Sindromul Down (trisomie 21) reprezint o afeciune cromozomial (o afeciune din

natere, care este prezent la copil nc din momentul conceperii) cauzat de prezena unui
cromozom 21 suplimentar. La om, sunt 23 de perechi de cromozomi n fiecare celul,
46 n total. Un set de 23 de cromozomi se motenete de la tat iar cellalt set
de 23 de la mam.

Toate persoanele cu Sindrom Down prezint un anumit grad de dificultate de

nvare (retard mental). Gradul de dizabilitate difer de la o persoan la alta i
este imposibil de apreciat n momentul naterii ct de grav va fi.

Cauze
Sindromul Down este produs de trisomia cromozomului 21 i mai exact de trisomia regiunii
21q22 (numit i DSCR-Down Syndrome Critical Region).
Analiza citogenetic poate evidenia mai multe variante: trisomia 21 liber i omogen,
trisomia 21 liber i in mozaic cromozomial; trisomia 21 prin transolocaie Robertsonian
neechilibrat; trisomia 21 parial.
Trisomia 21 liber i omogen apare n 92-95% din cazurile de sindrom Down i const n
prezena unui cromozom 21 suplimentar la nivelul tuturor liniilor celulare. Se produce prin
nedisjuncie meiotic, cel mai frecvent matern i n special n meioza I.
Trisomia 21 liber i n mozaic cromozomial apare n 2-3% din cazuri i se caracterizeaz
prin prezena a doua linii celulare distincte genetic, una cu 46 de cromozomi i o alta cu 47
de cromozomi, ce conine i un cromozom suplimentar 21. Acest tip de trisomie liber i n
mozaic apare prin nedisjuncie postzigotic sau, extrem de rar, prin pierderea unui cromozom
21 ntr-o parte din celulele ce deriv dintr-un zigot trisomic.

Simptomatologie
De obicei sindromul Down este diagnosticat clinic n perioada neonatal sau la sugar, datorit
dismorfiilor evocatoare care, dei variaz la diferii pacieni, realizeaz un aspect fenotipic
caracteristic (1). Nou-nscutul cu trisomie 21 are talia i greutatea sub limita normal
corespunzatoare vrstei, hipotonie muscular, hiperextensibilitate articular i reflex Moro
redus sau absent, reflexul rotulian este slab. Nou-nscutul prezint craniul mic i rotund
(brahicefalic), cu occiput aplatizat i fontanele largi care se vor nchide cu ntrziere. Faa
este rotund, profilul facial este plat datorit hipoplaziei oaselor proprii ale nasului, iar fruntea
este bombat. Fantele palpebrale sunt orientate oblic, n sus i nafar. Aproximativ jumtate
dintre pacieni prezint epicantus. Toi nou-nscuii cu sindrom Down trebuie examinai de
ctre un specialist pentru depistarea cataractei congenitale i a altor anomalii oculare
(strabism convergent, blefarite, nistagmus, opacifierea cristalinului) (2). Irisul poate avea un
aspect ptat (petele Brushfield). Aceste pete Brushfield sunt mici, albicioase,rotunde sau
neregulate i se dispun ca o coroan la jonciunea treimii mijlocii cu treimea extern a
irisului.Urechile sunt mai jos inserate, mici, rotunde i displazice. Helixul are un aspect rulat,
iar antehelixul este proeminent (3). Conductul auditiv este mic, iar hipoacuzia i surditatea
poate afecta 50% din pacieni cu sindrom Down, la orice vrst (4). Gura este mic, deschis,
cu protruzie lingual. Limba este mare, brzdat de anturi (limb plicaturat, scrotal). Bolta

