.

Sindromul Down - mongolismul

Generaliti
Sindromul Down sau mongolismul este o afeciune
permanenta in cadrul creia o persoana se nate cu
anumite trasaturi fizice distincte, de exemplu facies
aplatizat, gat scurt, si un grad de ntrziere mintala
(retard psihic). Dei Sindromul Down este permanent,
majoritatea pacienilor pot duce o viata normala, activa.
Beneficiind de ngrijirea adecvata si ajutorul de care au
nevoie, copiii cu Sindrom Down pot avea cretere si
dezvoltare spectaculoase si pot deveni aduli sntoi
si fericii.
Cauze
Sindromul Down este cauzat de diviziunea celulara
anormala, cel mai frecvent la nivelul ovocitului, inainte
sau in momentul concepiei. Mai puin frecvent,
diviziunea celulara anormala poate afecta
spermatozoidul in momentul concepiei. Nu se cunosc
factorii care determina celulele sa se divida anormal.
Genele sunt grupate sub forma de cromozomi. In mod normal, un copil motenete 46
de cromozomi cate 23 de la fiecare printe. In urma diviziunii celulare anormale di n
Sindromul Down rezulta material genetic materialul genetic suplimentar este
produs.suplimentar, de obicei un extra cromozom. Sindromul Down este clasificat in
conformitate cu modul specific in care
Simptome
Exista mai mult de 50 de trasaturi caracteristice ale Sindromului Down. Simptomele
fiecrui copil variaz ca numr si severitate. Oricum, multe dintre aceste caracteristici si
trasaturi apar de asemenea si la copiii care nu au Sindrom Down. Simptomele pot
include:
- durere la nivelul gatului;
- limitarea micrilor gatului;
- senzaie de slbiciune la nivelul braelor si nicioareior;
- dificulti de mers;
- modificarea controlului sfincrerian.
Caracteristici generale
Majoritatea copiilor cu Sindrom Down au cteva din urmtoarele trasaturi fizice:
- statura mica: copi l ul are de obicei un ritm de cretere mai lent, iar la vrsta adulta,
nlimea este mai mica dect media;
- tonus muscular sczut (hipotonie): un copil poate avea mai putina fora musculara
dect ali copii de aceeai vrsta: tonusul sczut al musculaturii abdominale determina,
de asemenea, protruzia stomacului; in mod normal, la copil musculatura gastrica se
tonifica progresiv pana in jurul vrstei de 2 ani;
- gat scurt, gros cu esut adipos (grsime) si piele in exces: de obicei, aceasta trstura
devine mai puin evidenta pe msura ce copilul creste;
- brae si picioare scurte si indesate: unii copii pot prezenta un spaiu mai larg intre
degetul mare si degetul al doilea de la picior;
- un singur pliu la nivelul prtii centrale a palmei: acesta este numit pl i u palmar
transvers sau linia simiana.
Trasaturi faciale
In Sindromul Down se intalnesc frecvent trasaturi faciale distincte, cum ar fi:
- urechi de forma modificata: de obicei mici si jos inserate;
- gura si limba anormal constituite: limba copilului poate protruziona partial, iar cerul gurii
(palatul) poate fi foarte arcuit si ingust:
- punte nazala aplatizat: poriunea aplatizat a nasului situata intre cei 2 ochi (punte
nazala) este frecvent infundata;
- pete Brushfield: un fragment tisular pe poriunea colorata a ochiului (iris); aceste
pete nu afecteaz vederea;
- dini atipici si incovoiati: di ni i copilului pot sa apar mai trziu si intr-un mod
neobinuit.
Afeciuni asociate
Mozaicismul este un tip de Sindrom Down in care se produce material genetic
suplimentar in cteva dintre celulele organismului, in timp ce celelalte celule se dezvolta
normal. Mozaicismul afecteaz numai 1% pana la 2% din populaia cu Sindrom Down.
Factorii de risc pentru mozaicism sunt similari celor pentru trisomia 21.
