibilitatea constituirii unui program terapeutic complex, care include o strategie adecvata de ingrijiri, educatie speciala, suport social pt copil si familie.

Va multumesc pt atentie

17