palatin este inalt i ngust. Gtul este scurt, gros, cu exces de piele pe ceaf. Minile sunt
scurte si late cu deget V ce poate prezenta brahidactilie sau clinodactilie (ncurbare) i cu un
singur pliu de flexie palmar (pliu simian). Spaiul interdigital I de la picior este mult mai larg
comparativ cu normalul. Toracele poate fi n plnie, cu mameloane aplatizate i cifoz dorsolombar. Aproximativ 40-50% dintre copiii cu sindrom Down prezint malformaii
congenitale cardiovasculare. Dintre aceti copii 30-40% pot prezenta defect septal
atrioventricular complet (5,6). O alt malformaie congenital cardiovascular care poate sa
apar este reprezentat de canalul atrioventricular comun. Pot fi prezente i anomalii
digestive ca de exemplu atrezie duodenal, stenoz duodenal, hernie ombilical i pancreas
inelar. Pacienii cu sindrom Down prezint retard mental care poate varia de la mediu la
sever. Coeficientul de inteligen poate s scad dup primii ani de via.
Cadrul general
Sindromul Down nu este o boal! Sindromul Down este o modificare genetic!
Sindromul Down este o dispunere cromozomial natural care a fcut parte
ntotdeauna din condiia uman, fiind universal prezent n toate naiile, genurile
i mediile socio-economice, aprnd aproximativ 1 la 800 de nou-nscui, dei
exist o mare variaie a acestei incidene n ntreaga lume.
Sindromul Down este o stare genetic pe parcursul ntregii viei, ce se produce
n momentul concepiei ftului. Fiecare copil cu sindrom Down este unic n felul
su, la fel ca toi ceilali copii. Abilitile, caracteristicile i interesele copilului cu
sindrom Down variaz foarte mult de la o persoan la alta. Sindromul Down
produce diverse dizabiliti i probleme medicale asociate. Chiar dac toate
persoanele cu sindrom Down au un anumit grad de dizabiliti de nvare, multe
dintre aceste persoane duc o via semi-independent i mplinit.
Nu exist evidene statistice precise asupra numrului de persoane cu sindrom
Down care triesc n ntreaga lume, dar n baza unor raionamente tiinifice se
estimeaz a fi n jur de 4.7 milioane de persoane.
Tu, drag printe trebuie s nelegi c sindromul Down este doar o stare i
niciodat s nu confunzi aceast stare cu persoana purttoare a ei. In acest fel,
viaa voastr va fi deplin.
Ce este sindromul Down?
Un sindrom este o combinaie de diferite simptome.
Sindromul Down este o disfuncionalitate cromozomial. O persoan cu sindrom
Down are suplimentar o copie a ntregului sau numai a unei pri a cromozomului
21. Cromozomul 21 este cel mai mic dintre cromozomii umani. Cu alte cuvinte,
copilul tu are 47 de cromozomi n loc de 46. Un nou nscut cu sindrom Down
apare la circa 650-1000 de nateri. In Romnia triesc aproximativ 30.000 de
persoane cu sindrom Down. Un printe din Romania, a numit cromozomul 21
drept cromozomul dragostei.
Cum i de ce se formeaz sindromul Down?
In momentul concepiei ftului diviziunea celular nu se produce corect.
Cauzele pentru care se ntmpl acest fapt sunt necunoscute. Apariia
sindromului Down nu poate fi mpiedicat i nici tratat. Cu ajutorul cercetrilor
genetice actuale se tie mult mai mult despre funcionarea cromozomilor, n
special despre numrul 21. Aceasta ajut la nelegerea particularitilor specifice
ale sindromului, permite o ngrijire medical i metode de intervenie mai bune.
Ce semnificaie are vrsta prinilor?