Sindromul Down tip translocatie este singura forma care poate fi uneori motenit
direct. Oricum, majoritatea cazurilor de Sindrom Down tip translocatie sunt mutaii
genetice sporadice (intamplatoare), de cauza necunoscuta. Doar un sfert di n cazurile
cu Sindrom Down tip translocatie sunt motenite. Translocatia reprezint aproximativ
3% pana ia 4% di n totalul cazurilor de Sindrom Down.
Copilul poate prezenta si alte afeciuni asociate Sindromului Down, cum ar fi:
- nivel de inteligenta sub normal, care afecteaz aproape fiecare copil cu Sindrom
Down, dar de obicei este doar uor pana la moderat; retardul mintal sever este rar;
- afeciuni ale inimi i aproximativ 50% dintre copiii cu Sindrom Down se nasc cu afeciuni
ale i ni mi i ; majoritatea sunt diagnosticate la natere sau la puin timp dup aceasta;
- boli precum hipotiroidism ,boala celiaca si afeciuni oculare;
- susceptibilitate pentru alte probleme medicaie, cum ar fi infecii respiratorii,
afectarea auzului si probleme dentare;
iulrucal iu ^iriuromul L'ovvn se intainesc trasaturi nzice uisuncie, coniuzia acestor
siiupionie cu ccie aie
Mecanism fiziopatogenetic
Cu toate ca Sindromul Dovvn reprezint o provocare, majoritatea persoanelor cu
aceasta afeciune pot duce o viata normala, fericita si activa. Multe dintre provocri
sunt in relaie cu disfunctia cognitiva (retardul mintal) si problemele de sntate.
Persoanele cu Sindrom Dovvn sunt predispuse la anumite boli si afeciuni, precum
hipotiroidism sau al te probleme de sntate, cum ar fi pierderea auzul ui sau
infecii respiratorii.
Copilul poate fi ajutat sa depeasc acestea, precum si alte dificulti, intr-un
climat de dragoste si sigurana. Trebuie sa i se asigure in mod regulat asistenta
medicala de ctre o echipa de specialiti din domeniul medical. De asemenea,
pentru copil poate fi uti l accesul la un mediu adecvat studiului, precum si la activiti
care incurajeaza exerciiul si interaciunile cu ali copii. Efectele Sindromului Dovvn
se schimba de obicei cu timpul. Dei efectele specifice sunt variabile pentru fiecare
copil, poate fi utila familiarizarea cu cteva aspecte generale ale Sindromului
Dovvn.
Sugarii cu Sindrom Down
Sugarii ating de obicei reperele de cretere si dezvoltare timpurie (cum ar fi
intoarcerea de pe o parte pe alta, statul in ezut, statul in picioare, mersul si vorbitul)
mai trziu dect ceilali copii. Ar putea fi necesara o terapie speciala, de exemplu
logoterapia (logopedia ).
Copiii cu Sindrom Down
Problemele de sntate si tulburrile in dezvoltare pot contribui la apariia
problemelor comportamentale. De exemplu, un copil poate dezvolta o tulburare de
opozitionism provocator, in parte datorita problemelor de comunicare sau de
interpretare a cerinelor celorlali. Rbdarea cu care prinii trebuie sa nfrunte
situaia, oportunitile educaionale si de socializare, precum si activitile fizce
adecvate, pot fi de ajutor in prevenirea sau rezolvarea problemei de comportament.
In cazul in care un copil prezint probleme mentale, cum sunt anxietatea sau
depresia, pot fi necesare consilierea si tratamentul medicamentos.
