II

AZ\ijgVeZgeZij
0 /LYLX&RWXLX

" D B E F N J B  " N F S J D B O  E F  1 F E J B U S J F  $ F O U S V M
Q F O U S V  $ P O U SP M V M  # P M J M P S  $ % $
 * O T U J U V U V M
E F  . F E J D J O B  B M  4 U B U F M P S  6 O J U F  0 SH B O J [ B J B
. P O E J B M  B  4 O U J J  Q SF D V N  J  P SH B O J [ B J J M F  Q S P G F T J P O B M F  T J N J M B SF  E J O  N B K P S J U B U F B
S J M P S  E F [ W P M U B U F  T  B V  Q V T  E F  B D P SE  B T V Q S B
G B Q U V M V J  D  O V  F Y J T U  O J D J  P  SF M B J F  O U SF
BVUJTNJWBDDJOVSJ 

Dar, dei situaia este att de clar,

cum se face c tot mai muli oameni
nc nu accept acest fapt: de la actria
Jenny McCarthy, care a ajuns pn la
Oprah povestind despre vaccinul care
a cauzat autismul fiului ei i a mai scris
i o carte despre asta, pn la senatorul John McCain, care, la un eveniment
de campanie electoral, a declarat c
exist dovezi destul de puternice c
unele vaccinuri pot provoca autism.
De la sutele de prini care i trimit
copiii nevaccinai n colectivitate pn
la Stefan Lanka, biologul anti-vaccinare ce va trebui, conform unei sentine
judectoreti recente, s plteasc
100.000 de Euro unui doctor care i-a
acceptat provocarea de a dovedi c rujeola este provocat de un virus i nu
este doar o tulburare psihosomatic
precum susinea acesta.

Credinele acestora ar fi putut fi validate parial n momentul n care oficialii federali au declarat c o fat din
Georgia are dreptul la despgubiri
pentru c vaccinurile ar fi agravat o
conditie bazal, cauznd o simptomatologie asemntoare autismului.
Sau cnd cercettorii de la Institutul
Naional de Sntate Mintal (NIMH)
au declarat c nc privesc cu atenie
preocuprile prinilor privind legtura dintre vaccinuri i aceast tulburare.
Aceasta preocupare este dificil de nlturat din mai multe motive. n primul
rnd toat chestiunea legturii dintre
vaccinuri i autism este privit emoional. Dei lucrurile preau a fi tranate n primii ani ai secolului XXI, n
ziua de azi prinii sunt bombardai cu

informaii care par foarte reale, fiind

uor de descoperit pe internet i venind din partea unor oameni care folosesc un limbaj pe nelesul lor. Conceptele din jurul testrii i cercetrii
tiinifice sunt greu de neles pentru
majoritate, ceea ce face dificil separarea dintre tiina bun i cea rea.
Pn n momentul n care oamenii de
tiin vor putea dovedi exact ceea ce
cauzeaz autism, acesta poate fi cauzat
de absolut orice. Tot ce este necesar
este doar povestea unui singur individ
i mecanismele reelelor de socializare
vor face restul muncii.
Vaccinul MMR

Principalul motiv pentru care se vorbete despre legtura dintre vaccinuri

si autism este faptul c unii prini
au observat modificri ale comportamentului copiilor la scurt timp dup
ce acetia au fost vaccinai. Copiii
preau s aib un curs de dezvoltare
normal, apoi, brusc, parc peste noapte, au oprit interaciunea cu oamenii
i i-au pierdut abilitile lingvistice o afectiune numita autism regresiv.
Cei mai muli cercettori medicali
susin c aceasta este, probabil, doar
o coinciden: simptomele de autism
tind s devin evidente n jurul aceleiai perioade de timp n care copiii
sunt programai pentru vaccinare.

