Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
1. GENERALITI
Sindromul Down este o boal genetic, cromozomial. n 95% din cazuri
sindromul Down se prezint ca trisomia 2. n 5% din cazuri cauza genetic a
bolii este
o translocaie sau mozaicism.
Organismul uman are 23 de perechi de cromozomi: 22 autozomi i 2
cromozomi sexuali (la femei 22+ XX, la brbai 22+ XY). Fiecare celul din
organism posed deci 46 de cromozomi cu excepia celulelor sexuale
(ovul/spermatozoid) care au jumtate din
setul cromozomial (ovulul: 22+X, spermatozoidul: 22+X sau 22+Y). La unirea
dintre spermatozoid i ovul va rezulta o celul cu un set cromozomial (44+XX sau
44+XZ).
-n cazul trisomiei 21 fiecare celul a oraganismului posed trei cromozomi 21.
Acest extra cromozom 21 provine din ovul sau spermatozoid. Se presupune c n
timpul formrii celulelor sexuale cei doi cromozomi 21 nu se separ
(nondisjuncie). n timpul fertilizrii, la fuziunea dintre dintre ovul i spermatozoid
(n mod normal fiecare cu 23 de cromozomi) unul va avea un cromozom n plus n
poziia 21 rezultnd o celul cu 47 de cromozomi. Aceast celul, cu dezvoltarea
embrionului se multiplic, fiecare celul va avea 47 de cromozomi, dezvoltndu-se
sindromul Down.
-n cazul translocaiei sunt prezeni trei cromozomi 21 dar unul este lipit (sau
translocat) de un alt cromozom, de obicei cromozomul 14, 21 sau 22. 3-4% din
cazuri sunt cauzate de translocaie. Aproxiamtiv la o treime sau la jumtate din
cazuri translocaia se transmite de la unul dintre prini. Printele este purttor, fr
semne de boal, avnd material genetic normal, cu diferena c un cromozom 21
este ataat de un alt cromozom.
- o alt form a sindromului Down este mozaicismul care apare la 1% din cazuri.
n cazul mozaicismului nondisjuncia apare dup fertilizare, n timpul formrii
embrionului. n acest caz doar o parte dintre celule va fi afectat, restul celulelor
vor avea set cromozomial normal. Forma clinic a sindromului Down va fi
determinat de numrul celulelor afectate.
2. CARE ESTE CAUZA SINDROMULUI DOWN?
Au fost emise mai multe teorii n legtur cu etiologia acestei boli dar cauza
exact nu este nc cunoscut. Probabil intervin mai muli factori ca: tulburri
hormonale, radiaii, infecii virale, probleme imunologice dar factorul cel mai
implicat este vrsta mamei. Pobabilitatea c, copilul va avea sindrom Down crete
direct proporional cu vrsta mai naintat a mamei. La 20 de ani riscul este de 1 la
1600, la 35 de ani 1 la 365, la 40 ani 1 la 100. Riscul ca i al doilea copil s se
nasc cu sindrom Down este 1 la 100.
- ecografie fetal: aceast investigaie poate depista semne ale sindromului Down
n prima parte a sarcinii; o imagine de ecografie fetal poate arta o proeminen
mai mare dect normal n partea posterioar a gtului fetal; aceast proeminen
este detectat prin msurarea grosimii pliului cutanat, pentru a estima distana
dintre suprafaa pielii i oasele gtului.
- triplu test al serului matern: triplu test determin cantitatea din urmatoarele
substane din sngele matern:
- alfa fetoproteina (AFP)
- gonadotropina corionic uman (hCG)
- estriol (uE3)
- cvadruplu test al serului matern: testul se numeste cvadruplu cnd se adaug un
test pentru inhibina A; inhibina A este o protein produs de fetus i de placent;
cvadruplu test poate detecta majoritatea cazurilor de sindrom Down i are o
probabilitate mai mica dect triplu test de a furniza rezultate fals pozitive
- o alt posibilitate de monitorizare care poate fi disponibil, este reprezentat de
combinarea ecografiei fetale cu un test serologic, care msoara nivelele de
gonadotropina corionic uman (hCG) i proteina plasmatic A asociat sarcinii;
acest test de monitorizare combinat s-a dovedit a fi la fel de precis ca i cvadruplu
test n detectarea sindromului Down; un avantaj al acestui tip de test de
monitorizare este c poate fi fcut mai devreme pe perioada sarcinii dect alte
teste.
Investigaiile de monitorizare pentru sindromul Down ca i pentru alte
afeciuni impunconsimmntul solicitanilor.
Diagnostic prenatal (pe perioada sarcinii)
Pe perioada sarcinii sindromul Down poate fi diagnosticat pe baza unei
analize cromozomiale numit cariotiparea. Aceast prob poate fi luat direct de la
nivelul ftului sau din placent, folosind una din urmatoarele metode:
- amniocenteza: aceasta se face de obicei ntre sptamnile 15 i 18 de sarcin sau
chiar mai tarziu; lichidul care nconjoar ftul (lichidul amniotic) conine celule
eliminate de ctre ftul care se dezvolt. Aceste celule pot fi testate pentru mai
mult de 100 de tipuri de defecte asociate cu boli genetice (motenite) printre care i
sindromul Down. Testul se efectueaz prin introducerea unui ac transabdominal
pn la nivelul uterului. Se recolteaza aproximativ 30 ml de lichid amniotic i se
examineaz. Amniocenteza are un risc mai mic de 1% de a produce avort i o
acuratee de 99,8% n detectarea sindromului Down. De obicei dureaz
aproximativ 2 sptmni pn cnd se obin rezultatele amniocentezei;
- biopsia vilozitilor corionice: aceast investigaie se face mai devreme dect
amniocenteza, ideal ntre sptmnile 10 i 12 de sarcin. Vilozitile corionice
sunt mici proeminene asemntoare degetelor de la mn, situate la nivelul
placentei. Materialul genetic din celulele vilozitilor corionice este identic cu cel
8. TRATAMENT- GENERALITI
O echip de medici specialiti va direciona tratamentul pentru sindromul
Down, pe baza simptomelor i problemelor fizice unice ale copilului. Prin
cooperarea strns cu aceti specialiti i alte persoane din domeniul medical,
copilul poate fi ajutat s devin pe ct de mult posibil, independent i s duc o
via normal i frumoas.
