Boli metabolice i endocrine ( 4ore)

1.DZ
2.Diabetul insipid
3.Nanismul hipofizar
4.Mixedemul
5.Distrofia adipozogenital

1.DZ la copil
Definiie- DZ = boal metabolic general caracterizat prin alterri ale metabolismului
glucidic,lipidic , proteic care apare prin distrugerea celulelor betapancreatice
productoare de insulin , printr-un proces autoimun ( declanai la indivizi cu
fond genetic predispozant)
-tulburarea principal -de natur biochimic
-const n creterea glicemiei
-mecanismul de distrucie a celulelor beta
-variabil ca durat - sptmniluni
-pn la apariai simptomelor sunt parcurse cteva etape n evoluia bolii
-la copil apare cel mai frecvent DZ insulinodependent
- evoluai este n 5 etape
Etapa I = de predispoziie genetic
-subiectul nu are niciun fel de modificare metabolic
-secreia de insulin este normal
-are markeri genetici caracteristici bolii
Etapa II=corespunde interveniei factorilor precipitani de mediu
-factori infecioi v.coxachie , v.rubeolic , v.urlian
-ageni chimici
-factori nutriionali laptele matern conine factori de protecie mpotriva Dz
Etapa III= declanarea proceselor autoimune
-masa celulelor beta pancreatice
-glicemia i insulinemia nc normale
Etapa IV =ncep s apar modificri metabolice
-se altereaz secreia de insulin
-glicemia n limite normale
Etapa V =apare hiperglicemia
-exist mijloace de diagnostic specifice pentru fiecare etap ce permit identificarea indivizilor cu
risc de boal
Stadializarea diabetului
1. Prediabet
2. Diabet asimptomatic
3. Diabet clinic manifest

1.Prediabet = de la natere pn la apariai primelor tulburri ale metabolismului glucidic

2.Diabet asimptomatic
a)diabet subclinic ( chimic)
-glicemia a jeun i postprandial normal
-intoleran la glucoz n caz de infecii
-stress
b)diabet latent
-glicemia a jeun normal
-glicemia poate crete postprandial ( 160-180mg)
-testul de toleran la glucoz oral este patologic

3.Diabet clinic manifest

-declanat de un factor precipitant infecie, stress
-are 4 faze
3.1.Faza metabolic acut
-tablou clinic carcteristic prezent
-hiperglicemie
-necesar de insulin moderat
3.2.Faza de remisiune
-durat variabil
-valori normale ale glicemiei a jeun
-glicozurie absent
-insulin endogen cu valori normale
-necesar de insulin exogen foarte mic ( nu se ntrerupe insulinoterapia)
3.3.Faza de agravare a diabetului
-necesat crescut de insulin exogen
-insulina endogen are nivel foarte sczut
3.4. Diabet permanent
-boala are evoluie cronic
-pot apar complicaii
-exist i la copil o form de diabet tip 2 apare la subiecii cu obezitate ( colar mare
diabet tip MODY)
-exist la un membru al familiei cu acelai tip de diabet
-debut sub 25 ani
-nu necesit tratment insulinic
-nu face cetoacidoz

Diabetul zaharat secundar

-semanlat la vrsta pediatric este o form de diabet insulinodependent
-poate fi asociat altor boli pancreatice ( pancreatite , rezeciipancreatice)