Vrsta medie a prinilor copiilor cu sindrom Down este sub 30 de ani. Odat cu
naintarea n vrst crete riscul unei mame de a avea un copil cu sindrom Down.
Este sindromul Down vindecabil?
Nu! Sindromul Down nu este o boal, ci o schimbare genetic definitiv.
Este sindromul Down ereditar?
Nu! Trisomia 21 este forma cea mai des ntlnit a sindromului Down i nu este
ereditar.
Care sunt consecinele acestei schimbri cromozomiale?
In general starea de sntate i dezvoltarea cognitiv sunt afectate. S-a
demonstrat tiinific c la copilul mic cu sindrom Down problemele de dezvoltare
motorie sunt mai accentuate dect cele de dezvoltare cognitiv. Unele persoane
cu sindromul Down pot avea probleme multiple de sntate. Cu toii au abiliti
cognitive, diferite de la o persoan la alta. Dezvoltarea copiilor cu sindrom Down
variaz foarte mult i ca oricare alt persoan, ei continu s nvee pe parcursul
ntregii viei, dac li se ofer ansa s o fac. Este important de semnalat c
fiecare copil sau adult trebuie considerat la fel ca oricare alt fiin uman i de
aceea nu este posibil s se previzioneze viitorul copilului cu sindrom Down.
Ce influen are cromozomul suplimentar asupra dezvoltrii spirituale?
Posibilitile spirituale ale copiilor cu sindromul Down au fost subapreciate.
Capacitatea lor de a nva este uimitoare, dac li se acord ansa de a se
dezvolta i dac li se creeaz oportuniti de a se desfura.
Oamenii de tiin i pedagogii nu pot spune ct de mare este capacitatea de
dezvoltare a persoanelor cu sindrom Down.
In primul rnd aceti copii sunt la fel ca toi ceilali copii. Incurajarea lor cu
mult dragoste i includerea lor n activitile familiei i comunitii constituie
baza dezvoltrii lor.
Ce msuri sunt eficiente n dezvoltarea persoanelor cu sindrom Down?
Ingrijirea medical preventiv
Terapii specializate
Educaie incluziv
Incluziune social
Triesc copiii cu sindrom Down n cmine speciale?
Nu! Copiii cu sindromul Down trebuie s creasc, fr excepie cu familiile lor.
Ei au aceleai drepturi i trebuie s li se ofere aceleai oportuniti de dezvoltare
a potenialului propriu la fel ca ceilali copii. Cu intervenie i suport timpuriu,
copiii cu sindrom Down se dezvolt, pot avea o via deplin, pot fi ceteni
responsabili i membri activi ai comunitii.
Pot frecventa copiii cu sindromul Down grdinie i coli?
Toi copiii cu sindrom Down pot frecventa grdiniele obinuite. Muli copii cu
sindromul Down urmeaz colile de mas, colile profesionale de meserii, liceele
de mas, putnd s nvee s scrie, s citeasc i s socoteasc.
Sunt persoanele cu sindrom Down n stare s lucreze?
Da! Dac li se ofer ansa, ei pot lucra fie n ateliere protejate, fie n locuri de
munc obinuite n restaurante, hoteluri i hipermarketuri. In viaa de adult
suportul de care au nevoie variaz de la o persoan la alta, unii dintre ei ducnd
o via independent.

Sunt toi oamenii cu sindrom Down la fel?

Nu! Fiecare persoan cu sindrom Down este unic n felul su i seamn cu
prinii ei, la fel ca toi ceilali oameni. Gama de abiliti caracteristici, interese i
realizri variaz foarte mult de la o persoan la alta. Sindromul Down le asociaz,
dar nu le definete.
Sunt toi oamenii cu sindromul Down ntotdeauna fericii?
Persoanele cu sindrom Down au o via afectiv ca toi ceilali oameni. Rspund
la sentimentele de prietenie i sunt lezai de un comportament jignitor. Unii aduli
i pot gsi parteneri i pot avea o via de cuplu independent n comunitatea n
care locuiesc.
Decedeaz persoanele cu sindrom Down devreme?
In prezent, persoanele cu sindrom Down, beneficiaz de o bun ngrijire
medical i triesc n condiii de via mai bune ca n trecut. Astzi perspectiva
de via a persoanelor cu sindrom Down nu difer semnificativ de a celor fr
sindromul Down. Durata estimat de via a unei persoane cu sindrom Down este
acum cuprins ntre 65-70 de ani, unii depind aceast vrst.
Cum sunt copiii i adulii cu sindrom Down?
Fiecare persoan are aptitudini, nclinaii i talente proprii. Fiecare adult i copil
cu sindrom Down este un individ aparte i trebuie respectat ca atare.
Prejudecile n privina persoanelor cu sindrom Down trebuie eliminate.
Fiecare trebuie s aib exact aceleai posibiliti ca oricare alt om care le solicit
pentru el ca fiind de la sine neles.
Majoritatea parintilor ai caror copii au Sindrom Down, au probleme
legate de varsta copilului:
- problemele specifice nou-nascutului, includ frecvent obtinerea suportului
emotional si informarea in legatura cu Sindromul Down;
- problemele specifice sugarului, se axeaza frecvent pe profilaxia racelilor si a
infectiilor; de asemenea, pot fi incercate diferite tipuri de terapii, in functie de
ritmul de crestere si dezvoltare al copilului;
- problemele specifice primei copilarii, sunt de regula in relatie cu ritmul de
crestere si dezvoltare al copilului, care tipic este mai lent decat al altor copii de
aceeasi varsta; vor fi vizate foarte probabil comportamentul, abilitatile sociale,
dieta si exercitiul, precum si profilaxia imbolnavirilor curente;
- problemele specifice copilariei medii si tarzii, sunt intens dominate de
castigarea independentei, abilitatile sociale si educatie;
- problemele specifice adolescentului si adultului tanar, sunt corelate frecvent cu
tranzitia spre perioada de adult si planurile de viitor, de exemplu locuinta; de
asemenea, pot sa apara probleme legate de sexualitate si relatii interumane.

