Parțial 8 - Sistemul muscular

1. Miozina există în 3 forme izomerice definite L1, L2 și L3 iar dintre acestea se pare că:
*
 lanțurile L2 au capacitatea de a suferi reacții de fosforilare, sub influența light
chain kinazei care este activată de proteina de legare a calciului, formă sub care participă la
regalarea contracției musculaturii netede
 lanțurile L2 au capacitatea de a suferi reacții de fosforilare, sub influența light
chain kinazei care este activată de calmodulină, formă sub care participă la regalarea
contracției musculaturii netede
 lanțurile L1 au capacitatea de a suferi reacții de fosforilare, sub influența light
chain fosfatazei care este activată de calmodulină formă sub care participă la regalarea
contracției musculaturii netede
 Option 4

2. În figura următoare, proteinele citoscheletice de la nivelul membranei sunt: *

Option 1

Option 3

Option 2

3. Care din următoarele afirmații este adevărată: *

 troponina și tropomiozina sunt proteine reglatorii din mușchi care sunt localizate
în filamentele subțiri ale miofibrilelor unde sunt puternic asociate, dar necovalent, cu miozina
dublu catenară
 troponina este o proteină formată din 3 subunități definite ca: troponină C – leagă
Ca, troponină T – leagă tropomiozina și troponina I – inhibă interacțiile dintre actină și
miozină, în prezența ATP și în absența calciului
 tropomiozina este o proteină coiled-coil, a-helicală, formată din 2 subunități care
formează agregate filamentoase ce inhibă reacțiile actinei și miozinei, în prezența ATP și în
absența Ca
 Other:

5. Vinculina: *
 b. este o proteină membranară care face legătura între citoschelet și matricea
extracelulară și a cărei deficiență duce la proliferarea țesutului conjunctiv la bolnavii cu
distrofie musculară progresivă Duchenne
 este o proteină alungită, flexibilă, prezentă doar în celulele musculare striate și
netede unde face legătura între citoschelet și matricea extracelulară și a cărei deficiență duce
la proliferarea țesutului conjunctiv la bolnavii cu distrofie musculară progresivă Duchenne
 este o proteină citoscheletică care formează o rețea sarcolemală și a cărei
deficiență duce la apariția de modificări structurale la nivelul plăcii neuronale
 Option 4

4. Actina: *
 b. este o proteină polipeptidică globulară care se leagă puternic la un nucleotid,
ATP sau ADP și un cation monovalent; interacționează în mod special cu alfa-actinina,
tropoizomeraza, miozina, troponina și care în mușchiul scheletic și în cel cardiac se găsește
sub formă de alfa-actină;
 c. este o proteină globulară care se leagă puternic la un nucleotid, UTP sau UDP,
interacționează în mod special cu alfa-actinina din complexul E-caderinei iar în mușchiul
scheletic și cardiac se găsește sub formă de beta-actină
 a. este o -helicală, care formează agregate filamentoase ce seproteină coiled-coil,
leagă puternic la un nucleotid, ATP sau ADP și un cation divalent; -actinina, tropoizomeraza,
miozina iar îninteracționează în mod special cu mușchiul scheletic și în cel cardiac se
găsește sub formă de alfa-actină;

6. Utrofina este o proteină cu similarități structurale și funcționale cu distrofina, care

este: *
 localizată în celula musculară adultă exclusiv la nivelul joncțiunii neuromusculare,
este exprimată ubiquitar și are omologie structurală cu distrofina. In cazul DMD si DMB, ea
compensează parțial funcțiile distrofinei, fiind prezentă subsarcolemal, de-a lungul întregii
fibre musculare
 localizata în celula musculară adultă de-a lungul întregii membrane sarcolemale,
este exprimată in plamani, vase de sange si nervi și are omologie structurală cu distrofina. In
cazul DMD si DMB, ea compensează parţial funcţiile distrofinei, fiind prezenta exclusiv la
nivelul jonctiunii neuromusculare
 localizata în celula musculară adultă de-a lungul întregii membrane sarcolemale,
este exprimată in plamani, vase de sange si nervi și are omologie structurală cu distrofina. In
 cazul DMD si DMB, ea compensează parţial funcţiile distrofinei, fiind prezenta
subsarcolemal, de-a lungul întregii fibre musculare

7. DMD și BMD sunt sunt afecțiuni ereditare recesive: *

 X- linkate determinate de mutații (cele mai frecvente fiind delețiile/ duplicațiile)
la nivelul genei distrofinei
 X- linkate determinate de mutații (cele mai frecvente fiind delețiile/ mutatiile
punctiforme) la nivelul segmentelor genetice DYS1 și DYS2
 Y- linkate de depozitare a glicogenului, determinate de mutații (cele mai frecvente
fiind mutatiile punctiforme/ duplicațiile) la nivelul genei distrofinei

8. Distrofinopatiile sunt cauzate de apariția de mutații la nivelul genei DYS situată pe: *
 braţul lung al cromozomului X, în locusul Xp21, ce are în structura 71 de introni
iar ARNm are 12 kb
 braţul scurt al cromozomului X, în locusul Xp21, ce are în structură 79 de exoni
iar ARNm are 14 kb
 braţul scurt al cromozomului Y, în locusul Yq21, ce are în structură 81 de introni
iar ARNm are 14 kb

9. Principalele proteine serice a căror concentrație este determinată în diagnosticul și

monitorizarea leziunilor musculare sunt: *
 CK-MM (cretin kinaza), LDH4-5 (lactat dehidrogenaze), aldolază (ALD), ASAT
(aspartat aminotransferaza), mioglobina și T-troponina
 CK-MB (cretin kinaza), LDH1-2 (lactat dehidrogenaze), aldolază (ALD), ASAT
(alaninsintetaza aminotransferaza), mioglobina și T-troponina
 CK-MM (cretin kinaza), LDH1-2 (lactat dehidrogenaze), aldolază (ALD) şi ASAT
(alaninsintetaza aminotransferaz), mioglobina și I-troponina