Bleotu Irina-Andra

Anul I, Grupa B

Sarcoidoza

Sarcoidoza este diagnosticata relativ rar la copii, in aceasta situatie simptomele fiind de obicei reprezentate
de triada leziunilor oculare, tegumentare si articulare, fara implicarea plamanilor in procesul patologic. La copiii mai
mari si adolescenti, este tipic ca boala sa fie cantonata la nivel pulmonar, limfatic si ocular.
In ciuda numeroaselor studii si incercari de evidentiere a cauzei exacte de aparitie a acestei boli, specialistii
nu au putut stabili pana in prezent etiologia ei. Diagnosticul este stabilit in general doar daca exista dovezi
histopatologice clare (deci modificari tisulare) in organele tinta ale bolii, si doar dupa ce alte boli cu tablou clinic
similar sunt excluse.
Pacientii cu sarcoidoza vor dezvolta granuloame (mase sau noduli anormali, ce contin celule inflamatorii) in
anumite viscere din organism. Aceste granuloame pot altera functionalitatea normala a organului, ceea ce va declansa
simptomele pe care pacientul le descrie cand se prezinta la medic in vederea investigarii, diagnosticarii si tratarii
bolii.
Prevalenta acestei afectiuni variaza foarte mult in Europa, specialistii estimand o incidenta de 3-50 de cazuri
la 100.000 de locuitori, boala fiind diagnosticata mai frecvent la indivizii cu varsta intre 20 - 40 de ani. In Europa,
cea mai mare rata a incidentei este descrisa in Suedia. Nu exista o predominanta clara in functie de sex, chiar daca
un studiu al specialistilor din Japonia indica faptul ca barbatii ar fi mai afectati comparativ cu femeile.
Datorita faptului ca boala nu este destul de frecvent intalnita in populatie, au fost facute relativ putine studii
care sa isi propuna si sa poata sa aprecieze cu exactitate riscul mortalitatii si morbiditatile asociate ei. Desi
prognosticul pe termen lung nu poate fi decat speculat, cel general este in majoritatea cazurilor bun pentru acesti
pacienti, starea de sanatate (atat din punct de vedere obiectiv cat si subiectiv) a celor aflati sub tratament ameliorandu-
se semnificativ si calitatea vietii crescand si ea paralel cu regresia simptomelor.

Cauze
In ciuda faptului ca sarcoidoza este o afectiune cu raspandire internationala, specialistii nu au reusit sa
identifice cu exactitate cauzele ei de aparitie. Boala este asociata cu existenta unui raspuns imun anormal, insa
triggerii acestuia raman neidentificati. Unul din cele mai importante motive pentru care cauzele nu pot fi studiate
este si lipsa unui model animal pentru aceasta boala si imposibilitatea detectarii antigenului care determina activarea
imuna. Desi au fost realizate studii extensive, nu s-a putut stabili care este agentul raspunzator de aparitia
granuloamelor ce caracterizeaza boala.
Cauze potentiale au fost considerate pe rand infectiile bacteriene, medicamentele, expunerile la substante
toxice, factorii genetici si autoimunitatea. Majoritatea expertilor considera ca sarcoidoza apare ca urmare a unor
interactiuni complexe intre factorii de mediu si organismul gazda cu susceptibilitate crescuta. In urma acestei
interactiuni s-ar activa sistemul imun, cu declansarea fenomenelor inflamatorii in diverse organe, ceea ce va duce la
aparitia granuloamelor.
Datorita faptului ca in leziunile sarcoidotice (granuloame) si in noduli s-a descoperit material genetic (AND
si ARN) din Mycobacterium tuberculosis, specialistii au studiat intens influenta acestei bacterii asupra aparitiei bolii.
Alte bacterii suspicionate au fost: Propionibacterium acnes, specii de Streptococc, Borrelia burgdorferi, specii de
Mycoplasma, precum si specii de Nocardia. Sub analiza se afla (inca) virusuri, precum virusul Epstein Barr, herpes
virusuri, virusul Coxsackie B, Cytomegalovirus si retrovirusuri, precum si factori de mediu (substante chimice
precum: beriliu, aluminiu, zirconiu, titanium).
Foarte importanti sunt si factorii genetici, mai ales cand se analizeaza simtpomele, severitatea bolii si
prognosticul.