Simptome
Sus
Exista mai mult de 50 de trasaturi caracteristice ale Sindromului Down. Simptomele fiecarui
copil variaza ca numar si severitate. Oricum, multe dintre aceste caracteristici si trasaturi apar
de asemenea si la copiii care nu au Sindrom Down.

Simptomele pot include:

- durere la nivelul gatului;
- limitarea miscarilor gatului;
- senzatie de slabiciune la nivelul bratelor si picioarelor;
- dificultati de mers;
- modificarea controlului sfincterian.

Caracteristici generale
Sus
Majoritatea copiilor cu Sindrom Down au cateva din urmatoarele trasaturi fizice:
- statura mica: copilul are de obicei un ritm de crestere mai lent, iar la varsta adulta, inaltimea
este mai mica decat media;
- tonus muscular scazut (hipotonie): un copil poate avea mai putina forta musculara decat alti
copii de aceeasi varsta; tonusul scazut al musculaturii abdominale determina, de asemenea,
protruzia stomacului; in mod normal, la copil musculatura gastrica se tonifica progresiv pana
in jurul varstei de 2 ani;
- gat scurt, gros cu tesut adipos (grasime) si piele in exces: de obicei, aceasta trasatura devine
mai putin evidenta pe masura ce copilul creste;
- brate si picioare scurte si indesate: unii copii pot prezenta un spatiu mai larg intre degetul
mare si degetul al doilea de la picior;
- un singur pliu la nivelul partii centrale a palmei: acesta este numit pliu palmar transvers sau
linia simiana.

Trasaturi faciale
Sus
In Sindromul Down se intalnesc frecvent trasaturi faciale distincte, cum ar fi:
- urechi de forma modificata: de obicei mici si jos inserate;
- gura si limba anormal constituite: limba copilului poate protruziona partial, iar cerul gurii
(palatul) poate fi foarte arcuit si ingust;
- punte nazala aplatizata: portiunea aplatizata a nasului situata intre cei 2 ochi (punte nazala)
este frecvent infundata;
- pete Brushfield: un fragment tisular pe portiunea colorata a ochiului (iris); aceste pete nu
afecteaza vederea;
- dinti atipici si incovoiati: dintii copilului pot sa apara mai tarziu si intr-un mod neobisnuit.

Afectiuni asociate
Sus
Mozaicismul este un tip de Sindrom Down in care se produce material genetic suplimentar in
cateva dintre celulele organismului, in timp ce celelalte celule se dezvolta normal.
Mozaicismul afecteaza numai 1% pana la 2% din populatia cu Sindrom Down. Factorii de risc
pentru mozaicism sunt similari celor pentru trisomia 21.
Sindromul Down tip translocatie este singura forma care poate fi uneori mostenita direct.

