Cariotip = prezentarea ordonata a cromozomilor unei celule

diploide, pe perechi si pe grupe alcatuite dupa marime, forma si

alte trasaturi reprezentative;
se alcatuieste cu cromozomi metafazici bandati;
bandarea evidentiaza, la nivelul cromozomilor, cu ajutorul
anumitor compusi chimici, niste modele caracteristice;
modelele constau intr-o succesiune de benzi a caror configuratie
depinde de compozitia in baze azotate a diferitelor regiuni ale
cromozomului, precum si de tehnica de bandare folosita;
la cromozomii apartinand aceleiasi perechi, pe langa
dimensiunile si forma similare se observa si un model de benzi
similar, ceea ce inlesneste recunoasterea perechilor in vederea
alcaturii cariotipului.

Cariotiparea (alcatuirea cariotipului) respecta urmatoarele

reguli:
cromozomii sunt asezati in ordinea descrescatoare a
marimii;
cromozomii omologi formeaza perechi;
perechile sunt grupate dupa morfologie.

Cromozomii sau corpusculii colorai

- sunt prezeni n toate celulele nucleate
- sunt purttori de informaie genetic (conin
ADN)
- asigura continuitatea genetic ntre generaii
(se transmit ca o unitate n timpul meiozei i
transport informaia genetic).

- pot fi vizualizai microscopic numai n perioada

de diviziune a nucleului, prin tehnici speciale de
colorare, pentru c n acest moment cromozomii
sunt contractai, ngroai i mult mai evideni
- de regul, cromozomii sunt analizai n
metafaza mitotic, moment n care ating grad
mare de condensare i colorare.

Cromozomul metafazic este format din:

- 2 cromatide
- 1 centromer, ce unete cele 2 cromatide
- p reprezint braul scurt deasupra centromerului
- q reprezint braul lung, sub centromer
- telomere structuri terminale la extremitile
cromatidelor care le menin integritatea
- satelii segmeni cromozomiali distal separata de
braul cromozomului unite cu acesta printr-un filament
subire de cromatin numit constricie secundar.

Variaz de la o specia la alta, dar este constant n

toate celulele unui organism i n toate celulele ce
aparin aceleiai specii.
Cei care au stabilit numarul exact de cromozomi
sunt cercettorii Tjio i Levan perfecionnd
tehnicile de laborator n anul 1956:
- nucleul celulei somatice 46 cromozomi (cel. diplod)
- nucelul celulei gametice 23 cromozomi (cel. haploid)
22 de perechi de cromozomi sunt la ambele sexe
(cromozomi autozomi sau somatici), 1 pereche
combinat diferit la brbai i femei (cromozomi
gonozomi, heterozomi sau cromozomii sexului)

22 de perechi + XY/XX

7 grupe (AG) + X, Y/X, X

cromozomi metacentrici
cromozomi submetacentrici
cromozomi subtelocentrici
cromozomi acrocentrici
cromozomi telocentrici

q/p = 1- 1,7
q/p = 1,7 3
q/p = 3- 7
q/p = 7- n
q/p =

q= (lungimea) bratul(ui) lung al cromozomului

p= (lungimea) bratul(ui) scurt al cromozomului

Grupa A (mari) = per 1+ per 2+ per 3

per 1 si 3 - metacentrici
per 2 submetacentrici
Grupa B (submetacentricii mari) = per 4 + per 5
Grupa C (mijlocii) = per 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 +
+ cromozomul/cromozomii X, metacentric(i)
per 6, 7, 8, 11 - metacentrici
per 9, 10, 12 - submetacentrici
Grupa D (acrocentricii mijlocii, cu sateliti) = per 13, 14, 15
Grupa E (mici) = per 16, 17, 18
per 16 - metacentrici
per 17, 18 - submetacentrici
Grupa F (metacentricii mici) = per 19, 20
Grupa G (acrocentricii mici, cu sateliti) = per 21, 22 +
+ cromozomul Y, acrocentric, dar lipsit de satelit

Cariotipul caracteristic pentru fiecare specie

Pentru studiul cromozomilor umani s-a folosit o

diversitate de esuturi, dar cel mai frecvent snge

periferic, celule din mduva osoas, fibroblaste din

piele sau celule din lichidul amniotic.

Prenatal
- sarcin n cazul unei femei ce depete 40 ani
- sexul ftului n cazul unor boli genetice legate de
cromozomul X

Neonatal

- moarte neonatal
- malformaii congenitale
- organe genitale ambigue
- suspiciune sindrom cromozomial

Adolescen
- amenoree primar, pubertate ntrziat
- retard al creterii, statur mic.

Adult

- infertilitate, avorturi spontane repetate

- handicap mintal
- anumite tulburri maligne (leucemii)
- screening n cazul persoanelor cu rude cu tulburri
cromozomiale cunoscute.