Cursul 1.

Kinetoterapia in Pediatrie
22.02.2016

MALADII GENETICE
1. Sindromul Down.
2. Hemofilia si complicatiile hemofilice:
Hematoamele;
Hemartroza.
3. Distrofiile musculare progresive:
Maladia Duchenne;
Becker.
Sindromul Down ( trisomia 21)
Este o afectiune genetica cromozomiala datorata unei modificari numerice, trei cromozomi in
loc de doi sau datorita unei modificari structurale la nivelul perechii 21. Transmiterea este
numerica autozomial recesiva.
Acest sindrom este cea mai frecventa cauza in care se evidentiaza retardul mintal.
Mamele peste 35 de ani si contaminarea cu raze x in timpul sarcinii prezinta o predispozitie
crescuta in a naste un copil cu aceasta dizabilitate.
Simptomul - este descris de pacient (grupare de semne).
Semnul este observabil.
Semnele Down:
Sindromul dismorfic;
Hipotonia musculara generalizata;
Malformatiile congenitale ;
Retardul mintal;
Au fantele palpe;brale sunt inclinate oblic in sus si in afara (ochii oblici);
Au craniul mic;
Occiput plat;
Nas scurt cu baza largita;
Macroglosie (limba foarte mare);
Limba geografica (cu depozite multe albicioase pe limba);
Urechile sunt foarte mici;
Trunchiul este cu un gat scurt si torace in palnie;
Abdomenul este hipoton, roeminent cu posibile hernii abdominale. Ex hernie ombilicala;
Lordoza lombara accentuata.

 Hiperlaxitate articulara si ligamentara.

Membrele superioare:
Mainile mici si patrate (degetele 2,3,4, sunt egale);
Au ceea ce se numeste santul simian (ca la maimute). Este un pliu transversal la nivelul
palmei.
Membrele inferioare:
Halucele mult departat de degetul 2 printr-un spatiu care se poate prelungi si la nivelul
plantei cu un sant profund;
Picior plat;
Genu varum valgum
30 50% din acesti copii asociaza malformatii congenitale:
Malformatii cardiace defecte septale si atriale;
Malformatii oculare (cataracta congenitala);
Malformatii digestice cu stenoze duodenale (prezinta varsaturi).
Dpdv psihic copilul cu sindromul Down are retard mintal de la mediu la sever, retard care se
afecteaza cu varsta, au un comportament negativist, sunt capriciosi si afectuosi.
Au afinitate foarte mare pentru muzica, de aceea se poate folosi meloterapia.
Au putere de abstractiva foarte scazuta.
In timp se asociaza:
Hipotonie staturala;
Obezite;
Pubertate intarziata;
Imbatranire precoce;
Dezvoltare motorie foarte intarziata. Au un decalaj de la 2 4 ani intarziere;
Au un deficit in adaptarea si pastrarea posturii;
Au deficienta in executarea miscarilor de extensie si de rotatie a trunchiului;
Daca sunt dusi in D.V postura lor este palta si nu pot face extensia capului si a spatelui;
In DD prezinta aceiasi postura plata, membrele superioare in ABD si picioarele I pozitie
de broasca;
In timpul rostogolirii copii cu Down nu pot face rotatie de trunchi, iar membrele
inferioare participa minim;
La tarare copiii cu Down nu imping cu membrele inferioare;
Un copil normal :
La 3 luni tin capul;
La 6 luni asezat singur
La 9 luni ortostatic nesprijinit
La 12 luni merge singur.
In asezat copii cu sindrom Down pastreaza o pozitie tinand picioarele despartie, in sprijin pe
maini si fara extensia spatelui.

Ridicarea in ortostatism este foarte dificila datorita hipotoniei musculare si a echilibrului.

