ANEMII

ANEMIA

 Stare patologică caracterizată prin scăderea valorilor

Hb, Ht+ a nr. de hematii sub valorile normale
corespunzătoare vârstei, în condiţiile unei stări de
hidratare şi a unei volemii normale.
 Exceptând perioada de nou-născut , în general se
consideră anemie când Hb<11g% şi Ht<35%.
 La nou născut, nr. de GR şi Hb sunt crescute (GR
aprox 5-6 mil/mm , Hb 17-20 g%), dar ele scad rapid
printr-un proces de hemoliză fiziologică.
 GR au o durată medie de viaţă de 120+/- 20
zile.În cond. N, zilnic sunt distruse prin fen. de
îmbătrânire aprox. 1% din totalitatea GR, ele
fiind înlocuite de celule noi, astfel că în cond.
fiziologice nr. de GR şi concentr. de Hb în
sânge rămân neschimbate
Anemia survine când echilibrul între producţia
de eritrocite noi şi distrugerea celor
îmbătrânite este modificat prin:
 scăderea producţiei de eritrocite şi /sau de Hb

 creşterea distrucţiei de eritrocite sau pierdere

excesivă
 asocierea ambelor cauze în condiţiile unor

activităţi eritropoietice compensatorii

insuficiente
 Anemia carenţială feriprivă
 Cea mai frecventă anemie la copil.
Cauze:
I )APORT INADECVAT DE Fe:
 alimentaţie artificială prelungită cu Lv

 alimentaţie excesivă cu făinoase

 depozite de Fe insuficiente la naştere:

-prematuritate
-gemelaritate
-hemoragii fetale
-ligatura precoce a cordonului ombilical
 CAUZE (II)
II).TULBURĂRI DE ABSORBŢIE A Fe:
 în sdr. de malabsorbţie

 diareea cronică şi diareile recidivante

 anomalii gastrointestinale ce determină lezarea

sau reducerea suprafeţei mucoasei intestinale :

fistule gastrocolice, rezecţii intestinale, ileită
terminală
 parazitoze intestinale
 CAUZE (III)
III).PIERDERI CRESCUTE DE Fe:
 hemoragii perinatale

 hemoragii oculte sau manifeste recidivante

 hernie hiatală,esofagită de reflux, varice

esofagiene,gastrită cronică, ulcer gastric sau

duodenal, diverticul Meckel, polipoză
intestinală
 alergia la proteinele Lv
 CAUZE (IV)
IV.NECESAR CRESCUT DE Fe:
 prematuri, gemeni, pubertate

 copii cu MCC cianogene şi poliglobulie

V.DISPONIBILITATE REDUSĂ A Fe DIN

DEPOZITE:
 infecţii cronice: tuberculoză,endocardită,

osteeomielită, infecţii urinare cronice

 boli inflamatorii cronice :ACJ, LES etc.

 boli maligne :leucemii, boală Hodgkin

 TABLOU CLINIC
Debutul cel mai frecvent este la vârsta de 5-6
luni, la nou născutul la termen şi în primul
trimestru de viaţă la prematur prin:
 paloare(se caută la palme, plante, pav. urechii)
 adinamie,somnolenţă sau iritabilitate
 transpiraţii, oboseală la supt
 anorexie, stagnare ponderală
 hipotonie musculară
 TABLOU CLINIC(II)
 dezvoltare psihomotorie întârziată
 păr uscat,friabil,unghii fărâmicioase
 pervertirea obiceiurilor alimentare poate apărea la
copiii mai mari( pica :geofagie, amilofagie)
 în formele severe :tahicardie, suflu sistolic functional
apical secundar hipotoniei miocardice
 uneori splenomegalie (10% din cazuri)
 infecţii respiratorii şi digestive trenante şi recurente
 semne de rahitism carenţial şi sau malnutriţie asociate
ce realizează tabloul sindromului pluricarenţial
 EXAMENE DE LABORATOR
 Hb scăzuta sub 11 g%, Ht scăzut sub 35%
 Microcitoza (VEM sub 80μ3)

 Hipocromie (HEM sub 27 pg, CHEM sub 30%)

 Hiposideremie( Fe seric sub 60γ %)

