Diagnosticul diferențial al sindomului icteric în cadrul dificitului de glucozo-6 fosfat dehidrogenaza

Criteriul Dificitul de Anemia hemolitică autoimună Metastaza în ficat

glucozo-6-fosfat
DH
Cauza de *Anemia * creșterea producției de *Ca urmare a prezentei
icter hemolitica bilirubină indirectă,ca metastazei în ficat,în stadii
congenitala(dificit consecință a hemolizei. avansate ficatul este grav
ul de glucozo-6 afectat, deteriorat și
fosfat bilirubina nu poate fi filtrata
dehidrogenaza) corespunzator, aceasta se
caracterizată prin acumuleaza pana la valori
creșterea ridicate in sange.
producției de
bilirubină
indirectă,ca
urmare a
hemolizei
vasculare
Tipul de icter Icter Icter prehepatic(este cauzat Icter hepatic( tesutul
provocat de prehepatic(este de afectiuni care cresc rata de hepatic are aspect
boala cauzat de hemoliza a sangelui) cicatricial, este deteriorat și
afectiuni care nu isi mai indeplineste
cresc rata de functia in mod efficient)
hemoliza a
sangelui)
Prezenta *Se moștenește pe * Ca cauze ale anemiei * Nu are la baza cauza
cauzei cale X linkat hemolitice moştenite sunt genetica,ci sunt datorate
genetice recesiv,mai siclemia (anemia cu celule în extinderii leziunilor
frecvent se seceră) şi talasemia,boala canceroase primare în
manifestă la fiind mostenite gene vecinătate (precum tumorile
bărbați. anormale de la parinti la maligne gastrice, intestinale
copil. sau pancreatice)
Prezența * nu prezintă în *Simptomele anemiei * În stadiu precoce,
simptomaticii general simptome hemolitice sunt, în primă metastazele hepatice sunt,
bolii asociată decât dacă fază, destul de vagi, uneori în general, asimptomatice.
cu cauza ei celulele roșii din lipsind cu desăvârşire. În stadii avansate, în cazul
sânge sunt expuse tumorilor subcapsulare
la anumite durerea în hipocondrul
substanțe chimice drept este simptomul cel
din alimente sau mai frecvent, însoţită de
medicamente, la scădere ponderală în
anumite infecții greutate şi alterarea stării
bacteriene/ virale generale. Apariţia icterului
sau la stres.Sunt indică un pronostic
intalnite numai la nefavorabil
acele persoane cu
activitatea
enzimatica mai
mica de 20% din
valoarea normala
Sdr icteric Sindromul icteric Sindromul icteric e inclus în Sindromul icteric se
 asociat patologiei Sindromul de hemoliză manifestă prin ictericitatea
date este legat de manifestat prin pielii și a sclerelor.Urina
deficiența enzimei *(paloarea cu Ictericitatea tulbure,întunecată.
G6PD ce sclerelor, a mucoaselor, a Examenul clinic este sărac
provoacă anemia pielii *culoarea întunecată a în date. În stadii avansate,
hemolitică, care urinei, *prezenţa în unele se pot decela semne de
apare atunci când cazuri a splenomegaliei insuficienţă hepatocelulară
celulele roșii din moderate 30%) sau hipertensiune portală.
sânge sunt *Scaune deschise la culoare
distruse mai
repede decât
organismul le
poate înlocui.
Acest tip de
anemie se
manifestă prin
*îngălbenirea
pielii și a sclerelor
(icter),
*urină închisă la
culoare

Sindromul Sindrom anemic Sindromul anemic (slăbiciuni *Poate fi prezentă o anemie

anemic prezent generale, vertije, dispnee la feriprivă .Anemia poate fi
caracterizat prin efort fizic, palpitaţii, cauzată de:
slăbiciuni,paliditat paliditate a tegumentelor,
e,tahicardie tahicardie etc.)  reducerea producției
de celule sangvine roșii;
 afectarea celulelor
sangvine roșii;
 malnutriție;
 niveluri reduse de
fier, vitamina B12 sau
acid folic;
 unele boli cronice.

Tratamentul
metastazelor(cum ar
fi chimioterapia sau radiot
erapia) poate afecta
măduva osoasă astfel încât
să nu producă celule
sangvine sănătoase.

