GENETICA = EREDITATE + VARIABILITATE

1. EREDITATEA = proprietatea unui individ de a transmite la urmasi caracterele

personale si cele ale speciei sale.
Se transmit informatiile pt realizarea caracterelor
Ereditatea este un proces informational care presupune stocarea, expresia si
transmiterea informatiei necesare pt realizarea caracterelor unui individ.
Ereditatea este o functie
Substratul molecular al ereditatii => ADN-ul , care are 3 functii:
-detine informatia ereditara
-exprima informatia ereditara
-transmite informatia ereditara
ADN-ul detine informatia ereditara
-macropolimer de nucleotide
-codificata -> unitatea de cod:
CODON = 3 nucleotide invecinate, rol de a pozitiona un AMINOACID
GENOM = totalitatea informatiei din ADN
GENA = unitatea de informatie ereditara . o gena-> un caracter
MUTATIE = modificarea structurii genice -> determina o varianta genetica
normala sau anormala
MUTATIILE =cauze majore de boala sau predispozitie la boala.
ADN + PROTEINE = CROMOSOMI (fibre de cromatina)
CROMOSOMI = substractul morfologic al ereditatii:
-in celulele somatice -> 46 de cromosomi (2n=nr diploid)
-in celulele sexuale -> 23 de cromosomi (n=nr haploid)
CROMOSOM = succesiune caracteristica de gene
ADN-ul exprima informatia ereditara
Transcriptie + Translatie
TRANSCRIPTIE - copierea informatiei genetice corespunzatoare unei gene ->
molecule de ARNm (mesager)

TRANSLATIE decodificarea informatiei genetice dintr-o molecula de ARNm ->

secventa peptidica.
ADN-ul transmite informatia ereditara
Replicarea ADN + diviziunea celulei
REPLICAREA ADN autocopierea informatiei genetice a tuturor moleculelor de
ADN ducand la dedublarea cantitatii de ADN
DIVIZIUNEA CELULEI prezinta procesul de impartire a materialului genetic cu
formarea a doua celule fiice.

2. VARIABILITATEA = totalitatea fenomenelor care produc diferentele genetice

dintre indivizii unei populatii, precum si intre populatii diferite.
3 surse de variabilitate:
-recombinarile genetice -> fenomene normale in meioza si fecundare.
-mutatiile genetice -> fenomene anormale in cursul diviziunilor celulare
-migratiile populationale
Fiecare individ are o structura genetica unica si specifica.

OMUL, EREDITATEA, MEDIUL

1. INDIVIDUALITATEA GENETICA = totalitatea informatiei genetice a unui

individ => GENOTIP = 2n cromosomi.
Genotipul se formeaza in timpul fecundarii :
-n crs (ovul) + n crs (spermatozoid) = 2n crs (zigot) => COMBINATIE GENETICA
NOUA, UNICA, CONSTANTA SI IREPETABILA.
Genotipul -> programul ontogenetic= succesiunea de etape de dezvoltare
prestabilite exact, diferite calitativ si precis delimitate temporal.
2. INDIVIDUALITATEA BIOLOGICA
FENOTIP = ansamblul unic de caractere specifice, produse prin interactiunea
permanenta si in proportii diferite dintre genotip si mediu.

GENOTIP <----------------------------------------------- > MEDIU

UNITATE BIOLOGICA

CARACTERE FENOTIPICE
-ereditare (factorii genetici)
-multifactoriale (factori genetici + factori de mediu )
-ecologice ( factori de mediu)

CARACTERE EREDITARE sunt determinate 100 % de genotip

Pot fi:
-de specie (numai ereditare) ex. nr specific de cromosomi -> bariera
reproductiva.
-ereditare normale
-ereditare anormale
CARACTERE EREDITARE NORMALE
-sunt determinate monogenic (adica de o singura gena)
-transmise mendelian
-peste 30 de sisteme grupale : - grupe sanguine ( ABO, Rh, MN)
- grupe serice
- grupe enzimatice
- grupe tisulare
-majoritatea sunt polimorfe -> variante in populatie pt sistemul de grup sanguin
ABO => A, B, AB, O
-fiecare individ poseda numai o anumita varianta dintr-un sistem.
CARACTERE EREDITARE ANORMALE
-sunt determinate de mutatii
-prezente la unii indivizi, produc boli genetice: - boli cromosomice ( sindromul
Down=trisomia 21)
- boli monogenice
( hemofilia)

- boli mitocondriale ( atrofia

optica Leber)
-NB, nu toate bolile genetice sunt ereditare.
-unele boli genetice pot fi influentate de mediu -> posibilitati de profilaxie si
terapie. Ex : fenilcetonuria ( deficit de fenilalanin hodroxiloza) duce la retard
mental sever.
->eliminarea din
alimentatie a henilalaninei , duce la dezvoltarea intelectuala normala.

CARACTERE MULTIFACTORIALE
-determinate de interactiunea ereditata
Pot fi: -normale
-anormale
CARACTERE MULTIFACTORIALE NORMALE
-numeroase caractere normale:-talia
-greutatea
-inteligenta
-tensiunea arteriala
-contributia ereditara este poligenica ( mai multe gene)
-genotipul determina: -un procent din caracter=HERITABILITATE
-limita maxima de dezvoltare a caracterului
-norme de reactii la factorii de mediu
CARACTERE MULTIFACTORIALE ANORMALE
-boli multifactoriale ( B)
-tipuri: - anomaliile congenitale izolate anencefalia ( fara cap )
-boli comune ale adultului HTA (hipertensiunea) , DZE (diabet zaharat)
-boli prin mutatii somatice cancere , boli autoimune
-contributia ereditara este poligenica -> au caracter familial fara transmitere
mendeliana
-genotipul -> PREDISPOZITIE LA BOALA ( P.G.)

-B= PG+ M-> Masuri de profilaxie; identificarea persoanelor cu predispozitie

genetica, evitarea factorilor nocivi de mediu

CARACTERE ECOLOGICE
-agenti fizici, chimici, biologici => agresiuni => boli aparent negenetice
-efectele agresiunilor exogene sunt influentate de genotip
-mod specific de raspuns la agresiuni => ECOGENETICA care studiaza
variatiile individuale determinate genetic la actiunea factorilor externi
(alergenii, alcoolul, fumatul, infectii => efecte diferite la persoane diferite)
-manifestarea si gravitatea imbolnavirilor => FARMACOGENETICA care
studiaza diferentele genetice individuale in raspunsul organismelor de
actiunea medicamentelor: - medicamente oxidante la persoane cu
deficienta G6PD (asimtomatice)
-anemie hemolitica: - factorii de mediu produc FENOTIPI (manifestari de
boala similara cu boli genetice importante in sfat genetic)=> riscuri de
recurenta diferite, poate aparea in urma unor mutatii genetice