Sunteți pe pagina 1din 12

SINDROMUL DOWN

Alexandrescu Alina Vasilica


Asistent Medical Generalist
Anul III, Grupa 3F
2014, Iai

1. GENERALITI
Sindromul Down este o boal genetic, cromozomial. n 95% din cazuri
sindromul Down se prezint ca trisomia 2. n 5% din cazuri cauza genetic a
bolii este
o translocaie sau mozaicism.
Organismul uman are 23 de perechi de cromozomi: 22 autozomi i 2
cromozomi sexuali (la femei 22+ XX, la brbai 22+ XY). Fiecare celul din
organism posed deci 46 de cromozomi cu excepia celulelor sexuale
(ovul/spermatozoid) care au jumtate din
setul cromozomial (ovulul: 22+X, spermatozoidul: 22+X sau 22+Y). La unirea
dintre spermatozoid i ovul va rezulta o celul cu un set cromozomial (44+XX sau
44+XZ).
-n cazul trisomiei 21 fiecare celul a oraganismului posed trei cromozomi 21.
Acest extra cromozom 21 provine din ovul sau spermatozoid. Se presupune c n
timpul formrii celulelor sexuale cei doi cromozomi 21 nu se separ
(nondisjuncie). n timpul fertilizrii, la fuziunea dintre dintre ovul i spermatozoid
(n mod normal fiecare cu 23 de cromozomi) unul va avea un cromozom n plus n
poziia 21 rezultnd o celul cu 47 de cromozomi. Aceast celul, cu dezvoltarea
embrionului se multiplic, fiecare celul va avea 47 de cromozomi, dezvoltndu-se
sindromul Down.
-n cazul translocaiei sunt prezeni trei cromozomi 21 dar unul este lipit (sau
translocat) de un alt cromozom, de obicei cromozomul 14, 21 sau 22. 3-4% din
cazuri sunt cauzate de translocaie. Aproxiamtiv la o treime sau la jumtate din
cazuri translocaia se transmite de la unul dintre prini. Printele este purttor, fr
semne de boal, avnd material genetic normal, cu diferena c un cromozom 21
este ataat de un alt cromozom.
- o alt form a sindromului Down este mozaicismul care apare la 1% din cazuri.
n cazul mozaicismului nondisjuncia apare dup fertilizare, n timpul formrii
embrionului. n acest caz doar o parte dintre celule va fi afectat, restul celulelor
vor avea set cromozomial normal. Forma clinic a sindromului Down va fi
determinat de numrul celulelor afectate.
2. CARE ESTE CAUZA SINDROMULUI DOWN?
Au fost emise mai multe teorii n legtur cu etiologia acestei boli dar cauza
exact nu este nc cunoscut. Probabil intervin mai muli factori ca: tulburri
hormonale, radiaii, infecii virale, probleme imunologice dar factorul cel mai
implicat este vrsta mamei. Pobabilitatea c, copilul va avea sindrom Down crete
direct proporional cu vrsta mai naintat a mamei. La 20 de ani riscul este de 1 la
1600, la 35 de ani 1 la 365, la 40 ani 1 la 100. Riscul ca i al doilea copil s se
nasc cu sindrom Down este 1 la 100.