Prezenta *Prezentă *uneori e prezentă * Apare în stadii avansate, -

hepato- (30%) în stadia o hepatomegalie dură,
splenomegali avansate,asocita cu o altă neregulată + splenomegalie
ei boală cronică+splenomegalia
Tipul *creste bilirubina *Crește bilirubina *Crește bilirubina
bilirubinei indirecta(anemie neconjugată(indirecta) neconjugată(indirectă) în
modificate hemolitica sânge
congenitala)
Alte După o perioadă Pe măsură ce afecţiunea Alte semne:
manifestări de 2-3 zile de la evoluează şi dacă este *durere şi
clinice expunerea la asociată cu o altă boală, apar senzaţia de greutate în
manifeste factorul manifestări precum: hipocondrul drept,
declanşator, apar *poftă de mîncare
febra, durerile  *Oboseală suprimată,
abdominale,
 *Slăbiciune  Scădere în greutate
diareea iar urina  Febră
devine roşie  *Paloare * La auscultația regiunii
pânăa la maronie *Febră abdominale poate fi
(hemoglobinurie), decelată prezența suflului
 *Dureri în piept
ca urmare a hepatic și frecătura pleurală.
hemolizei  *Senzaţie de leşin
intravasculare.   *Ameţeală
-oboseală,
 *Cianozarea
-dificultăți de
extremităţilor (mâinile şi/sau
respirație,
picioarele capătă o tentă
- frecvență
albăstruie şi sunt reci)
cardiacă
rapidă(tahicardie) *Inflamarea
ganglionilor limfatici
 *Dureri puternice de
spate sau de picioare
 *Migrene
 *Vărsături
 *Diaree
 *Capacitate redusă de
efort fizic
 *Tahicardie
 *Murmur cardiac