 Indicele de saturare a transferinei scăzut sub 15 %

( N:20-45%)
 Capacit. latentă de fixare a Fe crescută peste 350γ%

( N: 300-350γ%)
 Feritina plasmatică scăzuta sub 1o ng/ml (N:40-
160ng/ml)
 FROTIU SÂNGE PERIFERIC:

a) normal

b) Anemie carenţială feriprivă

Hematii microcitare,
hipocrome, cu importantă
anizocitoză-variaţii în
mărime, şi poikilocitoză-
variaţii ale formei
 EXAMENE DE LABORATOR(II)
Alte teste de laborator vor fi efectuate pentru identificarea cauzelor anemiei
feriprive:
 examenul materiilor fecale pentru evidenţierea paraziţilor sau a
hemoragiilor oculte
 determinarea Ac antigliadină deoarece anemia feriprivă poate fi unicul
semn al intoleranţei la gluten
 radiografia toracică poate evidenţia un aspect de hemosideroză pulmonară
care la copil se poate manifesta adesea printr-un tablou de anemie
sideropenică rezistentă la tratamentul cu Fe, în absenţa semnelor
respiratorii. Coexistă adesea hemoragii oculte în scaun iar în aspiratul
gastric se evidenţiază hemosiderofagi
 examenul radiologic al tubului digestiv, endoscopia digestivă
superioară,rectoscopia
 examene radioizotopice pentru evidenţierea absorbţiei Fe
EXAMENE DE LABORATOR(III)
 MEDULOGRAMA nu
este obligatorie ptr. Dg.

 bloc maturativ al seriei

eritroide cu prevalenta
formelor eritroblastice
mai putin diferentiate si
absenta depozitelor de
Fe in maduva.
 DIAGNOSTIC DIFERENŢIAL
 Anemii inflamatorii din infecţii şi inflamaţii cronice
au un tablou hematologic asemănător anemiei
feriprive, dar cu scăderea capacităţii totale de fixare a
Fe,, feritina serică are valori >300 ng/ml la care se
adaugă contextul clinico-etiologic.
 Talasemia minoră forma heterozigotă a β-talasemiei
frecvent asimptomatică sau cu tablou de anemie
hipocromă este diagnosticată prin electroforeza Hb
care arată creşterea Hb A2.
 DIAGNOSTIC DIFERENŢIAL(II)
 Atransferinemia congenitală, boală rară cu
evoluţie letală debutează din primele luni de
viaţă cu anemie hipocromă severă, afectarea
creşterii, hepatosplenomegalie, Fe seric sub 10
γ %, scădere marcată a transferinei şi Fe
medular absent.
DIAGNOSTIC DIFERENŢIAL(III)
 Anemiile sideroblastice caracterizate prin utilizarea
defectuoasă a Fe ce duce la aspect de anemie
hipocromă microcitară dar refractară la terapia cu
Fe.În acest caz pătrunderea Fe în hematii este N dar
un blocaj metabolic împiedică pătrunderea Fe în hem.
Există de fapt o hipocomie şi microcitoză parţială,
deoarece apare şi o populaţie macrocitară şi
normocromă. Sideremia este însă crescută sau
normală iar feritina serică crescută.În măduvă se
evidenţiază o hiperplazie eritroidă datorită
eritropoiezei ineficace şi prezenţa de sideroblaşti
inelari.
DIAGNOSTIC DIFERENŢIAL(IV)

 Anemia din intoxicaţia cronică cu Pb, rară la

copil, este de tip hipocrom dar cu sideremie
normlă, punctaţii bazofile în hematii iar
plumbemia şi plumburia sunt crescute.
TRATAMENT PROFILACTIC
Tratament profilactic antenatal la gravid ă:
 Regim alimentar echilibrat al gravidei din care
să nu lipseasca carnea, ouale, leg. verzi şi
fructele.
 Control sistematic al Hb din luna V-VI de
sarcină,şi dacă Hb este sub 11 g%, indifernt de
vârsta sarcinii, dar mai ales în ultimul
trimestru, trat. cu 50-100 mg Fe elemental/zi
po.
 TRAT.PROFILACTIC LA COPIL
 alimentatia la sân precoce şi prelungită
 în cazul alimentaţiei artificiale se vor utiliza
formule de lapte suplimentate cu Fe
 diversificarea alimentaţiei se va face treptat cu
supă, carne,ficat, gălbenuş de ou,legume verzi,
cereale fortificate cu Fe
 TRAT.PROFILACTIC(II)
Suplimentarea cu 1-2 mg/kg Fe elemental
medicamentos începând de la vârsta de 4-5 luni la
copilul născut la termen şi de la 2 luni la următoarele
categorii de copii:
 prematuri

 Gemeni

 Dismaturi

 cei cu tulb. digestive frecvente

 cu infecţii recurente

 şi la cei cu ritm de creştere rapid .