Dei exist dou aspecte distincte referitoare la vaccinuri i autism, acestea

sunt de multe ori luate n calcul mpreun. Unul are de a face cu vaccinul
rujeolic, urlian i rubeolic (MMR);
cealalt reprezint vaccinurile care
conin conservantul chimic thimerosal (o form de mercur), suspectat de
a provoca autism, recent scos din cele
mai multe vaccinuri.
Teama de vaccinul MMR a nceput
acum 10 ani, cu un raport publicat n
The Lancet care a descris cazurile a
opt copii care, dup amintirile prinilor, au dezvoltat simptome de tip autist i boli digestive la scurt timp dup
prima doz de vaccin. Cercettorii au
presupus c vaccinul ar putea declana
o form necunoscut anterior de autism regresiv. Ei au sugerat c, poate,
virusul rujeolic din vaccin, depus n
intestin, a cauzat un fel de reacie care
apoi a afectat creierul.
Apoi, experii au studiat dac vaccinul
MMR poate cauza autism. Pentru a
face asta, au cutat indicii att n rndul
copiilor care au fost vaccinai ct i n
rndul celor care nu au primit vaccinul.
Din aceast cercetare iniial, 14
studii, cuprinznd milioane de copii din mai multe ri, arat n mod
constant lipsa unei diferene semnificative n procentajul cazurilor
de autism dintre cele dou grupuri.
Concluzie:
este
foarte

puin probabil ca vaccinul MMR s

cauzeze autismul, spun cercettorii.
Thimerosal, mercur

Ca i cum vaccinul MMR nu ar fi fost

suficient de discutat, i celelalte vaccinuri au nceput s cauzeze ngrijorare.
Atunci cnd cercettorii au nceput s
caute o posibil legtur ntre autism
i MMR, toate celelalte vaccinuri ale
copilriei au fost controlate. n 1998
nu mai puin de 30 de vaccinuri diferite, toate coninnd thimerosal, au
fost prescrise copiilor. Oficialii instituiilor de sntate public din SUA
au realizat c programul recomandat
de vaccinuri ar putea determina creterea concentraiei de mercur la unii
copii peste limita considerat sigur
de ctre standardele guvernamentale.
n 1999, Serviciul Public de Sntate al
SUA a cerut productorilor de vaccinuri s reduc sau s elimine thimerosalul din vaccinuri. ncepnd cu anul
2001, toate vaccinurile din schema
de vaccinare obligatorie au fost disponibile n variante fr thimerosal.
Institutul de Medicin a urmrit n
2004 cinci studii de mare amploare,
care au comparat ratele de autism la
copii vaccinai i nevaccinai. Acestea
i alte studii mai recente au artat c cei
care au primit vaccinuri cu thimerosal
nu sunt mai susceptibili de a fi fost

diagnosticai cu autism dect copiii

care nu au fost vaccinai sau au primit
mai puin thimerosal din vaccinuri.
Cu toate acestea, de exemplu,
Sallie Bernard, fondator al grupului de advocacy Minds Safe, susine c nu crede n rezultatele studiilor epidemiologice care nu arat
nicio legtur ntre autism i vaccinuri.
n opinia sa, otrvirea cu mercur
i autismul par prea asemntoare pentru a putea exclude mercurul
ca i o cauz a autismului. Otrvirea cu mercur poate provoca leziuni ale creierului i simptomele pot
fi similare cu cele ale autismului.
Cu toate acestea, simptomele de otrvire cu mercur pot include iritabilitate, depresie, anxietate, probleme
vizuale, probleme de vorbire i probleme nervoase senzoriale. n autism,
n schimb, se ntlnesc: dezvoltarea
ntrziat a vorbirii, creterea sau scderea rspunsului la stimulii senzoriali i evitarea contactului vizual, deci
asemnarea dintre cele dou simptomatologii este extrem de superficial.
n acest moment exist numeroase
studii n curs de desfurare la nivel
mondial, menite s aduc o lumin
i mai clar asupra unei legturi care
nu vrea s dispar. Copiii cu autism
regresiv sunt studiai extrem de atent
pentru a se putea distinge ansamblul
factorilor de mediu care determin

apariia autismului. Iar dac exist un caz de autism la un milion care s fie cauzat
de vaccinuri, acesta trebuie descoperit i examinat ndeaproape.
Pn la finalizarea acestora cu o serie de noi dovezi rmne responsabilitatea fiecrui printe s vegheze la binele copiilor si, s ia deciziile pe baza unor informaii tiinific valide i s nu ajute la rspndirea celor bazate pe dovezi neconcludente sau chiar inexistente.
Teama de vaccinarea copilului poate fi copleitoare pentru un printe, dar mult
mai copleitor este numrul de 2 milioane i jumtate de copii care mor anual
la nivel mondial ca urmare a unor boli care ar fi putut fi evitate prin vaccinare.
Demn de menionat mai rmne i faptul c aceast fric reprezint reversul ironic al fricii prinilor din anii 40, aceea de a nu le rmne copilul nevaccinat. b

