Daca la inceputul secolului trecut genetica incepea cu pasi mici sa incite si sa gaseasca raspunsuri

la intrebari existentiale, astazi ea este considerata pe buna dreptate unul dintre cele mai importante
evenimente din istoria omenirii.

De la incercari timide de a patrunde in universul fiintei pana la descifrarea mecanismelor ereditatii a

trecut mai putin de un secol. Astazi termeni precum cromozomi, gene, ADN, mutatie, fac parte din
limbajul stiintific curent si nu mai suntem uimiti ca intreaga noastra viata este conditionata genetic.

Toate aceste descoperiri au revolutionat medicina transformand-o intr-o medicina genetica.

Nenumarate boli au putut fi intelese ca mecanism, iar terapia lor s-a imbogatit cu o noua
perspectiva, terapia genica. Intreaga patologie umana si-a schimbat clasificarea.

Cunoasterea celor 46 de cromozomi umani a dus la descrierea unui nou tip de afectiuni: bolile
cromozomiale. Sindromul Down, descris de medicul englez Down in 1869, este astazi cunoscut ca
fiind cea mai frecventa anomalie cromozomiala, cauzata de prezenta suplimentara a unui cromozom
21 si formarea unui set anormal de cromozomi, 47.

Posibilitatea investigarii genelor a permis definirea bolilor monogenice, cauzate de anomalii in

structura unei singure gene. Hemofilia, descrisa inca din antichitate ca afectand doar sexul masculin
si caracterizata prin hemoragii severe, si-a gasit explicatia cauzalitatii in genetica: o gena anormala
de pe cromozomul X.

Cancerul, hipertensiunea, diabetul, schizofrenia si multe, multe alte boli au putut fi studiate si mai
bine intelese din perspectiva modificarilor unora dintre cele 25.000 de gene umane, care devin
manifeste clinic sub actiunea factorilor de mediu.

Bolile genetice sunt extrem de diverse, se manifesta la varste diferite, pot afecta orice organ si au
serioase implicatii medico-sociale:

• In 50% dintre cazuri, avorturile spontane din primele 8 saptamani de sarcina sunt cauzate de o
anomalie cromozomiala a embrionului.

• Malformatiile congenitale de cord se intalnesc la 5 din 1.000 de nou nascuti, se pot diagnostica
intrauterin sau la nastere si, in functie de complexitatea si severitatea lor, se pot corecta chirurgical.

• Distrofia musculara Duchenne afecteaza 1 din 3.300 de nou nascuti de sex masculin, devine
manifesta in jurul varstei de 4 ani si are o evolutie invalidanta progresiva, de la mersul dificil la
imobilizarea in scaunul cu rotile si deces prin insuficienta respiratorie la aproximativ 20 de ani...

• Boala Alzheimer afecteaza 5% dintre persoanele cu varste peste 65 de ani si se caracterizeaza

prin pierderea memoriei, deteriorare intelectuala lenta si progresiva, pana la dementa.

Parte a geneticii umane, genetica medicala are drept scop diagnosticarea si ingrijirea pacientilor cu
boli genetice si, in egala masura, prevenirea aparitiei acestor boli. Prin sfat genetic, pacientii si
rudele lor sunt informati de catre medicul genetician privind consecintele bolii, riscul de aparitie sau
de transmitere in familie, precum si modalitatile prin care afectiunea poate fi prevenita sau
ameliorata.
Prin programe speciale de screening, unele boli genetice se pot recunoaste precoce, permitand o
interventie adecvata si o decizie informata:

Screening-ul neonatal pentru hipotiroidism permite diagnosticarea unui hipotiroidism congenital

si initierea imediata a unei terapii adecvate, cu o dezvoltare somatica si psihica normala a copilului
 afectat.

Screening-ul si diagnosticul prenatal ofera o importanta optiune reproductiva cuplurilor cu risc

crescut, permitand aprecierea starii de sanatate a fatului si diagnosticarea unor afectiuni grave.

