Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Irina-Andra Bleotu
ANUL:II, GRUPA:B
Domna profesoara:Tripon
HEMOFILIA
Generalitati
Tipuri de hemofilie
1
- forma usoara: Cantitatea de factor VIII si IX este de 5% din normal sau mai mult.
Aceasta forma poate sa nu fie diagnosticata decat dupa un traumatism sau o
interventie chirurgicala majora care determina o sangerare masiva
- forma moderata: Cantitatea de factor VIII sau IX este intre 1-5% fata de normal.
Sangerarea apare in urma unei luxatii sau entorse.
- forma severa: Cantitatea de factor VIII sau IX este mai mica de 1% fata de normal.
Sangerarea apare o data sau de mai multe ori pe saptamana fara nici un motiv aparent
(spontan).
Procentul de factor de coagulare ramane aproximativ la fel pe toata durata
vietii. Totii membrii aceleasi familii cu hemofilie vor avea forme similare.
In cazuri rare, apare o forma de hemofilie, numita hemofilie dobandita, care nu este
mostenita. Daca apare aceasta forma, in organism exista anticorpi impotriva
factorilor coagularii, care fac ca acestia sa nu mai functioneze normal.
Cauze
2
Factori de risc
Simptome
Mecanism fizipatologic
4
Un alt simptom frecvent al hemofiliei este sangerarea intramusculara
(hematom), care poate fi de la usoara la severa. Sangerarea musculara profunda
produce dureri atroce si cicatrizare.
Sangerarea intracerebrala poate cauza distrugeri cerebrale severe si posibil deces.
Din aceste motive, o persoana cu hemofilie care prezinta o leziune la nivelul capului
necesita tratament urgent cu factori ai coagularii.
Chiar si cu tratament, sangerarea este greu de controlat. Episoadele frecvente de
sangerare sau accidentarile serioase pot produce complicatii si pierderi excesive de
sange.
Odata cu folosirea concentratelor de factori ai coagularii pentru a trata hemofilia,
persoanele afectate de aceasta boala pot avea o speranta normala de viata.
Consult de specialitate
5
Dupa stabilirea diagnosticului de hemofilie, urmatorii medici pot sa
administreze un tratament si sa trateze urgentele care apar:
- medicul pediatru
- medicul internist
- medicul hematolog (specialist al bolilor sangelui)
- medic de medicina de familie
- medic de medicina de urgenta cand sangerarea este severa si au existat leziuni la
nivelul capului.
Expectativa vigilenta
Majoritatea persoanelor cu hemofilie este antrenata sa recunoasca orice mic
semn de sangerare. Se consulta medicul daca exista in familie un copil cu hemofilie
pentru a se recunoaste episoadele de sangerare. Acest lucru permite inceperea unui
tratament imediat ce au fost descoperite semne de sangerare. Un copil cu hemofilie
care s-a lovit, trebuie tratat pentru a se preveni distrugerile musculare si ale
articulatiilor.
Majoritatea persoanelor cu hemofilie sunt ingrijite de echipe ce educa
persoana respectiva si familia, precum si pe profesorii copiilor, colegii de lucru sau
scoala, despre hemofilie. Cei cu hemofilie ii vor informa pe medici sau pe cei din
jurul lor, prieteni si colegi. De asemenea, cei care se ingrijesc de copii la scoala sau
gradinita, trebuie informati de aceasta boala.
Pacientii cu hemofilie si familiile lor sunt foarte bine informati despre boala
si tratament. Acest lucru ii ajuta sa obtina tratamentul necesar cat mai repede.
Investigatii
6
- timpul partial activat de tromboplastina (APTT) ce masoara factorii VIII si IX
ai coagularii, care sunt absenti sau nu functioneaza adecvat la persoanele cu
hemofilie. Acest test nu poate determina ce tip de hemofilie este (A sau B) sau daca
defectul este la nivelul factorului VIII sau IX. O persoana cu hemofilie are un rezultat
anormal al APTT-lui
- testul probarii factorului coagularii, care determina severitatea hemofiliei prin
masurarea activitatii nivelurilor de factor VIII si IX in sange, care indica calitatea
factorilor coagularii si functionarea lor:
- hemofilia minora: Nivelul de factori VIII si IX este 5% din normal sau mai mult.