6XXZcijaeZ\ZcZi^X/DeZgheZXi^k
cdjVhjegVY^kZgh^i^^Vji^hbjaj^
0 Sarah DeWeerdt

(F P G G SF Z  0 O E S J D I  J  8B Z M P O  $ V E F  B V     B O J  J  B N O E P J  Q SF G F S  T  J  Q F U SF B D  U J N Q V M  M B  DBM D V M B U P S   " T U B  F T U F  D B N  U P U  D F  B V
ODPNVO

aylon este serios i contiincios chiar i n utilizarea calculatorului: petrece ore ntregi imersat n jocurile online, iar vara trecut
(n.tr., 2013), a fcut un internship la
IBM, ca programator de websiteuri
pentru Linux. ntr-o vineri nsorit din octombrie, se apleac asupra
monitorului unui computer dintr-o
sal de testare din cadrul Universitii

Washington din Seattle, unde ia parte

la o cercetare asupra bazelor genetice
a autismului. Waylon este atent la testul su care evalueaz timpul de reacie ncruntndu-se cnd face greeli.
Pe tot parcursul zilei rspunde politicos la ntrebri, ns nu se angajeaz
n conversaii i nu face comentarii. La
un moment dat, un clinician care i-a
testat abilitie motrice, a observat c
Waylon este la fel de agil la rearanjarea

unor mici obiecte cu ambele mini.

Atunci cnd Geoffrey termin o sarcin n cadrul aceluiai studiu, are
dreptul la cteva minute pe iPad, singura lui surs de plcere i distracie.

(FPSFZ0OESJDI 

Urmrete fragmente dintr-un film

sau caut prin lista de melodii pn
cnd gsete un anumit cntec cu ritm
disco i danseaz fericit n scaunul su.
Atunci cnd nu are muzic pe care
s danseze, Geoffrey se balanseaz
nainte i napoi n scaun, lovindu-i
ncheietura minii stngi cu mna
dreapt. Clinicianul care lucreaz cu

el ncearc din greu s i atrag atenia

atunci cnd Geoffrey alege o farfurioar dintr-un set de ceainice de jucrie i o cerceteaz ndeaproape. Muc
farfuria, apoi se joac cu o mainu
nainte i napoi pe masa din faa lui.
Nu este surprinztor c aceti biei, la
aceeai vrst i cu acelai diagnostic
sunt att de diferii.
Clinicienii au o vorb: Dac ai vzut
un copil cu autism, ai vzut un copil
cu autism este greu s tragi concluzii privind doar civa oameni. Diversitatea a fost o piedic major n nelegerea autismului i identificarea de
tratamente care pot ajuta majoritatea
persoanelor cu acest diagnostic. Cele
mai multe studii includ participani
care au acelai fenotip sau caracteristici observabile, ns al cror autism
poate avea origini total diferite. Din
acest motiv, cercetrile au cel mai adesea, rezultate contradictorii. tim c
autismul este o tulburare eterogen
i nu facem progrese majore cnd ncercm s o studiem ca atare, susine
Thomas Frazier, director al centrului
pentru copii cu autism din cadrul clinicii Cleveland.
O privire mai atent la ADN ar putea
face lumin.
Ce am nvat n ultimii cinci ani
despre mecanismele genetice este c
sunt sute, dac nu chiar mii sau mai
multe, de diferite subtipuri genetice
de autism, afirm geneticianul David

