SINDROMUL PATAU

Sindromul Patau sau trisomia 13 este o boală cromozomială provocată de prezența unui

cromozom suplimentar la perechea 13, caracterizată clinic printr-un sindrom plurimalformativ cu
anomalii neurologice (retard mental, episoade apneice, convulsii etc.), craniofaciale (malformații
a urechilor, microcefalie, cheiloschizis, palatoschizis, micrognație etc.), oculoorbitale
(microftalmie, colobom irian etc.), cervicale, cardiovasculare, gastrointestinale, genitourinare,
scheletice (polidactilie etc.), dermatoglifice. Are un prognostic sumbru (72% decedează înainte
de vârsta de un an).

Sindromul Patau a fost denumit dupa doctorul Klaus Patau, care a descoperit in 1960
acest sindrom si asociatia sa cu trisomia.
Copiii mostenesc in mod normal 23 de cromozomi de la fiecare parinte, avand in total 46.
Un om sanatos are 46 de cromozomi: 22 de perechi de cromozomi prezenti la ambele sexe, fiind
formate din cromozomi autozomi sau somatici, si o pereche de cromozomi prezenta in
combinatie diferita la barbati si femei, formata din cromozomi gonozomi sau cromozomii
sexului.
Unii copii se pot naste cu mai mult de 46 de cromozomi din cauza unor probleme ale
spermatozoizilor sau ovulului; sau din cauza mutatiilor care apar dupa ce spermatozoidul se
uneste (fuzioneaza) cu ovulul pentru a forma embrionul.
In mod normal exista cate 2 copii ale fiecaruia dintre cei 23 de cromozomi, cate o copie
de la fiecare parinte. Afectiunea, numita trisomie, apare atunci cand 3 in loc de 2 copii ale unui
cromozom sunt prezente la un embrion uman in dezvoltare.
Cromozomul 13 in plus nu este singura cauza a sindromului Patau. Alte modificari ale
cromozomului 13 ca translocatia, pot duce de asemenea la acest sindrom. In aceste cazuri apare o
eroare care determina ca o portiune din cromozomul 13 sa fie schimbata cu o portiune a altui
cromozom. Aceasta nu reprezinta o productie in plus de cromozomi (material genetic), ci o
schimbare de material genetic intre cei 2 cromozomi afectati.
Trisomia 13 apare la unul din 10.000 de copii nou-nascuti. In majoritatea cazurilor
aceasta afectiune nu se mosteneste, ci este rezultatul unei malformatii a diviziunii celulare care
apare dupa fecundare.

Cauze si simptome
Severitatea simptomelor sindromului Patau variaza in functie de malformatia
cromozomiala, de la foarte grave la aspect aproape normal al copilului.
Trisomia 13 completa, care este prezenta in majoritatea cazurilor, duce la cele mai grave
si numeroase malformatii interne si externe. Frecvent creierul nu se divide in emisfere, iar capul
capata un aspect neobisnuit de mic (microcefalie). Maduva spinarii se poate exterioriza din cauza
unei malformari a coloanei vertebrale.
Copiii care supravietuiesc copilariei prezinta un retard mental accentuat si atacuri de
cord.
In cazuri foarte rare sindromul Patau poate exista impreuna cu sindromul Klinefelter sau
alte anomalii cromozomiale.
Dezvoltarea incompleta a nervului optic si nervului olfactiv apare adesea impreuna cu
afectarea cerebrala descrisa mai sus. Ochii pot fi neobisnuit de mici (microftalmie), si un ochi
poate fi absent (anoftalmie).
Uneori ochii sunt foarte apropiati (hipotelorism) sau chiar fuzionati intr-o singura
structura. Dezvoltarea incompleta a oricaror structuri din interiorul ochilor (coloboma) si
incapacitatea retinei de a se dezvolta normal vor produce de asemenea probleme vizuale.

Ciclopie
 Nou-nascuti afectati de sindromul Patau pot fi de asemenea surzi (partial sau total) si
predispusi la infectii otice.
Trasaturile faciale ale persoanelor afectate par aplatizate. Urechile sunt de obicei
malformate si jos inserate. Frecvent un copil cu trisomie 13 prezinta o despicatura labiala sau
palatina, si limba despicata.