Oricum, majoritatea cazurilor de Sindrom Down tip translocatie sunt mutatii genetice
sporadice (intamplatoare), de cauza necunoscuta. Doar un sfert din cazurile cu Sindrom Down
tip translocatie sunt mostenite. Translocatia reprezinta aproximativ 3% pana la 4% din totalul
cazurilor de Sindrom Down.
Copilul poate prezenta si alte afectiuni asociate Sindromului Down, cum ar fi:
- nivel de inteligenta sub normal, care afecteaza aproape fiecare copil cu Sindrom Down, dar
de obicei este doar usor pana la moderat; retardul mintal sever este rar;
- afectiuni ale inimii: aproximativ 50% dintre copiii cu Sindrom Down se nasc cu afectiuni ale
inimii; majoritatea sunt diagnosticate la nastere sau la putin timp dupa aceasta;
- boli precum hipotiroidism, boala celiaca si afectiuni oculare;
- susceptibilitate pentru alte probleme medicale, cum ar fi infectii respiratorii, afectarea
auzului si probleme dentare;
Intrucat in Sindromul Down se intalnesc trasaturi fizice distincte, confuzia acestor simptome
cu cele ale altor afectiuni, este foarte putin probabila pentru personalul medical.
In situatii rare, mozaicismul, o forma de Sindrom Down, poate fi confundat cu alte boli
mostenite sau tulburari de dezvoltare.

Mecanism fiziopatogenetic
Sus
Cu toate ca Sindromul Down reprezinta o provocare, majoritatea persoanelor cu aceasta
afectiune pot duce o viata normala, fericita si activa. Multe dintre provocari sunt in relatie cu
disfunctia cognitiva (retardul mintal) si problemele de sanatate. Persoanele cu Sindrom Down
sunt predispuse la anumite boli si afectiuni, precum hipotiroidism sau alte probleme de
sanatate, cum ar fi pierderea auzului sau infectii respiratorii.
Copilul poate fi ajutat sa depaseasca acestea, precum si alte dificultati, intr-un climat de
dragoste si siguranta. Trebuie sa i se asigure in mod regulat asistenta medicala de catre o
echipa de specialisti din domeniul medical. De asemenea, pentru copil poate fi util accesul la
un mediu adecvat studiului, precum si la activitati care incurajeaza exercitiul si interactiunile
cu alti copii. Efectele Sindromului Down se schimba de obicei cu timpul. Desi efectele
specifice sunt variabile pentru fiecare copil, poate fi utila familiarizarea cu cateva aspecte
generale ale Sindromului Down.
Sugarii cu Sindrom Down
Sugarii ating de obicei reperele de crestere si dezvoltare timpurie (cum ar fi intoarcerea de pe
o parte pe alta, statul in sezut, statul in picioare, mersul si vorbitul) mai tarziu decat ceilalti
copii. Ar putea fi necesara o terapie speciala, de exemplu logoterapia (logopedia).
Copiii cu Sindrom Down
Problemele de sanatate si tulburarile in dezvoltare pot contribui la aparitia problemelor
comportamentale. De exemplu, un copil poate dezvolta o tulburare de opozitionism
provocator, in parte datorita problemelor de comunicare sau de interpretare a cerintelor
celorlalti. Rabdarea cu care parintii trebuie sa infrunte situatia, oportunitatile educationale si
de socializare, precum si activitatile fizice adecvate, pot fi de ajutor in prevenirea sau
rezolvarea problemei de comportament. In cazul in care un copil prezinta probleme mentale,
cum sunt anxietatea sau depresia, pot fi necesare consilierea si tratamentul medicamentos.

Adolescentii cu Sindrom Down

Pubertatea incepe aproximativ la aceeasi varsta ca si pentru ceilalti adolescenti si tineri. Este
recomandata cunoasterea eventualelor dificultati sociale si puncte vulnerabile pe care
adolescentii cu Sindrom Down le pot avea. De exemplu, adolescentii cu Sindrom Down sunt
susceptibili la abuzuri, injurii si alte tipuri de agresiuni. De asemenea, ei pot avea mai multe
dificultati decat ceilalti, in confruntarea cu emotiile si sentimentele puternice specifice varstei.
Uneori aceste stari tensionale pot duce la probleme mentale, in special depresie.
Adolescentii reusesc de obicei sa absolve liceul, in cazul in care incapacitatile lor nu sunt
severe. Scolile profesionale sunt utile pentru multi adulti tineri, care pot astfel invata cum sa
munceasca intr-o varietate de locuri, cum ar fi magazine, restaurante sau hoteluri.
Adultii cu Sindrom Down
Majoritatea adultilor cu Sindrom Down se descurca bine in societate. Frecvent ei sunt
salariati, au prieteni si relatii romantice si participa la activitatile comunitare. Barbatii cu
Sindrom Down sunt cel mai frecvent sterili si nu pot avea copii. Multe dintre femeile cu
Sindrom Down pot avea copii, dar menopauza se instaleaza de obicei precoce.