Ledbetter, cercettor ef la Geisinger

Health System, n Danville, Pennsylvania. n loc s recruteze persoane cu
autism pe baza caracteristicilor observabile, unii cercettori ntorc multitudinea de informaii genetice n avantajul lor: clasific persoanele cu autism
n funcie de genetic i caracterizeaz
cu atenie fiecare subgrup pentru a
crea o hart a autismului. Aceste studii
care pun accentul pe genetic, precum
cel la care iau parte Waylon i Geoffrey, ar putea ajuta cercettorii s neleag sursa diversitii i s contruiasc o taxonomie a autismului care
s aib sens. n cele din urm, aceste
studii vor conduce la terapii care vor
viza cauza autismului i nu doar simptomele.
JCB>M9:BJI6>>

Cercettorii tiu cam de 20 ani c oamenii cu anomalii n genele implicate

n tulburri genetice apropiate autismului, precum sindromul Rett sau
sindromul X fragil, au adesea simptome similare. n ultimii zece ani, mbuntirea tehnologiilor de secveniere
i analiza a ADN-ului aufurnizat indicii c acest lucru este valabil i n cazul
persoanelor cu autism aa-zis idiopatic sau de cauz necunoscut.
ncepnd cu mijlocul anilor 2000, s-a
descoperit c persoanele cu autism
tind s aib mai multe deleii sau

8BZMPO$VEF 

duplicaii mutaii n care secvene

mari de ADN, care cuprind mai multe
gene sunt terse sau dublate i CNVuri mutaii n care variaz numrul
de copii a unei secvene de ADN. Cercettorii au observat c indivizii care
au acelai numr de copii a unei secvente ADN au, cel mai adesea, caracteristici i simptome asemntoare.
Pentru a investiga aceste similitudini,
unele echipe de cercetare au nceput
s studieze subgrupuri de oameni cu
anomalii cromozomiale comune. Cel
mai amplu proiect de acest tip este
Simons VIP (engl, Simons Variation
in Individuals Project), care studiaz
aproximativ 200 persoane cu variaii
ale unei regiuni cromozomiale numite
16p11.2 (n.tr., situat pe braul scurt al
cromozomului 16). Aproximativ 20%
dintre participanii cu deleii i 10%
dintre cei cu duplicaii ale acestei regiuni au autism.
n ultimii doi ani, a devenit mai uor de
studiat ADN-ul persoanelor cu autism

analiznd genele, adic secvenele care

codific proteine din genomul lor
aproximativ 1% din genom. Prin intermediul acestei abordri s-a artat c o
mare parte a persoanelor cu autism au
mutaii care nu au fost descoperite la
persoane fr autism, dar i c puini
indivizi cu autism au aceleai mutaii.
n ciuda analizrii materialului genetic
a mai bine de 2500 oameni cu autism,
aproape niciodat nu am vzut de
dou ori aceeai gen afectat, susine
Evan Eichler, profesor n tiine genomice la Universitatea din Washington
i cercettor principal ntr-unul din
primele studii de acest tip1,2. n acest
punct, mprirea autismului n subtipuri bazat pe modificri n gene individuale prea o sarcin colosal. Pentru a lega o gen de autism i a descrie
simptomele relaionate, echipa trebuia
s identifice mutaii recurentecare
apar la mai multe persoane afectate,
nu doar la una sau dou.
Soluia a fost crearea unui studiu mult
mai mare. Din 2011, Eicher a nceput
colaborri cu geneticieni din Belgia,
Olanda, Suedia, Australia i China,
care aveau baze de date cu indivizi
afectai de autism sau ntrziere n
dezvoltare. Acestea au permis accesul la materialul genetic a mai mult
de 6000 de aduli i copii cu autism
(printre care i Waylon i Geoffrey),
6000 de persoane cu diagnostic general de ntrziere n dezvoltare i mii de