Adolescenii cu Sindrom Down
Pubertatea incepe aproximativ Ia aceeai vrsta ca si pentru ceilali adolesceni si
tineri. Este recomandata cunoaterea eventualelor dificulti sociale si puncte
vulnerabile pe care adolescenii cu Sindrom Dovvn le pot avea. De exemplu,
adolescenii cu Sindrom Dovvn sunt susceptibili la abuzuri, injurii si alte tipuri de
agresiuni. De asemenea, ei pot avea mai multe dificulti dect ceilali, in
confruntarea cu emoiile si sentimentele puternice specifice vrstei. Uneori aceste
stri tensionale pot duce la probleme mentale, in special depresie
Adolescenii reuesc de obicei sa absolve liceul, in cazul in care incapaciti le lor nu
sunt severe. col i l e profesionale sunt utile pentru muli aduli tineri, care pot astfel
invata cum sa munceasc intr-o varietate de locuri, cum ar fi magazine, restaurante
sau hoteluri. Adulii cu Sindrom Down
Majoritatea adul i l or cu Sindrom Dovvn se descurca bine in societate. Frecvent ei
sunt salariai, au prieteni si rel ai i romantice si participa la activitile comunitare.
Brbaii cu Sindrom Down sunt cel mai frecvent steri l i li si nu pot avea copii. Multe
dintre femeile cu Sindrom Dovvn pot avea copii, dar se instaleaz de obicei
menopauza precoce.

Factori de risc
Factorii de risc asociai cu Sindromul Dovvn sunt variabili in funcie de clasificarea
acestuia.
Factorii care cresc riscul ca un copil sa aiba Sindromul Down tip trisomic 21 , tipul cel
mai comun (95% din cazuri), i ncl ude
- mama vrstnica: sarci na la femei peste 35 de ani , prezint un risc crescut pentru
a avea un copil cu Sindrom Dovvn tip trisomia 21; acest risc creste continuu cu
naintarea in vrsta;
- tata vrstnic: cercettorii din domeniul medical investigheaz legtura dintre
vrsta tatlui si riscul de a avea un copil cu Sindrom Dovvn; st udi i l e recente indica
faptul ca daca tatl are vrsta mai mare de 40 de ani si mama mai mare de 35, ei
au un risc crecut de a avea un copil cu Sindrom Dovvn:
- frate/sora cu Sindrom Dovvn: femeile care au deja un copil cu Sindrom Dovvn tip
trisomia21 au un risc de I % de a mai avea un copil cu aceasta afeciune.
Pot fi purttori de gene translocate persoanele care:
- au i stori c familial de Sindrom Dovvn: este posibil ca genele implicate in
Sindromul Dovvn tip translocatie sa se fi transmis de la al i membri ai
familiei care au aceasta afeciune;
- au avut ali copii cu Sindrom Dovvn: dei Sindromul Dovvn tip translocatie
este cel mai frecvent o mutaie genetica sporadica, in cazul in care o persoana
are un copil cu acest tip de boala, ea poate fi purttoare a genei.
Exista inca destule ntrebri nerezolvate referitoare la factorii specifici de risc
implicai in Sindromul Dovvn. Pana in prezent, cercetrile nu au evideniat nici un
factor de mediu care ar putea contribui la dezvoltarea afeciunii. Cercettorii di n
domeniul medical inca nu tiu de ce uneori celulele se divid anormal si produc
materialul genetic suplimentar care duce la apariia Sindromului Dovvn.
Consultul de specialitate
Este indicat consultul medical de specialitate cat mai curnd posibil si cazul in care
copilul sau adultul cu Sindrom Dovvn prezint probleme de comportament. Frecvent
aceste probleme, mai ales daca apar la aduli, sunt o reacie la problemele medicale
sau fizice. Se recomanda, de asemenea, atenie sporita pentru depistarea semnelor
de depresie,anxietate sau alte probleme mentale
Tratament - Generaliti
O echipa de medici specialiti va directiona tratamentul pentru Sindromul Dovvn, pe
baza simptomelor si problemelor fizice unice ale copilului. Prin cooperarea strnsa
cu aceti specialiti si alte persoane din domeniul medical, copilul poate fi ajutat sa
devin pe cat de mult posibil, independent si sa duca o viata normala si frumoasa.