Sindromul Down este cauzat de diviziunea celulara anormal, cel mai


frecvent la nivelul ovocitului, nainte sau n momentul concepiei. Mai puin
frecvent, diviziunea celular anormal poate afecta spermatozoidul n momentul
concepiei. Nu se cunosc factorii care determin celulele s se divid anormal.
Genele sunt grupate sub forma de cromozomi. n mod normal, un copil motenete
46 de cromozomi, cte 23 de la fiecare printe. n urma diviziunii celulare
anormale din Sindromul Down rezult material genetic suplimentar, de obicei un
extra cromozom. Sindromul Down este clasificat n conformitate cu modul specific
n care materialul genetic suplimentar este produs.
3. SIMPTOME
Exist mai mult de 50 de trsturi caracteristice ale sindromului Down.
Simptomele fiecrui copil variaz ca numr i severitate.
Caracteristici generale
Majoritatea copiilor cu sindrom Down au cteva din urmtoarele trsturi
fizice:
- statur mic: copilul are de obicei un ritm de cretere mai lent, iar la vrsta
adult, nlimea este mai mic dect media
- tonus muscular sczut (hipotonie): un copil poate avea mai puin for muscular
dect ali copii de aceeai vrst; tonusul sczut al musculaturii abdominale
determin, de asemenea, protruzia stomacului; n mod normal, la copil musculatura
gastric se tonific progresiv pn n jurul vrstei de 2 ani
- gt scurt, gros cu esut adipos (grsime) i piele n exces: de obicei, aceast
trstur devine mai puin evident pe msur ce copilul crete
- brae i picioare scurte i ndesate: unii copii pot prezenta un spaiu mai larg ntre
degetul mare i degetul al doilea de la picior
- un singur pliu la nivelul parii centrale a palmei: acesta este numit pliu palmar
transvers sau linia simian.
Trs turi faciale
n sindromul Down se ntlnesc frecvent trsturi faciale distincte, cum ar fi:
- urechi de form modificat: de obicei mici i jos inserate;
- gura i limba anormal constituite: limba copilului poate protruziona parial, iar
cerul gurii (palatul) poate fi foarte arcuit i ngust;
- punte nazal aplatizat: poriunea aplatizat a nasului situat ntre cei 2 ochi
(punte nazal) este frecvent nfundat;
- pete Brushfield: un fragment tisular pe poriunea colorat a ochiului (iris); aceste
pete nu afecteaz vederea;
- dini atipici i ncovoiai: dinii copilului pot s apar mai trziu i ntr-un mod
neobinuit.

Alte afec iuni asociate


Copilul poate prezenta i alte afeciuni asociate sindromului Down, cum ar
fi:
- nivel de inteligen sub normal, care afecteaz aproape fiecare copil cu sindrom
Down, dar de obicei este doar uor pn la moderat; retardul mintal sever este rar;
- afeciuni ale inimii: aproximativ 50% dintre copiii cu sindrom Down se nasc cu
afeciuni ale inimii; majoritatea sunt diagnosticate la natere sau la puin timp dup
aceasta;
- boli precum hipotiroidism, afeciuni oculare, disfuncii intestinale, convulsii,
afeciuni respiratorii, obezitate, susceptibilitate la infecii, un risc crescut pentru
leucemie;
- susceptibilitate pentru alte probleme medicale, cum ar fi infecii respiratorii,
afectarea auzului i probleme dentare.
Sugarii cu sindrom Down
Sugarii ating de obicei reperele de cretere i dezvoltare timpurie (cum ar fi
ntoarcerea de pe o parte pe alta, statul n ezut, statul n picioare, mersul i
vorbitul) mai trziu dect ceilali copii. Ar putea fi necesar o terapie special, de
exemplu logoterapia.
Copiii cu sindrom Down
Problemele de sntate i tulburrile n dezvoltare pot contribui la apariia
problemelor comportamentale. De exemplu, un copil poate dezvolta o tulburare de
opoziionism provocator, n parte datorit problemelor de comunicare sau de
interpretare a cerinelor celorlali. Rbdarea cu care prinii trebuie s nfrunte
situaia, oportunitile educaionale i de socializare, precum i activitile fizice
adecvate, pot fi de ajutor n prevenirea sau rezolvarea problemei de comportament.
n cazul n care un copil prezint problem mentale, cum sunt anxietatea sau
depresia, pot fi necesare consilierea i tratamentul medicamentos.
Adolescenii cu sindrom Down
Pubertatea ncepe aproximativ la aceeai vrst ca i pentru ceilali
adolesceni i tineri. Este recomandat cunoaterea eventualelor dificulti sociale
i puncte vulnerabile pe care adolescenii cu sindrom Down le pot avea. De
exemplu, adolescenii cu sindrom Down sunt susceptibili la abuzuri, injurii i alte
tipuri de agresiuni. De asemenea, ei pot avea mai multe dificulti dect ceilali, n
confruntarea cu emoiile i sentimentele puternice specifice vrstei. Uneori aceste
stri tensionale pot duce la probleme mentale, n special depresie.
Adolescenii reuesc de obicei s absolve liceul, n cazul n care
incapacitile lor nu sunt severe. colile profesionale sunt utile pentru muli aduli
tineri, care pot astfel nva cum s munceasc ntr-o varietate de locuri, cum ar fi
magazine, restaurante sau hoteluri.

