Neurofibromatoza

Neurofibromatoza este o tulburare genetica ce perturba cresterea celulelor sistemului nervos,

fapt ce determina formarea de tumori pe tesutul nervos.

Aceste tumori pot fi localizate oriunde inclusiv in creier, maduva spinarii si nervi.
Neurofibromatoza este diagnosticata de obicei in copilarie sau tinerete.

Tumorile sunt deseori necanceroase si boala nu este grava insa efectele neurofibromatozei pot
varia de la pierderea auzului si dificultati in invatare, la complicatii cardiovasculare si chiar
cancer.

Scopul tratamentului fibromatozei este sa impiedice tulburarile de crestere si dezvoltare si sa

gestioneze complicatiile, imediat ce acestea apar.

Cauze

Ambele tipuri de neurofibromatoza sunt tulburari genetice autosomale dominante, ceea ce

inseamna ca o persoana afectata are o sansa din doua de a o transmite mostenitorilor.

NF1 si NF2 sunt fiecare legate de modificarile unor gene diferite gena NF1 este localizata pe
cromozomul 17 iar gena NF2 pe cromozomul 22.

Semne si simptome

NF1 este diagnosticata mai ales la copiii mici, in special la cei care manifesta forme severe ale
bolii. Una dintre manifestarile importante care stau la baza diagnosticarii prococe a NF este
prezenta unor pete maronii sau placi pigmentate pe piele.

Multi oameni care nu au NF au astfel de pete maronii pe piele, dar daca un copil are cinci sau
chiar mai putine astfel de pete cu o dimensiune de cel putin jumatate de cm, medicul ar putea
cauta si alte indicii care ar putea indica NF.

Printre acestea se enumera neurofibroame, noduli lisch, tumori mici si necanceroase localizate
pe iris. Nodulii lisch nu au nici o semnificatie clinica, cu exceptia faptului ca ajuta la
confirmarea diagnosticului de NF.

Neurofibroamele de multe ori devin evidente in diverse parti ale corpului, incepand din zona
bratelor, dupa varsta de 10 ani.

Diagnostic

NF este de obicei diagnosticata prin combinatia a mai multor constatari. La un copil trebuie sa
fie intalinte cel putin doua dintre urmatoarele simptome sau situatii inainte de a fi diagnosticat
cu NF1:
- placi pigmentate de un anumit numar, marime si localizare
- aparitia a doua sau mai multor neurofibroame
- noduli Lisch pe iris
- gliom optic
- anumite anomalii ale scheletului
- un membru al familiei cu neurofibromatoza
- pistrui pe pielea bratelor sau in zona inghinala.

Pot fi utilizate pentru detectarea tumorilor investigatii cum ar fi imagistica prin rezonanta
magnetica si radiografia cu raze x. La copii se va masura circumferinta capului, intrucat copiii
bolnavi de neurofibromatoza pot avea o circumferinta anormal de mare pentru varsta lor. Va
fi monitorizata si tensiunea arteriala.

Medicul va solicita istoricul personal detaliat legat de micul pacient, pentru a depista daca
acesta prezinta sau nu dificultati de invatare. Pentru a diagnostica NF2, medicii vor cauta
orice dovezi care ar putea indica pierderea auzului.

Se vor face teste audiomentrice precum si alte investigatii imagistice pentru a se constata daca
sunt sau nu prezente tumori la nivelul urechii, maduvei spinarii sau creierului.

Medicul va dori sa stie si daca in familie exista alte cazuri de NF2. In prezent sunt disponibile
teste genetice pentru persoanele care au antecedente familiale de NF1 sau NF2. Aceste teste
sunt sigure in proportie de 90%.

Tratament

Tratamentul pentru NF1 include indepartarea neurofibroamelor in scopuri cosmetice, tratarea

complicatiilor si interventia in cazul copiilor cu dificultati de invatare.

Copiii vor fi ajutati de medici specialisti care vor monitoriza si trata complicatiile, care pot
include:
- hipertensiune arteriala
- convulsii (pana la 40% dintre copii sufera de convulsii)
- scolioza
- afectarea limbajului.
- tumori ale nervului optic (care pot cauza probleme de vedere si chiar orbire)
- debut precoce sau pubertate intarziata.