Controalele medicale periodice, ajutorul dat copilului pentru a se adapta schimbrilor
din mediul fizic si social, precum si promovarea independentei, sunt parti importante
ale tratamentului pentru Sindromul Dovvn.
De reinut!
- nu trebuie uitat faptul ca aceti copii pot tolera o durere de intensitate foarte mare,
inainte de a o exprima sau pot sa nu fie capabili sa o descrie foarte bine; primul
semn de boala poate fi o schimbare in comportamentul copilului
- exista cteva tratamente controversate pentru Sindromul Dovvn, care circula prin
diferite mijloace media sau prin viu grai; se recomanda consultarea medicilor
specialiti in legtura cu aceste tratamente, inainte de a le folosi.
Tratament iniial
Este un luciu absolut normal ca in momentul in care copilul se nate cu Sindrom
Dovvn. mamele sa experimenteze o mare varietate de sentimente. Chiar daca pe
parcursul sarcinii s-au informat despre afeciunea copi l ul ui , primele sptmni
dup natere sunt de obicei foarte dificile, intrucat incearca sa se obinuiasc cu
diagnosticul.
Confirmarea diagnosticului de Sindrom Dovvn impune cariotiparea. Dup natere
testul se face de obicei pe baza unei probe din sngele sugarului. Pana la obinerea
rezultatelor complete ale testului, pot sa treac 2-3 sptmni. Aceasta perioada de
ateptare poate fi extrem de dificila, in special daca rezultatele testrilor anterioare
au fost neconcludente, i ar sugarul are doar cteva trasaturi discrete caracteristice
Sindromului Down.
"Nou-nascutul cu Sindrom Dovvn va trebui sa beneficieze in prima luna, de
examinri medicale repetate si de investigaii variate. Aceste teste se fac in scopul
monitorizrii afeciunii si a depistrii precoce a bol i l or comune asociate Sindromului
Dovvn, precum si a altor probleme de sntate. Aceste verificri sunt un bun prilej
pentru a discuta problemele care ii ingrijoreaza pe prini.
Tratament de intretinere
Examinrile fizice dau medicilor specialiti posibilitatea de a monitoriza copilul,
pentru semne precoce ale bolilor asociate in mod obinuit cu Sindromul Dovvn si ale
altor probleme de sntate. Medicii specialiti investigheaz probleme specifice la
diferite vrste, cum ar fi de exemplu, cataracta si alte afeciuni oculare, pe perioada
primului an de viata. Se recomanda solicitarea sfatului medicului cu ocazia
verificrilor periodice sau ori de cate ori este nevoie.
Laxitatea ligamentara ntlnit la copiii cu Sindrom Down, ii predispune la dislocaii
osoase, in special la nivelul gatului (dislocatia atlantoaxiala). Medicii pot solicita
radiografii ale coloanei cervicale, mai ales in cazul in care copilul dorete sa se
implice in sport. De regula, radiografiile sunt solicitate o singura data. Ar putea fi
necesar ca anumite sporturi, precum fotbalul, luptele si scufundrile, sa fie evitate.
ncercrile de a-1 invata pe copil sa fie independent, sunt influenate de nivelul de
inteligenta si abi l i ti l e fizice ale acestuia. Dei s-ar putea sa fie necesar mai mult
timp pentru ca acesta sa isi insuseasca si sa deprind anumite abilitai, rezultatele p
Tratament medicamentos
Terapia medicamentoasa nu este utilizata in tratamentul Sindromului Dovvn. In orice
caz, medicamentele se folosesc pentru a trata alte boli asociate Sindromului Dovvn
sau alte probleme de sntate care pot sa apar, de exemplu antibioticele pentru
infecii ale urechii sau hormonii tiroidieni pentru glanda t i roi da hipoactiva
(hipotiroidism).