Adulii cu sindrom Down


Majoritatea adulilor cu sindrom Down se descurc bine n societate.
Frecvent ei sunt salariai, au prieteni i relaii romantice i particip la activitile
comunitare.
Barbaii cu sindrom Down sunt cel mai frecvent sterili i nu pot avea copii.
Multe dintre femeile cu sindrom Down pot avea copii, dar menopauza se instaleaz
de obicei precoce.
4. FACTORI DE RISC
Factorii de risc asociai cu sindromul Down sunt variabili n funcie de
clasificarea acestuia. Factorii care cresc riscul ca un copil s aib sindrom Down
tip trisomia 21, tipul cel mai comun (95% din cazuri), includ:
- mama vrstnic: femeile mai nvrst de 35 de ani, prezint un risc crescut pentru
a avea un copil cu sindrom Down tip trisomia 21; acest risc crete continuu cu
naintarea n vrst;
- tata vrstnic: cercettorii din domeniul medical investigheaz legatura dintre
vrsta tatlui i riscul de a avea un copil cu sindrom Down; studiile recente indic
faptul c dac tatl are vrsta mai mare de 40 de ani i mama mai mare de 35, ei au
un risc crescut de a avea un copil cu sindrom Down;
- frate/sor cu sindrom Down: femeile care au deja un copil cu sindrom Down tip
trisomia 21 au un risc de 1% de a mai avea un copil cu aceast afeciune.
Mozaicismul este un tip de sindrom Down n care se produce material
genetic suplimentar n cteva dintre celulele organismului, n timp ce celelalte
celule se dezvolt normal. Mozaicismul afecteaza numai 1% pn la 2% din
populaia cusindrom Down. Factorii de risc pentru mozaicism sunt similari celor
pentru trisomia 21.
Sindromul Down tip translocaie este singura form care poate fi uneori
motenit direct. Oricum, majoritatea cazurilor de sindrom Down tip translocaie
sunt mutaii genetice sporadice (ntmpltoare), de cauz necunoscut. Doar un
sfert din cazurile cu sindrom Down tip translocaie sunt motenite. Translocaia
reprezint aproximativ 3% pn la 4% din totalul cazurilor desindrom Down.
Pot fi purttori de gene translocate persoanele care:
- au istoric familial de sindrom Down: este posibil ca genele implicate n sindromul
Down tip translocaie s se fi transmis de la ali membri ai familiei care au aceast
afeciune;
- au avut ali copii cu sindrom Down: dei sindromul Down tip translocaie este cel
mai frecvent o mutatie genetic sporadic, n cazul n care o persoana are un copil
cu acest tip de boal, ea poate fi purttoare a genei.
Pn n prezent, cercetrile nu au evideniat nici un factor de mediu care ar
putea contribui la dezvoltarea afeciunii. Cercettorii din domeniul medical nc nu

tiu de ce uneori celulele se divid anormal i produc materialul genetic suplimentar