Factori de risc
Sus
Factorii de risc asociati cu Sindromul Down sunt variabili in functie de clasificarea acestuia.
Factorii care cresc riscul ca un copil sa aiba Sindrom Down tip trisomia 21, tipul cel mai
comun (95% din cazuri), includ:
- mama varstnica: sarcina la femei peste 35 de ani, prezinta un risc crescut pentru a avea un
copil cu Sindrom Down tip trisomia 21; acest risc creste continuu cu inaintarea in varsta;
- tata varstnic: cercetatorii din domeniul medical investigheaza legatura dintre varsta tatalui si
riscul de a avea un copil cu Sindrom Down; studiile recente indica faptul ca daca tatal are
varsta mai mare de 40 de ani si mama mai mare de 35, ei au un risc crecut de a avea un copil
cu Sindrom Down;
- frate/sora cu Sindrom Down: femeile care au deja un copil cu Sindrom Down tip trisomia 21
au un risc de 1% de a mai avea un copil cu aceasta afectiune.
Pot fi purtatori de gene translocate persoanele care:
- au istoric familial de Sindrom Down: este posibil ca genele implicate in Sindromul Down tip
translocatie sa se fi transmis de la alti membri ai familiei care au aceasta afectiune;
- au avut alti copii cu Sindrom Down: desi Sindromul Down tip translocatie este cel mai
frecvent o mutatie genetica sporadica, in cazul in care o persoana are un copil cu acest tip de
boala, ea poate fi purtatoare a genei.
Exista inca destule intrebari nerezolvate referitoare la factorii specifici de risc implicati in
Sindromul Down. Pana in prezent, cercetarile nu au evidentiat nici un factor de mediu care ar
putea contribui la dezvoltarea afectiunii. Cercetatorii din domeniul medical inca nu stiu de ce
uneori celulele se divid anormal si produc materialul genetic suplimentar care duce la aparitia
Sindromului Down.

Investigatii
Sus

Investigatii inainte de a ramane insarcinata

Testarea genetica pentru Sindromul Down poate fi luata in considerare atunci cand viitoarea
mama prezinta istoric familial pozitiv pentru aceasta afectiune. Testarea genetica poate
confirma daca viitorii parinti sunt purtatori ai cromozomului cu translocatie, care creste riscul
pentru a avea un copil cu Sindrom Down tip translocatie. Oricum, aceste investigatii nu
detecteaza posibilitatea aparitiei Sindromului Down tip trisomia 21, care este responsabil
pentru aproximativ 95% din totalitatea cazurilor de Sindrom Down. Consilierea genetica
poate fi utila pentru a intelege de ce se fac testele genetice, care este semnificatia rezultatelor
si ce impact poate avea rezultatul asupra mamei si a familiei.
Screening-ul prenatal (pe perioada sarcinii)
Testele de screening (de monitorizare) nu pun diagnosticul de Sindromul Down, ci mai
degraba furnizeaza informatii despre probabilitatea ca fatul sa aiba aceasta afectiune.
Teste de monitorizare includ:
- ecografie fetala: aceasta investigatie poate depista semne ale Sindromului Down in prima
parte a sarcinii; o imagine de ecografie fetala poate arata o proeminenta mai mare decat
normal in partea posterioara a gatului fetal; aceasta proeminenta este detectata prin masurarea
grosimii pliului cutanat, pentru a estima distanta dintre suprafata pielii si oasele gatului;
- triplu test al serului matern: triplu test determina cantitatea din urmatoarele substante din
sangele matern:
-alfa - fetoproteina (AFP)
- gonadotropina corionica umana (hCG)
- estriol (uE3)
- cvadruplu test al serului matern: testul se numeste cvadruplu cand se adauga un test pentru
inhibina A; inhibina A este o proteina produsa de fetus si de placenta; cvadruplu test poate
detecta majoritatea cazurilor de Sindrom Down si are o probabilitate mai mica decat triplu test
de a furniza rezultate fals pozitive;
- o alta posibilitate de monitorizare care poate fi disponibila, este reprezentata de combinarea
ecografiei fetale cu un test serologic, care masoara nivelele de gonadotropina corionica umana
(hCG) si proteina plasmatica A asociata sarcinii; acest test de monitorizare combinat s-a
dovedit a fi la fel de precis ca si cvadruplu test in detectarea Sindromului Down; un avantaj al
acestui tip de test de monitorizare este ca poate fi facut mai devreme pe perioada sarcinii
decat alte teste.
Investigatiile de monitorizare pentru Sindromul Down ca si pentru alte afectiuni impun
consimtamantul solicitantilor. O parte dintre femei cred ca, cunoasterea sanselor de a avea un
copil cu Sindrom Down le ajuta sa fie pregatite pentru aceasta posibilitate. Altele prefera sa
nu aiba nici o informatie de acest gen pe toata perioada sarcinii. De asemenea, tipul de
investigatie, de monitorizare practicat, depinde de intentiile si preferintele mamei. De
exemplu, atunci cand mama are in vedere acuratetea (precizia) testului dar nu este de acord cu
efectuarea amniocentezei, medicul ii poate recomanda combinarea ecografiei fetale cu
testarea serologica pe perioada primului trimestru, plus un triplu sau cvadruplu test pe
perioada celui de al doilea trimestru.
Diagnostic prenatal (pe perioada sarcinii)
Pe perioada sarcinii Sindromul Down poate fi diagnosticat pe baza unei analize cromozomiale
numita cariotiparea. Aceasta proba poate fi luata direct de la nivelul fatului sau din placenta,
folosind una din urmatoarele metode:
- amniocenteza: aceasta se face de obicei intre saptamanile 15 si 18 de sarcina sau chiar mai
tarziu; lichidul care inconjoara fatul (lichidul amniotic) contine celule eliminate de catre fatul

