INDICAIILE PRACTICE ALE STUDIULUI CROMOSOMILOR

UMANI
Analiza cromosomilor umani reprezint un test indispensabil pentru diagnostic n urmtoarele
circumstane:
1. La indivizii cu stri intersexuale, analiza cromosomilor permite stabilirea concordanei ntre sexul
genetic i cel civil, precum i decelarea unor eventuale anomalii cromosomice.
2. La indivizii cu sindroame plurimalformative (trei sau mai multe malformaii) cu sau fr retard mental,
este util efectuarea analizei cromosomice, folosind marcajul n benzi (inclusiv de nalt rezoluie i
FISH) deoarece poate fi identificat prezena unei anomalii numerice sau structurale neechilibrate
mici; analiza cromosomic este important chiar i cnd diagnosticul clinic este cert, ca n sindromul
Down, deoarece permite depistarea tipului de dezechilibru cromosomic, aspect important pentru
acordarea sfatului genetic.
3. n debilitile mentale de cauz necunoscut, cu sau fr tulburri de comportament, efectuarea
cariotipului poate indica prezena unei anomalii cromosomice structurale neechilibrat de tipul unei
microdeleii telomerice sau prezena unui situs fragil (de exemplu sindromul X fragil).
4. La persoane cu dezvoltare anormal a caracterelor sexuale secundare (de exemplu biei cu pilozitate
sexual redus i voce nalt) sau ntrzierea apariiei pubertii (n special la fete cu talie mic sau la
biei longilini) efectuarea cariotipului permite identificarea unei anomalii gonosomice (monosomie X
sau trisomie XXY).
5. La cuplurile cu sterilitate primar de origine nedeterminat, n special la brbaii cu spermogram
anormal sau la femei cu amenoree primar, efectuarea cariotipului poate releva o anomalie
gonosomic sau o anomalie structural echilibrat.
6. La cuplurile cu avorturi spontane repetate sau copii nscui mori, efectuarea cariotipului poate indica
prezena unei anomalii cromosomice echilibrate, rspunztoare de accidentele reproductive. Efectuarea
cariotipului la produii de avort poate indica existena unei anomalii numerice (poliploidie,
aneuploidie) sau a unei anomalii cromosomice structurale neechilibrat letale (deleie, duplicaie,
isocromosom, cromosom inelar).
7. La prinii copiilor cu anomalii structurale neechilibrate, efectuarea cariotipului este necesar,
deoarece poate releva prezena unei anomalii cromosomice structurale echilibrate, de tipul inversiei
sau translocaiilor. La rudele apropiate ale indivizilor cu anomalii cromosomice echilibrate (inversii,
translocaii) efectuarea cariotipului poate releva aceeai anomalie, aspect important pentru stabilirea
riscului de recuren al anomaliei.
8. La persoanele expuse la aciunea unor ageni mutageni (radiaii ionizante, ageni alchilani) efectuarea
analizei cromosomice permite, uneori, identificarea unor anomalii cromosomice structurale
neechilibrate dobndite, de tipul cromosomilor inelari sau cromosomilor dicentrici.
9. n unele forme de cancer, efectuarea cariotipului poate releva o anomalie cromosomic structural
dobndit. Astfel, n leucemia mieloid cronic poate fi identificat cromosomul Philadelphia 1
(translocaie ntre cromosomii 9 i 22) n retinoblastom exist o deleie 13q-, iar n tumora Wilms
(nefroblastom) poate fi identificat o deleie 11p-. Detecia anomaliei cromosomice specifice este util
pentru identificarea recidivelor i, n unele cazuri, pentru stabilirea prognosticului pacienilor.
10. Diagnosticul prenatal este indicat pentru cuplurile cu risc crescut (un printe purttor al unei anomalii
cromosomice echilibrate, cupluri care au avut copii cu anomalii cromosomice neechilibrate, vrst
matern avansat peste 35 de ani - n momentul concepiei). Realizarea analizei cromosomilor din
celulele fetale (din lichidul amniotic sau vilozitile coriale) permite evidenierea unor anomalii
cromosomice numerice sau structurale neechilibrate sau stabilirea sexului copilului n cazul n care
mama este heterozigot pentru o gen anormal recesiv, cu transmitere legat de cromosomul X. n
cazul identificrii unor anomalii cromosomice i, respectiv, a unui ft de sex masculin (posibil afectat)
cuplul parental poate opta pentru ntreruperea sarcinei (vezi capitolul Diagnosticul prenatal).