Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Masa moleculară-36829Da
Domeniul-
ELOVL 4 asigură instrucția pentru a produce o
proteină găsită în retină,specializată în
țesutul sensibil la lumină.În retină proteina
ELOVL4 este specilaizată în producerea
celulelor receptoare de
lumină(fotoreceptori).
ELOVL4 se găsește și în creier(cortex
cerebral)țesut muscular(neted),țesut
endocrin(glanda tiroidă),tractul
gastrointestinal(esofag) ,piele.
Spinocerebellar Ataxia 34
Ichthyosis, Spastic Quadriplegia, and Mental
Retardation
Stargardt Disease 3(autosomal dominant
macular dystrophy)
Stargardt Disease
Localizarea geni –Cromozomul 6
Start-79,914,812 bp
Sfârșit-79,947,580 bp
Mărimea-
Promotor
Boxa TATA:-25 nucleotide de la situsul +1
direcționează ARN-polimeraza II spre situsul de
inițiere
Boxa CAAT:-80 nucleotide de la situsul
+1controlează legarea proteinelor de inițiere a
transcripției
Boxa GC:-100 nucleotide de la situsul
+1direcționează procesul de transcripție
Regiuni codificatoare
SIT+1
Exoni și introni
Secvența Lider
Terminator
Situs poly(A)
1.Transcripție
-TAFs
-ARN-polimeraza II +NTP
-TF II D,TF II A, TF II B, TF II F, TF II E,TF II H
2.Processing
-Cap-ul
-U1-U6
3.Transferul RNP în citoplasmă
-Exportine
4.Translația
-Ribozomi
-ATP,GTP
5.Componența proteinei
-Chaperone
ELOVL4 are 2 tipuri de splicing:
ENSP00000358831
ENST00000369816-3042pb-
http://www.genecards.org
http://www.malacards.org
https://www.proteinatlas.org
https://www.ncbi.nlm.nih.gov