HEMOFILIA A- DATE GENERALE+PREZENTARE DE CAZ

Hemofilia A si B le putem include atit in categoria bolilor rare cit si in

deficite permanente sau sporadice ale hemostazei. Deficientele sporadice ale
hemostazei in patologia copilului pot masca hemofilia congenitala, ele se
incadreaza in diatezele hemoragice ale copilului, termen desuet, dar acceptat din
punctul de vedre practic. Mentionez urmatoarele afectiuni incluse in diatezele
hemoragice ale copilului: purpura Schönlein-Henoch (PSH), trombocitopenia
acuta imunologica (PTI), hemofilia dobindita; afectiuni ce necesita un diagnostic
diferential atent cu hemofilia congenitala.
Hemofilia este o afecțiune hemoragică congenitală X-linkată datorată deficitului
de factor VIII (Hemofilia A) sau factor IX (Hemofilia B) de coagulare.
Prevalența hemofiliei A este de 1 caz la 5 000 de băieți născuți iar cea a
hemofiliei B este de 1 caz la 30 000 de băieți născuți.
Hemofilia A este mai frecventă decât Hemofilia B, reprezentând 80-85% din
totalul cazurilor de hemofilie.
Diagnosticul pozitiv al hemofilie congenitale presupune o anamneza detaliata cu
accent pe istoricul familial, examenul clinic precum si teste de hemostaza intr-un
laborator peformant.

Hemofila congenitala se caracterizeaza prin episoade hemoragice severe:

hemartroze si hemoragii musculare sau la nivelul mucoaselor si episoade hemoragice
amenintatoare de viata: hemoragii cerebrale, hemoragii localizate la nivelul gitului,
laringe si hemoragii gastro-intestinale .
Obiectivele tratamentului sunt imediate : oprirea hemoragiei (in prima ora de la aparitie),
pe termen lung: profilaxia si prevenirea complicatiilor terapeutice prin testare si
eradicare inhibitori pentru FVIII si IX .
Tratamentul hemofiliei consta in administrarea de factor VIII sau IX si are mai
multe posibilitati de aplicare in functie de programul stabilit pentru fiecare pacient : la
cere (on demand), profilcatic (profilaxie primara, secundara, tertiara, pe termen scurt).
Tratamentul prin administrare de factor VIII sau IX in momentul aparitiei
hemoragiei (on demand) nu previne apariția evenimentelor hemoragice (ex. hemartroze,
hemoragii cerebrale) → afectare articulară
Tratamentul profilactic este recomandat pentru evitarea deficientelor
musculoscheletale ale pacientilor cu hemofile si le ofera acestora o calitate a vietii
normala.
Profilaxia primara este tratamentul periodic continuu inițiat în absența afectării articulare
documentate și evaluate prin examen fizic și /sau imagistic și inițiată înainte de apariția
celei de-a doua hemartroze evidentă clinic la nivelul articulațiilor mari și inaintea varstei
de 3 ani.
Profilaxia secundara este tratamentul periodic continuu inițiat după 2 sau mai multe
hemoragii în articulațiile mari și înainte de apariția bolii articulare documentate prin
examen clinic și imagistic.
Profilaxia tertiara este ratamentul periodic continuu inițiat după debutul bolii articulare
documentate prin examen fizic și radiologic al articulațiilor afectate.
Profilaxia pe termen scurt sau intermitenta este tratamentul administrat pentru
prevenirea episoadelor hemoragice care nu depășește 45 de săptămani într-un an.
In concluzie : managementul tratamentul pacientului cu hemofilie congenitala este
extrem de important pentru a i se asigura copilului participarea la viata sociala, scolara
si sportiva corespunzatoare varstei .

Caz 1

Pacient in varsta de 1 an si 3 luni, al doilea copil provenit din sarcina afirmativ

fiziologica, GN =3460g, scor Apgar 10/1, vaccinat si vitaminizat corespunzator, in
antecedente cu multiple echimoze si hematoame aparute dupa microtraumatisme si
epistaxis repetat. Se prezinta in serviciul SMURD- copii pentru tumefiere dureroasa la
nivelul articulatiei genunchiului stang, cu impotenta functionala, aparuta in stare de
sanatate aparenta. Se interneaza in Sectia Chirurgie si Ortopedie pediatrica cu
suspiciunea de artrita septica, unde ramane spitalizat timp de doua saptamani.
Pe parcursul internarii a beneficiat de multiple administrari de tratament
intravenos, motiv pentru care se decide montarea unui cateter venos central. Dupa
montarea CVC prezinta aparitia unui hematom gigant supraclavicular, motiv pentru care
se ridica suspiciunea unei coagulopatii si se transfera in sectia de Hemato-Oncologie
Pediatrica. Pe baza analizelor de laborator ( activitate factor VIII<0.6%) s-a precizat
diagnosticul de hemofilie A forma severa, pentru care s-a initiat terapie substitutiva cu
Factor VIII.

Caz 2
Va prezentam cazul unui copil mic de sex masculin, in varsta de 1 an si 5 luni,
din ale carui antecedente personale patologice subliniem plurispitalizari pentru infectii
respiratorii si enterale, multiple echimoze si hemartroze si fara antecedente
heredocolaterale pozitive pentru o coagulopatie. In cadrul uneia dintre aceste spitalizari
a beneficiat de antibioterapie intravenos, dar ulterior abordul venos devenind inaccesibil,
se decide administrarea antibioterapiei intramuscular, in urma careia se observa aparitia
unei tumefieri in regiunea gluteala stanga, insotita de impotenta functionala a membrului
respectiv, aspectul ecografic pledand pentru un hematom de coapsa stanga. Avand in
vedere aspectul clinic, coroborat cu datele paraclinice cu parametrii modificati
(coagulograma), se ridica suspiciunea unei tulburari de coagulare, respectiv a unei
hemofilii. In urma dozarii activitatii de factor VIII, rezultatul acestuia fiind cu valori foarte
scazute ( < 0.3%), se stabileste diagnosticul de Hemofilie A forma severa. Se include
pacientul in Programul de Hemofilie, beneficiind de terapie substitutiva profilactica cu
factor VIII, cu evolutie favorabila.