Simptomatologie
Simptomele sarcoidozei pot varia foarte mult de la un pacient la altul, in functie de organele atinse de procesul
patologic. Majoritatea pacientilor acuza tuse uscata, astenie si dispnee, insa tabloul clinic poate include si
urmatoarele:
- Dureri toracice, dureri osoase, dureri abdominale;
- Febra, maleza, scadere ponderala;
- Noduli eritematosi, durerosi, prezenti la nivel cutanat;
- Ochi rosii, hiperlacrimatie si reducerea acuitatii vizuale;
- Articulatii dureroase, tumefiate;
- Pneumotorax, atelectazii pulmonare;
- Sindroame respiratorii restrictive ca urmare a revarsatelor pleurale (pleureziilor);
- Adenopatii dureroase la nivel cervical, axilar, inghinal;
1
 Bleotu Irina-Andra
Anul I, Grupa B

- Congestie nazala sau disfonie;

- Dureri la nivelul mainilor, picioarelor, sau altor regiunii osoase. Durerile apar ca urmare a formarii unor
chisturi la nivelul oaselor;
- Nefrolitiaza;
- Hepatomegalie;
- Tulburari de ritm cardiac (aritmii), pericardita, sau chiar insuficienta cardiaca;
- Tulburari ale sistemului nervos central, pierderea auzului, meningita, convulsii, cefalee;
- Tulburari psihiatrice: dementa, depresie, psihoze.
In cazul anumitor pacienti simptomele pot debuta brusc, si sunt inca de la inceput severe, in timp ce in cazul
altora chiar daca leziunile viscerale sunt prezente, ele nu determina simptome clinice (nodulii apar doar la examene
radiologice de rutina, sau efectuate pentru alte motive).

Investigatii paraclinice
Nu exista un singur test diagnostic pentru sarcoidoza, boala fiind foarte complexa si avand afectare
pluriorganica, se vor efectua intotdeauna investigatii complete. Pentru diagnosticarea sarcoidozei este necesara in
primul rand analiza histopatologica a tesuturilor afectate, dar si prezenta unor radiografii care sa certifice prezenta
granuloamelor (nodulilor).
Chiar daca tabloul clinic poate contine elemente de suspiciune, pacientul trebuie investigat complet si trebuie
excluse o serie de afectiuni ce pot avea manifestari similare. Diagnosticul diferential se face in functie de simptomele
clinice ale pacientului. Medicul trebuie sa excluda infectii pulmonare care evolueaza cu formarea granuloamelor
(cum ar fi in special cele micobacteriene si fungice), precum si neoplazii (limfoame care determina adenopatii).
Hipercalcemia din sarcoidoza poate mima afectiuni metabolice, iar uneori manifestarile articulare pot fi interpretate
ca artrita reumatoida juvenila.
Anamneza si examenul fizic general raman foarte importante, deoarece ele ghideaza suspiciunea diagnostica
si in functie de ele vor fi cerute celelalte analize. In urma anamnezei medicul poate stabili care sunt simptomele
pacientului, momentul debutului si evolutia lor de atunci si pana la momentul prezentarii, daca au existat momente
in care simptomele s-au agravat, sau s-au ameliorat. Bolile de fond ale pacientului (impreuna cu tratamentul lor),
factorii de risc si antecedentele personale (boli anterioare) si heredo-colaterale (boli ale rudelor apropiate) trebuie si
ele clarificate. Examenul fizic se poate realiza concomitent cu anamneza sau consecutiv ei.
In urma acestui examen se pot observa modificari aparute la nivelul:
- Sistemului respirator: apare matitate la percutie, murmur vezicular diminuat, ca urmare a interpunerii de
lichid pleural sau ca urmare a aparitiei calcificarilor sau ingrosarilor pleurale;
- Sistemului limfatic: una din cele mai frecvente obsevatii facute la examenul fizic este existenta
limfadenopatiei periferice. Aproximativ 70% dintre copiii cu sarcoidoza au ganglioni palpabili. Acestia sunt fermi,
nedurerosi, discreti (nu cresc foarte mult) si nu sunt aderenti nici la planurile profunde, nici la cele supraiacente
(superioare, cum ar fi de exemplu, pielea, in cazurile ganglionilor superficiali);
- Ficatului si splinei: hepatomegalia este relativ comuna, insa functia hepatica in sine nu are decat rar de
suferit;
- Ochilor: pacientii pot avea (in pana la 90% din cazuri) iridociclita (sau uveita anterioara), precum si keratita
interstitiala, keratopatie in banda, vasculita retiniana. Pacientul descrie adesea dureri oculare, fotofobie, iar ochiul
apare rosu, iritat, cu hiperlacrimatie;
- Tegumentelor: peste 75% din copiii mici cu sarcoidoza prezinta semne cutanate sub forma unor papule
violacee sau galben maroniu, distribuite cel mai adesea la nivelul fetei. Acestea pot deveni pruriginoase, iar prin
scarpinare apar leziuni de grataj. Alte semne cutanate sunt leziuni sub forma de placi, cu localizare pe trunchi,
extremitati, si fese. Nodulii, leziunile hiperpigmentate sau hipopigmentate, ulcerele, tumorile subcutanate si eritemul
nodos apar si ele frecvent. Eritemul nodos este unul din semnele definitorii pentru sarcoidoza cutanata, mai ales la
europeni, si consta in aparitia unor noduli durerosi, rosiatici, prost definiti, pe partea anterioara a gambei, insotiti de
durere si tumefactie in articulatiile invecinate;
- Sistemului musculo-scheletic: la peste 50% din pacienti exista semne de artrita. Intr-un procent mai mic
apare si durerea articulara (artralgia), revarsatul intraarticular, si mai rar, leziuni osoase. Pot apare leziuni chistice cu
localizare la nivelul falangelor, metacarpienelor sau metatarsienelor;
- Sistemului endocrin si renal: granulomatoza renala poate determina proteinurie, leucociturie, hematurie,
hipertensiune arteriala si insuficienta renala;
- Sistemului cardio-vascular: pacientul poate prezenta aritmii, anomalii de conducere (ca urmare a
granuloamelor cardiace), sau pot sa apara revarsate pericardice, boli valvulare, disfunctii de muschi papilari;
- Sistemului nervos: sarcoidoza poate afecta axul vizual la 5% dintre pacienti, poate determina convulsii,
semne de afectare neurologica (paralizii de nervi cranieni).

