Genetica 

provine din cuvântul grecesc „genesis” care înseamnă a da

naștere. Este știința eredității, variabilității și reproducerii ființelor vii, laturi
fundamentale și inseparabile ale proceselor vieții.

Ereditatea este proprietatea fundamentala a tuturor vietuitoarelor. Asigură

transmiterea cu fidenlitate a trăsăturilor morfologice (anatomice), fiziologice și
de comportament, adică a caracterelor ereditare, de la părinți la descendenți.
Este numită și latura conservatoare, sincronă sau stabilizatoare a ființelor vii,
care asigură legătura organică și continuitatea dintre generații prin conservarea
caracterelor.

Variabilitatea, a doua latură a geneticii este forma prin care se manifestă

diversitatea lumii vii. Datorită ei, fiecare individ este unicat. Este proprietatea
urmașilor de a se deosebi de părinți și de frați datorită diferențelor fenotipice
calitative sau cantitative. Există trei tipuri de
variații: intraindividuale (caracteristici care diferă de la o perioadă la alta în
cadrul aceluiași individ), interindividuale (diferențele dintre indivizii aceleiași
specii) și de grup sau populaționale (diferențe între indivizii unei specii și
indivizii aparținând altei specii). Este considerată latura diacronică a geneticii.

Genotip = constituția genetică a unei celule, organism sau individ, materialul

genetic.

Fenotip = caracteristicile biochimice, morfologice, fiziologice și

comportamentale, normale sau patologice ale unui individ determinate de
constituția sa genetică (genotip) și modulate de factorii de mediu, ambientali.

Caractere ereditare = caracteristicile individuale ce se transmit de la o generație

la alta, de la ascendență la descendență în succesiunea generațiilor. Caracterul
observat (ex. culoarea ochilor, profilul facial, talia) este denumit caracter
fenotipic.

Gameți = celule masculine și feminine, diferențiate din punct de vedere sexual.

Legile fundamentale ale geneticii
Gregor Mendel (1822-1884) este considerat părintele geneticii, întrucât el a
fost primul om de știință care a înțeles că trăsăturile ereditare nu sunt transmise
direct de la mamă și de la tată la copii, ci transmiterea este una indirectă, prin
intermediul factorilor ereditari (denumiți mai târziu gene). El a realizat o serie
de experimente de hibridare (încrucișare între indivizi cu caractere diferite)
folosind mazărea de grădină (Pisum Sativum). Faptul că a încrucișat plante cu
caracteristici fenotipice diferite (înălțime, formă, culoarea bobului și a florii) i-a
permis să explice transmiterea caracterelor de la o generație la alta. Mendel a
analizat statistic rezultatele încrucișărilor și astfel a putut determina precis
frecvența cu care apar diferitele tipuri de caracteristici, nu numai în prima
generație de hibrizi ci și în a doua și a treia generație.
Organismele au fost astfel împărțite în două categorii: homozigote (factorii
ereditari pereche de la mamă și de la tată sunt de același fel: bob neted AA, bob
zbârcit aa) iar cele în care factorii ereditari sunt diferiți se
numesc heterozigote (Aa). La indivizii heterozigoți se manifestă doar un singur
caracter și anume cel dominant (A), cel recesiv (a) rămânând în stare ascunsă.
Condiția ca un caracter recesiv să se manifeste este aceea ca factorul ereditar ce
determină acest caracter să fie în dublu exemplar (aa). Studiul modului în care se
comportă de-a lungul generațiilor indivizii rezultați în urma monohibridării și
dihibridării i-a permis lui Mendel să emită ceea ce astăzi se numesc Legile
Eredității ale lui Mendel:

1. Legea purității gameților:

Gameții sunt întotdeauna puri din punct de vedere genetic indiferent dacă provin
din indivizi heterozigoți sau homozigoți, deoarece conțin numai unul din factorii
ereditari pereche (fie el dominant sau recesiv)

2. Legea segregării independente a perechilor de caractere:

In timpul meiozei, perechea de gene alele se separă (segregă) și fiecare gamet
primește câte o genă din perechea inițială. Deci, prin combinarea întâmplătoare
a gameților indivizilor din prima generație, apare în generația a doua fenomenul
segregării caracterelor. Fiecare pereche de factori ereditari (alele) segregă
independent de alte perechi de factori ereditari. Raportul de segregare în
generația a doua este de 3 alele dominante raportat la 1 alelă recesivă (3A:
1a) pentru fiecare pereche de factori ereditari (monohibridare). În cazul
segregării a două perechi de caractere, raportul de segregare este 9: 3: 3: 1
(dihibridare).

Din aceste două legi principale geneticienii au desprins mai multe principii:

1. Fiecare caracter al unui organism este controlat de o pereche de gene,
numite alele
2. Pentru fiecare caracter al său, organismul are două alele, una de origine
maternă, alta de origine paternă.
3. Când alelele pentru un anumit caracter al organismului nu sunt indentice, una
se poate exprima fenotipic- alela dominantă (A), iar cealaltă rămâne ascunsă
– alela recesivă (a)
4. În timpul meiozei (diviziunii), fiecare gamet poate primi câte o genă din
fiecare pereche de gene alele, formându-se astfel în gameți combinații aleatorii
de gene (principiul segregării și asortării independente)
5. Fiecare alelă se transmite de la o generație la alta ca o unitate discretă.

Prin studiile sale, Mendel a descoperit deosebirea dintre structura genetică a

organismelor - genotipul și înfățișarea organismelor - fenotipul (rezultatul
interacțiunii dintre genotip și mediul ambiental).

Teoria cromozomială a eredității

Mai târziu, s-a stabilit că factorii ereditari ai lui Mendel, numiți gene sunt
localizați pe cromozomi și a fost elaborată teoria cromozomială a eredității.
Astfel, a apărut citogenetica, știință care studiază ereditatea la nivel celular, atât
în cazul celulelor procariote (anucleate) cât și în cazul celor eucariote (nucleate).
Postulatele teoriei cromozomiale a eredității emisă de Thomas Morgan sunt:

1. Fiecărui caracter îi este asociată cel puțin o genă, iar fiecare genă ocupă un
anumit loc (locus- loci) pe cromozom, genele fiind dispuse într-o anumită
succesiune în cadrul cromozomului: dispunerea lineară a genelor în
cromozomi
2. Genele localizate în același cromozom au tendința de a se transmite împreună
la descendenți (proces numit linkage): transmiterea înlănțuită a genelor
dispuse în același cromozom
3. Între cromozomii perechi se pot realiza schimburi reciproce de fragmente de
ADN (crossing-over): schimbul reciproc de gene între cromozomii omologi.