care se dezvolta. Aceste celule pot fi testate pentru mai mult de 100 de tipuri de defecte
asociate cu boli genetice (mostenite) printre care si Sindromul Down. Testul se efectueaza
prin introducerea unui ac transabdominal pana la nivelul uterului. Se recolteaza aproximativ
30 ml de lichid amniotic si se examineaza. Amniocenteza are un risc mai mic de 1% de a
produce avort si o acuratete de 99,8% in detectarea Sindromului Down. De obicei dureaza
aproximativ 2 saptamani pana cand se obtin rezultatele amniocentezei.
- biopsia vilozitatilor corionice: aceasta investigatie se face mai devreme decat amniocenteza,
ideal intre saptamanile 10 si 12 de sarcina. Vilozitatile corionice sunt mici proeminente
asemanatoare degetelor de la mana, situate la nivelul placentei. Materialul genetic din celulele
vilozitatilor corionice este identic cu cel al celulelor fetale. O biopsie a acestor celule poate
furniza medicilor informatie genetica despre fat.
Medicii pot astfel preciza daca exista probabilitatea ca fatul sa aiba anumite afectiuni, precum
Sindromul Down, care se datoreaza unor cromozomi anormali. Biopsia vilozitatilor coriale se
face de obicei transvaginal. Medicul introduce un speculum pentru a departa usor peretii
vaginului, apoi un cateter este ghidat ecografic de-a lungul colului uterin pana la placenta. In
momentul in care cateterul este corect plasat, se preleveaza o mostra de celule din vilozitatile
corionice. Mai putin frecvent, proba de celule coriale viloase se recolteaza prin introducerea
unui ac transabdominal pana la nivelul uterului.
Diagnostic postnatal (dupa nasterea copilului)
Daca Sindromul Down nu a fost diagnosticat inainte de nastere pe baza unei testari a
cariotipului (folosind amniocenteza sau biopsia vilozitatilor corionice), frecvent trasaturile
fizice ale copilului la nastere pot indica medicilor cu precizie prezenta Sindromului Down.
Oricum, semnele pot fi discrete la nou-nascuti, in functie de tipul de Sindrom Down prezent.
In general, un diagnostic preliminar poate fi frecvent pus, pe baza observatiei
trasaturilor fizice si a:
- rezultatelor triplei sau cvadruplei testari (daca sunt disponibile);
- detaliilor referitoare la istoricul medical al parintilor;
- examinarii fizice a copilului pentru alte probleme medicale.
De asemenea, se va recolta o proba de sange de la nou-nascut, pentru analiza cromozomiala
necesara confirmarii diagnosticului. Rezultatele acestei investigatii sunt disponibile in 2 pana
la 3 saptamani.
Detectarea precoce
Investigatiile pentru Sindromul Down pe perioada sarcinii (investigatiile prenatale), care
impun consimtamantul mamei, pot fi recomandate in cazul in care mama:
- este in varsta de 35 de ani sau mai mult;
- are istoric familial de Sindrom Down sau partenerul are istoric familial de Sindrom Down;
- stie ca ea sau partenerul ei, sunt purtatori ai genei pentru Sindromul Down tip translocatie.
Screening-ul pentru Sindromul Down se face cu ajutorul triplului test matern. Testarea
prenatala pentru un diagnostic de certitudine a Sindromului Down impune cariotiparea. Proba
folosita pentru aceasta investigatie este recoltata prin amniocenteza sau biopsie a vilozitatilor
corionice. Consilierea genetica ofera o varietate de informatii si este utila in planificarea
familiala. De exemplu, cuplurile care au un copil cu Sindrom Down pot apela la consilierea
genetica, pentru a determina riscul de a mai avea un alt copil cu aceasta afectiune.