Tabloul clinic n DZ
1.Debut acut , intermediar , lent , cu caracteristici specifice
1.1.debut acut
-frecvent la sugar i copilul mic
-tablou clinic com diabetic-inaugural
1.2.debut intermediar
-n interval de 2-8 sptmni copilul prezint semne tipice de boal
-simptomatologie polifagie
-polidipsie
-poliurie
-scdere n greutate
-astenie fizic i psihic
-scade capacitatea de efort
-crampe musculare
1.3.debut lent
- de la primele semne pn la instalarea tabloului clinic complet pot trece 1-2 ani
-simptomatologie polidipsie accentuat progresiv
-poliurie
-scderea n greutate , scdere staturo-ponderal
-polifagie sau inapeten
-piodermit cu evoluie trenant
-infecii genitale /prurit genital
2.Manifestri n faza acut
a)polidipsie = 2-5l lichide/zi
b)poliurie -2-5l urin/zi ; direct proproional cu glicozuria ( uor de confundat cu enurezisul
diurn/nocturn)
c)polifagia alimentaie excesiv ca rezultat al catabolismului exagerat
d)scdere n greutate catabolism accentuat
e)crampe musculare n m.gambei
- debut nocturn
-apar urmare a pierderilor urinare de electrolii
f)infecii genitale/prurit genital la bolnavii cu glicozurie
Tabloul clinic se completeaz pe parcursul evoluiei cu :
-respiraie cu halen acertonic
-greuri
-vrsturi
-dureri abdominale datorit existenei corpilor cetonici
-meteorism abdominal datorit tulburrilor electrolitice
-dureri abdominale colicative asembntor abdomenului acut chirurgical ( apare n caz de
cetoacidoz )
La finalul evoluiei cetoacidoza diabetic diagnostic diferenial cu
- Enurezisul
- Infeciile urinare
- Viroze
Diagnostic de laborator Nglicemie=60-110 mg%
-glicemie a jeun
-glicemie post prandial la 1-2 ore
-profil glicemic determinare de mai multe ori pe zi
Dac valorile obinute depesc normalul se procedeaz la investigaii speciale .dac
glicemia este ntre 100-120mg%se iniiaz testul de toleran la glucoz , oral
 Un alt test este glicozuria - este mai puin util pentru diagnosticul de diabet .Este util
pentru urmrirea eficienei tratamentului .De obicei cnd glicemia este peste 180mg% ,apare i
glicozuria .
Cetonuria anun iminena cetoacidozei
CONCLUZIE pentru determinarea diagnosticului pozitiv al diabetului zaharat sunt suficiente
determinarea : -glicemie
-glicozurie
-corpi cetonici
Tratament
1.medical
2.fizic de intensitate uoar
-mbuntete tolerana la glucoz
-amelioreaz starea fizic i psihic
Nu se recomand exerciiu fizic la pacienii cu DZ tip I, aflai n faza complicaiilor cronice
sau la cei dezechilibrai
3.instruirea bolnavului cu diabet zaharat cunoaterea bolii , a regimului , mnuirea preparatelor
insulinice

DZ la copilul mare i adolescent

-este de tip 1 i se datoreaz lipsei sintezei de insulin prin distrucia celulelor beta pancreatice
-caracteristici oscilaii mari ale glicemiei
-episoade hipo sau hipeglicemice frecvente
-episoade n care necesarul de insulin scade dramatic , dup care reapar
manifestrile tratament continuu cu insulin