 TRAT. CURATIV

OBIECTIVE:
 corecţia anemiei

 refacerea depozitelor de Fe

 înlăturarea cauzei
 TRAT. CURATIV(II)
Echilibrarea regimului alimentar:
 Reducerea aportului de lapte praf obişnuit sau
a laptelui de vacă
 Utilizarea preparatelor de lapte îmbogaţite în
Fe
 Introducerea în dietă a alimentelor bogate în
Fe: carne, gălbenuş, ficat, vegetale verzi,
cereale cu Fe.
 TRAT. CURATIV(III)
 administrarea de preparate de Fe pe cale orală în doză
de 5-6 mg/kg/zi Fe elemental, în 2-3 prize zilnice,
între mese (favorizează absorbţia) .Există multe
preparate de Fe:
-FRE-SOL sol.orala 1ml= 24 mg
-FERRONAT susp. Ptr uz oral 1 lingurita de 5
ml=50 mg
- FERRUM HAUSMANN sol orala 1 ml=50 mg
- FERRUM-HAUSMANN sirop 1ml sirop=10 mg
 TRAT. CURATIV(IV)
Se va începe cu o doză minimă, tatonând
toleranţa digestivă şi se creşte treptat până se
ajunge la doza optimă de 5-6 mg/kg/zi
 se va avertiza mama că aceste preparate

determină apariţia de scaune închise la culoare

şi să nu întrerupă în acest caz tratamentul.
Tratamentul se va întrerupe doar în cazul
apariţiei vărsăturilor frecvente, diareei şi a
durerilor abdominale colicative.
 TRAT. CURATIV(V)
 Eficienţa tratamentului se urmăreşte prin
creşterea Hb şi prin creşterea numărului de
reticulocite.Această “criză reticulocitară” apare
la 7- 10 zile de la începerea tratamentului.
 Tratamentul cu Fe trebuie continuat încă 4-6
săptâmâni de la normalizarea Hb ,pentru
umplerea depozitelor.
 DURATA TOTALĂ A TRAT: 3-4 luni
 TRAT. CURATIV(VI)
TERAPIA CU Fe INJECTABIL, rar indicată, rezervată
doar pentru cazurile de :
 malabsorbţie severă

 sângerări cronice

 intoleranţă la administrarea Fe po ( după ce s-au

utilizat doze progresive şi s-a făcut şi schimbarea

preparatului)
 lipsa de cooperare a familiei

 Numai în aceste situaţii se poate folosi Fe im (ex. Fe

polimaltozat) sau iv (ex Venofer).

 TRAT. CURATIV(VII)

 În caz de anemie severă ( Hb sub 6-7 g%)

asociată cu semne de decompensare
cardiovasculară şi /sau în prezenţa unei infecţii
asociate se va face transfuzie de masă
eritrocitară izogrup izoRh 10 ml/kg.
 ANEMIA MEGALOBLASTICĂ
PRIN DEFICIT DE ACID FOLIC
 Acidul folic, mai ales în forma sa activă,
tetrahidrofolatul, are un rol important în
sinteza proteinelor, fiind indispensabil sintezei
acizilor nucleici.Aportul exogen de acid folic
trebuie să acopere integral necesarul de 30 -45
µg/zi, 50% absorbinduse la nivel intestinal,
după care se constituie în mici rezerve la
nivelul ficatului.
 ETIOPATOGENIE

Deficitul de acid folic se poate instala în următoarele circumstanţe:

 deficitul alimentar ce apare în cazul unor diete f. severe, exclusiv
vegetariene
 la prematuri
 malabsorbţia folaţilor este frecventă în boala celiacă, enterite
cronice,limfoame
 unele medicamente (fenitoină, barbiturice, nitrofurantoin, metotrexat) pot
reduce absorbţia de acid folic prin inhibiţia formării de tetrahidrofolat
 creşterea necesarului de acid folic se întâlneşte în crizele hemolitice, ciroza
hepatică, infecţii, hipertiroidism, tumori
 excreţia excesivă de acid folic apare în dializa cronică, hepatopatii
 TABLOU CLINIC
Semne specifice:
 paloare şi hiperpigmentaţie

 glosită şi stomatită angulară

Semne nespecifice:
 palpitaţii

 tahicardie

 suflu sistolic

 la sugar în formele severe pot apare manifestări

hemoragice: epistaxis, peteşii
 manifestări nervoase: iritabilitate, cefalee
 PARACLINIC
În sângele periferic:
 anemie de obicei severă (Hb 4-5 g%), macrocitară

(VEM >90µ) , normocromă (poate apare şi

hipocromie în caz de carenţă de Fe asociată)
şi reticulocite scăzute sub 15‰
 la nivelul seriei albe se constată leucopenie cu

neutropenie şi PMN nesegmentate

 la nivelul seriei trombocitare se constată Tr-penie şi

prezenţa de mega-Tr
 FROTIU SÂNGE PERIFERIC

A ) normal

B) Anemie megaloblastică.
 Neutrofil hipersegmentat.
 Macrocitoză importantă a
hematiilor
 PARACLINIC(II)
 Concentraţia serică de acid folic scăzută (N:3-
11 µg/ml)
 Testul Figlu este important la copil:
determinarea acidului formino-glutamic urinar
pe 12 ore, după încărcarea cu histidină 0,3
g/kg. Valori peste 17 mg% indică carenţă de
acid folic
 Fe seric este la limita sup a N (este scăzut
dacă se asociază şi carenţă de Fe)
Anemie megaloblastică –mielogramă