Tratament chirurgical
Nu exista tratament chirurgical pentru Sindromul Dovvn. Oricum, tratamentul
chirurgical ar putea fi necesar, pentru corectarea anumitor defecte produse de bol i l e
asociate afeciunii, cum ar fimalformatii cardiace , blocajele intestinale sau probleme
ale coloanei vertebrale. Utilizarea chirurgiei plastic pentru normalizarea trasaturilor
faciale asociate Sindromului Dovvn este controversata, presupune anumite riscuri si
in general nu
Durata de viata





Trisomia 18 (Sindrom Edwards)
Definiie clinic
Trisomia 18 este o boal cromozomial foarte grav caracterizat printr-un sindrom
plurimalformativ datorat prezenei unui cromozom 18 suplimentar. Majoritatea
embrionilor cu trisomie 18 sunt avortai spontan n primele dou trimestre ale sarcinii.
Boala a fost descris de ctre Edwards i colaboratorii i de aceea se ntlnete i sub
denumirea de sindrom Edwards.
Frecventa bolii
t
Trisomia 18 este o boal rar. Prevalenta sa este estimat la 1 la 8000 de nateri, fetele
fiind mai frecvent afectate dect bieii.
Aspecte genetice
Majoritatea copiilor (94%) care se nasc cu sindrom Edwards vor avea din punct de
vedere citogenetic o trisomie 18 liber, omogen (3 cromozomi 1.8 n toate celulele
organismului ) iar restul vor avea trisomie 18 n mozaic (prezena de celule trisomice
alturi de celule normale) sau trisomie parial 18q.
Prezena cromozomului suplimentar este consecina unui accident de diviziune celular
care are loc cel mai adesea n gametogeneza matern, vrsta matern avansat fiind
un factor favorizant.
Semne clinice
Trisomia 18 poate fi suspectat nc din viaa intrauterin cnd se observ: retard
de cretere intrauterin, chiste de plexuri coroide, anomalii cardiace, lichid amniotic
n exces sau clciul sub form de piolet". n perioada neonatal principalele semne
clinice sunt:
greutate mic la natere;
occipitalul proeminent;
microcefalie,micrognaie;
hipertonie muscular, contractur caracteristic la nivelul minii;
haluce n dorsiflexie;
urechi jos inserate , cu pavilionul modificat(aspect de urechi de faun");
episoade de apnee si tulburri de deglutitie
. fisur de palat sau palat ogival;

retard mintal sever
defect de sept ventricular;
rinichi n potcoav ;
stenoz piloric ;
dehiscen diafragmatic;
anomalii ale dermatoglifelor: arcuri pe pulpa degetelor minii.
Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic
Trisomia 18 poate fi suspicionat pe baza semnelor clinice vizibile fie n viaa
intrauterin, fie n perioada neonatal. Diagnosticul de certitudine este adus de analiza
cromozomilor prin bandare G.
Sfat genetic
Riscul de recuren al bolii este foarte mic i se estimeaz a fi n jur de 0,5-1%. Pentru
mamele a cror vrst depete 37 ani riscul pentru trisomia 21 depete riscul
pentru trisomia 18.
Diagnostic prenatal
Sindromul Edwards beneficiaz de posibilitatea unui diagnostic prenatal care poate fi
realizat prin mai multe metode:
ecografia n primul trimestru poate detecta prezena unui edem nucal;
screening-ul seric matern n primul trimestru (dozarea pHCG i a PAPP-A):
screening-ul seric matern n trimestrul II(dozarea AFP, (3HCG i aUE3);
ecografia morfologic n trimestrul licre poate vizualiza
anomaliile cardiace, defectele de tub neural, retardul de cretere
intrauterin;
biopsia de viloziti coriale sau amniocenteza, urmate de analiza cromozomilor fetali.
Evoluie i prognostic
Sindromul Edwards este o boal foarte grav cu prognostic rezervat, doar 5% dintre
copii supravieuiesc vrstei de 1 an. 70% dintre decese sunt datorate stopului cardio-
respirator. Supravieuirea pe termen lung este excepional, exist riscul apariiei tumorii
Wilms i a hepatoblastomului, iar retardul mintal este sever
Posibiliti de tratament, ngrijire i urmrire
Trisomia 18 nu are tratament curativ. Fiind o boal foarte grav pacienii au nevoie de
ngrijire snecial ntr-o unitate snltaiiceasc de tera
n
ie intensiv. Pentru cei care
supravieuiesc pe termen lung:
corecii chirurgicale ale anomaliilor
congenitale;
kinetoterapie;
consiliere psihologic;
consult genetic.