indivizi de control (n.tr., fr autism

sau ntrzieri de dezvoltare).
E=:CDINE>86A7J99>:H[gV^
fenotipici

Din acest eantion de posibili participani, cercettorii au identificat

persoane avnd o mutaie n oricare
din cele 200 gene relaionate cu autismul. Acestea au fost invitate la Universitatea din Washington sau la unul
dintre centrele colaboratoare, unde
au fost testate timp de cteva zile. Li
s-au administrat teste specifice pentru
diagnosticul autismului, teste de limbaj, cognitive, de abiliti motrice, au
fost examinate medical i s-a realizat
un istoric medical aprofundat, li s-au
msurat i analizat trsturile faciale
i ale capului. Pe baza acestor rezultate, cercettorii creeaz profile precise
pentru fiecare subtip genetic de autism. n cazul genei CHD8, profilul a
fost evideniat rapid.
Raphael Bernier, conductor al prii
clinice a studiului, a tiut c se afl pe
drumul cel bun cnd a vzut doi copii
cu aceei mutaie pe parcursul unei
singure sptmni. A fost uimit de similiariti ochi mari, cap mare sau
macrocefalie i dificulti de adormire. Cei doi erau att de asemntori,
nct ar fi putut fi frai. Am spus c
exist un tipar, o tendin, mi amintete Bernier.

(FPSFZ0OESJDIDVWSVMTV

Echipa a descoperit n curnd nc

13 indivizi asemntori rspndii n
lume, majoritatea diagnosticai cu autism. Nu este clar nc modul n care
mutaiile n gena CHD8 cauzeazsimptomele, ns se tie c aceasta este
implicat n mpachetarea ADN-ului
n cromozomi i c regleaz multe alte
gene importante n acest proces.
nc nu se tie ce semnific tiparul
specific mutaiilor CHD8 n termeni
de tratament. Totui, aflarea unui diagnostic molecular identificarea
genei rspunztoare pentru tulburare
ar putea liniti muli prini, susine
Bert de Vries, genetician la Universitatea Radboud din Nijmegen, Olanda,
colaborator n studiu. i poate ajuta s
nu se mai nvinoveasc pentru afeciunea copilului i s nu se mai ntrebe

dac boala a fost cauzat de o aciune

de-a lor.
Cercettorii ncep s conecteze familiile care au copii cu mutaii ale acelorai
gene, pentru a nva din experienele
celorlali. Este o uurare pentru prini s vad i ali copii cu tulburri
similare nseamn c nu sunt singuri, spune de Vries. n luna septembrie (n.tr., 2014), echipa lui Bernier a
creat un grup de Facebook pentru familiile afectate de mutaii CHD8.
Familia lui Geoffrey a aflat la nceputul acestui an (n.tr., 2014) c acesta are
o mutaie n gena CHD8 (mutaia lui
Waylon este n gena SETD2, iar cercettorii nc ncearc s afle care sunt
trsturile distinctive ale acestor persoane). Geoffrey nu a fcut parte din
grupul iniial de 15 participani, ns
are multe lucruri n comun cu aceti
copii. Este linititor s tiu c exist
i ali copii ca Geoff, afirm mama sa,
Sarah Ondrich, veterinar n Calgary,
Canada. Au aceeai form a capului,
acelai tip de macrocefalie, susine
aceasta. Este ca i cum ar fi frai fenotipici. Familiile cu copii mai tineri
dect Geoffrey au posibilitatea de a
vedea cum ar putea arta viitorul lor,
privind la traiectoria sa. Acetia ar putea fi linitii de exemplu, tiind c n
ciuda faptului c nu a vorbit pn la
vrsta de 4 ani cnd a primit un diagnostic, n prezent vorbete utiliznd
propoziii, i povestete amintirile, iar

recent a declarat c este ndrgostit de profesoara de sport.

Familiile pot de asemenea, s fac schimb de
informaii privind strategii de tratament care
au funcionat sau nu. Familia Ondrichs afirm
c o diet fr gluten i casein, o protein din
lapte, uureaz problemele digestive ale lui Geoffrey. Cu toate acestea, Sarah i amintete c a
fost sceptic la nceput cu privire la rezultatele
unei schimbri a dietei. mprtirea acestui tip
de poveti i poate determina pe ali prini s
evalueze dac ar merita s depun acest efort
pentru schimbarea dietei. Experienele colective ale prinilor vor fi de folos, susine Sarah.

TRATAMENT PERSONALIZAT

8BZMPO$VEFMBPQMJNCBSFDVGBNJMJB

Promisiunea real a studiilor care pun accentul

pe genetic nu este de a defini doar un subtip de
autism, ci de a identifica tipare de similiariti
ntre mai multe subtipuri.