Enzima/ele Diminuarea -majoritatea enzimelor sunt Creșterea valorilor

afectată/e enzimei Glucozo- deregulate:fosfataza alcalina transaminazelor (TGO,
6-fosfat crescuta ,ALAT,ASATetc TGP), a lactat-
dehidrogenaza dehidrogenazei, a fosfatazei
alcaline și a gamma-
glutamiltranspeptidazei.
Diagnosticul Diagnosticul este * Analiza generală a sîngelui Explorările paraclinice
sugerat de cu trombocite şi cu pot fi normale sau cu
istoricul familial reticulocite (anemie, modificări nespecifice. 
pozitiv pentru reticulocitoză-semn de
boală şi de hemoliză) .Anemia este *În stadii avansate, bolnavii
recurenţa puseelor normo- sau hipercromă , pot prezenta anemie şi
hemolitice Conţinutul hemoglobinei mai hipoalbuminemie.
declanşate de jos de 90 g/l,la pacienţii cu
factori AHAI recidivantă .Creşte
*Markerii tumorali, ACE
exoeritrocitari procentul de microsferocite
(antigenul carcino –
(medicamente, ca rezultat al traumării
 infecţii, vicia eritrocitelor în splină. Se
fava). observă policromatofile, embrionar), CA 19-9 şi CA
Diagnosticul este anizocitoză, poikilocitoză. 125 pot fi crescuţi
stabilit prin 2. Bilirubina totală şi fracţiile
dozarea G- ei (majorată din contul *La ecografia ficatului se
6-PD eritrocitare, fracţiei indirecte) –se vede imagine izo- sau
(prin depistează bilirubinemiei din hiperecogenă, înconjurată
Metoda – fotomet contul fracţiei indirecte, de un halou hipoecogen –
rica (enzimatica),cu urobilinuriei -semne de imagine „în cocardă”.
urmat. distrucţie sporită a Metastazele hepatice pot fi,
Valori de eritrocitelor. însă, hiper- sau
referinta – 7.2- 3. Puncţia măduvei oaselor hipoecogene. *Ecografia
10.5 U/gHb6, (hiperplazia ţesutului eritroid Doppler şi cu substanţă de
efectuarea al măduvei oaselor) contrast arată imagine
screeningului 4. Testul Coombs direct hipodensă înaintea
neonatal. pozitiv injectării, mai mult sau mai
Episodul Bilirubina este în normă. puţin heterogenă, iar după
hemolitic Testul Coombs direct injectarea contrastului
stimuleaza depistează anticorpii fixaţi pe metastazele rămân
eritropoieza si membrana eritrocitelor. hipovasculare în raport cu
induce hiperplazia parenchimul hepatic
maduvei osoase adiacent; metastazele
eritroide1 tumorilor neuroendocrine
Hemograma sut, în schimb, foarte
efectuata in vascularizate.
puseele hemolitice
indica o anemie
*CT (computer tomografia)
normocroma
spirală şi RMN (rezonanța
normocitara cu
magnetică nucleară) sunt
reticulocitoza
utile în realizarea
marcata si 
diagnosticului diferenţial.
posibila prezenta
in hematii a
corpilor Heinz, * Diagnosticul de metastază
punctatiilor hepatică se precizează prin
bazofile, corpilor examen anatomo-patologic,
Howell-Jolly; prin biopsie hepatica eco-
corespunzator cu ghidată sau biopsie
hemoliza apar intraoperatorie
crescute bilirubina
indirecta si
activitatea LDH.
Tratament Cel mai important În scop de a micşora Tratamentul acestor
aspect al producerea anticorpilor metastaze este multimodal,
managementului antieritrocitari şi de a supresa opţiunile terapeutice
pentru deficiența funcţia macrofagelor, se disponibile la ora actuală
G6PD este administrează corticosteroizi fiind
evitarea agenților (Prednisolon) în doza de 1 *rezecţia hepatică,
care ar putea mg/kg/zi (în medie pentru un *distrucţia prin mijloace
declanșa un atac. adult 60 mg/zi). Remisiunea fizice (hipertermie sau
În cazurile de clinico-hematologică este crioablaţie), *chimioterapia
anemie hemolitică obţinută în 77,5% din cazuri, (sistemică sau loco –
acută, poate fi peste 4-6 săptămîni de
necesară o tratament, după de
transfuzie de Prednisolon se micşorează
sânge sau chiar o lent pînă la 15-20 mg/zi.
transfuzie de Această doză se utilizează în
schimb decurs de 3-4 luni.
*În calitate de gastroprotecor
Asociația pentru este necesară Ranitidină cîte
deficiența G6PD, 150 mg, de 2 ori în zi.
care este un grup * Este recomandată şi
care oferă Clorura de potasiu 1,0g de 3
informații și ori în zi pentru a suplini
resurse de sprijin carenţa de potasiu.
persoanelor și * La prima acutizare a
familiilor afectate maladiei, după jugularea
de deficiența hemolizei se efectuează
G6PD, oferă o splenectomia.
listă de *În cazurile de lipsă a
medicamente și eficacităţii după splenectomie
ingrediente sau de prezenţă a
alimentare pe care contraindicaţiilor acesteia, se
persoanele cu efectuează terapia
această afecțiune imunosupresivă cu unul
ar trebui să le dintre preparatele:
evite. De 1. Ciclosporina A în
asemenea, ei doza de 3 mg/kg în zi
mențin o listă de 2. Imunoglobuline pentru
medicamente cu introducere intravenoasă
risc scăzut, care 400 mg/kg/zi în decurs de
sunt, în general, 5 zile
sigure de 3. Rituximab 375
administrat în mg/m2 , o dată în
doze mici. săptămînă,
4. Azatioprină cîte 100-
200 mg/zi, timp de 2-3
săptămîni.
5. Ciclofosfamidă cîte
100-200 mg/zi, timp de 2-
3 săptămîni.
6. Vincristină cîte 1-2 mg
în perfuzii, o dată în
săptămînă, în decurs de 3-
4 săptămîni.
*În cazurile grave,
însoţite de o scădere
accelerată a hemoglobinei
mai jos de 70-80 g/l, se
efectuează transfuzii de
concentrat de eritrocite
deplasmatizate (spălate)
de la donator, selectat
după testul Coombs
regională),
*chemoembolizarea,
*radioterapia,
*anticorpii monoclonali
(Bevacizumab). 
*Rezecţia hepatică este
astăzi singura metodă care
poate prelungi în mod
semnificativ supravieţuirea
la aceşti bolnavi.
*Rezecţia hepatică trebuie
să îndeplinească două
obiective, oarecum
contradictorii. Pe de o parte,
trebuie să fie suficient de
largă pentru a îndepărta
întreg ţesutul tumoral cu o
margine de siguranţă
oncologică de cel puţin 1
cm, iar pe de altă parte
trebuie să fie cât mai
„economică” posibil în
privinţa parenchimului
hepatic netumoral, pentru a
evita insuficienţa hepatică
postoperatorie 
1) Pentru pacienţii cu
metastază hepatică unică,
voluminoasă, a cărei
rezecţie ar lăsa un volum
de parenchim hepatic
insuficient se pot practica:
a) embolizarea sau ligatura
ramului portal al hemi-
ficatului la nivelul căruia se
găseşte cea mai mare parte
a metastazei pentru a
produce hipertrofia
compensatorie a hemi-
ficatului contralateral,
urmând ca după 3 – 5
săptămâni să se efectueze
rezecţia hepatică;
b) chimioterapie
neoadjuvantă sistemică (5-
Fluorouracil, acid folinic şi
Oxaliplatin) sau
chimioterapie loco –
regională în scopul
indirect.
*În tratamentul AHAI cu diminuării masei tumorale.
anticorpi la rece, e
necesar de întreprins 2) Pentru pacienţii cu
măsuri de încălzire a metastaze hepatice în ambii
bolnavului. În cazurile lobi se pot practica:
însoţite de un titru înalt
de autoanticorpi, se a) hepatectomie în un
recomandă plasmafereza. timp,doi
Corticosteroizii se timpi /chimioterapie.
folosesc numai în crizele
hemolitice severe.
În cazurile hemolitice
severe se întreprind
măsuri terapeutice pentru
prevenirea complicaţiilor
cu tromboze vasculare şi
a sindromului CID, care
includ: - Sol. Clorură de
sodiu 0,9% – 1000 ml în
perfuzie zilnic. - Sol.
Glucoză 5% – 500 ml în
perfuzie zilnic. - Dextran
40 în perfuzie zilnic. -
Heparină cîte 2500 sau
5000 UI subcutanat, de 4
ori în zi (peste fiecare 6
ore), Antiagregante (Acid
acetilsalicilic,
Pentoxifilină,
Dipiridamol). Etc.