Sindromul Patau

Sindromul Patau, numit si trisomia 13, este o afeciune congenitala caracterizata de
prezenta in plus a unui cromozom 13, Cromozomul in plus determina numeroase
malformaii fizice si mentale, in special afeciuni cardiace. Sindromul Patau a fost
denumit dup doctorul Klaus Patau, care a descoperit in 1960 acest sindrom si
asociaia sa cu trisomia.
Copiii motenesc in mod normal 23 de cromozomi de la fiecare printe, avnd in total
46. Un om sntos are 46 de cromozomi: 22 de perechi de cromozomi prezeni la
ambele sexe, fiind formate din cromozomi autozomi sau somatici, si o pereche de
cromozomi prezenta in combinaie diferita la brbai si femei, formata din cromozomi
gonozomi sau cromozomii sexului.
Unii copii se pot nasc cu mai mult de 46 de cromozomi din cauza unor probleme ale
spermatozoizilor sau ovulului; sau din cauza mutaiilor care apar dup ce
spermatozoidul se unete (fuzioneaz) cu ovulul pentru a forma embrionul.
In mod normal exista cate 2 copii ale fiecruia dintre cei 23 de cromozomi, cate o copie
de la fiecare printe. Afeciunea, numita trisomie, apare atunci cnd 3 in loc de 2 copii
ale unui cromozom sunt prezente la un embrion uman in dezvoltare.
Cromozomul 13 in plus nu este singura cauza a sindromului Patau. Alte modificri ale
cromozomului 13 ca translocatia, pot duce de asemenea la acest sindrom. In aceste
cazuri apare o eroare care determina ca o poriune din cromozomul 13 sa fie schimbata
cu o poriune a altui cromozom. Aceasta nu reprezint o producie in plus de
cromozomi (material genetic), ci o schimbare de material genetic intre cei 2 cromozomi
afectai.
Trisomia 13 apare la unul din 10.000 de copii nou-nascuti. In majoritatea cazurilor
aceasta afeciune nu se motenete, ci este rezultatul unei malformaii a diviziunii
celulare care apare dup fecundare.
Cauze si simptome
Severitatea simptomelor sindromului Patau variaz in funcie de malformaia
cromozomiala. de la foarte grave la aspect aproape normal al copilului.
Trisomia 13 completa, care este prezenta in majoritatea cazurilor, duce la cele mai
grave si numeroase malformaii interne si externe. Frecvent creierul nu se divide in
emisfere, iar capul capata un aspect neobinuit de mic (microcefalie). Mduva spinrii
se poate exterioriza din cauza unei malformari a coloanei vertebrale.
Copiii care supravieuiesc copilriei prezint un retard mental accentuat si. atacuri de
cord.
In cazuri foarte rare sindromul Patau poate exista impreuna cu sindromul
Klinefelter sau alte anomalii cromozomiale.
Dezvoltarea incompleta a nevrului optic si nervului olfactiv apare adesea impreuna cu
afectarea cerebrala descrisa mai sus. Ochii pot fi neobinuit de mici (microftalmie), si
un ochi poate fi absent (anoftalmie). Uneori ochii sunt foarte apropiai (hipotelorism) sau
chiar fuzionai intr-o singura structura. Dezvoltarea incompleta a oricror structuri din
interiorul ochilor (coloboma) si incapacitatea retinei de a se dezvolta normal vor
produce de asemenea probleme vizuale. Nou-nascuti afectai de sindromul Patau pot fi
de asemenea surzi (parial sau total) si predispus! la infecii otice.