De retinut!
- Stiati ca acesti copii pot tolera o durere de intensitate foarte mare, inainte de a o exprima sau
pot sa nu fie capabili sa o descrie foarte bine; primul semn de boala poate fi o schimbare in
comportamentul copilului?
- Stiati ca exista cateva tratamente controversate pentru Sindromul Down, care circula prin
diferite mijloace media sau prin viu grai; se recomanda consultarea medicilor specialisti in
legatura cu aceste tratamente, inainte de a le folosi?

Tratament de intretinere
Sus
Examinarile fizice dau medicilor specialisti posibilitatea de a monitoriza copilul, pentru
semne precoce ale bolilor asociate in mod obisnuit cu Sindromul Down si ale altor probleme
de sanatate. Medicii specialisti investigheaza probleme specifice la diferite varste, cum ar fi
de exemplu, cataracta si alte afectiuni oculare, pe perioada primului an de viata. Se recomanda
solicitarea sfatului medicului cu ocazia verificarilor periodice sau ori de cate ori este nevoie.
Incercarile de a-l invata pe copil sa fie independent, sunt influentate de nivelul de inteligenta
si abilitatile fizice ale acestuia. Desi s-ar putea sa fie necesar mai mult timp pentru ca acesta
sa isi insuseasca si sa deprinda anumite abilitati, rezultatele pot fi surprinzatoare.
Beneficiind de incurajarile si indrumarile adecvate, copilul poate sa isi insuseasca
urmatoarele abilitati:
- mersul si alte comportamente motorii: sugarul si copilul mic poate fi invatat sa isi
incordeze muschii prin intermediul jocului directionat; pe masura ce copilul creste, parintii
pot colabora cu un fizioterapeut si cu medicul pediatru, pentru a concepe un program de
exercitii care sa ajute la mentinerea si cresterea tonusului muscular si a abilitatilor fizice;
- hranirea independenta: parintii isi pot invata copilul sa manance independent luand mesele
impreuna; invatarea copilului cum sa manance trebuie sa se faca treptat, incepand de la a-i
permite sa manance cu mana si a-i oferi sa bea lichide cu vascozitate crescuta;
- imbracatul: copilul poate fi invatat sa se imbrace singur, daca i se ofera mai mult timp
pentru a i se explica si a exersa;
- comunicarea: gesturile simple, precum privitul copilului in timpul vorbirii sau al aratarii si
denumirii obiectelor, pot fi utile pentru a-l invata sa vorbeasca;
- ingrijirea si igiena: copilul va trebui invatat despre importanta faptului de a fi curat si de a
arata bine; parintii trebuie sa ii stabileasca o rutina zilnica pentru imbaiere si ingrijire; pe
masura ce copilul creste, aceasta va capata o importanta mereu crescanda; gradual se vor
adauga noi pasi la rutina zilnica, de exemplu folosirea deodorantului.