Sunteți pe pagina 1din 15

 Mărimea proteinei –314 aminoacizi

 Masa moleculară-36829Da
 Domeniul-
 ELOVL 4 asigură instrucția pentru a produce o
proteină găsită în retină,specializată în
țesutul sensibil la lumină.În retină proteina
ELOVL4 este specilaizată în producerea
celulelor receptoare de
lumină(fotoreceptori).
 ELOVL4 se găsește și în creier(cortex
cerebral)țesut muscular(neted),țesut
endocrin(glanda tiroidă),tractul
gastrointestinal(esofag) ,piele.
 Spinocerebellar Ataxia 34
 Ichthyosis, Spastic Quadriplegia, and Mental
Retardation
 Stargardt Disease 3(autosomal dominant
macular dystrophy)
 Stargardt Disease
 Localizarea geni –Cromozomul 6
 Start-79,914,812 bp
 Sfârșit-79,947,580 bp
 Mărimea-
 Promotor
Boxa TATA:-25 nucleotide de la situsul +1
direcționează ARN-polimeraza II spre situsul de
inițiere
Boxa CAAT:-80 nucleotide de la situsul
+1controlează legarea proteinelor de inițiere a
transcripției
Boxa GC:-100 nucleotide de la situsul
+1direcționează procesul de transcripție
 Regiuni codificatoare
SIT+1
Exoni și introni
Secvența Lider
 Terminator
Situs poly(A)
1.Transcripție
-TAFs
-ARN-polimeraza II +NTP
-TF II D,TF II A, TF II B, TF II F, TF II E,TF II H
2.Processing
-Cap-ul
-U1-U6
3.Transferul RNP în citoplasmă
-Exportine
4.Translația
-Ribozomi
-ATP,GTP
5.Componența proteinei
-Chaperone
 ELOVL4 are 2 tipuri de splicing:
 ENSP00000358831
 ENST00000369816-3042pb-
 http://www.genecards.org
 http://www.malacards.org
 https://www.proteinatlas.org
 https://www.ncbi.nlm.nih.gov

S-ar putea să vă placă și