Aceasta forma poate sa nu fie recunoscuta pana la aparitia unei sangerari
excesive dupa o trauma majora sau tratament chirurgical
- hemofilia moderata: Nivelul de factori VIII si IX este intre 1-5% din normal.
Sangerarea apare dupa o luxatie sau entorsa
- hemofilia severa: Nivelul de factori VIII si IX este sub 1% fata de normal.
Sangerarea apare de mai multe ori pe saptamana fara un motiv aparent
- teste mixte de coagulare in care plasma recoltata este amestecata cu plasma normala
pentru a se observa daca atinge un nivel normal de factori de coagulare. Daca nu
ajunge la un nivel normal, in plasma recoltata exista inhibitori ai factorilor de
coagulare VIII si IX. In acest caz, vorbim despre hemofilie dobandita.
Screening
Daca se cunosc in familie cazuri de hemofilie, se vor face teste genetice pentru
depistarea defectelor ce produc boala, pentru a se evidentia purtatorii (doar femeile
sunt purtatoare) in cazul in care sunt planificati copii. Acest lucru ajuta la luarea unor
decizii despre sarcina si ingrijirea prenatala.
In timpul sarcinii, se fac amniocenteze si se recolteaza probe de biopsie din
corionul vitelin pentru a se testa fatul pentru defecte genetice, ce produc hemofilia.
Daca se descopera ca fatul are hemofilie, se va lua decizie daca se intrerupe sau nu
sarcina. Daca se va continua sarcina, medicul curent si medicul specialist in genetica
vor face cunoscute parintilor problemele pe care le vor intampina dupa nasterea
copilului si cum va fi acesta afectat de boala. Folosindu-se terapii moderne si cu o
ingrijire corespunzatoare pentru a preveni sangerarea, persoanele cu hemofilie au o
speranta buna de viata.
7
Copilul va fi testat dupa nastere pentru hemofilia A, dintr-o proba de sange
luata din cordonul ombilical. Testarea pentru hemofilia B la nou nascuti nu este
eficienta intrucat nou nascutii au un nivel scazut de factor IX. Testarea pentru
factorul IX al coagularii este mai eficienta dupa ce copilul a implinit 6 luni.
De retinut!
Tratament
Tratament - generalitati
8
Tratament initial
Tratament de intretinere
De retinut!
9
Tratamentul medicamentos poate fi folosit pentru a creste sinteza factorilor de
coagulare, mai ales in cazul unor interventii medicale sau stomatologice. Acestea
sunt eficiente doar in formele usoare de boala. Sunt administrate in asociere cu
factori ai coagularii, daca exista o forma mai severa de boala.
Optiuni de medicamente
De retinut!
Desmopresina, agenti antifibrinolitici si cei aderenti de fibrina nu inlocuiesc
factorii coagularii, fiind un tratament major al hemofiliei.
Tratament chirurgical
11
Inlocuitorii de factori de coagulare sunt necesari inainte, in timpul si dupa
tratamentul chirurgical, inclusiv proceduri dentare.
Persoanelor cu forme minore de hemofilie li se pot administra agenti
antifibrinolitici sau desmopresin acetat inaintea interventiei stomatologice. Factori
ai coagularii, agenti antifibrinolitici sau cei aderenti la fibrina si posibil, desmopresin
acetatul sunt de obicei folositi in combinatie pentru controlul sangerarii intrabucale.
Alte tratamente
Profilaxie
12
de exercitii fizice pentru persoanele cu hemofilie. Exercitiul fizic zilnic creste forta
musculara si ajuta la prevenirea hemoragiei.
Este importanta prevenirea sangerarii articulare intrucat poate conduce la
incapacitati severe.
13