2
 Bleotu Irina-Andra
Anul I, Grupa B

Neurosarcoidoza se poate manifesta prin afectarea nervului facial (cea mai frecventa anormalitate), a nervului
optic si a celui acustico-vestibular. La copii, sarcoidoza poate sa apara sub doua forme distincte. O forma
multisistemica similara celei de la aduti, cu afectare pulmonara si limfadenopatii frecvente precum si cu semne
generale (febra si alterarea starii generale). Forma cu debut precoce, care apare la pacientii cu varsta sub 4 ani, se
caracterizeaza prin triada caracteristica formata din eruptie cutanata, uveita si artrita.
In vederea stabilirii diagnosticului de certitudine se vor realiza o serie de investigatii de specialitate, inclusiv
analize sangvine, investigatii imagistice, biopsii si analize histopatologice. In urma evaluarilor de laborator se poate
observa existenta reactantilor de faza acuta, a proteinei C reactive, a unui VSH crescut (rata de sedimentare a
hematiilor). Pacientii pot prezenta anemie, leucopenie si eozinofilie. La 75% dintre pacienti poate sa apara si
hipergamaglobulinemie.
Cea mai utila investigatie noninvaziva este radiografia toracica, pe ea observandu-se in mod tipic adenopatie
hilara bilaterala, dar cu parenchim pulmonar normal. Tomografia computerizata cu rezolutie inalta a toracelui poate
fi foarte utila in delimitarea leziunilor hilare de cele posibil parenchimatoase. La CT pot sa apara noduli bine definiti,
ce au contact cu pleura, septurile interlobulare si structurile centrilobulare, avand o distributie peribronhovasculara
(in jurul structurilor aeriene si vasculare din parenchim).

In mod clasic, in urma investigatiilor imagistice (radiologice), afectarea pulmonara din sarcoidoza a fost
stadializata dupa cum urmeaza:
- Stadiul 0: aspect normal al parenchimului;
- Stadiul 1: limfadenopatie hilara bilaterala insotita de adenopatie paratraheala;
- Stadiul 2: adenopatie hilara bilaterala cu infiltrate pulmonare;
- Stadiul 3: infiltrate pulmonare fara adenopatie hilara;
- Stadiul 4: fibroza avansata cu retractia hilului, bule, chisturi si emfizem.