ADN

ADN
SUBSTRATUL
SUBSTRATUL MOLECULAR
MOLECULAR
AL
AL EREDITĂŢII
EREDITĂŢII
((stocarea
stocareaşi
şiexprimarea informaţţiei)
exprimareainforma iei)

1
VARIABILITATE CELULARĂ
http://learn.genetics.utah.edu/content/begin/cells/scale/

2
Celule provenite din tumori canceroase
(celule HeLa)

3
CELULA UMANĂ
- celulă eucariotă
~ 5-50 trilioane de celule în total
- mor 300 milioane / minut
- cea mai mare: ovulul
- cea mai mica: spermatozoidul

4
 5
http://learn.genetics.utah.edu/content/begin/cells/insideacell/
 ORGANITE
CELULARE

_STOCAREA SI EXPRESIA INFORMATIEI GENETICE\Background C2\3 Organite

6
http://www.wiley.com/college/boyer/0470003790/animations/cell_structure/cell_structure.htm
MITOCONDRIA

7
Relaţia funcţională între organite

8
CELULA

9
 1869
Prima izolare de nuclei celulari

FRIEDERICH MEISCHER
NUCLEINA

10
 1909 – 1910
Alcătuirea ADN
PHOEBUS LEVENE
- riboza şi dezoxiriboza
- nucleotide
- teoria tetranucleotidică

11
 citozină
fosfat

riboza

12
13
14
15
 Exemplu de secvenţă nucleotidică

1 gggcccggat catggcagtg cactccagcc tgagcaagag agtaagcctc tgactctatt

61 tttaaaaatg tgtgtgtgtg tgtataagtg atttgataac caaatcaaaa ttttacataa
121 tctttgacct agtagttcca cttccagaaa tttaacctta ggaaataaac atgaatatga
181 ataaagaggt atctataggc agcatgtgta taaaaacaag gggaaaagct gggaggccaa
241 catttttcca aaaataaggg gtggggagaa aatagaaaat aaagtaggca cattaatagg
301 ataaagaact atgaatccat gaaagtaatg atgtaaaaga atatttaaag acatggagag
361 atgtttacat gatgttacta aattgaaaaa taaaaaatat ggtctaattt tagttttata
421 aaagatacac atacatacac acagtgaaaa aggattataa acttaagcac atcataaatg
481 tgattacctg tggatactag gactagaatg aaatatttca tttatttatt tggagacgga
541 gtcttgctct gtcaaccctg gctagagtgc agtggcacaa tctcggttca ctgcaacctc
601 cacctcccgg gttcaagcaa ttcttgcacc tcagcctccc gcgtagctgg gattacaggt
...........

STOCAREA INFORMAŢIEI

16
Structura primară
a acizilor nucleici
17
1952 ERWIN CHARGAFF

Legea 1 :
[A]=[T] şi [G]=[C]

Legea 2 :
Compoziţia ADN variază
de la o specie la alta
18
 LINUS PAULING
Cristalografia cu raze X

- ADN tricatenar
- structura de alfa-helix 19
ROSALIND FRANKLIN şi MAURICE WILKINS

ADN: alfa-helix de dreapta, bicatenar

20
1953 Structura secundară a ADN

JAMES WATSON

FRANCIS CRICK
NOBEL, 1962, împreună cu M. Wilkins 21
22
 dezoxiriboză + fosfat

baze purinice şi
pirimidinice
(A, G, T, C)

schelet fosfoglucidic
extern

http://www.johnkyrk.com/DNAanatomy.html 23
24
Catenele ADN sunt antiparalele şi complementare

25
 TIPURI DE ADN

Forma A Forma B Forma Z

Sens helix dreapta dreapta stânga

Diametru 26 Å 20 Å 18 Å

pb /tură 11 10 12

Distanţa dintre 2.6 Å 3.4 Å 3.7 Å

2 pb

28 Å
Baze azotate

Atomi de oxigen din riboză şi fosfat

Atomi de fosfor

Forma A Forma B Forma Z

26
ADN mitocondrial

27
ADNmit

28
 Secvenţiere ADN

palindrom

în “ac de păr”

repetiţii “în oglindă”

cruciform 29
SECVENŢE PARTICULARE DE ADN
 RNA

ac de păr
monocatenă buclă internă

Dublu helix în ac de păr

Baze azotate

Atomi de oxigen din riboză şi fosfat

Atomi de fosfor
30
 ADN ŞI COCA-COLA

Apă Apă
Fosfaţi Fosfat
Zahăr (sucroză) Zahăr (d Riboză)
Principiu activ (Cafeină) Principii active (Baze azotate)

31
Cum se împachetează 2 metri de
ADN 6 nivele de impachetare:
în cromozomii metafazici?

1. NUCLEOSOMUL
2. FIBRA DE 10 nm
3. FIBRA DE 30 nm
4. FIBRA DE 300 nm
5. FIBRA DE 700 nm
6. CROMOZOMUL
(1400 nm)

În urma împachetării, o moleculă de ADN

- se îngroaşă de 700 de ori
- se scurtează de 10 000 de ori

32
NIVELUL 1 DE ÎMPACHETARE
NUCLEOSOMUL

33
 NIVELUL 2 DE ÎMPACHETARE
FIBRA DE 10 nm

“ Mărgele înşirate pe aţă“

sau
“Aţă care înfăşoară mărgele” ?

34
NIVELUL 3 DE ÎMPACHETARE
FIBRA DE 30 nm
(solenoid)

35
 NIVELUL 4 DE ÎMPACHETARE
FIBRA DE 300 nm
(solenoid)

Proteină
Scaffold

36
NIVELUL 5 DE ÎMPACHETARE
FIBRA DE 700 nm

NIVELUL 6 DE ÎMPACHETARE
CROMOZOMUL

37
 NIVELE DE ÎMPACHETARE A ADN

ADN Nucleosom fibra de 10nm fibra de 30 nm

Fibra de 300 nm fibra de 700 nm cromozom metafazic

38
EXPRIMAREA INFORMAŢIEI ARE LOC
TRANSCRIPŢIA ÎN NUCLEU
transcrierea informaţiei de pe catena ADN
pe o catenă ARN nou-sintetizată, numită ARN mesager (ARNm)
Enzima ARN polimeraza ADN dependentă

ARE LOC TRANSLAŢIA

ÎN CITOSOL
LA NIVELUL
SAU TRADUCEREA
RIBOZOMULUI Sinteza de proteine
(înlănţuirea aminoacizilor
conform informaţiei din ARNm
şi CODULUI GENETIC 39
 codon ARNm
3 nucleotide

anticodon

ARNt

Un aminoacid

40
dipeptid 41
CODUL GENETIC Khorana şi Nirenberg, NOBEL 42
1968
 PROPRIETĂŢILE CODULUI GENETIC

Este triplet (4 3= 64 combinaţii)

Are un codon Iniţiator/Start (AUG), trei codoni Stop
(UAA,UAG,UGA) – codoni nonsens şi 61 de codoni sens
Este degenerat (redundant) Codoni sinonimi, excepţie Met şi Trp
(mutaţii silenţioase)
Este nesuperpozabil şi fără virgule mutaţii misssens (un singur aa)
mutaţii nonsens (codon STOP)
frame-shift (şir de aa)
Este lipsit de ambiguitate
Este universal Excepţie codul genetic mitocondrial
Inginerie genetică
43
Bibliografie

Covic M. et al, Genetica medicală

 Cap. 2 Structura şi organizarea celulară a ADN

pag. 17 – 31

 Cap. 4C Mecanismele moleculare ale expresiei genice

pag. 115 – 127

44