Complicaiile DZ : acute i cronice

A.acute
1.Cetoacidoza
2.Hipoglicemia
-scade glucoza n snge sub 50mg%
-manifestri paloare , pupile dilatate , greuri , nelinite , tremurturi , transpiraie
-suferina cerebral se manifest prin foame, astenie , cefalee frontal , confuzie, parestezii la
nivelul minilor
-hipoglicemia poate apare n urmtoarele situaii tratament cu insulin n exces , bolnavul nu a
mncat , crete sensibilitatea la insulin , rspuns inadecvat la hormonii de contraraeglare , dup
exerciii fizice intense i prelungite
B.cronice
-apar dup 10-15 ani de evoluie ai diabetului zaharat tip 1.
-sunt arteriopatia membrelor inferioare
-neuropatia diabetic periferic
-retinopatie , nefropatie , infecii cronice cutanate , modificri ale mobilitii articulaiilor.
2.Diabetul insipid
-este o boal n care organismul nu poate concentra urina datorit :
-absenei hormonului antidiuretic ( ADH) secretat de hipotalamus =diabet insipid
central
-lipsei de rspuns a rinichiului la ADH = diabet insipid renal
Diabetul insipid central
-etiologie tumori , infecii ( meningite , encefalite ) , afeciuni congenitale ( sindrom Laurance
Moon Biedel) , anomalii vasculare
Manifestri clinice
-diurez crescut poliurie cu nicturie , enurezis frecvent
-cretere deficitar n greutate
-sete persistent
-agitaie
-constipaie
-deshidratare hiperton
Diagnostic pozitiv
-diurez crescut
-densitate urinar 1001-1005cu Na sanguin normal
-Rx se evideniaz tumori cerebrale
-cmpul vizual se modific n caz de tumori
-ADH absent
Dg.diferenial- polidipsie simptomatic , diabet zaharat , acidoz tubular renal , diabet insipid
renal
Tratament substituie cu ADH
Diabet insipid renal
-datorat absenei de rspuns a tubilor renali la nivele normale de hormon antidiuretic
Etiologie cel primar este o afeciune ereditar recesiv ,legat de cromozomul X
-cel secundar adenil ciclaza din tubii renali nu e sensibil la ADH ( detrminat de
hipokaliemie, hiopercalcemie dup adminsitrare unor medicamente ).n acest caz se intercaleaz
simptomele diabetului insipid cu cele ale bolii de baz.
Manifestri clinice
Forma primar manifestrile apar n primele 3 luni de via
- deficit de cretere i dezvoltare
-iritabilitate , plns
-constipaie
-sindrom febril prelungit
-deshidratare hiperton
-tulburri neurologice
-hipotrofie staturo-ponderal
Diagnostic poliurie cu densitate sczut
-hipernatremie i osmolaritate crescut
-funcie normal a rinichiului
-absena rspunsului la vasopresin
-ADH seric crsecut
Tratament alimentaie frecvent
-restricie la proteine i sare ( la sugar lapte de mam); diuretice
3.Nanismul hipofizar
-este o tulburare de cretere i dezvoltare determinat de :
-insuficiena secretorie a STH
- deficit de soamtomedine factori mediatori ai aciunii hormonului de cretere
-rezisten parial la hormonul de cretere
-etiologie generat de leziuni hipotalamo-hipofizare , malformaii congenitale , hidrocefalie
cronic , deficien cronic de somatomedine
Manifestri clinice
-dimensiuni normale la natere
-ntrzierea de cretere apare la 2-3 ani
-nanism armonic , cu extremiti gracuile , musculatur nedezvoltat
-fr retard mintal
-piel subire , depigmentat
-dezvoltare osoas ntrziat , nuclei de cretere mici , nedezvoltai
-vrst osoas ntrziat cu 40% fa de cea cronologic
Diagnostic pozitiv
-aspectul clinic
-vrsta osoas
-nivel sczut de hormoni
Dg.diferenial
-mixedem - nanism dizarmonic , retard mintal
-boli genetice nanism dizarmonic
-boli viscerale cronice ( de ficat , rinichi , inim)
-anemii
Tratament medical de specialitate

4.Mixedemul
Mixedemul este o boal endocrin din cauza unei grave insuficiene tiroidiene, care duce la
scderea funciilor organismului.Insuficiena tiroidian sever apare din cauza unui deficit de
producere a hormonilor tiroidieni sau ca rezisten tisular (a receptorilor) la aciunea acestor
hormoni.
Mixedemul este un edem tare i elastic, care trebuie s fie deosebit de edemul moale care
provine din reteniile hidrice ale insuficienei cardiace, renale sau hepatice.

Clasificare

Mixedemul poate fi, din punct de vedere patogenic, primar - determinat de o leziune tiroidian
sau secundar - determinat de o leziune hipofizar.
Un alt criteriu este vrsta de debut, iar aici se ntlnete mixedemul juvenil, al adultului i al nou-
nscutului.
Mixedemul debuteaz insidios, fiind mai frecvent ntlnit la femei - raportul pe sexe este de 5/1
pentru femei, iar la acestea, dup decada a 5-6a.

