TEZELE TEORIEI CROMOSOMALE A EREDITĂŢII

Analiza genetică realizată în cadrul a numeroase experienţe de încrucişare la D.

melanogaster, între tipul normal şi diverse mutante precum şi între diferite mutante, care au
implicat indivizi ce se deosebeau prin una sau mai multe perechi de caractere, au arătat că în
anumite situaţii există mai multe alele pentru acelaşi caracter, plasate pe acelşi locus pe
cromosomii omologi, constituind serii polialele. De asemenea s-a constatat că unele caractere
normale ale tipului sălbatic de drosofilă se comportă ca recesive în timp ce unele mutante se
comportă ca dominante.
Pe baza acestor analize, T.H.Morgan şi colaboratorii săi, C.B.Bridges, A.H.Sturtevant
şi H.J.Müller, au elaborat tezele teoriei cromosomale a eredităţii, ele având un caracter general
valabil:
1 Aşezarea liniară a genelor pe cromosomi;
2 Transmiterea înlănţuită a genelor plasate pe acelaşi cromosom - linkage;
3 Schimbul reciproc de segmente cromosomale (gene) între cromosomii omologi-
crossing-over.

Aşezarea liniară a genelor pe cromosomi

S-a constatat că există un număr mai mare de caractere ereditare, respectiv de gene,
exprimate în fenotip, faţă de numărul de cromosomi din complementul cromosomal al unei
specii. De aici se desprinde concluzia că pe acelaşi cromozom sunt localizate mai multe gene,
plasate într-o succesiune liniară.
Începând cu anul 1968, ca urmare a numeroselor experimente, au fost separate gene
individuale şi s-a reuşit stabilirea exactă a genelor în succesiunea lor naturală în macromolecula
ADN din structura cromosomului. Dar la începutul secolului când se fundamenta teoria
cromosomală a eredităţii, dovedirea localizării liniare a mai multor gene pe un cromosom s-a
realizat pe bază de dovezi indirecte şi de logică. Dovezile indirecte ale plasării liniare a genelor
pe cromosom derivă din descoperirea fenomenului de înlănţuire a genelor şi de schimb reciproc
de material genetic.
 Transmiterea înlănţuită a genelor localizate pe acelaşi cromosom - linkage
Ipoteza Sutton – Boveri (1902- 1904) a admis că genele sunt localizate pe acelaşi
cromosom. În timpul diviziunii, cromosomii îşi păstrează integritatea lor morfologică
transmiţându-se ca unităţi de la celula mamă la celulele fiice, astfel că genele pe care le conţine
fiecare cromosom se transmit împreună, în bloc. Acest fenomen, de transmitere înlănţuită a
genelor plasate pe acelaşi cromosom, s-a numit linkage.
Primul caz de transmitere înlănţuită a genelor a fost descris de W.Bateson şi R.Punnett în
1906, la Lathyrus odoratus (sângele voinicului). Încrucişând o varietate cu flori purpurii (AA) şi
polen alungit (BB) cu o varietate cu flori roşii (aa) şi polen rotund (bb) ei au obţinut în F1 plante
dublu heterozigote (AaBb) cu flori purpurii şi polen alungit. Prin autopolenizarea acestora ar fi
