GENETICA C5 24.03.

2015
PROCESE GENETICE CU PARTICIPARE CROMOZOMIALA
Din celula initiala (zigot) prin diviziuni repetate rezulta organismul
uman care, in starea de adult este constituit din 10 celule. Inlocuirea unor
celule care se diferentiaza, care mor va trebui realizata prin diviziune
celulara. La fel se realizeaza si inmultirea indivizilor. Diviziunea celulara
reprezinta unul din procesele fundamentale ale vietii. Organismele cu
reproducere sexuata au doua tipuri distincte de diviziune celulara:
1. Mitoza;
2. Meioza.
MITOZA (mitosis)
Reprezinta diviziunea celulelor somatice care au o garnitura
cromozomi (46). Prin diviziunea unei celule diploide (2n=46) se
alte doua celule identice din punct de vedere genetic (tot 2n=46)
ele cat si cu celula mama. Fiecare dintre celulele fiice va avea o
diploida de cromozomi.

dubla de
formeaza
atat intre
garnitura

Materialul genetic se distribuie in mod egal si total celulelor rezultate.

Diviziunea se numeste ecvationala. Transmiterea informatiilor genetice de
la o celula la alta implica doua etape fundamentale:
1. metabolica;
2. diviziunea propriu-zisa.
Etapa metabolica se numeste interfaza, iar etapa a doua este etapa de
diviziune care se numeste mitoza. Aceste doua etape formeaza, impreuna,
ciclul celulelor.
1

In perioada de interfaza are loc procesul de sinteza a unor compusi

celulari: ADN, ARN, proteine a caror cantitate se dubleaza. Din acest motiv,
in timpul diviziunii ele se pot distribui in mod egal celor doua celule fiice.
In timpul mitozei propriu-zise distingem patru momente:
1. profaza;
2. metafaza;
3. anafaza;
4. telofaza.
Ele se deosebesc prin dinamica si morfologia cromozomilor.

In timpul profazei cromozomii devin vizibili la microscop, fiecare fiind

format din doua cromatide identice unite prin centromer.

In metafaza membrana nucleara a celulei dispare. Cromozomii se

ingroasa si se ataseaza cu ajutorul centromerului la fibrele fusului de
diviziune intr-un singur plan si anume la ecuatorul celulei. In aceasta etapa
se pot observa detalii legate de morfologia cromozomului. Metafaza
reprezinta momentul cel mai bun pentru studiile citogenetice.

Anafaza este cea in care are loc distributia materialului genetic, adica
centromerul se divide longitudinal si cele doua cromatide se separa. Acest
fenomen se numeste disjunctie cromozomiala. Fiecare cromatida
migreaza spre unul dintre polii celulei, deplasarea fiind simultana si cu
aceeasi viteza.

In telofaza membrana celulara desavarseste diviziunea celulei

inconjurand fiecare jumatate a celulei mama, rezultand astfel doua celule
fiice cu acelasi numar de cromozomi. Acestea sunt identice genetic cu celula
din care provin.

fig.1

fig.2
Cromozomii capata un aspect filamentar si isi pierd structura vizibila la
microscop. Dupa aceea se reconstituie nucleii celulelor rezultate si se revine
la aspectul din interfaza.

Mitoza este un proces perfect reglat si riguros. Ea asigura, prin

pastrarea constanta a cantitatii de ADN, transmiterea nemodificata a
informatiei genetice in succesiunea generatiilor celulare. In cursul mitozei se
pot produce, uneori, erori sau accidente de distributie a materialului genetic.
Aceste erori se pot produce prin doua mecanisme:
1. Non-disjunctia cromatidiana: in anafaza centromerul nu se divide,
cromatidele nu se separa si se vor deplasa impreuna catre acelasi pol
al celulei mama. Prin aceasta manevra repartizarea materialului
genetic nu va mai fi egala. Cele doua celule fiice vor avea, fiecare, un
numar anormal de cromozomi:
- una va avea un cromozom in plus (2n+1) la o pereche de cromozomi
omologi, ceea ce inseamna ca va avea trei cromozomi identici, nu doi
(cum este normal). Aceasta situatie se numeste trisomie.

cealalta celula va avea un cromozom in minus (2n-1), deci un singur

cromozom dintr-o pereche. Aceasta situatie se numeste monosomie.

2. Intarzierea anafazica a unei cromatide: din motive necunoscute

una dintre cromatide se deplaseaza cu o viteza mai mica spre polul
celulei. Asta inseamna ca ea va intarzia sa ajunga la locul cuvenit in
momentul in care se va reconstitui nucleul (in telofaza) si nu va fi
cuprinsa in nucleul acelei celule fiice. In consecinta una dintre celule va
avea un numar normal de cromozomi (2n) pentru ca cromatida
respectiva a avut viteza corespunzatoare, dar cealalta celula va avea
un cromozom mai putin (2n-1 = monosomie).
5

Consecintele acestor accidente se exprima la nivelul organismului prin

aparitia unor populatii celulare cu un numar diferit de cromozomi rezultand,
astfel, un mozaic cromozomial in care, alaturi de celule normale (2n=46)
apar una sau doua linii celulare cu numar modificat de cromozomi (45 sau
47). Nu toate aceste linii nou formate supravietuiesc. Unele dintre ele sunt
eliminate treptat in procesul diviziunilor care urmeaza. Existenta liniilor
anormale produce adesea efecte negative in ansamblul structurii si functiei
organismului.
Gravitatea efectelor depinde de:
- proportia celulelor anormale;
- momentul ontogenetic in care a avut loc accidentul de distributie. Cu
cat accidentul s-a produs mai devreme cu atat efectele sunt mai grave.
Acesta este motivul pentru care accidentele survenite in perioada
embrionara (primele 12 saptamani) se soldeaza cu malformatii grave,
de regula incompatibile cu viata.