Trasaturile faciale ale persoanelor afectate par aplatizate. Urechile sunt de obicei
maiformate si jos inserate. Frecvent un copil cu trisomie 13 prezint o despicatura
iabiala sau palatina, si limba despicata. Alte trasaturi fizice caracteristice afeciunii pot
include gat scurt si gros, cu hemangioame pe ceafa, degete in plus, degete flectate in
palma, clcie proieminente, coaste lipsa, amprente modificate, malformaii genitale
(testicule necoborate, un scrot anormal dezvoltat, forma anormala a uterului).
In majoritatea cazurilor copiii afectai de acest sindrom prezint insuficienta respiratorie
si defecte cardiace ce includ: defecte de sept atrial si ventricular (guri intre camerele
inimii), vase de snge maiformate care cauzeaz o direcie anormala a curgerii
sngelui, plasarea inimii in partea dreapta a toracelui. Rinichii si tractul gastro-intestinal
sunt de asemenea afectate cu chisturi. Aceste defecte sunt frecvent severe si pun in
pericol viata.
Trisomia pariala a segmentului distal al cromozomului 13 este de obicei mai puin grava
dect cea totala. Dar cauzeaz de asemenea simptome destul de grave si un aspect
facial specific cu nas scurt si lat, o distanta mare intre nas si buza superioara,
spancene proase, hemangioame pe frunte.
Trisomia pariala a segmentului proxima! al cromozomului 13 este mai puin
fatala. Este asociata cu o varietate de trasaturi faciale ca: nas lat, buza superioara
scurta.
Ambele forme de trisomie pariala duc la retard mental sever.
Dup vrsta de o luna, alte simptome care apar la aceti copii sunt: constipatie si
dificulti in hranire, reflux gastro-esofagian, rata sczuta de cretere, curbarea
coloanei spinrii, hipertensiune arteriala, infecii ale sinusurilor, infecii ale tractului
urinar, infecii ale ochilor si urechilor.
Diagnostic
Sindromul Patau este detectabil in cursul sarcinii prin ecografie, amniocenteza si
prelevarea de monstre din vilozitatile corionice. La natere numeroasele malformaii ale
nou-nascutului indica posibilitatea unei anomalii cromozomiale.
Trisomia 13 este diagnosticata prin determinarea cariotipului sau alta procedura de
examinare a tiparului genetic. Determinarea cariotipului implica separarea si izolarea
cromozomilor prezeni in celulele prelevate de la pacient. Cei 22 de cromozomi
autozomi se identifica dup mrime, de la cel mai mare la cel mai mic. Cromozomii
sexuali de asemenea se identifica. Diagnosticul de sindrom Patau este confirmat de
prezenta a 3, in loc de 2, copii ale cromozomului 13.
Tratament
Pentru copii nscui cu malformaii severe si ireversibile nu exista tratament.
Insa, copiii cu prognostic mai bun necesita tratament medical pentru a corecta
malformaiile structurale si complicaiile asociate acestor malformaii. Pentru problemele
nutriionale (de hranire) se pot folosi diferite pozitii, tehnici speciale si formule
alimentare. Se poate efectua alimentaia prin sonda, ceea ce reprezint introducerea
unei sonde in stomac. Malformaiile structurale cum ar fi buza si palatul despicat pot fi
corectate prin intervenii chirurgicale.
Diete speciale, aparate pentru auz si vedere pot fi folosite pentru a atenua simptomele
sindromului Patau. De asemenea se poate recurge la diferite terapii.
Prognostic
Supravieuirea pana la vrsta adulta este foarte rara.
Majoritatea supravieuitorilor prezint grave dizabilitati psihice si fizice. Insa,
capacitatea de invatare a copiilor cu trisomie 13 difer de la caz la caz.
Copiii mai mari pot fi capabili sa mearg cu sau fara cadru. Este posibil totodat sa
inteleaga cuvinte si fraze, sa execute comenzi simple, sa foloseasc puine cuvinte si
semne si sa recunoasc persoanele din jur.