A elaborat:

Axenti Maria
Grupa M1410
• Specia umana se caracterizeaza prin
reproducere sexuata ceea ce presupune
existenta celor doua sexe.

• Sexul reprezinta totalitatea particularitatilor

genetice, morfofunctionale si psiho-
compotamentale care definesc un individ ca
barbat sau ca femeie.
Sexul masculin produce
prin spermatogeneza
doua tipuri diferite de
celule sexuale:
22A +X si 22A+Y.
Din acest motiv sexul
masculin este numit sex
heterogametic.
Sexul feminin produce
prin ovogeneza un
singur tip de gamet
22A+X fiind numit sex
homogametic.
 Cromozomul Y
conţine 344 gene:
– gene reglatoare masculinizante (SRY; H-Y);
– gene care asigură fertilitatea (AZF1, AZF2);
– gene structurale somatice (PK, receptor interleukină);
– pseudogene (actină, Xg)
Rolul cromozomului Y:
– orhigenetic;
– de a face ca testiculul să sintetizeze prioritar
testosteron;
– de a menţine structura şi funcţia orhitică; – intervine
numai la nivelul gonadei, în timp ce în spaţiul
extragonadal este inactiv.
 Cromozomul X
• conţine 1529 gene :
• – gene reglatoare feminizante;
• – gene structurale feminizante (DAX1);
• – gene structurale masculinizante (R-Tdf);
• – gene structurale somatice (G-6-PD, Xg, factorii VIII şi IX de
coagulare...).
Rolul cromozomului X:
– este feminizant, cu efect direct sau mediat de hormoni;
– se opune acţiunii masculinizante a autozomilor, dar nu şi a
cromozomului Y;
– mediază efectul masculinizant al testosteronului;
– intervine doar la nivelul gonadei şi a elementelor sexuale
embriofetale;
Dezvolarea si diferentiere sexuala:
Sexul
genetic

Sexul
gonadal

Sexul fenotipic

Pubertatea
1. Sexul cromozomial:
• se stabileste in momentul fecundatiei si
unirii celor 2 gameti haploizi ->Zigotul cu
numărul diploid de 46 de cromosomi,
care stabileşte sexul genetic: XX sau XY.

• pâna în saptamâna a 6-a de sarcina,

indiferent de constitutia genetica XX sau
XY embrionii au o înfatisare comuna cu
structuri initiale (progonada sau gonada
nediferentiata) ambivalente.
 2. Sexul gonadic
• Progonada - se structurează în săptămâna a 3-a din
epiteliul celomic şi mezenchim (primordiu adrenogenital)

- în săptămânile 4-5 este populată cu celule germinale primordiale (PGC)

ce derivă din endodermul dorsal al sacului vitelin, în vecinătatea
alantoidei; se divid mitotic
Diferentierea sexuala primara
este controlata de:
PREZENTA sau ABSENTA
cromozomului Y
`(SRY).
 EMBRIONII 46,XY
au o sexualizare activa
- Sub influenta factorului de
diferentiere a testiculului (TDF - factor
de transcriptie codificat la nivelul SRY)
din medulara progonadei începe
formarea testiculului fetal (saptamina a
7-a) care produce hormoni cu actiune
locala.
Apar celulele Sertoli care secreta
factorul de inhibare a canalelor
mulleriene ( AMH)
-Celulele Leydig incep sinteza
testosteronului care stimuleaza
diferentierea ductelor Wolff si
virilizarea. Se formeaza caile genitale
interne : epididimul, vase deferente si
vezicula seminala.
- Ulterior, în lunile 4-5 de viata
intrauterina se formeaza organele
genitale externe.
 Embrionii 46,XX
au o sexualizarea pasiva
Absenta cromozomului Y (SRY)
determina sexualizarea
feminina spontana.
 Din progonada se
diferentiaza ovarul
(saptamina a 10-a).
 Ductele lui Wolff
regreseaza,iar ductele
mulleriene genereaza
trompa, uterul si treimea
superioara a vaginului.
 Ulterior, in absenta
androgenilor are loc formarea
organelor genitale externe
feminine.
 La embrionii 46,XY
Sexualizarea organelor genitale externe
Testosteronul sub acţiunea
5α reductazei se transformă
în dihidrotestosteron (DHT).
Sub acţiunea DHT are loc
dezvoltarea in sens masculin
a sinusului urogenital: :
- tuberculul – glans penis
- plici uretrale – corp
spongios
- plici labioscrotale – scrot
- prostată, glandele bulbouretrale
 La embrionii 46,XX
Sexualizarea organelor genitale externe
• În absenţa DHT:
- tuberculul – clitoris
- plicile uretrale – labiile mici
- plicile labioscrotale – labiile
mari
- vagin, glande parauretrale
Skene,glande Bartholin.
 DIFERENŢIEREA HIPOTALAMUSULUI
• Neuronii ce sintetizează GnRH apar la 6 săptămâni în placoda olfactivă, migrează
până la 14 săptămâni în hipotalamusul mediobazal

• După 19 săptămâni apare secreţia pulsatilă a gonadoliberinei

• Între lunile 5-7 se stabileşte

pattern-ul secretor:

- masculin – frecvenţa constantă

a pulsurilor

- feminin – frecvenţă variabilă

 ETAPELE PROCESULUI DE SEXUALIZARE
PUBERTATEA
• Etapă în cursul căreia apar:

- caracterele sexuale secundare

- se dobândeşte fertilitatea

• Timingul pubertăţii:

- factori genetici

- factori de mediu: temperatură, altitudine,

iluminare, feromoni, disruptori endocrini

- factori interni – nutriţionali, somatici (greutate,

maturare osoasă), prenatali, hormonali (leptina,

Ghrelin, IGF1, insulină, factori de creştere)

18
18
 PUBERTATEA
• Adrenarha (pubarha) – pilozitatea puboaxilară,
secreţie sebacee şi sudoripară, acnee)
- maturarea zonei reticulate a CSR după 6 ani

- androgenii suprarenali maxim între 20-30 ani

apoi scad

19
19
 PUBERTATEA

• Gonadarha

- băieţi

- testiculele cresc (vol >4ml)

-T creşte penisul
pilozitate facială,
membre, torace
dezvoltarea musculaturii

îngroşarea vocii

Stadiile de dezvoltare pubertară

Tanner la băieţi G2-G5
20
20
 DEZVOLTAREA SEXUALĂ dr. Corina Lichiardopol
PUBERTATEA
• Gonadarha
- fetiţe - telarhă
- menarhă

Aspect ecograficB2

Stadiile de dezvoltare pubertară

Tanner la fetiţe B1-B5

21
Aspect ecograficB3 21
DEZVOLTAREA SEXUALĂ dr. Corina Lichiardopol

PUBERTATEA

• maturare osoasă

22
 Bibliografia:
• https://dokumen.tips/documents/genetica-
md-curs-6-noiembrie-2013.html
• https://www.yumpu.com/ro/document/read/
13694264/patologia-gonadelor-dezvoltarea-si-
diferentierea-sexuala-
• https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1555
0338