Hipotelorism și despicăturăvelo-palatină

Polidactilie
 Alte trasaturi fizice caracteristice afectiunii pot include gat scurt si gros, cu hemangioame
pe ceafa, degete in plus, degete flectate in palma, calcaie proieminente, coaste lipsa, amprente
modificate, malformatii genitale (testicule necoborate, un scrot anormal dezvoltat, forma
anormala a uterului).
In majoritatea cazurilor copiii afectati de acest sindrom prezinta insuficienta respiratorie
si defecte cardiace ce includ: defecte de sept atrial si ventricular (gauri intre camerele inimii),
vase de sange malformate care cauzeaza o directie anormala a curgerii sangelui, plasarea inimii
in partea dreapta a toracelui. Rinichii si tractul gastro-intestinal sunt de asemenea afectate cu
chisturi. Aceste defecte sunt frecvent severe si pun in pericol viata.

Trisomia partiala a segmentului distal al cromozomului 13 este de obicei mai putin

grava decat cea totala. Dar cauzeaza de asemenea simptome destul de grave si un aspect facial
specific cu nas scurt si lat, o distanta mare intre nas si buza superioara, spancene paroase,
hemangioame pe frunte.
Trisomia partiala a segmentului proximal al cromozomului 13 este mai putin fatala. Este
asociata cu o varietate de trasaturi faciale ca: nas lat, buza superioara scurta. Ambele forme de
trisomie partiala duc la retard mental sever.
Dupa varsta de o luna, alte simptome care apar la acesti copii sunt: constipatie si
dificultati in hranire, reflux gastro-esofagian, rata scazuta de crestere, curbarea coloanei spinarii,
hipertensiune arteriala, infectii ale sinusurilor, infectii ale tractului urinar, infectii ale ochilor si
urechilor.

Diagnostic
Sindromul Patau este detectabil in cursul sarcinii prin ecografie, amniocenteza si
prelevarea de monstre din vilozitatile corionice. La nastere numeroasele malformatii ale nou-
nascutului indica posibilitatea unei anomalii cromozomiale.
Trisomia 13 este diagnosticata prin determinarea cariotipului sau alta procedura de
examinare a tiparului genetic. Determinarea cariotipului implica separarea si izolarea
cromozomilor prezenti in celulele prelevate de la pacient. Cei 22 de cromozomi autozomi se
identifica dupa marime, de la cel mai mare la cel mai mic. Cromozomii sexuali de asemenea se
identifica. Diagnosticul de sindrom Patau este confirmat de prezenta a 3, in loc de 2, copii ale
cromozomului 13.

Tratament
Pentru copii nascuti cu malformatii severe si ireversibile nu exista tratament.
Insa, copiii cu prognostic mai bun necesita tratament medical pentru a corecta
malformatiile structurale si complicatiile asociate acestor malformatii. Pentru problemele
nutritionale (de hranire) se pot folosi diferite pozitii, tehnici speciale si formule alimentare. Se
poate efectua alimentatia prin sonda, ceea ce reprezinta introducerea unei sonde in stomac.
Malformatiile structurale cum ar fi buza si palatul despicat pot fi corectate prin interventii
chirurgicale.
 Diete speciale, aparate pentru auz si vedere pot fi folosite pentru a atenua simptomele
sindromului Patau. De asemenea se poate recurge la diferite terapii.

Prognostic
Supravietuirea pana la varsta adulta este foarte rara.
Majoritatea supravietuitorilor prezinta grave dizabilitati psihice si fizice. Insa, capacitatea
de invatare a copiilor cu trisomie 13 difera de la caz la caz.
Copiii mai mari pot fi capabili sa mearga cu sau fara cadru. Este posibil totodata sa
inteleaga cuvinte si fraze, sa execute comenzi simple, sa foloseasca putine cuvinte si semne si sa
recunoasca persoanele din jur.

Bibliografie
https://ro.wikipedia.org/wiki/Sindromul_Patau
http://www.romedic.com/