Pe msur ce avem tot

mai multe studii de acest
tip, trebuie s vedem care
sunt descoperirile comune, susine Catherine
Lord, director al Centrului
pentru Autism i Dezvoltarea a Creierului de la Spitalul New York-Presbyterian. Lord nu este implicat
n aceste studii, ns s-a
confruntat cu ntrebarea
privind gruparea copiilor
cu autism n subtipuri i
personalizarea tratamentelor.
Aceste tipare ar putea ajuta la definirea unor ci biochimice comune care dau
natere la simptome particulare. Totodat, ar putea
indica posibile metode de
individualizare a tratamentelor.
Analiznd o reea de aproximativ 50 gene influenate
de CHD8, echipa din cadrul Universitii Washington a nceput s descopere deja anumite tipare. De
exemplu, a observat c i
persoanele care au mutaii
ntr-o gen numit ADNP,
la fel cu cele care au mutaii CHD8, tind s prezinte
probleme digestive. Totui,

probabilitatea ca acestea s aib dizabiliti intelectuale este mai mare. Oamenii cu mutaii n gena DYRK1A, o
alt gen reglat de CHD8, au de asemenea, dizabiliti intelectuale, ns
nu i probleme digestive. De obicei,
au capul mic opusul macrocefaliei observat la cei cu mutaii CHD8.
Cercettorii cred c genele DYRK1A
i CHD8 joac roluri opuse n dezvoltarea creierului, astfel nct o mutaie
ntr-una dintre gene cauzeaz un cap
mai mic i un creier cu mai puini neuroni, iar o mutaie n cealalt gen
mai muli neuroni i un craniu mai
mare.
Aceast situaie, dac este adevrat,
are implicaii pentru terapia personalizat, ntruct un tratament care i-ar
ajuta pe cei cu mai puini neuroni ar
putea cauza probleme celor cu macrocefalie. Sunt pe deplin convins c nu
putem trata toate cazurile de autism la
fel, susine Eichler.
Proiectul condus de Eichler este cea
mai mare i controlat ncercare a
studiilor care pun accentul pe geetic,
ns exist i alte grupuri, care studiaz alte mutaii. De exemplu, echipa
lui Eric Morrow de la Universitatea
Brown din Prividence, Rhode Island,
cerceteaz gena NHE6, implicat n
dezvoltarea neuronilor. Mutaiile n
aceast gen cauzeaz o form de retard n dezvoltare, numit sindromul
Christianson. Copiii cu acest sindrom

10

au de obicei dizabiliti intelectuale

severe, nu pot vorbi, iar muli sunt diagnosticai cu autism. Morrow i echipa sa au dezvoltat un model al acestui
sindrom, au produs celule stem din
esuturile pacienilor i au ajutat la
crearea unei asociaii pentru familiile
lor. Ei sper ca studierea unor gene relaionate cu dizabilitile intelectuale
i autismul, precum NHE6, vor ajuta
la dezvoltarea unor noi tratamente
pentru cei cu tulburri din spectrul
autism, care nu au beneficiat de pe
urma tratamentelor curente. Trebuie
s identificm o nou strategie pentru
acetia, susine Morrow.

':aZ[Vci^"d
gZk^hiVYZhegZ
Vji^hb

Asociatia Autism Europa Bistrita

RO77RNCB0038098311390001

EDK:I>C8JG86I:

ntre timp, la clinica Cleveland, Frazier i colegii si au studiat mutaii ntr-o alt gen, PTEN.
n comparaie cu cei care au autism,
persoanele cu mutaii PTEN tind s
proceseze informaiile mai greu i au
deficite la nivelul memoriei de lucru,
adic ale abilitii de a reine mai multe informaii pentru perioade scurte
de timp. Aceste rezultate arat o nevoie de adaptare a metodelor de lucru
cu copiii care au autism relaionat cu
PTEN, susine Frazier. Profesorii i terapeuii comportamentali ar trebui, de
exemplu, s vorbeasc mai rar, s dea
indicaii simple i scurte i s nu cear
copiilor s rein prea multe informaii deodat.