trebuit să se obţină, în F2, un raport de segregare caracteristic dihibridării de 9: 3: 3: 1. În
realitate s-au obţinut 296 plante cu flori purpurii şi polen alungit, 27 plante cu flori roşii şi polen
alungit, 25 plante cu flori purpurii şi polen rotund şi 85 plante cu flori roşii şi polen rotund, în
raport de 9: 1: 1: 3.
Bateson şi Punnett nu au putut explica acest fenomen , dar au descris sub termenul de cuplaj,
această tendinţă a caracterului de floare purpurie de a se transmite împreună cu cel de polen
alungit, respectiv a caracterului de floare roşie de a se transmite împreună cu cel de polen rotund.
Genele care determină caracterele floare purpurie- polen alungit se află pe acelaşi cromosom
şi se transmit împreună la descendenţi, în timp ce cele pentru caracterele floare roşie- polen
rotund se află pe cromosomul omolog în loci corespondenţi. Ca urmare, simbolurile pentru
pentru organismele dublu homozigote dominante vor fi AB/AB, pentru cele dublu homozigote
recesive vor fi ab/ab, iar pentru dublu heterozigoţi AB/ab.
Există două posibilităţi ca genele linkate ale unui dublu heterozigot (dihibrid) să se afle
plasate pe o pereche de cromosomi omologi, astfel:
1 Cele două gene dominante A şi B să fie plasate pe acelaşi cromosom, aceasta fiind
faza de cuplaj sau poziţia cis, caz în care alelele recesive se află pe celălalt omolog,
în loci corespondenţi;
2 Cele două alele dominante se află una pe un cromosom iar cealaltă pe
cromosomul omolog, în loci corespondenţi, aceasta fiind poziţia trans sau faza de
repulsie.
 În cadrul experimentelor la Lathyrus odoratus plantele cu caractere recombinate obţinute,
nu apar ca urmare a disjuncţiei independente a perechilor de cromosomi (respectiv factori
ereditari) ci în urma recombinării genetice intracromosomale (schimbul reciproc de segmente
cromosomale sau crossing-over), fapt stabilit ulterior de Morgan şi echipa sa.
În cazul D. melanogaster (care are 4 perechi de cromosomi), clasică a rămas experienţa
efectuată de Morgan şi colaboratorii săi. Astfel, ei au încrucişat musculiţe femele normale (cu
aripi normale şi ochi roşii cărămizii) cu masculi dublu mutanţi (cu aripi vestigiale şi ochi
purpurii). În prima generaţie F1 au rezultat musculiţe normale, pentru ambele caractere, dublu
heterozigote. Încrucişând masculi dublu heterozigoţi din F1 cu musculiţe femele dublu mutante,
s-a obţinut generaţia F2 în care, conform cu legea mendeliană a segregării independente a
perechilor de factori ereditari, ar fi trebuit să se obţină:
9/16 musculiţe cu aripi normale şi ochi normali,
3/16 musculiţe cu aripi normale şi ochi purpurii;
3/16 musculiţe cu aripi vestigiale şi ochi normali;
1/16 musculiţe cu aripi vestigiale şi ochi purpurii.
În realitate, Morgan a obţinut 519 musculiţe cu aripi normale şi ochi normali şi 552
musculiţe cu aripi vestigiale şi ochi purpurii.