 Precursorii globulelor
roşii sunt megaloblaşti
giganţi cu disociaţie
nucleo-citoplasmică
(maturaţia nucleului este
întârziată faţă de
maturaţia citoplasmei).
 TRATAMENT
 alimentaţie bogată în acid folic (peşte, ficat,
vegetale verzi)
 acid folic po 5 mg/zi sub 3 ani şi 15 mg/zi la
şcolar timp de 3-6 săptămâni
 reticulocitoza apare după 2-3 zile, concomitent
cu ameliorarea la nivelul seriei leucocitare şi
trombocitare
 Este important de stabilit dacă coexistă o
carenţă de vit. B12
 ANEMIA PRIN CARENŢĂ DE
VIT. B12
ETIOPATOGENIE
 Pentru a fi absorbită intestinal, vit. B12 se

combină la nivelul stomacului cu factorul

intrinsec (glicoproteină secretată de celulele
fundice gastrice) formând complexul vit B12-
factor intrinsec.Acest complex, în prezenţa Ca,
străbate mucoasa intestinală la nivelul
ileonului terminal, ajungând în circulaţie de
unde este dus la depozite :ficat, rinichi, muşchi
 CAUZELE CARENŢEI DE VIT
B12 LA COPIL

CARENŢA ALIMENTARĂ de vit B12:

 regim exclusiv vegetarian

 carenţă de vit B12 la mamele care alăptează

 CAUZELE CARENŢEI DE VIT
B12 LA COPIL (II)
DEFECT DE ABSORBŢIE INTESTINALĂ:
 prin deficit de factor intrinsec:

-anemie Biermer
- gastrită cronică atrofică
 Prin deficit de transport de vit B12

-anemia Imerslund-Grasbek este ereditară, transmisă AR şi se

datorează unui defect al absorbţiei complexului FI+B12
(anomalie de receptor)
-deficitul congenital de transcobolamină II
 Parazitoze (botriocefal)

 Boală celiacă, malnutriţie proteică

 Malabsorbţie indusă de medicamente (neomicină, colimicină)

 CAUZELE CARENŢEI DE VIT
B12 LA COPIL (III)
 NECESAR CRESCUT PENTRU
ERITROPOIEZĂ:
-anemii hemolitice cronice
-hipertiroidism
-neoplazii
 DEFICIT DE STOCAJ:
-hepatopatii cronice
 TABLOU CLINIC

Semnele clinice sunt cele ale sindromului

anemic şi debutează de obicei între 1-3 ani cu:
 subfebrilităţi fără cauză

 anorexie

 stagnare ponderală
 TABLOU CLINIC(II)
Ulterior apare:
 paloare progresivă

 tegumente aspre, uscate, depigmentate

 părul şi unghiile friabile

 diaree alternând cu constipaţie

 disfagie

 glosită Hunter (limbă roşie, lucioasă, dureroasă,

uneori cu ulceraţii marginale)

 uneori discretă hepatosplenomegalie
 TABLOU CLINIC(III)
Tulburări neurologice:
 iritabilitate

 parestezii

 tulburări de vorbire

 hipo sau hipertonie

 modificarea reflexelor
 EXAMENE DE LABORATOR
 Anemie severă (Hb< 6-8 g%, Ht< 30%, GR
<2 mil/mm)
 Frotiu de sânge periferic: macrocitoză,
poikilocitoză, eritrocite ce conţin corpi Jolly,
inele Cabot, reticulocite scăzute
 VEM >110µ, HEM >35 pg
 Trombocitopenie şi leucopenie moderate
 Prezenţa megaloblaştilor în sângele periferic
este caracteristică
 EXAMENE DE LABORATOR(II)
MEDULOGRAMA evidenţiază:
 seria roşie hiperplazică cu două populaţii

