Acad. Dr.

Maria (Grigoroiu) Serbanescu, CS I

Membru al Academiei de Stiinte Medicale
Spitalul Clinic de Psihiatrie Prof. Dr. Alexandru Obregia

Tematica cursului de genetica psihiatrica si psihologie clinica 2016

Cursul I: Notiuni introductive de genetica psihiatrica
I) Notiuni biologice: Structura ADN (baze; genotip; SNP; haplotip; MAF; CNV; tipuri
CNV)
- Obiectul studiului genetic: fenotip; genotip; endofenotip
II) Notiuni de epidemiologie genetica si strategie moleculara:
1) tipuri de studii pentru determinarea agregarii familiale si a eritabilitatii bolilor si
trasaturilor psihice: studiul gemenilor; studii familiale, studiu de adotpiune, studiu
de asociere case-control;
2) Strategii de studiu molecular:
a) strategia genelor candidat
b) strategia genome-wide
c) linkage (familii multiplu afectate si triouri)
III) Notiuni statistice utilizate in epidemiologia genetica si studiul molecular:
a. Notiunile de agregare familiala, eritabilitate, Odds ratio (OR); risc morbid
(MR); risc relativ (RR);
b. modele de transmisie genetica pentru boli psihice
c. Estimarea riscului genetic: OR, MR si survival function (metoda Weinberg);
PRS ( polygenic risk score),
d. Exemplificare: Studiile de risc de recurenta (risc morbid) la descendentii
bolnavilor cu psihoze majore (schizofrenie, boala bipolara, depresie majora
unipolara recurenta).

Curs II: Genetica bolilor afective majore

1. Contributia relativa a factorilor genetici si de mediu in predispozitia pentru boli
afective
2. Epidemiologia genetica a bolilor afective majore: depresie majora unipolara
recurenta; boala bipolara; boli schizoafective (prevalenta lifetime, risc de
recurenta (risc morbid) la rude, model de transmisie;
3. Factori care influenteaza riscul de recurenta [anticipatia genetica si expansiunea
ADN; imprintingul genomic (parent-of-origin), varsta parentala; varsta de
debut].
4. Elemente de farmacogenomica in bolile afective majore; raspunsul terapeutic si
factorii genetici.
5. Metode clinice si psihologice de diagnostic al fenotipului clinic si subclinic (de
spectru) al trulburarilor afective majore pentru studiu genetic.
6. Baza moleculara a depresiei majore unipolare recurente si a bolii bipolare (gene
candidat; CNV; valoarea predictiva a scorului de risc poligenic; factori
epigenetici; suprapunerea bazei genetice a bolilor psihice majore si implicatii
clinice)
7. Biomarkeri pentru boli afective majore
8. Replicabilitatea rezultatelor genetice si factorii care o influenteaza
(eterogenitatea structurii genetice a populatiilor, eterogenitatea fenotipica)
Cursul III - Genetica bolilor afective majore in populatia romaneasca
1. Epidemiologie genetica in populatia romaneasca
2. Psihopatologia de dezvoltare a copiilor descendenti din parinti cu depresie
majora unipolara si boala bipolara
3. Gene candidat pentru boala bipolara in populatia romaneasca; corelatia cu
trasaturi fenotipice
4. Studii genome-wide in populatia romaneasca: corelatii cu fenotipul si
farmacogenomica
5. Scorul poligenic: definitie si mod de calcul;

6. Predictia trasaturilor fenotipice si a raspunsului la terapie pe baza scorului

poligenic;
7. Utilitatea scorului poligenic pentru practica clinica actuala.
Cursul IV : Genetica schizofreniei
1. Modele de transmisie genetica si relatia dintre gene si mediu in schiofrenie (teoria
virala si inflamatorie)
2. Eritabilitatea schizofreniei;
3. Riscul morbid (de recurenta) pentru rudele de gradul I si II; factori de ponderare a
riscului morbid.
4. Varsta paterna si riscul de schizofrenie la descendenti
5. Genetica moleculara: gene candidat, CNV, factori epigenetici
6. Suprapunerea moleculara intre schizofrenie si boala bipolara, depresie majora
unipolara, autism, deficit atentional cu hiperkinezie; implicatii pentru clasificarea
clinica in viitor.
7. Implicatiile practice ale studiilor GWAS pentru predictia riscului de psihoza majora
la descendenti si pentru crearea de medicamente noi
8. Farmacogenomica.
9. Investigatia endofenotipurilor. Utilitatea predictiva si diagnostic diferentiala.

Curs V : Psihopatologia de dezvoltare a copiilor descendenti din parinti cu

boli afective majore si schizofrenie
1. Strategia copiilor cu risc psihopatologic semnificatie clinico-genetica si
terapeutica
2. Corelatia eritabilitate varsta
3. Precursorii din copilarie si adolescenta ai psihozelor majore (trasaturi afective,
cognitive si comportamentale)
4. Psihopatologia la varsta adulta a copiilor descendenti din parinti cu psihoze
afective si schizofrenie. Diferente psihopatologice intre sexe
5. Este posibila predictia psihozelor majore ?
6. Metode de interventie precoce si eficacitatea lor

Cursul VI: Anorexia nervosa si bulimia nervosa.

1. Psihopatologia de dezvoltare a tulburarilor alimentare.
2. Tulburarile alimentare si comorbiditatea cu psihopatologia clinica majora si
tulburarile de personalitate
3. Varsta de debut si evolutia tulburarilor alimentare
4. Genetica clinica si moleculara
5. Metode psihologice de investigatie a tulburarilor alimentare.
Curs VII: Genetica tulburarilor de personalitate
1. Teoria factoriala a personalitatii
2. Evolutia tulburarilor de personalitate si genetica personalitatii
3. Metode de investigatie psihologica si clinica a tulburarilor de personalitate si
validitatea lor predictiva
-

Curs VIII: Genetica inteligentei

1. Diagnosticul dezvoltarii si deteriorarii intelectuale (testele de inteligenta si
deteriorare cognitiva)
2. Curba lui Gauss si nivelele de dezvoltare intelectuala
3. Metoda bazata pe virsta mintala (scalele de dezvoltare psihomotorie) (QD)
4. Metoda bazata pe scala de normare T si deviatia standard (Scalele
Wechsler) (IQ); Scala W.I.S.C.; scala W.A.I.S.
5. Alte scale de masurare a inteligentei
6. Scala de memorie Wechsler pentru determinarea deteriorarii cognitive;
7. Utilitatea diagnostica a testelor de inteligenta si a scalelor de dezvoltare;
valoarea predictiva.
8. Genetica moleculara a retardatiilor mintale si a dezvoltarii intelectuale
normale
Curs IX: Genetica autismului si a deficitului atentional cu hiperkinezie