Hemofilia

Hemofilia este o boala hematologica genetica care afecteaza cu precadere barbatii. Aceasta apare cand sunt mosteniti factori ai coagularii anormali, facandu-i inacapabili sa functioneze normal. Hemofilia este o boala ereditara cronica in care este afectata formarea cheagului de sange sau coagularea sangelui. Hemofilia este o afectiune rara, frecventa ei in populatie se situeaza in jur de 100/ 1 milion de locuitori, hemofilia A fiind de aproximativ 5-6 ori mai frecventa decat hemofilia B. Caracteristic pentru aceasta boala este faptul ca afecteaza de o maniera simptomatica doar pe cei de sex masculin; rareori (sub 30-40% din cazuri) pot apare sangerari excesive la femeile purtatoare sau conductoare. Simptomatologia bolii este sangerarea excesiva, prelungita, fara tendinta de sistare.Toate tipurile de hemofilie se caracterizeaza prin tendinta la sangerare sau hemoragie. Indiferent de sediul unde se produce sangerarea, in lipsa unui tratament corespunzator cu factorul de coagulare care lipseste din organism, pierderea de singe poate deveni foarte grava. in functie de factorul de coagulare care lipseste, hemofilia se clasifica astfel: hemofilie A -in care lipseste factorul de coagulare VIII hemofilie B -in care lipseste factorul de coagulare IX hemofilie C -in care lipseste factorul de coagulare XI Riscul de a se produce o hemoragie la pacientii cu hemofilie si gravitatea acesteia depinde de cantitatea de factor de coagulare prezenta in sange. Dupa cantitatea de factor de coagulare prezenta in sange hemofilia se clasifica in: forma severa- in sange exista sub 1 % din cantitatea normala de factor de coagulare forma medie- in sange este prezenta intre 1-4% din cantitatea de factor normala forma usoara- pacientul are 5-30% din cantitatea normala de factor de coagulare ce caracterizeaza o persoana sanatoasa. De gravitatea bolii depinde gradul de risc pentru hemoragii al pacientului. in general, o forma grava va fi diagnosticata in primii 2 ani de viata, cand copilul incepe sa umble, cade si se loveste des, forma medie putin mai tarziu, iar forma usoara poate fi pusa in evidenta uneori numai la varsta de adult, cu ocazia unor accidente sau interventii chirurgicale.Totusi, forma usoara nu trebuie considerata lipsita de importanta. Pacientul cunoscut cu forma usoara va informa medicul cu ocazia unei extractii dentare sau interventii chirurgicale asupra bolii sale, pentru ca acesta sa adopte o conduita corespunzatoare, riscul sangerarilor provocate fiind real. Hemofilia se tratateaza, in principiu, prin inlocuirea factorilor coagularii anormali pentru a preveni pierderile severe de sange si complicatiile sangerarii.

Realizat de Costan Paula Simona IIG