Interpretând rezultatele, Morgan a ajuns la concluzia că genele pentru aripi normale şi

ochi normali se află plasate pe un cromosom, iar genele pentru aripi vestigiale şi ochi purpurii se
află pe cromosomul omolog, transmiţându-se înlănţuit la descendenţi, fără a avea loc segregarea
independentă a acestor perechi de gene.
Spre deosebire de fenomenul de transmitere independentă a perechilor de gene- care se
referă la perechi de gene plasate pe cromosomi diferiţi, neomologi, fenomenul de transmitere
înlănţuită a genelor (linkage) se referă la perechi de gene localizate pe acelaşi cromosom.
Un rezultat identic s-a obţinut şi în cazul încrucişării între un mascul cu corp normal
(b+b+) şi aripi normale (vg+vg+) cu o femelă cu corp negru (bb) şi aripi vestigiale (vg vg). În F1 s-
au obţinut indivizi dublu heterozigoţi dar normali fenotipic (b + vg+/ b vg). Prin încrucişarea unui
mascul dublu heterozigot cu o femelă dublu mutantă, în F2 s-au obţinut 50 % indivizi cu corp
normal şi aripi normale şi 50 % indivizi cu corp negru şi aripi vestigiale.
Acest raport de segregare poate fi explicat prin faptul că la nivelul indivizilor masculi
dublu heterozigoţi din F1, în timpul meiozei (la formarea spermatozoizilor), gena pentru corp
negru se transmite înlănţuit cu gena pentru aripi vestigiale deoarece se găsesc plasate pe acelaşi
cromosom, care se transmite intact (îşi păstrează integritatea structurală) în gameţi. În mod
similar, genele normale (de tip sălbatic) sunt plasate alăturat pe cromosomul omolog şi se
transmit împreună.
În urma a numeroase experimente realizate la D. melanogaster, au fost încadrate toate
cele peste 500 de gene ce determină mutaţii, în 4 grupe de linkage corespunzătoare celor 4
perechi de cromosomi:
1 Grupa I- cuprinde 141 mutante
2 Grupa II- cuprinde 228 mutante
3 Grupa III- cuprinde 156 mutante
4 Grupa IV- cuprinde 12 mutante
La speciile diploide, numărul grupelor de înlănţuire corespunde numărului de perechi de
cromosomi. Egalitatea dintre numărul perechilor de cromosomi ţi numărul grupelor de înlănţuire,
a mai fost denumită de Morgan cea de-a 6 lege a eredităţii.
La speciile haploide, fiecare cromosom poartă un set diferit de gene, neputând fi
cromosomi omologi, astfel ca numărul grupelor de înlănţuire coincide cu numărul de cromosomi.
De exemplu, virusurile au un singur grup de linkage deoarece ADN viral este unic; la fel şi la
bacterii. Alga verde flagelată Chlamydomonas reinhardii este haploidă, are 16 cromosomi şi 16
grupe de linkage, iar la Saccharomyces sp., în stare haploidă, are 17 cromosomi şi 17 grupe de
linkage.
Crossing-over sau schimbul reciproc de segmente cromosomale (gene)
între cromosomi omologi
În experienţa de încrucişare dintre musculiţe cu corp normal (b+b+) şi aripi normale
(vg+vg+) cu musculiţe dublu mutante, cu corp negru (bb) şi aripi vestigiale (vg vg) (genele care
determină aceste caractere sunt plasate în perechea a II-a de cromosomi, deci în grupa a II-a de
linkage), Morgan şi colaboratorii au obţinut în F1 musculiţe dublu heterozigote (b vg/ b + vg+) cu
corp normal şi aripi normale.
 Prin retro/încrucişarea (back-cross) unei musculiţe femele din F1, normală fenotipic dar
dublu heterozigotă, cu un mascul dublu mutant cu corp negru şi aripi vestigiale (b vg/b vg), în
F2, pe lângă tipurile parentale, se obţin următoarele categorii de indivizi:
1 Cu corp normal şi aripi normale (b vg/ b+ vg+ )- 41,5 %;
2 Cu corp negru şi aripi vestigiale (b vg/ b vg ) – 41,5 %;
3 Cu corp negru şi aripi normale (b vg+/ b vg ) – 8,5 %;
4 Cu corp normal şi aripi vestigiale (b+vg/ b vg ) – 8,5 %.

Ultimele două categorii de musculiţe reprezintă organisme recombinate. Apariţia acestora