distincte :megaloblastică> 40-60% (N<25%) şi

eritroblastică
 seria granulocitară şi megacariocitară suferă

transformare megaloblastică
 Sideroblaşti>50-80% secundar eritropoiezei

ineficace şi hemolizei intramedulare

EXAMENE DE LABORATOR(III)
BIOCHIMIC:
 sideremia crescută

 B indir. crescută

 concentraţia serică a vit B12 <100 pg/ml

(N=300-400 pg/ml)
 Testul Schilling: diferenţierea deficitului de

absorbţie de o carenţă de aport ( absorbţia este

normală când excreţia urinară de vit.B12 >7%)
 TRATAMENT
 eliminarea cauzei
 tratament dietetic cu alimente bogate în Vit B12
(ficat, carne, lapte, ou)
 tratament substitutiv cu doze de 1-5γ /zi până la
normalizarea tabloului hematologic, după care dozele
vor fi administrate lunar până la înlăturarea cauzei
 În formele datorate unor erori congenitale de
metabolism se va face tratament substitutiv toată
viaţa câte 1 doză de 500-1000 γ vit B12 im /lunar
 ANEMII HEMOLITICE
 Grup de anemii de diverse etiologii, caracterizate prin
scăderea duratei de viaţă a hematiilor sub 15-20 zile.
 N: durata de viaţă a hematiei este 120 zile, apoi se
produce o hemoliză fiziologică ele fiind înlocuite cu
un procent egal de reticulocite.
 În cond. patol.: hemoliza este net superioară
posibilităţilor normale de regenerare medulară, astfel
încît apare un dezechilibru producţie-necesar.
 CLASIFIC. ANEMIILOR HEMOLITICE

I)AH datorate defectelor structurale ale hematiei (A.

corpusculare):
 anomalii morfologice ale membranei eritr.

(sferocitoza , eliptocitoza şi acantocitoza ereditară.)

 anom. cong. ale enzimelor eritrocitare:

deficit de G6PD, deficit de piruvat kinaza

 anomalii de sinteza ale Hb( ex.talasemiile)

II)Anom. ale unor factori extraeritrocitari ce afectează

integritatea eritrocitelor (AH extracorpusculare imune
si neimune)
AH MINKOVSKI- CHAUFARD
(microsferocitoza ereditară)
 Afecţiune ereditară cu transmitere autosomal
dominantă, determinată de o anomalie a membranei
eritrocitelor ce perturbă permeabilitatea selectivă a
acestei membrane şi dă hematiei o formă particulară
de “sferocit”,hemoliza producându-se pred. în splină.
 Debutul cel mai frecvent este la copilul mare

( şcolar şi adolescent) dar poate debuta şi la vârste

mici, chiar la nou născut.
 AH MINKOVSKI- CHAUFARD
(microsferocitoza ereditara)
Este cea mai importantă anemie hemolitică prin defect de
membrană. Boala se transmite în general AD,mai rar
AR.Defectul primitiv biochimic este pe cromozomul 1
constând în alterarea unor proteine de membrană, în special
spectrina şi actina şi are drept consecinţă creşterea
permeabilităţii membranei GR ce favorizează pătrunderea
excesivă de Na şi consecutiv de H2O în eritrocit urmată de:
 deformarea acestor hematii ce capătă aspect de sferocit, cu

diminuarea elasticităţii lor şi care vor fi sechestrate şi distruse

în splină
 epuizarea pompei de Na, ce utilizează o mare cantitate de

glucoză şi ATP pentru eliminarea excesului de Na şi apă din

hematii.
 TABLOU CLINIC
Debutul este cel mai frecvent la copilul mare (şcolar şi
adolescent) dar poate debuta şi la vârste mici, chiar la nou-
născut:
Triada simptomatică clasică constă în:
 anemie

 icter

 Splenomagalie

Uneori mai prezintă :

 astenie, randament intelectual redus

 tulburări de dezvoltare somatică ,însoţite de facies particular

cu aspect mongoloid.
 TABLOU CLINIC(II)
 Splenomegalia poate fi uneori singurul semn
prezent în copilărie.
 Adesea boala este nediagnosticată până la
vârsta adultă, când prezenţa litiazei biliare sau
a unui icter uşor impune investigaţii de
laborator ce depistează această anemie.
 EX. PARACLINICE
 Anemie de obicei
uşoară (rar Hb este sub
8 g%), exceptând
perioada de
deglobulizare
 Pe frotiu se remarcă
microsferocite deci
hematii cu diametrul
mediu scăzut: 5,5-6,5μ
 EX. PARACLINICE(II)
 nr. de reticulucite este crescut: 40-150‰
 rezistenţa osmotică a hematiilor scăzută (HI:7-
8% Na Cl, HT :5% NaCl)
 autohemoliza crescută la 10-50% după
incubaţie de 48 de ore ( N:0,5-3,5%) şi
corectabilă cu glucoză
 bilirubina indirectă crescută
 Fe seric crescut
 EX. PARACLINICE(III)
 Medulograma :hiperplazie importantă eritroblastică,
cu excepţia perioadei de deglobulizare când poate
exista eritroblastopenie tranzitorie
 Explorarea izotopică cu Cr 51: scurtarea duratei de
viaţă a hematiilor şi sechestrarea lor predominant
splenică
 Examenele imagistice pot evidenţia modificări în
formele prelungite şi cu hemoliză severă:
-aspect radiologic de craniu “în perie”
-lărgirea metafizelor oaselor lungi
-uneori litiază biliară
 DIAGNOSTICUL POZITIV

