UNIV.MED.FARM.

TRGU-MURE
CLINICA NEUROLOGIC

DISTROFIA MIOTONIC STEINERT

Miotonia este un fenomen clinic caracterizat printr-o relaxare ntrziat

a muchiului striat dup o contracie determinat de efortul voluntar, excitarea
electric sau stimularea mecanic. Miotonia este consecina generrii
spontane i repetitive a potenialelor de aciune. Fenomenul miotonic se
menine dup ntreruperea nervului motor sau blocarea neuromuscular, el
fiind consecina unei anomalii a membranei fibrei musculare.
Definiie: DMS este o afeciune eredofamilial, cu sdr.miotonic, miopatic
i endocrin.
Frecvena: aproape egal la ambele sexe
Incidena: 1/7.500 nounscui vii.
Prevalena: 2,4-5,5/100.000 locuitori
Transmisia: dominant autosomal, cu gena localizat pe braul lung al
cromozomului 19 (19q13).
Fenomenul de anticipaie: familiile afectate prezint un declin biologic
progresiv n generaii succesive, cu diminuarea fertilitii, apariia de forme
congenitale i creterea ratei mortalitii infantile.
Etiopatogenie:
- Anomalia de baz este reprezentat de scderea conductanei pentru K+
- Tulburri ale enzimelor i proteinelor membranale
- Atrofia muscular este consecina unui defect n anabolismul muchiului,
cu scderea ratei sintezei proteinelor musculare
- Defecte de aciune ale insulinei i deficitul de testosteron
Simptomatologie:
- Debut lent progresiv ntre 20-50 ani.
- Sdr.miotonic:
- lentoare n decontracia muscular, cu deosebire a musculaturii
distale a extremitilor
- uneori lentoare n micri cu mers mai dificil
- decontracia muscular este mai lent dimineaa i la nceputul
micrilor, tinznd s diminue sau chiar s dispar la repetarea
acestora
- miotonia este mai exprimat n fazele timpurii ale bolii
- reacia miotonic mecanic: percuia la nivelul eminenei tenare
sau la marginea limbii
- Sdr.miopatic: atrofii musculare
- mai ales la nivelul musculaturii feei, gtului (muchii
sternocleidomastoidieni, trapezi i scaleni) i membrelor
(muchii
antebraelor, minii i gambelor)
- "masca miotonic" - facies inexpresiv, inert i adormit
- voce dizartric, nazonat i monoton
 2

- Sdr.endocrin - atrofie testicular, scderea fertilitii, pierderi de

sarcin, hipotiroidie, hiperinsulinism, hipoparatiroidie, variate sdr.hipofizare.
- Afectarea cardiac este frecvent ns asimptomatic. Anomalii ECG
la 2/3 din bolnavi
- Afectarea intelectual este frecvent i se manifest prin scderea QI
- Alte semne: cataract, retinopatie pigmentat, hiperostoz frontal,
calviie la brbai.
Examinri paraclinice:
- Cretere moderat a activitii serice a CK
- Contracie tetaniform la stimularea electrogalvanic (cronaximetria
muchilor este de 200-300 ori mai mare ca la normal)
- EMG: - traseu de fond de tip "miogen"
- "salva miotonic", cu zgomot de "avion n picaj"
- Biopsia muscular:
- leziuni asemntoare celor descrise n distrofii musculare.
Diagnostic:
- Diagnostic pozitiv:
- caracter eredofamilial
- sdr.miotonic
- sdr.miopatic
- sdr.endocrin
- cataracta
- aspect EMG tipic
- Diagnostic diferenial:
- sdr.miotonice din diferite afeciuni (polineuropatii, polimiozite,
miopatii metabolice etc.)
- neuromiotonie
- sdr.omului rigid ("stiff man")
Evoluie i prognostic:
- Evoluie lent progresiv, cu invaliditate dup 15-20 ani de la debut
- Deces prin boli intercurente sau insuficien cardiac ireductibil
Tratament:
- Consult genetic
- Cursul natural al DMS nu poate fi influenat de nici un tratament
- Preparate ca pentru distrofii musculare
- Diminuarea fenomenului miotonic: chinina (0,5-1g/zi), difenilhidantoina
(200-300mg/zi), procainamida (1-2g/zi), blocani de calciu (verapamil,
nifedipin), antidepresive (imipramina, amitriptilina, clomipramina).