nu se poate explica prin realizarea recombinării în urma disjuncţiei (segregării) independente a
perechilor de caractere, deoarece acest tip de segregare este caracteristic perechilor de gene
localizate pe perechi diferite de cromosomi (cromosomi neomologi).
Ori prin experienţa anterioară de încrucişare între aceleaşi două mutante s-a dovedit clar
linkage-ul genei b+ cu gena vg+, localizate pe un cromosom şi respectiv, al genelor b şi vg
localizate pe cromosomul omolog.
În cazul experienţei prin care femelele dublu heterozigote din F1 au fost încrucişate cu
masculi mutanţi, în F2 s-a manifestat fenomenul de linkage dar numai în proporţie de 83 %,
restul de 17 % din descendenţă reprezintă organisme recombinate.
Pentru explicarea apariţiei organismelor cu caractere recombinate determinate de gene
linkate, Morgan a propus un mecanism de crossing-over sau de schimb reciproc de segmente
între cromosomii omologi, care are loc în timpul formării gameţilor (în meioză când cromosomii
omologi se asociază pentru a forma bivalenţi).
Experimentele de încrucişare realizate între diferite categorii de D. melanogaster, au
relevat o serie de constatări interesante. Astfel, dacă pentru încrucişare se utilizează masculi
dublu heterozigoţi din F1 şi femele dublu mutante, a fost evidenţiat în acest caz un linkage total,
iar schimbul de gene (crossing-over) nu se realizează. Acest fapt a fost evidenţiat şi în cadrul
altor experimente. Concluzia a fost aceea că la masculii de Drosophila nu se manifestă
fenomenul de crossing-over. În schimb, dacă pentru încrucişare se folosesc femele dublu
heterozigote din F1 cu masculi dublu mutanţi, a apărut un linkage parţial însoţit de crossing-over.
Aceste rezultate se explică prin faptul că la femelele dublu heterozigote din F1, de tipul
vg b/ vg+ b+, în ovogeneză, produc atât ovule normale, nerecombinate cât şi ovule recombinate ce
conţin cromosomi recombinaţi (b vg+ şi b+ vg), apăruţi în urma crossing-over-ului. Prin unirea
aleatorie, în procesul de fecundaţie, a ovulelor normale şi recombinate, cu spermatozoizi dublu
mutanţi vor rezulta cele patru categorii de organisme, dintre care 2 de tip parental (cele mai
numeroase) şi 2 de tip recombinat.
Pentru a avea confirmarea rezultatelor obţinute, Morgan a realizat apoi o serie de
experimente de încrucişare între musculiţele care prezentau caractere alelomorfe determinate de
gene plasate pe cromosomul X (gene X- linkate). El a încrucişat femele homozigote pentru
caracterul recesiv heterosomal ochi albi şi aripi normale, cu masculi cu ochi normali şi aripi
miniaturale, caracter determinat de asemenea de o gena recesivă heterosomală.
In F1 au fost obţinute femele normale pentru ambele caractere, dar dublu heterozigote, şi
masculi cu ochi albi şi aripi normale (caracterele organismului matern au trecut la fii, o
caracteristică pentru caracterele determinate de genele X-linkate). Incrucişând apoi o femelă din
F2 dublu heterozigotă, cu un mascul de tip iniţial (back-cross = retroîncrucişare) cu ochi normali
şi aripi miniaturale, a obţinut în F2: femele cu ochi normali şi aripi miniaturale, femele cu ochi
normali şi aripi normale şi patru categorii de masculi:
- cu ochi albi şi aripi miniaturale
1 cu ochi normali şi aripi normale
2 cu ochi albi şi aripi normale
2 cu ochi normali şi aripi miniaturale
Apariţia acestor categorii de masculi nu poate fi explicată decât admiţând realizarea unui
schimb reiproc de gene între cromosomii X omologi ai femelelor dublu heterozigote.
In urma acestor experimente, s-a constatat ca fenomenul de crossing- over are loc între orice
tip de cromosomi omologi, fie autozomi fie heterozomi.
Procentul de apariţie a fenomenului de crossing-over, denumit şi frecvenţa de crossing-over,
se poate determina prin raportul între numarul de indivizi recombinaţi şi numarul total de
descendenţi, înmulţit cu 100.
Unitatea de măsură relativă a distanţei între gene, este reprezentată de procentul de crossing-
over.
Prin realizarea unor tipuri variate de încrucişări, se poate stabili nu numai distaţa dintre două
gene ci chiar şi poziţia unei gene faţă de altele din acelaşi grup de linkage, deci plasarea lor într-
un anume loc pe cromosomul respectiv. Astfel, s-au putut realiza hărţile genetice sau hărţi
cromosomale, în care distanţa dintre gene este o distanţă relativă exprimată în unităţi de
recombinare sau procente de crossing-over. Unitatea de recombinare a fost denumită
centimorgan sau morganidă (1 morganidă se echivalează cu 1% de crossing-over).
Cartarea genelor scoate în evidenţă faptul că ele sunt plasate liniar pe cromosom, dar
distribuţia lor nu este uniformă, astfel că lungimea totală a cromosomului nu poate servi ca un
indicator al activităţii genetice a acestuia.