Relevat de: sindromul icteric-splenomegalic

cronic
Confirmat de:
 scăderea rezistenţei osmotice a hematiilor

 creşterea autohemolizei corectabilă cu glucoză

 DIAGNOSTIC DIFERENŢIAL
 Hepatita acută virală
 La nou născut:icterul prin incompatibilitate Rh
 Anemia hemolitică prin deficit de G6PD
 Ictere cu B indirectă:
- boala Gilbert
- sdr. Rotor
- sdr. Dubin-Johnson
 COMPLICAŢII
I)Criza de deglobulizare (declanşată de inf. virale)
Clinic:
 alterarea stării generale

 accentuarea icterului, palorii şi a splenomegaliei

 apariţia durerilor lombare şi a febrei

Biologic:
 scăderea importantă a nr. de GR şi a Hb chiar < 3g%

 creşterea reticulocitozei

 creşterea B indirecte
 COMPLICAŢII(II)
II)Eritroblastopenia acută tranzitorie (declanşată de infecţii,
eforturi sau stress)
Clinic:
 stare de rău general

 febră şi frison

 dureri abdominale

 uneori colaps şi comă

 accentuarea palorii

Paraclinic:
 scăderea nr. de GR se însoţeşte de scăderea reticulocitelor

 in medulogramă: eritroblastopenie tranzitorie reversibilă în 4-

14 zile
 COMPLICAŢII(III)
III)Complicaţii mai rare la copil:
 litiaza biliară

 ulcerele de gambă

 hipersplenismul

 complicaţii legate de splenectomie:

-infecţii cu pneumococ, meningococ sau streptococ

-complicaţii trombotice pe vena portă sau cava inf.
 TRATAMENT
 De elecţie este splenectomia: se suprimă astfel sediul
de hemoliză.Splenectomia se va face pe cât posibil
peste vârsta de 5 ani, pentru că sub această vârsta
există un mare risc de septicemie.
 Ea se va face înafara crizei de deglobulizare şi înafara
unui episod infecţios
 Preoperator bolnavul va fi vaccinat antipneumococic
 Intraoperator se va face controlul unor eventuale
spline suprenumerare care ar putea distruge în
continuare hematii
 TRATAMENT(II)

 Rezultatele splenectomiei sunt bune, cu

dispariţia semnelor clinice şi eliminarea
riscului litiazei biliare, dar tara biologică
persistă

 Transfuzia de masă eritrocitară ( 10 ml/kg)

este rezervată crizelor de deglobulizare.
 AH PRIN DEFICIT DE G6PD
 Este cea mai frecventă AH prin eficit calitativ
enzimatic.

 Deficitul de G6PD determină dificultăţi în

menţinerea glutationului în forma redusă cu
alterarea stabilităţii membranei eritrocitare.
 La contactul cu substanţe oxidante, rezerva de
glutation redus nu mai poate fi refăcută din
cauza activităţii insuficiente a G6PD.Produşii
de degradare oxidativă ai Hb precipită
intravascular cu formarea de corpi Heinz şi
determină leziuni ale membranei eritrocitare şi
hemoliză intravasculară.
 TABLOUL CLINIC
Subiectul cu deficit de G6PD este de obicei
asimptomatic dar în orice perioadă a vieţii lui
poate prezenta o criză de hemoliză acută gravă
în urmatoarele situaţii:
 după ingestia de Vicia fava ( bob)
 după ingestia unor medicamenta ( analgezice,
sulfamide)
 în infecţii ( salmoneloză, leptospiroză,gripă
hepatită, mononucleoză infcţioasă )
 TABLOUL CLINIC(II)
La 1-3 zile ( după consumul de bob chiar în
câteva ore) apar semne grave de anemie:
 paloare
 icter
 tahicardie
 dureri abdominale intense
 vărsături
 EXAMENE DE LABORATOR
 anemie severa: GR< 1 mil/mm, Hb< 5 g%
 reticulocitoză crescută
 prezenţa corpilor Heinz în hematii
 bilirubina indirectă crescută
 Dozarea G6PD ( N:2-6 mg%) confirmă dg.
 TRATAMENT
 Spitalizare obligatorie
 Dacă anemia este severă: transfuzie de hematii
concentrate şi spalate
 Profilaxia constă în evitarea contactului cu
substanţele care pot declanşa criza hemolitică
 Evoluţia este favorabilă dacă a depăşit criza de
hemoliză acută şi dacă ulterior se evita
situaţiile declanşatoare menţionate.
 TALASEMIILE