Genetica medicala este o ramura a medicinii care are ca scop principal

diagnosticul si managementul bolilor ereditare.
Consultul genetic reprezinta un act medical specializat care consta in:
 Evaluarea clinica a unui pacient
 Stabilirea unui diagnostic de boala cu componenta sa genetica
 Acordarea sfatului genetic, cu informarea pacientului si a familiei sale despre
boala (evolutie, prognostic), despre planul de tratament si stabilirea riscului
de recurenta
Indicatiile comune pentru consult genetic
Perioada preconceptionala/prenatala:
 Consilierea genetica premaritala si preconceptionala
 Mame cu varsta peste 35 de ani la momentul nasterii
 Consangvinitate in cuplu
 Teste de screening prenatal pozitive pentru o conditie genetica
 Istoric de cuplu cu pierderi recurente de sarcina, nou nascuti morti,
antecedente de sarcini cu hidrops fetal
 Infertilitatea de cuplu
 Un membru al cuplului afectat de o boala genetica (boala neurologica,
suferinta musculara de cauza necunoscuta, sindroame ataxice)
 Istoric familial pozitiv de anomalii cromozomiale, malformatii diverse,
hipoacuzie/surditate, retard mental, autism
 Expunerea la agenti teratogeni (infectii, medicamente, radiatii, expuneri
profesionale la substante chimice)
Perioada postnatala (neonatala/varsta pediatrica/perioada de adult):
 Screening metabolic neonatal cu rezultat anormal
 Retard de crestere intrauterina de cauza neexplicata
 Hipotonie/hipertonie congenitala
 Evaluarea unui individ cu intarziere de dezvoltare sau dizabilitate intelectuala
 Trasaturi faciale particulare/dismorfism facial
 Prezenta unei malformatii unice sau de malformatii multiple
 Boli cardiovasculare
 Boli musculare
 Boli neurologice
 Boli hematologice
 Boli osoase (displazii scheletale)
 Boli oftalmologice
 Boli ORL
 Boli pulmonare
 Boli renale
 Boli imunologice, imunodeficiente congenitale
 Boli psihiatrice
 Boli endocrine
 Boli metabolice
 Ambigitati sexuale
 Pacienti cu anomalii cromozomiale
 Istoric de cancer familial
 Istoric de moarte subita de cauza neexplicata la un membru din familie
 Indivizi aflati la risc pentru o boala genetica
 Indivizi cu intrebari despre aspectul genetic al unei boli
 Consangvinitatea in familie
Stabilirea algoritmului de diagnostic pentru o boala fara cauza
identificata sau boala rara cu recomandari de teste genetice

Variabilitatea genotipica sau ereditara are cel mai important rol in evolutie precum si in munca de
ameliorare. Diversitatea genetica a organismelor vii a permis ca prin intermediul selectiei naturale sau
artificiale sa fie promovate, in generatiile succesive, doar genotipurile cel mai bine adaptate conditiilor
de mediu, sau a celor ce raspund obiectivelor ameliorarii.

Datorita dezideratelor prezentate, genetica este considerata o adevarata placa turnanta in cadrul
stiintelor biologice, fiind esentiala pentru toti cei care studiaza viata plantelor, a animalelor sau
microorganismelor. Ea ocupa o pozitie centrala in diverse sectoare ale activitatii umane (agricultura,
alimentatie, medicina, ecologie s.a.) (Elena TAMAS, 2000).

Pentru cresterea productiei agricole apare necesitatea ameliorarii materialului biologic existent. Orice
program de ameliorare necesita un studiu a determinismului genetic a materialului initial pentru
stabilirea metodei de ameliorare. Genetica constituie de fapt baza teoretica a ameliorarii plantelor.

Descoperirile din domeniul geneticii moleculare si a ingineriei genetice sunt in prezent tot mai utile,
fiind utilizate in elucidarea unor probleme de interes major. Obiectivul principal al ingineriei genetice
consta in modificarea genomului unor plante sau animale prin introducerea unor gene sau a unor
fragmente de ADN de la o celula donatoare la una receptoare, obtinandu-se specii transgenice.

Pe aceasta cale, la plante s-au obtinut genotipuri rezistente la boli si daunatori, la ierbicide, pesticide,
stresuri climatice s.a.

Prin intermediul ingineriei genetice au fost obtinute surse bacteriene capabile de a produce proteine
specifice mamiferelor, cum ar fi insulina, interferonul, hormonul de crestere s.a. De asemenea prin
aplicarea metodelor genetice se pot contracara acumularilor tarelor genetice (caractere nefavorabile
patogenetice s.a.).

In ceea ce priveste genetica forestiera, ea se individualizeaza in primul rand datorita naturii aparte a
plantelor lemnoase din paduri, cu deosebire, arborii. Ca plante salbatice, extrem de vechi, policarpice,
foarte longevive, de dimensiuni mari, arborii detin un grad avansat de heterozigotie si mari rezerve de
variabilitate genetica, se diferentiaza prin ponderea mare a caracterelor cantitative supuse unui control
poligenic aditiv, convietuind adeseori in intinse comunitati (populatii) naturale, politipice, polimorfe, in
care panmixia se manifesta cu deosebita intensitate, iar mecanismele generale de homeostazie
genetica sunt extrem de perfectionate (STANESU, 1982).