Mersul merg cu o baza mare de sustinere, fara rotatia trunchiului si cu bratele in ABD.
Prognosticul in sindromul Down este nefavorabil datorita:
malformatiilor congenitale septate;
infectiilor respiratorii foarte frecvente datorita toracelui in palnie;
infectiilor frecvente datorita imunitatii scazute.
Speranta de viata este de aproximativ 27 de ani datorita complicatiilor si pot depasi aceasta
varsta daca nu prezinta complicatii congenitale.
Sunt total dependenti de adultii din jur.
TRATAMENTUL
1. Primul plan de tratament este tratamentul igieno dietetic.
2. Medicatia.
Tratamentul patogenic care poate infuenta boala respectiva.
- Cortizonul inhalator astmul bronsic.
- Antibioticele infectii.
- Antipireticele impotrica temperaturii.
3. Tratamentul chirurgical dara intra in discutie.
4. Tratamentul recuperator. Noi putem aplica 1,2,3.
Kinetoterapia principii generale:
- Aplicare precoce, inca din primele saptamani de viata, pentru ca au tendinta de
hipotonie musculara.
- Sa fie perseverenta si strict individualizata.
Obiectivele in sindromul Down :
Stimularea dezvoltarii neuromotorii;
Cresterea stabilitatii articulare;
Metode de crestere a echilibrului;
Recuperarea deficientelor instalate secundar hipotoniei musculare si hiperlaxitatii
articulare;
Pastrarea mobilitatii cutiei toracice;
Prevenirea obezitatii;
Mijloace kinetice:
Gimnastica respiratorie;
Exercitii de amplificare a miscarii cutiei toracice si exercitii pentru diafragm;
Mobilizari pasive;
Mobilizari pasivo active;
Mobilizari active.
Pentru fiecare etapa de dezvoltare a copilului se incearca imbunatatirea dezvoltarii posturii:
Postura tararii;

Postura asezanda;
Postura ortostatica;
Obtinerea stabilitatii si a echilibrului pentru fiecare postura;
Stimularea dezvoltarii schemelor de miscare.
HEMOFILIA

Este o boala genetica de natura sanguina cu transmitere recesiva x-lincata, in care este
afectata hemostaza prin deficit de factor de coagulare, factorul 8 si factorul 9. Nu se mai
coaguleaza sangele.
1. Hemofilia A cu deficit de factor de coagulare 8.
2. Hemofilia B cu deficit de factor de coagulare 9.
Aceasta se intampla pentru ca exista un defect a doua gene pe cromozomul x. In hemofilie
barbatul va face boala si o va transmite.
Numai barbatii fac aceasta boala si vor transmite tara fetelor. Fetele nu fac aceasta boala.
Fetele sunt doar purtatoare dar transmit boala descendentilor baieti si transmit tara fetelor.
DE FACUT DESENELE DIN CURS.
Simptomatologie :
Hemoragii fara oprire cu durere localizata;
Tendinta la hemoragii apare de la primul an de viata si se mentine pana la sfarsitul vietii;
Hemoragiile pot aparea la primele zile de la nastere;
Imediat la nastere boala nu se manifesta atat timp cat copilul inca mai are imunitate de la
mama (glubule albe de la mama);
Hemoragiile pot fi externe: epitaxis (nas), hemoragie gingivala, conjunctivala etc ;
Hemoragiile interne: hemoragie digestiva cu exteriorizare externa (voma) si cu
exteriorizare interna (melena). Sangele rosu de la scaun este specific hemoroizilor;
Melena se prezinta sub forma de fecale consistente sau de si de consitenta pacurei;
Hematuria sange in urina. Aceasta reprezinta urgenta medicala;
Hemartroza sange in articulatie. Articulatiile cele mai afectate sunt: genunchiul, glezna,
cotul, umarul, articulatiile mici ale mainii, sold.
Hematoamele sange in interiorul unui muschi. Cele mai frecvente sunt la nivelul
flexorilor antebratului si in muschiul psoas iliac.
TRATAMENTUL
Consta in administratii perfuzabile sau injectabile de substante care contin factorii
antihemofilici 8 si 9.