 Sunt anemii ereditare cu transmitere AR

caracterizate prin alterarea producerii de Hb,
ca urmare a blocării parţiale sau totale a
sintezei unuia sau mai multor lanţuri
polipeptidice din globină.
 Anomalia genetică se referă la sinteza unuia
dintre lanţurile globinice ceea ce duce la
formarea unei Hb cu structură normală, dar
anormală cantitativ
 În β talasemie: afectată sinteza lanţurilor β

 În α talasemie afectată sinteza lanţurilor α

Sinteză compensatorie
 lanţuri γ (homozigoţi β-talasemie)- Hb F

 lanţuri δ (forma heterozigotă)- Hb A2

 Sinteza în exces a lanţurilor normale determină
formarea de tetrameri nepereche, insolubili, care
precipită şi induc alterări ale membranei
eritrocitului, care stau la baza procesului de
hemoliză. Hemoliza are loc atât în SRE, cât şi la nivel
medular cu următoarele consecinţe:
 anemie hemolitică cronică severă cu depunere de Fe

în viscere
 eritropoieză ineficientă cu focare de eritropoieză

extramedulară
 BETATALASEMIA
In forma majoră ( A. Cooley):Debutul este în primele
luni de viaţă cu:
 paloare şi icter progresiv

 hepatosplenomegalie

 şi până spre virsta de 1 an se constituie un facies

caracteristic, secundar modificărilor osoase, încât toţi

copiii cu betatalasemie seamănă ca fraţii: facies cu
aspect mongoloid cu craniu voluminos, hipertelorism,
nas aplatizat, pomeţii obrajilor proieminenţi(cons. a
hiperplaziei medulare).
 EXAMENE DE LABORATOR

 anemie severă: Hb sub 5 g%

 cu hipocromie :CHEM<30%
 microcitoză: VEM< 70μ3
 Frotiu sânge periferic:
 anulocite,poikilocitoză
(mari neregularităţi de
formă cu hematii cu
hematii” în semn de tras la
ţintă”, virgulă, rachetă,
semilună), policromatofilie
(în raport cu nr. de
reticulocite),eritrocite cu
punctaţii bazofile sau cu
incluzii Fessar (precipitări
intracelulare de lanţuri α)
a ) Normal

b şi c) talasemie
 Bilirubina indirectă crescută
 Sideremie crescută
 Capacitate de saturare a transferinei scade spre
O (saturare maximă a situsurilor pentru Fe )
 Dg. este evocat de Hb alcalino-rezistentă
crescută şi confirmat de electroforeza Hb:
 Hb F în formele homozigote (30-90%)
 şi Hb A2 în cele heterozigote > 3,5%
 RADIOGRAFIA DE
CRANIU:
 craniu în perie, subţierea

tăbliei interne şi externe

parietale, lărgirea
diploiei
RGR. OASELOR LUNGI:
 corticala subţiată

 canal medular larg

 frecvent osteoporoză

RGR. CARDIOTORACICĂ:
 uneori asp. ce sugerează hemosideroza pulm.

 cardiomegalie

 alteori formaţiuni pseudotumorale paravertebral

(focare de eritropoieză extramedulara)

 TRATAMENT

 Fiind determinată genetic deocamdată se face

doar tratament suportiv constând în transfuzii
lunare de masă eritrocitară pentru a menţine
val. Hb peste 10 g%, dar există riscul
hemosiderozei, de aceea trebuie asocia ţi
chelatori de Fe de tipul Desferalului
 TRATAMENT(II)
 Splenectomia doar în caz de:
-hipersplenism
-complicaţii mecanice
-când necesarul transfuzional >250 ml/kg/an
 Cu rezultate incerte se încearcă transplantul de
maduvă osoasă
 Se pare ca doar terapia genică va duce la
rezolvarea eficientă a acestei anemii.
 PROGNOSTICUL

 Este grav, majoritatea pacienţilor

supravieţuind doar până la virsta adolescentei,
de aceea diagnosticul prenatal are o
importanţă deosebită.
 ANEMII HEMOLITICE AUTOIMUNE (AHAI)

 Hemoliza este produsă prin lezarea hematiilor

prin autoAc ce reacţionează specific cu Ag
eritrocitare
 Ac izoimuni eritrocitari pot fi de tip IgG ( Ac.
incompleţi) şi IgM ( Ac. compleţi)
 În funcţie de comportamentul termic, Ac
antieritrocitari pot fi “ la cald” sau “la rece”
 AHAI cu Ac. la cald
 În general sunt idiopatice dar există şi forme
secundare declanşate de:
 infecţii virale (CMV)
 infecţii bacteriene ( TBC)
 asociate unor boli sistemice ( ACJ, LES,
hepatite cronice)
 CLINIC
 debut acut
 paloare accentuată
 febră
 dureri abdominale
 splenomegalie moderată
 vărsături
 subicter
 EXAMENE DE LABORATOR
 Hb. scăzută
 reticulocite crescute

 bilirubina indirectă crescută

 test Coombs pozitiv

 C seric uneori scăzut

 testele serologice eviden ţiază Ac tip IgG în

80 % cazuri
 AHAI cu Ac la rece
 Sunt obişnuit secundare:
-pneumoniei cu Mycoplasma pneumoniae
-mononucleozei infecţioase
 Manifestările clinice şi biologice sunt
asemănătoare ca în cea cu Ac la cald dar găsim
titrul aglutininelor la rece > 1/64.
 AH NEIMUNOLOGICE