9. TRATAMENT INIIAL
Este un lucru absolut normal ca n momentul n care copilul se nate cu
sindrom Down, mamele s experimenteze o mare varietate de sentimente. Chiar
dac pe parcursul sarcinii s-au informat despre afeciunea copilului, primele
sptmni dupa natere sunt de obicei foarte dificile, ntruct ncearc s se
obisnuiasc cu diagnosticul. Confirmarea diagnosticului de sindrom Down impune
cariotiparea. Dupa natere testul se face de obicei pe baza unei probe din sngele
sugarului. Pn la obinerea rezultatelor complete ale testului, pot s treac 2-3
sptmni.
Aceast perioad de ateptare poate fi extrem de dificil, n special dac
rezultatele testrilor anterioare au fost neconcludente, iar sugarul are doar cteva
trsturi discrete caracteristice sindromului Down. Nou-nscutul cu sindrom Down
va trebui s beneficieze n prima lun, de examinri medicale repetate i de
investigaii variate. Aceste teste se fac n scopul monitorizrii afeciunii i a
depistrii precoce a bolilor comune asociate sindromului Down, precum i a altor
probleme de sntate. Aceste verificri sunt un bun prilej pentru a discuta
problemele care i ngrijoreaz pe prini.
10. TRATAMENT DE NTREINERE
Controalele medicale periodice, ajutorul dat copilului pentru a se adapta
schimbrilor din mediul fizic i social, precum i promovarea independenei, sunt
pri importante ale tratamentului pentru sindromul Down.
Examinrile fizice dau medicilor specialiti posibilitatea de a monitoriza
copilul, pentru semne precoce ale bolilor asociate n mod obisnuit cu sindromul
Down i ale altor probleme de sntate.
Medicii specialiti investigheaz probleme specifice la diferite vrste, cum
ar fi cataracta i alte afeciuni oculare, pe perioada primului an de via. Se
recomand solicitarea sfatului medicului cu ocazia verificrilor periodice sau ori de
cte ori este nevoie. Majoritatea prinilor ai cror copii ausindrom Down, au
aceleai probleme legate de vrsta copilului:
- problemele specifice nou-nscutului, includ frecvent obinerea suportului
emotional i informarea n legtur cu sindromul Down;
- problemele specifice sugarului, se axeaz frecvent pe profilaxia rcelilor i a
nainte de a o exprima sau pot s nu fie capabili s o descrie foarte bine; primul
semn de boal poate fi o schimbare n comportamentul copilului
11. DURATA DE VIA
Mai mult de jumtate din persoanele cu sindrom Down, triesc peste 50 de
ani. Aproximativ 13% din populaia cu sindrom Down are o speran de via de
peste 68 de ani. Trebuie reinut c un copil cu sindrom Down are o speran de
via mai mic dect media. Bolile i problemele de sntate asociate, pot fi uneori
severe i pot determina moartea prematur. Malformaiile cardiace pot duce uneori
la insuficien cardiac sau alte probleme serioase care scurteaz durata de via.
Examinrile medicale programate periodic, sunt utile n identificarea, tratarea i
monitorizarea acestor probleme.
12. PROFILAXIE
Nu exist profilaxie pentru sindromul Down. Oricum, femeile nsrcinate
care tiu c vor avea un copil cusindrom Down, se pot pregti pentru nevoile
speciale ale copilului prin:
- gsirea unui medic cu experien n ngrijirea copiilor cu sindrom Down
- informarea n legatur cu sindromul Down;
- participarea la ntrunirile grupurilor de suport; comunicarea cu ali prini care au
copii cu sindrom Down poate fi util n confruntarea cu sentimentele dificile; este,
de asemenea, util nu numai n a cunoate posibilele probleme care pot aprea, dar
i n a descoperii bucuriile pe care ali prini le-au avut cu copiii lor.
13. TRATAMENT MEDICAMENTOS
Terapia medicamentoas nu este utilizat n tratamentul sindromului Down.
Medicamentele se folosesc pentru a trata alte boli asociate sindromului Down sau
alte probleme de sntate care pot s apar.
14. ALTE TRATAMENTE
Un copil cu sindrom Down poate necesita i terapie adiional, consiliere sau
instruire special. Prinii i celelalte persoane implicate n ngrijire, ar putea avea
nevoie de asisten n planificarea unui viitor sigur pentru membrul familiei cu
sindrom Down.
Diferite tipuri de terapie, precum logoterapia, sunt frecvent utilizate pentru a
ajuta persoanele cu sindrom Down s deprind abilitile de baz i s fie pe ct de
mult posibil independente.
Consilierea familial: aceast terapie implic edine periodice cu un
consilier calificat i cu experien n abordarea familiilor care au copii cu sindrom
Down .
BIBLIOGRAFIE
Mircea Covic, Drago tefnescu, Ionel Sandovici - Genetic Medical; Editura
Polirom; 2004; p. 332-333.
www.sindromdown.ro
www.caritasbucuresti.org
www.updown.ro