care duce la apariia sindromului Down.
5. EXPECTATIVA VIGILENT
Expectativa vigilent implic observarea i monitorizarea pacientului. n
timpul examinrilor de rutin, medicul investigheaza copilul pentru boli i
afeciuni comune, care uneori pot s apar n sindromul Down. Aceste vizite la
cabinetul medical sunt, de asemenea, un bun prilej pentru a verifica necesitatea
unor schimbri ale planului terapeutic.
6. MEDICI SPECIALITI RECOMANDAI
Urmtorii specialiti din domeniul medical pot diagnostica i trata o
persoan cu sindrom Down :
- medicul pediatru, inclusiv cei care sunt specializai n probleme de dezvoltare i
comportament
- medicul de familie
- medicul internist
- consilierul genetic
- asistenta medical
- kinetoterapeut.
n cazul n care apar complicaii, poate fi necesar i colaborarea cu ali
medici specialiti din domeniul medical.
7. INVESTIGAII
Investigaii nainte de a rmne nsrcinat:
Testarea genetic pentru sindromul Down poate fi luat n considerare
atunci cnd viitoarea mam prezint istoric familial pozitiv pentru aceast
afeciune. Testarea genetic poate confirma dac viitorii prini sunt purttori ai
cromozomului cu translocaie, care crete riscul pentru a avea un copil cu
sindromul Down tip translocaie.
Aceste investigaii nu detecteaz posibilitatea apariiei sindromului Down tip
trisomia 21, care este responsabil pentru aproximativ 95% din totalitatea cazurilor
de sindrom Down. Consilierea genetic poate fi util pentru a nelege de ce se fac
testele genetice, care este semnificaia rezultatelor i ce impact poate avea
rezultatul asupra mamei i a familiei.
Screening-ul prenatal (pe perioada sarcinii)
Testele de screening (de monitorizare) nu pun diagnosticul de sindrom
Down, ci mai degrab furnizeaz informaii despre probabilitatea ca ftul s aib
aceast afeciune. Teste de monitorizare includ:

- ecografie fetal: aceast investigaie poate depista semne ale sindromului Down
n prima parte a sarcinii; o imagine de ecografie fetal poate arta o proeminen
mai mare dect normal n partea posterioar a gtului fetal; aceast proeminen
este detectat prin msurarea grosimii pliului cutanat, pentru a estima distana
dintre suprafaa pielii i oasele gtului.
- triplu test al serului matern: triplu test determin cantitatea din urmatoarele
substane din sngele matern:
- alfa fetoproteina (AFP)
- gonadotropina corionic uman (hCG)
- estriol (uE3)
- cvadruplu test al serului matern: testul se numeste cvadruplu cnd se adaug un
test pentru inhibina A; inhibina A este o protein produs de fetus i de placent;
cvadruplu test poate detecta majoritatea cazurilor de sindrom Down i are o
probabilitate mai mica dect triplu test de a furniza rezultate fals pozitive
- o alt posibilitate de monitorizare care poate fi disponibil, este reprezentat de
combinarea ecografiei fetale cu un test serologic, care msoara nivelele de
gonadotropina corionic uman (hCG) i proteina plasmatic A asociat sarcinii;
acest test de monitorizare combinat s-a dovedit a fi la fel de precis ca i cvadruplu
test n detectarea sindromului Down; un avantaj al acestui tip de test de
monitorizare este c poate fi fcut mai devreme pe perioada sarcinii dect alte
teste.
Investigaiile de monitorizare pentru sindromul Down ca i pentru alte
afeciuni impunconsimmntul solicitanilor.
Diagnostic prenatal (pe perioada sarcinii)
Pe perioada sarcinii sindromul Down poate fi diagnosticat pe baza unei
analize cromozomiale numit cariotiparea. Aceast prob poate fi luat direct de la
nivelul ftului sau din placent, folosind una din urmatoarele metode:
- amniocenteza: aceasta se face de obicei ntre sptamnile 15 i 18 de sarcin sau
chiar mai tarziu; lichidul care nconjoar ftul (lichidul amniotic) conine celule
eliminate de ctre ftul care se dezvolt. Aceste celule pot fi testate pentru mai
mult de 100 de tipuri de defecte asociate cu boli genetice (motenite) printre care i
sindromul Down. Testul se efectueaz prin introducerea unui ac transabdominal
pn la nivelul uterului. Se recolteaza aproximativ 30 ml de lichid amniotic i se
examineaz. Amniocenteza are un risc mai mic de 1% de a produce avort i o
acuratee de 99,8% n detectarea sindromului Down. De obicei dureaz
aproximativ 2 sptmni pn cnd se obin rezultatele amniocentezei;
- biopsia vilozitilor corionice: aceast investigaie se face mai devreme dect
amniocenteza, ideal ntre sptmnile 10 i 12 de sarcin. Vilozitile corionice
sunt mici proeminene asemntoare degetelor de la mn, situate la nivelul
placentei. Materialul genetic din celulele vilozitilor corionice este identic cu cel