$.D-FBO6OJWPG8BTIJOHUPO&WBO&JDIMFS 
QSPGFTPSEFUJJOFHFOPNJDFMB6OJWFSTJUBUFB
8BTIJOHUPO

Echipa lui Frazier a descoperit c

oamenii cu mutaii PTEN au capul
mare i cantiti anormal de mari de
substan alb fibra nervoas care
conecteaz regiunile creierului. De
asemenea, substana alb este slab
organizat, lucru care ar putea fi relaionat cu dificultile de la nivelul memoriei de lucru. Prin comparaie cu
studiile de imagistic cerebral a indivizilor cu autism care au avut rezultate
neconcludente, rezultatele obinute de
Frazier sunt remarcabile. Lord este de
acord c identificarea diferitelor subtipuri genetice de autism este important dar atenioneaz c cercettorii ar putea identifica tipare care nu
neaprat reprezint un subtip diferit
de celelalte sau ar putea subaprecia diferenele dintr-un grup.
Cred c exist o presiune enorm
ca autorii s descopere ceva, susine aceasta. De exemplu, problemele
digestive i cele legate de somn sunt
comune copiilor cu autism n general,
nu doar celor cu mutaii CHD8. n
cele din urm, vrem s tim dac i-am
fi putut identifica pe aceti copii, dac
nu le-am fi cunoscut anomaliile genetice. Mai mult, nu toate studiile axate
pe componenta genetic a autismului
vor fi ordonate i vor avea rezultate directe. Unele gene implicate n autism
ar putea avea drept efect un fenotip
complex, care poate include alte tulburri dect autismul. n acelai timp,

11

alte gene ar putea s nu fie relaionate cu niciun fenotip predictibil. Pentru unele dintre familiile implicate n
aceste studii, povestea nu va fi una clar. Waylon s-a oferit voluntar la acest
studiu (a oferit chiar o biopsie de piele, chiar dac este ngrozit de ace)din
motive altruiste pentru a ajuta alte
persoane cu autism i pentru ca cercetarea s continue. Cu toate acestea,
pentru el i familia sa, nc exist mai
multe ntrebri dect rspunsuri. Pn
acum, cunoaterea faptului c Waylon
are o mutaie n gena SETD2 este doar
o chestiune de litere i numere, afirm tatl acestuia, Curtis Cude, chimist
n Portland, Oregon. Vreau s tiu: Ce
nseamn? Care sunt caracteristicile
comune? Ce afecteaz de fapt aceast
gen? Din fericire, Waylon pare s se
descurce chiar i n absena unor informaii mai amnunite privind cauzele autismului su. Chiar dac a avut
o perioad dificil n coala primar
diferite activiti precum scrisul, l
stresau att de mult, nct de ascundea
sub banc sau devenea att de turbulent, nct era trimis acas acum se
descurc. A nfiinat un club la liceul
unde nva, a fcut naveta timp de o
or i jumtate cu trenul vara trecut
pentru a ajunge la intership i plnuiete s studieze informatica la facultate. Totui, Waylon i familia sa sper c vor beneficia ntr-un mod mai
direct de pe urma studiului i sunt

12

optimiti n ceea ce privete tratamentele individualizate.Waylon spune c

nu ar vrea s i schimbe aptitudinile
pentru matematic i tiin, care sunt
parte important a identitii sale.
Totui, dac tratamentul ar permite
o schimbare n creierul su, pentru a
face mai uoare interaciunile sociale, ar opta pentru el. Pare c va avea,
probabil, doar efecte pozitive.b
"SUJDPMFMF EF UJSJ J EF PQJOJF EF QF 4'"3*PSH
TVOUJOEFQFOEFOUFEJOQVODUEFWFEFSFFEJUPSJBMEF4JNPOT'PVOEBUJPO
"DFTUBSUJDPMBGPTUSFQVCMJDBUQF8JSFEDPN
GZ[Zg^cZW^Wa^d\gVXZXdbeaZiZ^ckZgh^unea on-line

Traducere de Andreea Beciu, M.S.

Psiholog specializat n consiliere
genetic

Dac i-a plcut, intr pe

www.elefant.ro/ebooks
descarc volumul i citete mai departe!