CROMOZOMOPATII

Trisomia 21 (Sindromul Down)

 Epidemiologie
frecvenţa = 1,5/1000 de nn,
repartiţia pe sexe este 3/2 pentru sexul
masculin.
este implicată vârsta maternă înaintată
 Tablou clinic

Sindrom dismorfic
Facies semnificativ:

microcefalie frecventă,
gât scurt,
ceafă plată,
facies rotund,
unghiul nazo-frontal şters,
hipertelorism sau pseudohipertelorism,
epicant,
fante palpebrale oblice,
pete Brushfield (la nivelul irisului)
pseudomacroglosie,
glosită exfoliativă,
gura adesea deschisă,
dentiţie deficitară (anomalii numerice, agenezia incisivilor
laterali etc.);
membre: scurte, clinodactilia degetului 5, scobitura plantară
aplatizată,

halucele separat de celelalte degete ale piciorului printr-un

şanţ;
tegumente uscate, hiperlaxitate ligamentară;
retard psihomotor constant,
hipotonie de la naştere,
retardul mental;

copii sunt afectuoşi, joviali, prezintă dificultăţi în vorbire, le

place jocul, aranjează obiectele în ordine, memoria nu este
afectată;
Asociază malformaţii ale unor organe şi sisteme în 45% din
cazuri:

• cardiace (40%): canal atrio-ventricular, DSV, DSA;

• digestive:stenoză duodenală, imperforaţie anală;
• oculare: cataractă, astigmatism, miopie, strabism, glaucom
congenital;
Alte modificări :

hematologice: uneori leucoblastoză tranzitorie ce poate recidiva

în LAL sau nonlimfoblastică
imunologice: deficienţe imunitare;
metabolice: hiperuricemie, modificări ale glicemiei;
sterilitate la sexul masculin;
demenţă presenilă Alzheimer.
 Diagnostic antenatal

-analiza citogenetică a lichidului amniotic sau biopsie de

vilozităţi coriale,
- analiză care se efectuează dacă există

suspiciuni:
- vârsta maternă înaintată,
- modificări ecografice
- sau la triplul test efectuat în timpul sarcinii.
Sindromul Klinefelter (47,XXY)
 Incidenta
• 1 la 500 nou născuţi de sex masculin si 1 la
300 în avorturile spontane
 Teste de diagnostic

• Cariotip standard
• ↑ FSH, LH, estradiol
• ↓testosteronul ( la 12-14 ani sau la adultii
netratati)
• gonadotrofine urinare ↑↑ = functia celulelor
Leydig anormala
 Sfat genetic
Diagnostic antenatal

• Poate fi detectat prin amniocenteza si studiul

cariotipului fetal, parintii sunt sfatuiti privind
manifestarile clinice ale sindromului
Trisomia 13
Cea mai puţin comună şi cea mai severă dintre trisomiile
autozomole prezentând anomalii multiple dintre care
majoritatea sunt incompatibile cu viaţa.
Epidemiologie
Incidenţa este de 1/4000-1/10000 de nou-născuţi.

Este mai frecvent intâlnită la fetiţe datorită supravieţuirii

reduse a băieţilor.

Mortalitatea este foarte ridicată, 80% decedând în prima

lună de viaţă, doar 10% supravieţuiesc vârstei de 1 an.
 Tablou clinic

craniu:
microcefalie,
defecte ale scalpului,
urechi malformate şi jos inserate;
frunte teşită,
nas lat şi aplatizat,
hipertelorism,

anomalii oculare:
microoftalmie, anoftalmie, aniridie, cataractă, coloboma irisului,

despicătură labio-palatină
 malformaţii cardiace (80%): persistenţa canalului
arterial, defect septal atrial, defect septal ventricular,
dextrocardie; .

malformaţii genito-urinare: rinichi polichistic,

duplicaţie renală, ureter dublu, agenezie testiculară şi
criptorhidie la băieţi iar la fetiţe hiperplazie
Distributiaclitoridiană
valorilor şi
uter bicorn;
inăltimii în populatie după
modelul curbei lui Gauss
 Cauze
Analiza eredităţii staturii, arată că
descendenţii unui cuplu prezintă mai
Există o asociere importantă
degrabă întreîncadrabilă
statură sindromul Patau şi vârsta
în valorile
mediimaternă înaintată. decât în cele ale
ale populaţiei,
genitorilor.
Aneuploidia rezultă în principal datorită nondisjuncţiei în
meioza maternă primară.
Diagnosticul antenatal :

suspectat antenatal:
• modificări ecografice depistate (translucenţa nuchală,
malformaţii cardiace, defecte de tub neural),
• istoric de anomalii cromozomiale
• vârsta materna înaintata

diagnostic de certitudine:
• analiza citogenetică a lichidului amniotic,
• biopsie din vilozităţile coriale sau din sângele fetal.
Pentru diagnosticul rapid: tehnica FISH şi PCR.
Modelul ereditătii poligenice,
multifactoriale cu prag