Simptome
Cei care au mixedem au o nfiare caracteristic: fa rotunjit i puhav, tegumentele
ngroate i infiltrate, mimica sarac, nas i buze ngrosate, prul rar i friabil, sprncenele rrite,
unghiile subiri i sfrmicioase.
Infiltraia edematoas cuprinde adesea membrele, ceafa i abdomenul.
Metabolismul bazal este sczut, de aceea bolnavii sunt friguroi iar la copii, osificarea i dentiia
sunt ntrziate. De asemenea, inima este dilatat, secreiile digestive sunt sczute, se remarc
lenevirea intestinului i apariia constipaiei, iar dezvoltarea caracterelor sexuale ntrzie.
Uneori, mai poate aprea demena mixedematoas - tulburare psihic.

Diagnostic

Pentru mixedemul primar, TSH crescut - mai mare de 10 miliU/l, iar pentru mixedem secundar,
TSH sub 0,3 miliU/l.

Tratament

Tratamentul mixedemului se indic de ctre medicul specialist numai dup o diagnosticare

documentat a afeciunii.
Tratamentul mixedemului const n administrarea de hormoni tiroidieni - tratament de
substituie, regim bogat n vitamine, exercitarea de profesiuni care se exercit n aer liber.

5.Distrofia adipozogenital
Definiie. Sindrom hipotalamic caracterizat de obezitate i hipogonadism.
Etiologie: infecii intrauterine, traumatism cerebral la natere i n copilrie, tumori, tromboze,
embolii, hemoragii cerebrale, infecii acute (virotice, scarlatina etc.) i cronice (tuberculoza,
lues). Deseori e imposibil de a stabili cauza bolii.
Patogenia include afectarea nucleelor hipotalamice, paraventriculare i ventromediale cu
creterea apetitului i masei corporale. Afectarea prii mediobazale a hipotalamusului, precum i
obezitatea, scad secreia gonadotropinei, condiionnd retardarea sexual. Uneori apare
insuficiena tiroidian i corticosuprarenal.
Tabloul clinic.
Obezitate uniform, n special pe fa, trunchi, bazin, coapse, ginecomastie fals. Pielea fin,
uneori se vd vasele sanguine. Crete apetitul.
Semne sexuale primare i secundare slab pronunate: la biei testicule mici, uneori
criptorhidie, penis infantil ascuns n cuta grsoas abdominal, pilozitate dificil de tip feminin,
deseori lipsete pe fa, vocea subire; la fete deseori par mai n vrst, lipsete sexualizarea
secundar, pilozitatea axilopubian sczut, amenoree primar, organe genitale externe i interne
slab dezvoltate; la aduli regresiunea caracterelor sexuale secundare, diminuarea funciei
genitale, obezitate progresiv. Modificri condiionate de factorul etiologic tumoare,
hemoragie, traumatism cerebral, cefalee, vertij, grea, diabet insipid, modificri
neurovegetative. Modificri din partea organelor interne apar peste civa ani: dispnee,
hipertensiune arterial, dischinezie biliar, constipaii etc. Diagnosticul pozitiv include:
anamnez cu concretizarea factorului etiologic, manifestrile clinice enumerate, examenul
radiologie, tomografie, RMN a creierului cu depistarea posibilei hipertensiuni intracraniene,
tumori hipotalamo-hipofizare . a.; examenul de laborator cu frecvente hipoglicemii matinale i
creteri nesemnificative ale acesteia n testul de toleran cu glucoza, metabolism bazai sczut,
hormoni sexuali i metabolii sczui . a.