 Sunt anemii determinate de cauze diverse

extrinseci, extraeritrocitare care acţionează
direct asupra hematiilor care structural sunt
indemne, distrugându-le intravascular sau în
SRE.
 ETIOLOGIE

 Agenţi infecţioşi: E. Coli, streptococ, v.EB etc.

 Agenţi fizici: arsuri întinse, iradieri
 Agenţi chimici: benzenul, toluenul, Pb.
 Forme clinice particulare
AH din SHU întâlnită frecvent la sugar şi
copilul mic. SHU se caracterizează prin triada :
 IRA
 Tr-penie
 Anemie hemolitică microangiopatică prin
traumatism vascular cu prezenţa de schizocite
pe frotiu.
Tratamentul este complex :plasmafereză,
plasmă, anticoagulante,uneori corticoter.
 TRATAMENT
 Corectarea anemiei severe prin transfuzii cu hematii
spălate şi concentrate pentru a evita aportul de factori
ai complementului
 Corticoterapie: iniţial HHC iv, apoi prednison oral
 La bolnavii corticorezistenti va fi luată în discuţie
eventuala splenectomie
 Tratament imunosupresor ( Imuran, ciclofosfamida)
în cazurile rezistente la cortizon şi splenectomie.
 ANEMII APLASTICE
-
ANEMIA HIPOPLASTICĂ CONGENITALA BLACKFAN DIAMOND

Apare în primele luni de viaţă cu:

 paloare

 facies dismorfic (hipertelorism,buze groase)

 anomalii scheletice(police trifalangian)

 despicatură palatină

 malformaţii congenit. de cord sau renale

 sau fenotip similar sindromului Turner

 EXAMENE DE LABORATOR
 anemie normocromă, normocitară
 reticulocite scăzute
 Medulograma: eritroblastopenie sever ă
 utilă pentru diagnostic este prezenţa de
eritrocite de tip fetal ( Hb F crescut ă, enolaza
şi LDH crescute)
 este importantă dozarea eritropoietinei care
este crescută
 TRATAMENT
 de elecţie corticoterapie: PDN
 transfuzii de masă eritrocitară în f. severe
 splenectomia în caz de hipersplenism
 prognosticul este sever cu mortalitate > 30%.
 frecvent dezvoltă leucemie.
 ANEMIA FANCONI
 face parte din anemiile aplazice
 este o afecţiune congenitală cu debut tardiv, cu
mod de transmitere autosomal recesiv.
 boala asociază anomalii cromozomiale în
majoritatea cazurilor şi de asemeni într -un nr.
important de cazuri suferă o transformare
malignă în leucemie de aceea este considerată
stare preleucemică.
 TABLOU CLINIC
 Debutul aparent este relativ tardiv pentru
o boală congenitală şi anume între 5-12 ani prin
-paloare progresivă
- manifestări hemoragice (purpura, echimoze,
epistaxis)
- infecţii trenante sau recidivante
 TABLOU CLINIC(II)
 Caracteristic este sdr. plurimalformativ:
- tulb. de pigmentare: pete “café au lait”
- anomalii scheletice: absenţa policelui,
hipoplazie sau absenţa radiusului
-malformaţii viscerale cel mai frecvent
renale: rinichi dublu sau în potcoavă, agenezie
renală, hidronefroză, megaureter
-malf. cardiace: DSV,DSA
 LABORATOR
 HLG evidenţiază pancitopenie progresivă, anomalia
iniţială putând fi Tr-penia
 Anemia este severă cu Hb f. scăzută, normocromă dar
macrocitară cu VEM chiar peste 100 μ3
 Reticulocitele sunt în nr. redus sau chiar absent.
 Fe seric crescut
 Neutropenie
 Medulograma:elemente eritroblastice cu anomalii ale
mitozelor, absenţa megacariocitelor
 Cariotipul arată anomalii cromozomice diverse
 TRATAMENT
 De elecţie: Androgeni timp îndelungat
 EVOLUŢIA:

- gravă cu deces în general în 2-4 ani de la

debutul clinic prin complicaţii infecţioase şi
hemoragice, datorate de obicei evoluţiei spre
leucemie a acestei boli preleucemice.