al celulelor fetale. O biopsie a acestor celule poate furniza medicilor informaie


genetic despre ft. Medicii pot astfel preciza daca exist probabilitatea ca ftul s
aiba anumite afeciuni, precum sindromul Down , care se datoreaz unor
cromozomi anormali. Biopsia vilozitilor corionice se face de obicei transvaginal.
Medicul introduce un speculum pentru a deprta uor pereii vaginului, apoi un
cateter este ghidat ecografic de-a lungul colului uterin pn la placent. n
momentul n care cateterul este corect plasat, se preleveaz o mostr de celule din
vilozitile corionice. Mai puin frecvent, proba de celule coriale viloase se
recolteaz prin introducerea unui ac transabdominal pn la nivelul uterului.
Rezultatele biopsiei coriale sunt de obicei disponibile n cteva zile.
ntruct exist riscuri asociate att amniocentezei ct i punciei vilozitilor
corionice, aceste investigaii nu se fac de rutin. Oricum, ele sunt de obicei
effectuate femeilor nsrcinate n vrst de 35 de ani sau mai mult, datorit riscului
crescut de a avea un ft cu cromozomi anormali. Amniocenteza i biopsia
vilozitilor corionice pot fi, de asemenea, recomandate femeilor care au avut un
triplu sau cvadruplu test anormal, celor care au un copil cu sindrom Down sau
celor cu istoric familial pozitiv pentru aceast afeciune.
Testarea ftului pentru sindromul Down este ntotdeauna decizia mamei.
Diagnosticul de sindrom Down pus n primele etape ale dezvoltrii fetale, face
posibil opiunea ntreruperii sarcinii. Mamele care nu sunt de acord cu
ntreruperea sarcinii pot fi ajutate din punct de vedere emoional, precum i n
pregtirea pentru nevoile speciale ale copilului. Consilierea genetic poate fi util
pe perioada acestui proces. Consilierea genetic ofer o varietate de informaii i
este util n planificarea familial. Cuplurile care au un copil cu sindrom Down pot
apela la consilierea genetic, pentru a determina riscul de a mai avea un alt copil cu
aceast afeciune.
Diagnostic postnatal (dup naterea copilului)
Dac sindromul Down nu a fost diagnosticat nainte de natere pe baza unei
testri a cariotipului (folosind amniocenteza sau biopsia vilozitilor corionice),
frecvent trasturile fizice ale copilului la natere pot indica medicilor cu precizie
prezena sindromului Down. Semnele pot fi discrete la nou-nscui, n funcie de
tipul de sindrom Down prezent. n general, un diagnostic preliminar poate fi
frecvent pus, pe baza observaiei trsturilor fizice i a:
- rezultatelor triplei sau cvadruplei testri (daca sunt disponibile)
- detaliilor referitoare la istoricul medical al prinilor
- examinrii fizice a copilului pentru alte probleme medicale.
De asemenea, se va recolta o proba de snge de la nou-nscut, pentru analiza
cromozomial necesar confirmrii diagnosticului. Rezultatele acestei investigaii
sunt disponibile n 2 pn la 3 sptmni.