Diagnosticul diferenial se face cu alte sindroame hipotalamice cu obezitate:

-sindromul Lawrence-Moon-Bardel-Biedl cauzat de aberaiile cromozomiale i caracterizat de
obezitate, hipogonadism, dereglri de cretere i vicii congenitale: debilitate, retinit pigmentar
apoi orbire, sindactilie, polidactilie;
-obezitate constituional-alimentar cu repartizare uniform a esutului lipidic, hipogonadismul
lipsete sau este slab pronunat, efect terapeutic mai bun i prognostic mai favorabil;
sindromul Barraker-Simmonds apare mai des la femeile tinere (dar n general rar),
caracterizat de obezitatea bazinului i a membrelor inferioare cu normo- sau hipotrofia prii
superioare a corpului. Pot fi prezente simptome neurovegetative, hipertonice, vestibulare, diabet
insipid, zaharat, hipoglicemii spontane, amenoree, sindrom hiperhidropexic;
sindromulDercum mai des ntlnit la femei n perioada climacteric cu obezitate,
caracterizat de lipomatoz generalizat noduli lipidici subcutanai, dureroi cu prurit,
hiperemie. Uneori dereglri neurotice, astenie, hipogonadism. Rareori, masa corporal
normal; sindromul Morganii Stiuart Moreli mai des la femeile de peste 40 ani,
pilozitate de tip masculin, hipertensiune arterial, dismenoree, ngroarea lamelei interne osoase
frontale, uneori: hiperhidroz cranian, cefalee, dispnee, diabet zaharat, adenoame tiroidiene,
paratiroidiene, suprarenale;
-sidromulPrader-Willi cu obezitate, hipogonadism, hiperfagie, diabet zaharat, retardare
intelectual congenital;
bazofilism pubertar sau juvenil condiionat de hiperstimulare cu hiperplazia celulelor bazofile
LH, FSH, ACTH i STH, dup amigdalectomie, reumatism. Apare la 9-15 ani i 16- 20 ani, mai
des la fete cu obezitate de tip feminin, deseori dermatoze, piele marmorie, strii roze, cretere i
maturizare sexual accelerat, hipertensiune arterial cu angiopatii, cefalee, scderea memoriei.

Tratamentul
Obiective i metode de realizare nlturarea factorului etiologic:
n caz de tumoare ablaie chirurgical, radioterapie.
n meningite, encefalite .a. antiinflamatoare.
Terapia obezitii:
dieta 8 cu scderea aportului caloric alimentar, mese frecvente din alimente permise;
combaterea senzaiei de foame cu alimente sau derivai bogai n celuloz, anorexigene
(fepranon, dezopimon cu aciuni adverse: depresie sau iritabilitate, aritmii, hipertensiune
arterial, insomnii, dependen);
diminuarea absorbiei intestinale cu normoponderol, magneziu sulfat, sorbit, xilit;
atenuarea excitabilitiipancreatice prin excluderea dulciurilor, reducerea consumului de
hidrocarbonai, mese cu orar fix;
-deshidratare uoar cu diuretice, spironolacton i analogii ei, mai rar furosemida, hipotiazid cu
preparate de potasiu. nlturarea hipogonadismului. Gonadotropin corionic (profazi), cte 500-
1500 UA, i/m, la 2-3 zile, n total 10-15 injecii, la necesitate repetate peste 3- 6 luni.
Mai trziu, n perioada pubertar, postpubertar testosteron propionat 1-5%, lml, i/m, peste 2-
3 zile, sau metiltestosteron 5-10 mg, 2- 3 ori/zi, sublingual. La fete i femei, dup vrsta de 10-12
ani se administreaz 15-20 zile estrogeni (microfolin, foliculin, sinestrol) i 8-10 zile progestine
{pregnin, progesteron).
Medicaia hormonal de substituie include: la insuficien tiroidian
L-tiroxin, triiodtironin, tireocomb, tireotom; la insuficien corticosuprarenal -prednisolon,
dexametazon, DOXA; la insuficiena de vasopresin (diabet insipid) adiuretin, adiurecrin,
pituitrin .a.