8. TRATAMENT- GENERALITI
O echip de medici specialiti va direciona tratamentul pentru sindromul
Down, pe baza simptomelor i problemelor fizice unice ale copilului. Prin
cooperarea strns cu aceti specialiti i alte persoane din domeniul medical,
copilul poate fi ajutat s devin pe ct de mult posibil, independent i s duc o
via normal i frumoas.
9. TRATAMENT INIIAL
Este un lucru absolut normal ca n momentul n care copilul se nate cu
sindrom Down, mamele s experimenteze o mare varietate de sentimente. Chiar
dac pe parcursul sarcinii s-au informat despre afeciunea copilului, primele
sptmni dupa natere sunt de obicei foarte dificile, ntruct ncearc s se
obisnuiasc cu diagnosticul. Confirmarea diagnosticului de sindrom Down impune
cariotiparea. Dupa natere testul se face de obicei pe baza unei probe din sngele
sugarului. Pn la obinerea rezultatelor complete ale testului, pot s treac 2-3
sptmni.
Aceast perioad de ateptare poate fi extrem de dificil, n special dac
rezultatele testrilor anterioare au fost neconcludente, iar sugarul are doar cteva
trsturi discrete caracteristice sindromului Down. Nou-nscutul cu sindrom Down
va trebui s beneficieze n prima lun, de examinri medicale repetate i de
investigaii variate. Aceste teste se fac n scopul monitorizrii afeciunii i a
depistrii precoce a bolilor comune asociate sindromului Down, precum i a altor
probleme de sntate. Aceste verificri sunt un bun prilej pentru a discuta
problemele care i ngrijoreaz pe prini.
10. TRATAMENT DE NTREINERE
Controalele medicale periodice, ajutorul dat copilului pentru a se adapta
schimbrilor din mediul fizic i social, precum i promovarea independenei, sunt
pri importante ale tratamentului pentru sindromul Down.
Examinrile fizice dau medicilor specialiti posibilitatea de a monitoriza
copilul, pentru semne precoce ale bolilor asociate n mod obisnuit cu sindromul
Down i ale altor probleme de sntate.
Medicii specialiti investigheaz probleme specifice la diferite vrste, cum
ar fi cataracta i alte afeciuni oculare, pe perioada primului an de via. Se
recomand solicitarea sfatului medicului cu ocazia verificrilor periodice sau ori de
cte ori este nevoie. Majoritatea prinilor ai cror copii ausindrom Down, au
aceleai probleme legate de vrsta copilului:
- problemele specifice nou-nscutului, includ frecvent obinerea suportului
emotional i informarea n legtur cu sindromul Down;
- problemele specifice sugarului, se axeaz frecvent pe profilaxia rcelilor i a

infeciilor; de asemenea, pot fi ncercate diferite tipuri de terapii, n funcie de


ritmul de cretere i dezvoltare al copilului;
- problemele specifice primei copilrii, sunt de regul n relaie cu ritmul de
cretere i dezvoltare al copilului, care tipic este mai lent dect al altor copii de
aceeai vrst; vor fi vizate foarte probabil comportamentul, abilitile sociale,
dieta i exerciiul, precum i profilaxia mbolnvirilor curente;
- problemele specifice copilriei medii i trzii, sunt intens dominate de ctigarea
independenei, abilitile sociale i educaie;
- problemele specifice adolescentului i adultului tnr, sunt corelate frecvent cu
tranziia spre perioada de adult i planurile de viitor, de exemplu locuina; de
asemenea, pot s apar probleme legate de sexualitate i reatii interumane.
Laxitatea ligamentar intlnit la copiii cusindrom Down, i predispune la
dislocaii osoase, n special la nivelul gtului (dislocaia atlantoaxial). Medicii pot
solicita radiografii ale coloanei cervicale, mai ales n cazul n care copilul dorete
s se implice n sport. Ar putea fi necesar ca anumite sporturi, precum fotbalul,
luptele i scufundrile, s fie evitate.
ncercrile de a-l nva pe copil s fie independent, sunt influenate de
nivelul de inteligen i abilitile fizice ale acestuia. Dei s-ar putea s fie necesar
mai mult timp pentru ca acesta s i nsueasc i s deprind anumite abiliti,
rezultatele pot fi surprinztoare.
Beneficiind de ncurajrile i ndrumrile adecvate, copilul poate s i
nsueasc urmtoarele abiliti:
- mersul i alte comportamente motorii: sugarul i copilul mic poate fi nvat s i
ncordeze muchii prin intermediul jocului direcionat; pe msur ce copilul crete,
prinii pot colabora cu un fizioterapeut i cu medicul pediatru, pentru a concepe
un program de exerciii care s ajute la meninerea i creterea tonusului muscular
i a abilitilor fizice
- hrnirea independent: prinii i pot nva copilul s mnnce independent
lund mesele mpreun; nvarea copilului cum s mnnce trebuie s se fac
treptat, ncepnd de la a-i permite s mnnce cu mna i a-i oferi s bea lichide cu
vscozitate crescut
- mbrcatul: copilul poate fi nvat s se mbrace singur, dac i se ofer mai mult
timp pentru a i se explica i a exersa
- comunicarea: gesturile simple, precum privitul copilului n timpul vorbirii sau al
artrii i denumirii obiectelor, pot fi utile pentru a-l nva s vorbeasc
- ngrijirea i igiena: copilul va trebui nvat despre importana faptului de a fi
curat i de a arta bine; prinii trebuie s i stabileasc o rutin zilnic pentru
mbiere i ngrijire;
De retinut!
- nu trebuie uitat faptul c aceti copii pot tolera o durere de intensitate foarte mare,

nainte de a o exprima sau pot s nu fie capabili s o descrie foarte bine; primul
semn de boal poate fi o schimbare n comportamentul copilului
11. DURATA DE VIA
Mai mult de jumtate din persoanele cu sindrom Down, triesc peste 50 de
ani. Aproximativ 13% din populaia cu sindrom Down are o speran de via de
peste 68 de ani. Trebuie reinut c un copil cu sindrom Down are o speran de
via mai mic dect media. Bolile i problemele de sntate asociate, pot fi uneori
severe i pot determina moartea prematur. Malformaiile cardiace pot duce uneori
la insuficien cardiac sau alte probleme serioase care scurteaz durata de via.
Examinrile medicale programate periodic, sunt utile n identificarea, tratarea i
monitorizarea acestor probleme.
12. PROFILAXIE
Nu exist profilaxie pentru sindromul Down. Oricum, femeile nsrcinate
care tiu c vor avea un copil cusindrom Down, se pot pregti pentru nevoile
speciale ale copilului prin:
- gsirea unui medic cu experien n ngrijirea copiilor cu sindrom Down
- informarea n legatur cu sindromul Down;
- participarea la ntrunirile grupurilor de suport; comunicarea cu ali prini care au
copii cu sindrom Down poate fi util n confruntarea cu sentimentele dificile; este,
de asemenea, util nu numai n a cunoate posibilele probleme care pot aprea, dar
i n a descoperii bucuriile pe care ali prini le-au avut cu copiii lor.
13. TRATAMENT MEDICAMENTOS
Terapia medicamentoas nu este utilizat n tratamentul sindromului Down.
Medicamentele se folosesc pentru a trata alte boli asociate sindromului Down sau
alte probleme de sntate care pot s apar.
14. ALTE TRATAMENTE
Un copil cu sindrom Down poate necesita i terapie adiional, consiliere sau
instruire special. Prinii i celelalte persoane implicate n ngrijire, ar putea avea
nevoie de asisten n planificarea unui viitor sigur pentru membrul familiei cu
sindrom Down.
Diferite tipuri de terapie, precum logoterapia, sunt frecvent utilizate pentru a
ajuta persoanele cu sindrom Down s deprind abilitile de baz i s fie pe ct de
mult posibil independente.
Consilierea familial: aceast terapie implic edine periodice cu un
consilier calificat i cu experien n abordarea familiilor care au copii cu sindrom
Down .

BIBLIOGRAFIE
Mircea Covic, Drago tefnescu, Ionel Sandovici - Genetic Medical; Editura
Polirom; 2004; p. 332-333.
www.sindromdown.ro
www.caritasbucuresti.org
www.updown.ro